ඔයාගේ අත් පාවල නිකන්ම දැවිල්ලක්, හිරිවැටීමක් වගේ දැනෙනවද? සමහර වෙලාවට පොඩි වැඩක් කරත් අධිකව මහන්සි දැනෙනවද? මේවා සාමාන්ය දේවල් කියලා හිතුවට, සමහර වෙලාවට මේ පිටිපස්සේ ෆැබ්රි රෝගය (Fabry Disease) වගේ දුර්ලභ ජානමය තත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. මේ නම සමහරවිට ඔයා අහලවත් නැතුව ඇති. ඒත් මේ ගැන දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. අපි අද මේ ගැන සරලව කතා කරමු.
සරලවම, ෆැබ්රි රෝගය (Fabry Disease) කියන්නේ මොකක්ද?
ෆැබ්රි රෝගය කියන්නේ අපේ පරම්පරාවෙන් එන, ඒ කියන්නේ ජානමය (genetic) රෝගී තත්වයක්. මේක ගොඩක් දුර්ලභයි. සරලවම කිව්වොත්, මේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ ඇල්ෆා-ගැලැක්ටොසිඩේස් A (alpha-galactosidase A) නැත්නම් කෙටියෙන් කියනවා නම් alpha-GAL කියන එන්සයිමය (enzyme) හරියට හැදෙන්නේ නෑ.
දැන් ඔයා හිතනවා ඇති මොකක්ද මේ එන්සයිමයක් කියන්නේ කියලා. එන්සයිම කියන්නේ අපේ ඇඟේ විවිධ රසායනික ක්රියාවලි වලට උදව් කරන ප්රෝටීන වර්ගයක්. මේ alpha-GAL එන්සයිමයේ ප්රධානම කාර්යය තමයි, අපේ ඇඟේ තියෙන ස්පින්ගොලිපිඩ්ස් (sphingolipids) කියන මේද වර්ගයක් බිඳ දාලා, ඒ කියන්නේ ජීර්ණය කරලා ශරීරයෙන් ඉවත් කරන එක.
හිතන්නකෝ, අපේ ගෙදර කුණු අයින් කරන කෙනා දවස් ගාණක් ආවේ නැත්නම් මොකද වෙන්නේ? ගේ පුරාම කුණු එකතු වෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ තමයි. alpha-GAL එන්සයිමය නැති උනාම, අර ස්පින්ගොලිපිඩ්ස් කියන මේද වර්ගය අපේ රුධිර නාල වල සහ පටක වල ටිකෙන් ටික එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ විදියට එකතු වෙන එක අපේ හදවතට, වකුගඩු වලට, මොළයට, ස්නායු පද්ධතියට සහ සමට හානි කරන්න පුළුවන්. මේක ලයිසොසෝමල් ගබඩා රෝග (lysosomal storage disorder) කියන රෝග කාණ්ඩයට අයිති වෙනවා.
මේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග මොනවද?
ෆැබ්රි රෝගය ප්රධාන වශයෙන් වර්ග දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්. ඒ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්න වයස අනුව.
| රෝග වර්ගය (Type) | විස්තරය (Description) |
|---|---|
| ක්ලැසික් වර්ගය (Classic type) | මේ වර්ගයේදී රෝග ලක්ෂණ ළමා කාලයේ හෝ තරුණ කාලයේදීම පටන් ගන්නවා. සමහර වෙලාවට අවුරුදු 2ක් වගේ පොඩි කාලෙදිම අත් සහ පාදවල දැවිල්ල වගේ ලක්ෂණ පටන් ගන්න පුළුවන්. කාලයත් එක්ක රෝග ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික දරුණු වෙනවා. |
| ප්රමාද වී ආරම්භ වන වර්ගය (Late-onset/atypical type) | මේ වර්ගයේ අයට අවුරුදු 30 ගණන් වෙනකල් හෝ ඊටත් පස්සේ වෙනකල් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු වෙන්නේ නෑ. සමහර වෙලාවට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා මුලින්ම හොයාගන්නේ වකුගඩු අකර්මණ්ය වීමක් හෝ හෘද රෝගයක් වගේ බරපතල තත්වයක් ඇති වුණාට පස්සේ. |
ෆැබ්රි රෝගය හැදෙන්නෙ කොහොමද? පරම්පරාවෙන් එනවද?
ඔව්, මේක සම්පූර්ණයෙන්ම පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්. අපේ ජාන තියෙන්නේ වර්ණදේහ (chromosomes) කියන දේවල් වල. මේ රෝගයට හේතු වෙන දෝෂ සහිත ජානය තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ (X chromosome).
කාන්තාවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් (XX) තියෙන අතර පිරිමින්ට එක X වර්ණදේහයකුයි, එක Y වර්ණදේහයකුයි (XY) තියෙනවා. මේ වෙනස නිසා රෝගය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන විදිහත් වෙනස් වෙනවා.
සරලව තේරුම් ගනිමු:
- තාත්තට ෆැබ්රි රෝගය තියෙනවා නම්:
- එයාගේ හැම දුවෙකුටම මේ දෝෂ සහිත X වර්ණදේහය ලැබෙනවා. ඒ කියන්නේ දුවලා හැමෝටම මේ රෝගය හැදීමේ හැකියාව තියෙනවා.
- හැබැයි පුතාලට තාත්තගෙන් ලැබෙන්නේ Y වර්ණදේහය නිසා, පුතාලට මේ රෝගය තාත්තගෙන් එන්නේ නෑ.
- අම්මට ෆැබ්රි රෝගය තියෙනවා නම්:
- අම්මට X වර්ණදේහ දෙකක් තියෙන නිසා, එයාගේ හැම දරුවෙකුටම (ඒ කියන්නේ දුවෙකුට හරි පුතෙකුට හරි) මේ දෝෂ සහිත X වර්ණදේහය ලැබෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ සමහර දරුවන්ට රෝගය එන්නත් පුළුවන්, සමහරුන්ට නොවී යන්නත් පුළුවන්.
ෆැබ්රි රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන් පිරිමින්ට කාන්තාවන්ට වඩා දරුණු රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා. සමහර කාන්තාවන්ට රෝග ලක්ෂණ ඉතාම සුළු වශයෙන් හෝ නැතිවම තියෙන්නත් පුළුවන්.
පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි මේවා:
- අත් සහ පාදවල හිරිවැටීම, දැවිල්ල, හෝ තද වේදනාවක් ඇතිවීම.
- ව්යායාම කරනකොට හෝ ශාරීරික ක්රියාකාරකමක යෙදෙනකොට එන අධික වේදනාව.
- සීතලට හෝ රස්නයට ඔරොත්තු නොදීම.
- දහඩිය දැමීම අඩු වීම (hypohidrosis) හෝ දහඩිය දාන්නේ නැතිවම යාම (anhidrosis).
- බඩේ වේදනාව, බඩ බුරුලට යෑම (diarrhea), බඩ වේළීම (constipation) වැනි බඩේ ප්රශ්න.
- කරකැවිල්ල.
- උණ, ඇඟපත වේදනාව, තෙහෙට්ටුව වගේ උණකදී වගේ එන ලක්ෂණ.
- කන් ඇසීම අඩු වීම හෝ කන් වල 'ගිං' ගාන සද්දයක් ඇසීම (tinnitus).
- පපුවේ, පිටේ සහ ලිංගික ප්රදේශයේ සම මතුපිටට එන රතු-දම් පැහැති කුඩා ගැටිති (angiokeratoma).
- කකුල්, වළලුකර සහ පාද ඉදිමීම (edema).
- මුත්රාවල ප්රෝටීන් මට්ටම ඉහළ යාම (proteinuria).
- ඇහැ ඇතුළේ විශේෂ රටාවක් (cornea verticillata) ඇතිවීම. මේක පෙනීමට බලපාන්නේ නෑ. විශේෂ අක්ෂි පරීක්ෂාවකින් (slit lamp exam) විතරයි දකින්න පුළුවන්.
මේ රෝගය නිසා ඇතිවිය හැකි භයානක සංකූලතා
අර කලින් කිව්ව මේද වර්ගය (sphingolipids) අවුරුදු ගාණක් තිස්සේ ශරීරයේ එකතු වීම නිසා අපේ ප්රධාන අවයව වලට හානි වෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා ජීවිතයට පවා අවදානම් විය හැකි සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- හදවත් රෝග: හෘද ස්පන්දනයේ අක්රමිකතා (arrhythmia), හෘදයාබාධ, හදවත විශාල වීම සහ හදවත දුර්වල වීම (heart failure).
- වකුගඩු අකර්මණ්ය වීම (Kidney failure): කාලයක් යද්දී ඩයලයිසිස් (dialysis) කරන්න හෝ වකුගඩුවක් බද්ධ කරන්න පවා සිදුවෙන්න පුළුවන්.
- අංශභාගය (Strokes): මොළයට යන රුධිර නාල අවහිර වීම නිසා අංශභාගය හෝ කුඩා අංශභාග තත්ත්වයන් (TIA) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ස්නායු වලට හානි වීම (peripheral neuropathy).
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මේ රෝගය ගැන සැක කරලා පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න යොමු කරන්න පුළුවන්.
| පරීක්ෂණය (Test) | විස්තරය (Description) |
|---|---|
| එන්සයිම පරීක්ෂාව (Enzyme assay) | මේක රුධිර පරීක්ෂණයක්. මෙයින් ඔයාගේ ලේ වල alpha-GAL එන්සයිමයේ ක්රියාකාරීත්වය කොච්චරද කියලා මනිනවා. මේ පරීක්ෂණය පිරිමින් සඳහා ඉතා නිවැරදියි, නමුත් කාන්තාවන් සඳහා එතරම් නිවැරදි නැහැ. |
| ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) | මේක තමයි වඩාත්ම තහවුරු කළ හැකි පරීක්ෂණය. DNA පරීක්ෂාවක් මගින් රෝගයට හේතු වන GLA ජානයේ විකෘතියක් (mutation) තියෙනවද කියලා නිශ්චිතවම හොයාගන්න පුළුවන්. |
ප්රතිකාර මොනවද තියෙන්නේ?
ෆැබ්රි රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තවම බෙහෙතක් හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, බලාපොරොත්තු අතහරින්න එපා. රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්නත්, ශරීරයේ මේදය එකතු වෙන එක මන්දගාමී කරලා බරපතල සංකූලතා වළක්වා ගන්නත් පුළුවන් ඉතා ඵලදායී ප්රතිකාර දැන් තියෙනවා.
ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම දෙකක් තියෙනවා:
1. එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT)
මේකෙදි කරන්නේ, ඔයාගේ ඇඟේ හදන්නේ නැති alpha-GAL එන්සයිමය, විද්යාගාරයේ හදපු එන්සයිමයක් විදියට ඔයාට දෙන එක. සති දෙකකට සැරයක් නහරයකට සේලයින් එකක් වගේ (IV infusion) තමයි මේ බෙහෙත දෙන්නේ. මේ ප්රතිකාරය නිසා ශරීරයේ මේදය එකතු වෙන එක නතර වෙනවා.
2. මුඛ චැපරෝන් ප්රතිකාරය (Oral Chaperone Therapy)
මේක පෙත්තක් විදියට බොන බෙහෙතක්. මේ බෙහෙතෙන් කරන්නේ, ඔයාගේ ශරීරයේ වැරදියට හැදිච්ච, වැඩ කරන්නේ නැති alpha-GAL එන්සයිම අලුත්වැඩියා කරලා, ඒවට ආයෙත් වැඩ කරන්න පුළුවන් තත්වෙට පත් කරන එක. හැබැයි මේ ප්රතිකාරය හැමෝටම හරියන්නේ නෑ. ඒක තීරණය වෙන්නේ ඔයාගේ ජාන විකෘතියේ ස්වභාවය අනුව. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා තමයි මේක ඔයාට සුදුසුද කියලා තීරණය කරන්නේ.
මේ ප්රධාන ප්රතිකාර වලට අමතරව, වේදනාවට, බඩේ අමාරු වලට සහ වෙනත් රෝග ලක්ෂණ වලට වෙනම බෙහෙත් දෙන්නත් පුළුවන්.
වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔබට ෆැබ්රි රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, පහත සඳහන් ලක්ෂණ වලින් එකක් හරි මතු වුනොත් වහාම ඔබේ දොස්තර මහත්තයාට කතා කරන්න ඕනේ.
- පපුවේ වේදනාව, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව, හෘද ස්පන්දනය අක්රමවත් වීම වැනි හෘදයාබාධයක ලක්ෂණ (මේ වගේ වෙලාවක නම් ඉක්මනට රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න).
- ඇඟ අධිකව ඉදිමීම.
- අධික කරකැවිල්ල, පෙනීමේ වෙනසක්, කතා කිරීමේ අපහසුව වැනි අංශභාගයක ලක්ෂණ (මේ වගේ අවස්ථාවකත් ඉක්මනට ETU එකට යන්න).
- කන් ඇසීම හදිසියේ අඩු වීම.
- දරුණු බඩේ වේදනාව හෝ බඩ බුරුලට යෑම.
ෆැබ්රි රෝගය කියලා හඳුනාගත්තම හිතට ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. තමන්ගේ අනාගතය ගැන, දරුවන් ගැන එක එක දේවල් හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත්, දැන් තියෙන ඵලදායී ප්රතිකාර සහ අනාගතයේ එන්න තියෙන අලුත් පර්යේෂණ නිසා බලාපොරොත්තු තියාගන්න පුළුවන්. ඔයාගේ ප්රතිකාර සැලැස්ම හරියටම අනුගමනය කරන එකෙනුත්, දොස්තර මහත්තයා එක්ක නිතරම සම්බන්ධ වෙලා වැඩ කරන එකෙනුත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගෙන දිගුකාලීන හානි වළක්වාගන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ෆැබ්රි රෝගය කියන්නේ ජානමය (පරම්පරාවෙන් එන) දුර්ලභ තත්වයක්.
- ශරීරයේ මේද වර්ගයක් එකතු වීම නිසා හදවත, වකුගඩු, මොළය වැනි අවයව වලට හානි වෙන්න පුළුවන්.
- අත් පා වල දැවිල්ල, අධික මහන්සිය, සමේ ලප සහ දහඩිය නොදැමීම වැනි ලක්ෂණ මූලිකවම දකින්න පුළුවන්.
- මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, එන්සයිම ප්රතිකාර සහ වෙනත් බෙහෙත් මගින් රෝගය පාලනය කර ජීවිත කාලය දික් කරගන්න පුළුවන්.
- ඔබට හෝ පවුලේ කෙනෙකුට මේ රෝග ලක්ෂණ ඇත්නම්, වහාම වෛද්ය උපදෙස් ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න