ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද, අපේ ඇඟේ සමහර දේවල් අපි නොදැනුවත්වම, ඉබේටම සිද්ධ වෙනවා කියලා? හිතන්නකෝ, අපි හුස්ම ගන්න එක, කෑම දිරවන එක, ඇඟේ උෂ්ණත්වය පාලනය වෙන එක, කෙළ උනන එක, ඇඬුවම කඳුළු එන එක... මේවා ඔක්කොම අපේ ඇඟේ ස්වයංක්රීයව, ඒ කියන්නේ අපි හිතලා කරන්නේ නැතුව සිද්ධ වෙන දේවල්. හැබැයි, මේ වගේ ඉබේ වෙන දේවල් පාලනය කරන අපේ ස්නායු පද්ධතියේ මොකක්හරි දුර්වලතාවයක්, අවුලක් තිබුණොත් මොන වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙයිද? අන්න ඒ වගේ, උපතින්ම ඇතිවෙන, ටිකක් දුර්ලභ, ඒත් බොහොම බැරෑරුම් රෝගී තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ. මේකට කියන්නේ ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (Familial Dysautonomia - FD) කියලා.
මොකක්ද මේ ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (Familial Dysautonomia) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (FD) කියන්නේ ඔයාගේ ස්නායු පද්ධතියට බලපාන, උපතින්ම එන තත්ත්වයක්. මේකෙදි ප්රධාන වශයෙන්ම බලපෑම එල්ල වෙන්නේ ඔයාගේ ශරීරයේ ස්වයංක්රීයව සිදුවන ක්රියාවලීන් පාලනය කරන ස්නායු කොටස්වලට. ඒ කියන්නේ:
- හුස්ම ගැනීම
- ආහාර දිරවීම
- කඳුළු හැදෙන එක
- රුධිර පීඩනය සහ ශරීර උෂ්ණත්වය නියාමනය කිරීම
- කෙළ හැදෙන එක
මේවට අමතරව, ඔයාගේ සංවේදී ස්නායු පද්ධතියටත් මේකෙන් බලපෑම් ඇතිවෙනවා. ඒ කියන්නේ:
- රස දැනීමේ හැකියාව
- වේදනාව සහ උෂ්ණත්වය දැනීමේ සංවේදීතාව
මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් ලැබෙන ජානමය වෙනස්කමක් (gene mutation) නිසා. ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (Familial Dysautonomia) කියන මේ තත්ත්වයට තව නම් කියනවා:
- රයිලි-ඩේ සින්ඩ්රෝම් (Riley-Day syndrome)
- HSAN වර්ගයේ III පාරම්පරික සංවේදක සහ ස්වයංක්රීය ස්නායු රෝගය (Type III hereditary sensory and autonomic neuropathy - HSAN type III)
දුක හිතෙන කාරණයක් තමයි, මේ ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා තත්ත්වය නිසා දරුවන්ගේ වර්ධනයේ ප්රමාදයන් (developmental delay) ඇතිවෙන්න පුළුවන් වීම සහ මේ අයගේ ආයු කාලයත් සාමාන්ය අයට වඩා අඩු වෙන්න පුළුවන් වීම.
මේ තත්ත්වය හැදෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙන්නේ කාටද?
ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (Familial Dysautonomia) හැදෙන්න නම්, දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම දෝෂ සහිත ජානයක් දරුවාට ලැබෙන්න ඕන. මේක බොහොමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. විශේෂයෙන්ම මේ තත්ත්වය බහුලව දකින්න ලැබෙන්නේ අශ්කෙනාසි යුදෙව් (Ashkenazi Jewish) පරම්පරාවට අයත් අය අතරේ. ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ ඉන්න අශ්කෙනාසි යුදෙව් ජනගහනයෙන් 10,000කට එක්කෙනෙක් වගේ අයටත්, ඊශ්රායලයේ ඉන්න අයගෙන් 3,700කට එක්කෙනෙක් වගේ අයටත් උපතේදීම මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා තමයි වාර්තා වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, මේක හැමෝටම හැදෙන ලෙඩක් නෙවෙයි.
මොකක්ද මේකට හේතුව?
මේකට හේතුව තමයි ජානවල සිදුවන වෙනස්කම් (mutations). ඔයාගේ දෙමව්පියන් දෙන්නම ELP1 කියන ජානයේ (ELP1 gene) විකෘතියක් දරන්නන් වෙන්න ඕන. මේ ELP1 ජානයෙන් කරන්නේ ඔයාගේ ස්නායු පද්ධතිය වර්ධනය වෙන්න උදව් කරන ප්රෝටීනයක් හදන එක. ඉතින්, මේ ජානයේ යම් විකෘතියක්, ඒ කියන්නේ අඩුපාඩුවක් තිබුණොත්, ස්නායු පද්ධතියේ කොටස්වල ක්රියාකාරීත්වයේ ගැටලු ඇතිවෙනවා. හරියටම කිව්වොත්, ගෙයක් හදද්දී එක වැදගත් බඩුවක් අඩු වුණොත් මුළු ගේම අවුල් වෙනවා වගේ දෙයක් තමයි මෙතනත් වෙන්නේ.
ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (FD) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ ළදරු කාලයේ ඉඳලම පටන් ගන්නවා. මුල් කාලයේදී දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි මේවා:
- කිරි බීමට අපහසු වීම: පොඩි බබාට හරියට කිරි උරලා බොන්න අමාරුයි.
- ගිලීමේ අපහසුව (dysphagia): කෑම බීම ගිලින්න අමාරුයි, හිරවෙනවා වගේ දැනෙනවා.
- ශරීර උෂ්ණත්වය පවත්වා ගැනීමට නොහැකි වීම: ඇඟේ උණ එකපාරටම අඩු වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
- අඬන විට කඳුළු නොමැති වීම: මේක හරිම විශේෂ ලක්ෂණයක්. පොඩි දරුවා ඇඬුවට ඇස්වලින් කඳුළු එන්නේ නැහැ.
- වර්ධනය අඩු වීම (Poor growth): බබාගේ බර, උස වයසට සරිලන විදිහට වැඩි වෙන්නේ නැහැ.
- මාංශ පේශිවල දුර්වලතාවය (hypotonia): ඇඟ පණ නැහැ වගේ, බුරුල් ගතියක් තියෙනවා.
දරුවා ටිකක් ලොකු වෙද්දී, සමහර වෙලාවට හුස්ම අල්ලගෙන ඉන්න පුළුවන්. හරියට හුස්ම හිරකරගෙන ඉන්නවා වගේ. හැබැයි මේ හුස්ම අල්ලන එක සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 6ක් විතර වෙද්දී නැතිවෙලා යනවා.
රෝගය ටිකෙන් ටික වැඩි වෙද්දී, තවත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්:
- හෘද ස්පන්දනයේ අසාමාන්යතා (arrhythmia): හදවත ගැහෙන වේගය අක්රමවත් වෙනවා.
- රස දැනීමේ අසාමාන්යතා: කෑමවල රස හරියට දැනෙන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.
- කොන්දේ අසාමාන්ය ලෙස ඇදවීම (scoliosis): කොන්ද පැත්තකට ඇදවෙලා වගේ පේනවා.
- ඇවිදීමේදී සමබරතාවයේ ගැටලු (Balance problems and gait disorders): හරියට ඇවිදින්න අමාරුයි, වැටෙන්න යනවා.
- ඇඳ තෙමීම (Bedwetting): රෑට නින්දෙන්ම ඇඳ තෙමෙනවා.
- නිදන්ගත අම්ල පිත්ත ප්රවාහය (Chronic acid reflux - GERD): නිතරම බඩේ දැවිල්ල, උගුරට එනවා වගේ දැනෙනවා.
- වර්ධනයේ ප්රමාදයන්: කතා කිරීම, ඇවිදීම වගේ දේවල් ප්රමාද වෙනවා.
- අධික ලෙස කෙළ ගැලීම.
- ඇස්වල ගැටලු: ඇස් වියළීම, ඇස් වපරවීම (strabismus) වගේ දේවල්.
- වේදනාව සහ උෂ්ණත්ව වෙනස්වීම් දැනීමට නොහැකි වීම: රස්නය, සීතල, කැපීම් තුවාල වුණත් හරියට දැනෙන්නේ නැහැ.
- පෙනීම දුර්වල වීම සහ පෙනීම නැතිවීම.
- පෙනහළු ආසාදන (Lung infections): නිතර නිතර පෙනහළු වලට සෙම හැදිලා ආසාදන ඇතිවෙනවා.
- අස්ථිවල දුර්වලතා (osteoporosis) සහ අස්ථි බිඳීමේ අවදානම වැඩිවීම.
- විශේෂයෙන්ම නින්දේදී හුස්ම ගැනීම පාලනය කිරීමේ දුර්වලතා.
- අපස්මාරය (epilepsy) වැනි වලිප්පු තත්ත්වයන්.
- වමනය දැමීම.
ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා තියෙන ගොඩක් දෙනෙකුට රුධිර පීඩනය පාලනය කරගන්න එකේ ගැටලු තියෙනවා. මේ නිසා හිටගෙන ඉද්දී රුධිර පීඩනය අඩුවෙලා (orthostatic hypotension) කරකැවිල්ල, ක්ලාන්තය වගේ එන්න පුළුවන්. ඒ වගේම අධික රුධිර පීඩනය (hypertension) නිසා වකුගඩු රෝග ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය තියෙන අයගෙන් 40%කට විතර "ඔටොනොමික් ක්රයිසිස්" (autonomic crises) කියලා හඳුන්වන, රෝග ලක්ෂණ එකපාරටම නරක අතට හැරෙන කාලවල් එනවා. මේ වෙලාවට මෙන්න මේ වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්:
- උණ ගැනීම.
- හදවත වේගයෙන් ගැහීම (Heart palpitations).
- අධික රුධිර පීඩනය.
- සම රතු වීම.
- දහඩිය දැමීම.
- වමනය.
හිතන්නකෝ, පොඩි දරුවෙක්ට මේ වගේ එක දිගට ප්රශ්න එනකොට කොච්චර අමාරු වෙයිද කියලා. දෙමව්පියන්ටත් මේක දරාගන්න අමාරුයි තමයි. ඒත් මේ හැමදේටම වෛද්ය උපදෙස් අනුව පිළියම් තියෙනවා.
කොහොමද ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (FD) හඳුනාගන්නේ?
ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා මුලින්ම ඔයාගෙන් රෝග ලක්ෂණ ගැන විස්තර අහයි. ඊට පස්සේ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරයි.
ප්රධානම දෙයක් තමයි, අඬනකොට කඳුළු එනවද නැද්ද කියලා බලන එක. මාස 6ට අඩු පොඩි බබාලට නම්, ශර්මර් පරීක්ෂණය (Schirmer test) කියලා එකක් කරනවා:
- ඒකෙදි කරන්නේ, ෆිල්ටර් පේපර් එකක පොඩි කෑල්ලක් බබාගේ යටි ඇසිපිය ඇතුල් පැත්තට තියන එක.
- විනාඩි පහකට පස්සේ, ඒ කොළේ තෙත ප්රමාණය මිලිලීටර් 10කට වඩා අඩු නම්, බබාට ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා තියෙන්න පුළුවන් කියලා සැක කරනවා.
ඊට අමතරව, දොස්තර මහත්මයා මේ දේවල් ගැනත් බලයි:
- කණ්ඩරා ප්රතික්රියා (tendon reflexes) අඩුවීම: FD තියෙනවා නම්, දොස්තර කෙනෙක් මාංශ පේශිවලට පොඩි තට්ටුවක් දාද්දී ප්රතිචාරයක් දක්වන්නේ නැහැ.
- හිස්ටමින් (Histamine) එන්නතකට දක්වන ප්රතිචාරය: FD තියෙන කෙනෙක්ට මේ එන්නත ගැහුවම, සාමාන්ය කෙනෙක්ට වගේ සම රතුවෙලා ඉදිමෙන්නේ නැහැ.
- ඇස්වලට දාන බෙහෙතකට (methacholine) දක්වන ප්රතිචාරය: මේ බෙහෙත දාලා විනාඩි 20ක් විතර ගියාම, FD තියෙනවා නම් ඇස්වල කණිනිකාව පොඩි වෙනවා.
- දිව සිනිඳු පෙනුමක් ගැනීම: FD තියෙනවා නම්, දිවේ පිටිපස්සේ මැද හරියේ තියෙන රස දැනෙන ග්රන්ථි (fungiform papillae) නැති නිසා දිව සිනිඳුවට පේනවා.
මේ ලක්ෂණ දැක්කොත්, දොස්තර මහත්මයා ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරන්න යෝජනා කරන්න පුළුවන්. ඒකෙදි කරන්නේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා ඇතිකරන ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා බලන එක.
ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (FD) සඳහා ප්රතිකාර මොනවද?
FD තත්ත්වයට ප්රතිකාර කිරීමේදී ප්රධාන වශයෙන්ම අවධානය යොමු කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ අඩුකරන්නයි. මේ සඳහා විවිධ ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා:
- පෙනහළු ආසාදන සඳහා: ප්රතිජීවක ඖෂධ (Antibiotics) හෝ පපුවේ භෞත චිකිත්සාව (chest physiotherapy).
- හිටගත්තම පීඩනය අඩුවෙන එකට (orthostatic hypotension): කකුල්වලට දාන විශේෂ මේස් වර්ග (Compression socks) හෝ ස්ථිර පේස්මේකර් (pacemaker) එකක් සවි කිරීම.
- නින්දේදී හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සඳහා: CPAP හෝ BiPAP® (බයිලෙවල් පොසිටිව් එයාර්වේ ප්රෙෂර්) වැනි උපකරණ.
- ඇස්වල කෝනියාව ආරක්ෂා කරගැනීමට: ඇස්වලට දාන බිංදු (Eye drops).
- වමනය නිසා විජලනය වුණාම: ශිරාගතව සේලයින් (IV fluids) ලබාදීම.
- GERD, වකුගඩු රෝග, කෙළ නිෂ්පාදනය, අපස්මාරය හෝ වමනය සඳහා: විවිධ ඖෂධ වර්ග.
- දිනපතා වැඩකටයුතු පහසු කරගැනීමට: වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy).
- සමබරතාවය වැඩි දියුණු කිරීමට: භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy).
- කොන්දේ ගැටලු සඳහා: ශල්යකර්ම.
- පෝෂණය වැඩි කිරීම සඳහා: නල මගින් පෝෂණය (enteral nutrition) ලබාදීම.
මේ අතරේ, පර්යේෂකයෝ දිගටම නව ප්රතිකාර ක්රම ගැන සායනික පරීක්ෂණ (clinical trials) පවත්වනවා. මේ ප්රතිකාරවලින් රෝග ලක්ෂණ විතරක් නෙවෙයි, රෝගයම සුව කරන්නත් අනාගතයේදී පුළුවන් වෙයි කියලා බලාපොරොත්තු තියාගන්න පුළුවන්.
ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (FD) අවදානම අඩුකරගන්න පුළුවන්ද?
ඇත්තටම FD හැදෙන එකේ අවදානම අපිට අඩුකරගන්න බැහැ. මොකද මේක ජානමය දෙයක්නේ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ ගැන දැනුවත් වෙලා, අවශ්ය නම් ඉක්මනින් වෛද්ය අධීක්ෂණය සහ ප්රතිකාර ලබාගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.
ඔයා අශ්කෙනාසි යුදෙව් (Ashkenazi Jewish) පරම්පරාවෙන් එන කෙනෙක් නම් සහ දරුවෙක් හදන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්න එක ගොඩක් හොඳයි. ඒ වගේම, ඔයාගේ වෛද්යවරයාට පුළුවන් ගර්භණී වීමට පෙර හෝ ගර්භණී කාලයේදී ඔයා ELP1 ජානය දරනවද කියලා ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරලා බලන්න.
ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (FD) තියෙන කෙනෙක්ගේ ඉදිරි දැක්ම කොහොමද?
ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා තත්ත්වයට තවම සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නැහැ. මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ ආයු කාලය සාමාන්ය අයට වඩා අඩුයි. මේ අයගෙන් භාගයක් විතර අවුරුදු 30 ගණන් දක්වා ජීවත් වෙනවා. තවත් සමහරු අවුරුදු 70 ගණන් දක්වාත් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
මේක ඇහුවම ඔයාට ටිකක් හිතට බයක්, කනගාටුවක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, නිසි ප්රතිකාර සහ හොඳ රැකවරණයක් එක්ක මේ අයටත් පුළුවන් තරම් හොඳ, තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.
කාලයත් එක්ක රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, FD තියෙන අයගෙන් 49%කට විතර අවුරුදු 50 වෙද්දී ඇවිදින්න උදව් අවශ්ය වෙනවා. ඒ වගේම නිතර නිතර නියුමෝනියාව (pneumonia) වැනි පෙනහළු ආසාදන හැදෙන්නත් පුළුවන්.
ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (FD) තියෙන කෙනෙක් තමන්ව රැකබලා ගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට සංකූලතා අඩුකරගන්න උදව් කරගන්න පුළුවන් මේ දේවල් පිළිපැදීමෙන්:
- උණුසුම් හෝ තෙතමනය වැඩි කාලගුණයෙන් වළකින්න.
- මානසික ආතතිය ඇතිකරන අවස්ථාවන් සීමා කරන්න.
- දුර ගමන් බිමන් යන එකෙන් වළකින්න.
- මුත්රාශය පිරෙනකම් ඉන්නේ නැතුව ඉන්න උත්සාහ කරන්න.
ඒ වගේම, ඔයාගේ වෛද්යවරයා ලවා නිරන්තරයෙන් මේ දේවල් පරීක්ෂා කරගන්න ඕන:
- රුධිර පීඩනය.
- ඇස්.
- වකුගඩු ක්රියාකාරීත්වය.
- ශ්වසන ක්රියාකාරීත්වය.
- කොන්ද.
කෙටියෙන් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)
ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා (FD) කියන්නේ දුර්ලභ, ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙන් ඔයාගේ ස්නායු පද්ධතියට බලපෑම් ඇතිවෙනවා. විශේෂයෙන්ම, හුස්ම ගැනීම, ආහාර දිරවීම, කඳුළු හැදීම, රුධිර පීඩනය සහ ශරීර උෂ්ණත්වය පාලනය කිරීම, කෙළ හැදීම වගේ ඉබේ වෙන දේවල්වලට තමයි බලපාන්නේ. ඒ වගේම රස දැනීම, වේදනාව සහ උෂ්ණත්වය දැනීම වගේ සංවේදන හැකියාවලටත් බලපාන්න පුළුවන්.
මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, ඖෂධ, විවිධ චිකිත්සක ක්රම සහ ශල්යකර්ම වැනි ප්රතිකාරවලින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගෙන, ජීවිතය පහසු කරගන්න පුළුවන්. ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා තියෙන අයගේ ආයු කාලය අඩු වෙන්න පුළුවන් වුණත්, නිසි ප්රතිකාර සහ සැලකිල්ල එක්ක එයාලටත් පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. වැදගත්ම දේ තමයි, රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් ඉක්මනින් වෛද්ය උපදෙස් ගන්න එක සහ නිරන්තර වෛද්ය අධීක්ෂණය යටතේ ඉන්න එක.
` ෆැමීලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා, ස්නායු පද්ධතිය, ජානමය රෝග, රයිලි-ඩේ සින්ඩ්රෝම්, ළමා සෞඛ්ය, රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න