ඔයාගේ දරුවාට නිතරම මහන්සියක් දැනෙනවද? එයාගේ වර්ධනය ගැන ඔයාට හිතේ පොඩි හරි සැකයක් තියෙනවද? එහෙම නැත්නම් සමහර වෙලාවට පොඩි තුවාලයකින් වුණත් ලේ යන එක නවතින්න පරක්කු වෙනවද? මේ වගේ දේවල් දකිද්දී අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට හිතට බයක් එන එක සාමාන්ය දෙයක්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ගොඩක් දෙනෙක් අහලවත් නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන, දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි ෆැන්කෝනි ඇනීනියාව (Fanconi Anemia - FA). නම ටිකක් අමුතු වුණාට, අපි මේ ගැන සරලවම, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ෆැන්කෝනි ඇනීනියාව (FA) කියන්නේ?
ෆැන්කෝනි ඇනීනියාව, එහෙමත් නැත්නම් අපි කෙටියෙන් FA කියලා කියන්නේ, පරම්පරාවෙන් එන (inherited) දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ ඇට මිදුළු (bone marrow) වලට. දැන් ඔයා හිතනවා ඇති මොනවද මේ ඇට මිදුළු කියන්නේ කියලා.
හිතන්නකෝ අපේ ඇඟේ තියෙන ලොකු ඇටකටු ඇතුලේ තියෙන ස්පොන්ජ් එකක් වගේ කොටසක් තමයි මේ ඇට මිදුළු කියන්නේ. හරියට අපේ ඇඟේ ලේ හදන කර්මාන්ත ශාලාව වගේ. මේ කම්හලෙන් තමයි අපේ ඇඟට නැතුවම බැරි ප්රධාන සෛල වර්ග තුනක් හදන්නේ:
- රතු රුධිරාණු (Red blood cells): ඇඟ පුරාම ඔක්සිජන් ගෙනියන සේවකයෝ ටික.
- සුදු රුධිරාණු (White blood cells): ලෙඩ රෝග, විෂබීජ එක්ක සටන් කරන අපේ ඇඟේ හමුදාව.
- පට්ටිකා (Platelets): තුවාලයක් වුණාම ලේ ගලන එක නවත්වලා, ලේ කැටි ගස්සන පුංචි සේවකයෝ.
දැන්, FA තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇට මිදුළු කියන කර්මාන්ත ශාලාව හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ නිරෝගී ලේ සෛල අවශ්ය තරම් හදන්න බැරි වෙනවා. මේකට අපි කියනවා ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීම (bone marrow failure) කියලා. මේ නිසා ඇඟේ ගොඩක් ප්රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ රෝගය නිසා ඇඟේ වෙනත් කොටස් වලටත්, ශරීරයේ පෙනුමටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
FA තත්ත්වය මගේ හෝ මගේ දරුවාගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?
FA කියන තත්ත්වය එකිනෙකාට බලපාන විදිය වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් පොදුවේ ගත්තම ප්රධාන පැති තුනකින් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
1. ශාරීරික වෙනස්කම් (Physical Abnormalities): FA තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ගෙන් 75% කට විතර යම් යම් ශාරීරික වෙනස්කම් දකින්න ලැබෙනවා. මේවා සමහරක් පිටතට පේන දේවල් වෙන්න පුළුවන් (උදාහරණයක් විදියට අත්වල, මහපට ඇඟිලිවල වෙනස්කම්), සමහර ඒවා ඇඟ ඇතුළේ අවයව වලට සම්බන්ධ දේවල් වෙන්නත් පුළුවන්.
2. ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීම (Bone Marrow Failure): FA රෝගීන්ගෙන් 90% කටම වගේ මේ තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. ඒ කියන්නේ ඇට මිදුළුවලින් නිරෝගී ලේ සෛල හදන එක ටිකෙන් ටික අඩු වෙනවා. මේ නිසා ඇප්ලාස්ටික් ඇනීනියා (aplastic anemia) වගේ රක්තහීනතා තත්ත්වයන් සහ මයලෝඩිස්ප්ලාස්ටික් සින්ඩ්රෝමය (myelodysplastic syndrome - MDS) කියන තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. MDS කියන්නේ ලියුකේමියාවට පෙර-අදියරක් (pre-leukemia) විදියටත් සලකනවා.
3. පිළිකා අවදානම වැඩි වීම (Increased Cancer Risk): FA තියෙන අයට, සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා සමහර පිළිකා වර්ග හැදීමේ අවදානම වැඩියි. විශේෂයෙන්ම ලියුකේමියාව (leukemia) වගේ ලේ වලට සම්බන්ධ පිළිකා සහ හිස, බෙල්ල, සම වැනි තැන්වල පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. මේ අය අතරින් 10% ත් 30% ත් අතර ප්රමාණයකට යම් පිළිකා තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම දෙයක්ම හැම රෝගියෙකුටම ඇතිවෙන්නේ නැහැ. සමහර අයට මේ ලක්ෂණ බොහොමයක් තියෙන්න පුළුවන්, තවත් සමහර අයට ඉතාම සුළු ලක්ෂණ විතරක් තියෙන්න පුළුවන්.
එතකොට FA කියන්නේ පිළිකාවක්ද?
මේක ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්රශ්නයක්. නෑ, FA කියන්නේ පිළිකාවක් නෙවෙයි. හැබැයි, මේක ජානමය රෝගයක් නිසා, ශරීරයේ සෛල වලට හානි සිදුවුණාම ඒවා පිළිසකර කිරීමේ හැකියාව අඩුයි. ඒ නිසා, කාලයක් යද්දී මේ හානි වූ සෛල පිළිකා සෛල බවට පත්වීමේ අවදානම වැඩියි. සරලවම කිව්වොත්, FA කියන්නේ පිළිකාවකට පාර කපන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්, ඒකම පිළිකාවක් නෙවෙයි.
FA රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?
FA රෝගය විවිධ පුද්ගලයින්ට විවිධ ආකාරයෙන් බලපාන නිසා, රෝග ලක්ෂණත් ගොඩක් විවිධාකාර වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට කිසිම පැහැදිලි ලක්ෂණයක් නැතුව අවුරුදු ගාණක් ඉන්නත් පුළුවන්. අපි මේ ලක්ෂණ ප්රධාන කොටස් කිහිපයකට බෙදලා බලමු.
| 1. රක්තහීනතාවය (Anemia) හා සම්බන්ධ ලක්ෂණ | |
|---|---|
| නිතර දැනෙන අධික මහන්සිය | සාමාන්ය වැඩක් කරගන්නත් බැරි තරමට මහන්සි දැනීම, නිතරම නිදිමත ගතිය. |
| සම සුදුමැලි වීම | ඇඟේ ලේ අඩු නිසා සමේ, තොල්වල, ඇස් යට සුදුමැලි පාටක් පෙනීම. |
| හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව | පඩිපෙළක් නගිනවා වගේ පොඩි වෙහෙසකදීත් හුස්ම හිරවෙනවා වගේ දැනීම. |
| හෘද ස්පන්දනය වේගවත් වීම | හදවත ගැහෙන වේගය වැඩියි වගේ දැනීම. |
| නිතර හිස කැක්කුම | මොළයට අවශ්ය ඔක්සිජන් ප්රමාණය අඩුවීම නිසා ඇතිවිය හැකි හිස කැක්කුම්. |
| 2. ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීම හා සම්බන්ධ ලක්ෂණ | |
|---|---|
| නිතර ලෙඩ වීම | සුදු රුධිරාණු අඩු නිසා ඇඟේ ප්රතිශක්තිය අඩු වෙනවා. මේ නිසා නිතරම බැක්ටීරියා, දිලීර ආසාදන (infections) හැදෙන්න පුළුවන්. |
| ලේ ගැලීම් සහ තැලීම් | පට්ටිකා (platelets) අඩු නිසා, පොඩි තුවාලයකින් වුණත් ලේ යන එක නවතින්නේ නෑ. විදුරුමසෙන්, නාසයෙන් ලේ ගලන්න පුළුවන්. ඇඟේ නිකරුනේ නිල් පාට තැළීම් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. |
| 3. ශාරීරික වෙනස්කම් හා සම්බන්ධ ලක්ෂණ | |
|---|---|
| අත් සහ ඇඟිලිවල වෙනස්කම් | මහපට ඇඟිල්ලේ අසාමාන්ය හැඩයක්, එක අතක මහපට ඇඟිලි දෙකක් තිබීම හෝ මහපට ඇඟිල්ලක් නොමැති වීම. |
| වර්ධනය අඩු වීම | වයසට සරිලන උසක්, බරක් නොතිබීම. සාමාන්යයට වඩා කුඩාවට සිටීම. |
| හිස ප්රමාණයේ වෙනස්කම් | හිසය අසාමාන්ය ලෙස කුඩා වීම (microcephaly) හෝ අසාමාන්ය ලෙස ලොකු වීම (hydrocephaly). මේ නිසා දරුවාගේ වර්ධනයට, කතා කිරීමට, ඇවිදීමට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| සමේ ලප | සමේ ලා දුඹුරු පැහැති ලොකු ලප. මේවට "කැෆේ-ඕ-ලේ" (café-au-lait) ලප කියලත් කියනවා, හරියට කිරි කෝපි පාට ලප වගේ. |
| වෙනත් ලක්ෂණ | කන් ඇසීමේ දුර්වලතා, කන් වල අසාමාන්ය හැඩය, කොන්දේ ඇදයක් ඇතිවීම (scoliosis), වකුගඩු හෝ හෘදයේ යම් යම් ගැටළු. |
ඇයි මේ FA තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ?
මේකට හේතුව අපේ ජාන (genes) වල තියෙන දෝෂයක්. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය හදන්න තියෙන උපදෙස් මාලාව (blueprint) තමයි ජාන කියන්නේ කියලා. FA වලට සම්බන්ධ ජාන 20ක් විතර තියෙනවා. මේ ජාන වල ප්රධානම කාර්යය තමයි අපේ DNA වලට වෙන හානි අලුත්වැඩියා කරන එක.
අපේ ජීවිත කාලය පුරාම, පරිසරයේ තියෙන දේවල් නිසා, අපි ගන්න ආහාර නිසා, අපේ ශරීරයේ සෛල වල DNA වලට පොඩි පොඩි හානි සිද්ධ වෙනවා. ඒක සාමාන්ය දෙයක්. FA ජාන වලින් හැදෙන ප්රෝටීන හරියට අලුත්වැඩියා කරන කණ්ඩායමක් වගේ වැඩ කරලා, මේ හානි වුණු DNA ටික හරිගස්සනවා.
හැබැයි, FA තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ ජාන වල දෝෂයක් (mutation) තියෙන නිසා, අර අලුත්වැඩියා කරන කණ්ඩායම හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. එතකොට මොකද වෙන්නේ?
- DNA වලට වෙන හානි එන්න එන්නම එකතු වෙනවා.
- මේ නිසා සෛල අසාමාන්ය විදියට බෙදෙන්න පටන් ගන්නවා (මේක පිළිකාවකට හේතු වෙන්න පුළුවන්) හෝ සෛල මැරිලා යනවා.
- සෛල මැරිලා යන එක නිසා තමයි ඇට මිදුළු දුර්වල වෙන්නේ සහ ශාරීරික වෙනස්කම් ඇතිවෙන්නේ.
මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්. අම්මයි තාත්තයි දෙන්නාම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයෝ (carriers) නම්, ඔවුන්ට ලැබෙන දරුවෙකුට FA රෝගය ඇතිවීමේ 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
වෛද්යවරු කොහොමද FA රෝගය හඳුනාගන්නේ?
ගොඩක් වෙලාවට FA රෝගය හඳුනාගන්නේ, වෙනත් රෝගී තත්ත්වයකට (උදාහරණයක් විදියට ලේ අඩුකම, පිළිකාවක්) ප්රතිකාර කරද්දී හෝ ඒ ගැන පරීක්ෂණ කරද්දී. දොස්තර මහත්තයා ඔයාගේ හෝ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලලා, FA තත්ත්වය ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, පරීක්ෂණ කිහිපයක් නිර්දේශ කරයි.
සාමාන්යයෙන් කරන පරීක්ෂණ:
- සම්පූර්ණ රුධිර පරීක්ෂාව (Complete Blood Count - CBC): මේකෙන් ලේ වල තියෙන රතු සෛල, සුදු සෛල සහ පට්ටිකා ප්රමාණයන් මැනලා බලනවා. මේවා අඩුවෙලාද කියලා බලාගන්න පුළුවන්.
- ඇට මිදුළු බයොප්සිය (Bone Marrow Biopsy): ඇට මිදුළුවලින් කුඩා සාම්පලයක් අරගෙන, අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා සෛල හැදෙන විදිය සහ ඒවායේ තියෙන ගැටළු මොනවද කියලා.
- MRI සහ Ultrasound ස්කෑන්: ශරීරයේ ඇතුළේ තියෙන අවයව වල (වකුගඩු, හදවත වගේ) යම් වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලන්න මේ පරීක්ෂණ උදව් වෙනවා.
FA තහවුරු කිරීමට කරන විශේෂිත පරීක්ෂණ:
- වර්ණදේහ බිඳීම් පරීක්ෂාව (Chromosome Breakage Test): මේක තමයි FA හඳුනාගන්න කරන ප්රධානම පරීක්ෂණය. මෙහිදී රුධිර සාම්පලයක තියෙන සෛල වලට යම් රසායනික ද්රව්යයක් එකතු කරලා, ඒවායේ වර්ණදේහ (chromosomes) වලට හානි වෙනවද, ඒවා කැඩෙනවද කියලා බලනවා. FA තියෙන කෙනෙක්ගේ සෛල වල වර්ණදේහ සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා ගොඩක් ඉක්මනට හානි වෙනවා.
- ජාන පරීක්ෂාව (Genetic Screening): FA වලට හේතුවන නිශ්චිත ජානමය දෝෂය මොකක්ද කියලා හරියටම හොයාගන්න මේ පරීක්ෂණයෙන් පුළුවන්.
ගර්භණී කාලයේදී පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්ද?
ඔව්. පවුලේ කාටහරි FA තියෙනවා නම්, ගර්භණී කාලයේදීම කුස තුළ සිටින දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්. ඒ සඳහා ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (amniocentesis) හෝ කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (chorionic villus sampling) වැනි පරීක්ෂණ යොදාගන්නවා. මේ ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරලා වැඩි විස්තර දැනගන්න පුළුවන්.
FA සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවාද?
FA සඳහා ප්රතිකාර කිරීමේදී වෛද්යවරුන්ගේ ප්රධාන අරමුණ වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක සහ ඇතිවන සංකූලතා (complications) කළමනාකරණය කරන එකයි.
- ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම (Bone Marrow Transplant): මේක තමයි FA නිසා ඇතිවන ලේ සම්බන්ධ ගැටළු සඳහා තියෙන එකම සුව කළ හැකි ප්රතිකාරය. මෙහිදී, රෝගියාගේ දෝෂ සහිත ඇට මිදුළු විනාශ කරලා, නිරෝගී, ගැළපෙන දායකයෙකුගෙන් (donor) ලබාගන්නා ඇට මිදුළු නැවත රෝගියාට ලබා දෙනවා.
- ඇන්ඩ්රොජන් ප්රතිකාරය (Androgen Therapy): මේවා හෝමෝන වර්ගයක්. මේ බෙහෙත් වලින් ඇට මිදුළු උත්තේජනය කරලා රතු රුධිරාණු සහ පට්ටිකා නිෂ්පාදනය වැඩි කරන්න උදව් කරනවා.
- සින්තටික් වර්ධක සාධක (Synthetic Growth Factors): මේවා එන්නත් විදියට ලබාදෙන අතර, ඇට මිදුළුවලින් සුදු රුධිරාණු සහ රතු රුධිරාණු නිෂ්පාදනය වැඩි කරන්න උදව් කරනවා.
- ශල්යකර්ම (Surgery): ශාරීරික වෙනස්කම් (උදාහරණයක් ලෙස මහපට ඇඟිල්ලේ ගැටළුවක්) නිවැරදි කරන්න හෝ හානි වූ අවයව අලුත්වැඩියා කරන්න ශල්යකර්ම අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට වඩාත්ම සුදුසු ප්රතිකාරය මොකක්ද කියලා තීරණය කරන්නේ ඔයාව පරීක්ෂා කරන දොස්තර මහත්තයා. ඒ නිසා අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්ය උපදෙස් පිළිපදින්න.
FA සමඟ ජීවත් වීම සහ අවධානයෙන් සිටිය යුතු කරුණු
FA කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම කළමනාකරණය කරගත යුතු තත්ත්වයක්. ඒ නිසා නිරන්තරයෙන්ම තමන්ගේ සෞඛ්යය ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
- පිළිකා අවදානම: FA නිසා පිළිකා අවදානම වැඩි නිසා, දුම්පානය සහ මත්පැන් භාවිතයෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම වළකින්න ඕනේ. ඒ වගේම, සමේ පිළිකා අවදානම වැඩි නිසා, අව්වට යන විට හොඳ sunscreen එකක් භාවිතා කරන එක, තොප්පියක් පළඳින එක වගේ දේවල් වලින් සම ආරක්ෂා කරගන්න ඕනේ. සමේ අලුතින් ඇතිවන ලප, ගෙඩි ගැන අවධානයෙන් ඉන්න.
- ලේ ගැලීම්: පට්ටිකා අඩු නිසා, තුවාල වෙන්න පුළුවන් ක්රීඩා සහ ක්රියාකාරකම් වලින් වළකින්න. දත් මදිද්දී මෘදු බුරුසුවක් පාවිච්චි කරන්න. නිකරුනේ ලේ ගැලීම් හෝ තැලීම් ඇතිවෙනවා නම්, වහාම දොස්තර මහත්තයාට දැනුම් දෙන්න.
- නිරන්තර වෛද්ය පරීක්ෂණ: දොස්තර මහත්තයා නියම කරන විදියට නියමිතව සායන වලට සහභාගී වෙන්න. ලේ පරීක්ෂණ, පිළිකා සඳහා කරන පරීක්ෂණ (cancer screenings) නියමිත කාලයට කරගන්න එක අත්යවශ්යයි.
ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම සාර්ථක වුණාට පස්සෙත් මේ දේවල් ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න ඕනෙද?
ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම. ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීමකින් FA නිසා ඇතිවන ලේ සම්බන්ධ රෝග සුව කරන්න පුළුවන් වුණත්, ශරීරයේ අනිත් සෛල වල තවමත් FA ජානමය දෝෂය තියෙනවා. ඒ නිසා, හිස, බෙල්ල, සම වැනි තැන්වල පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම තවමත් පවතිනවා. ඒ නිසා බද්ධ කිරීමෙන් පසුවත් ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්ය අධීක්ෂණය යටතේ සිටීම ඉතාම වැදගත්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ෆැන්කෝනි ඇනීනියාව (FA) කියන්නේ පිළිකාවක් නෙවෙයි, නමුත් එය පිළිකා අවදානම වැඩි කරන, පරම්පරාවෙන් එන දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි.
- මෙම රෝගය ප්රධාන වශයෙන් ඇට මිදුළු වලට බලපාන අතර, නිරෝගී ලේ සෛල නිෂ්පාදනය අඩු කරයි.
- නිතර මහන්සිය, සුදුමැලි වීම, නිතර ලෙඩ වීම, සහ පහසුවෙන් ලේ ගැලීම හෝ තැලීම් ඇතිවීම සුලබ රෝග ලක්ෂණ වේ.
- ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම මෙම රෝගයේ ලේ සම්බන්ධ ගැටළු සඳහා ඇති හොඳම ප්රතිකාරයයි. නමුත් බද්ධ කිරීමෙන් පසුව වුවද, පිළිකා අවදානම නිසා ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්ය අධීක්ෂණය අත්යවශ්ය වේ.
- ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට මෙම රෝග ලක්ෂණ ඇත්නම් හෝ පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇත්නම්, බිය නොවී වහාම ඔබේ දොස්තර මහත්තයා හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න