Työntyykö osa vauvasi aivoista ulos hänen päästään? Tätä kutsutaan enkefaloceleeksi!

Olet ehkä nähnyt tai kuullut, että jotkut vauvat syntyvät pienellä reiällä kallossaan, josta osa aivoista on ulkonemassa. On normaalia, että vanhempi pelkää nähdessään tämän. Tänään puhumme tästä tilasta nimeltä enkefalocele. Älä huoli, puhumme siitä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti.

Mikä on enkefalocele?

Yksinkertaisesti sanottuna enkefalocele on synnynnäinen vika , jossa vauvan kallon luut eivät sulkeudu kunnolla, minkä seurauksena aivokudos työntyy niiden läpi. Tämä voi näyttää pieneltä kallon ulkonevalta ilmapallolta.

Tämä tila johtuu hermostoputken sulkeutumisviasta . Saatat nyt miettiä, mikä tämä hermostoputki on. Se on hyvin yksinkertainen. Kun vauva on hedelmöittynyt kohdussa, ensimmäisten viikkojen aikana vauvan aivot ja selkäydin alkavat kehittyä putkimaiseksi rakenteeksi. Tätä kutsumme hermostoputkeksi. Jos tämän hermostoputken yläosa ei sulkeudu kunnolla, ilmenee tila, jota kutsutaan enkefaloceleeksi. Tämä voi joskus olla lievä tila tai se voi olla niin vakava, että se on hengenvaarallinen.

Mitä enkefalocele-tyyppejä on olemassa?

Enkefalocelet luokitellaan sen mukaan, mihin kalloon ne muodostuvat. Niitä esiintyy pääasiassa seuraavista paikoista:

• Takaraivo: Vauvan pään takaosassa, lähellä kaulaa. Tämä on yleisin tyyppi.
• Parietaalinen: Pään päällä, taaksepäin.
• Frontoethmoidal (kutsutaan myös sincipitaliksi): Vauvan otsa on oikealla puolella.
• Kiilamainen: Sijaitsee pään sisällä, silmien takana ja korvien edessä. Tämä ei välttämättä ole näkyvissä ulkopuolelta.

Lisäksi lääkärit jakavat tämän kahteen tyyppiin riippuen siitä, onko se pään etu- vai takaosassa:

• Etuosa: Vauvan kallon etuosa.
• Takaosa: Vauvan kallon takaosassa.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Enkefalocele on hyvin harvinainen sairaus. Jos tarkastellaan tilastoja esimerkiksi Amerikassa, tätä sairautta esiintyy noin yhdellä 10 500:sta syntyneestä vauvasta. Se tarkoittaa noin 375 vauvaa vuodessa. Vaikka tarkkojen tilastojen löytäminen Sri Lankasta on vaikeaa, sitä pidetään harvinaisena sairautena kaikkialla.

Miltä vauva, jolla on enkefalocele, näyttää?

Jos vastasyntyneellä vauvalla on enkefalocele, hänen kallossaan voi näkyä reikä, joka ei ole täysin sulkeutunut. Tämän seurauksena aivokudosta työntyy kallon reiän läpi kuin iholla peitetty pussi . Näyttää siltä kuin ilmapallo törröttäisi päästä. Reiän sijainnista riippuen pussissa voi olla karvamaisia ​​kasvaimia.

Tämä kallon reikä voi esiintyä missä tahansa pään osassa. Yleisimmin se esiintyy kuitenkin otsassa tai pään takaosassa lähellä niskaa.

Mitkä ovat enkefaloceleen oireet?

Tämän tilan oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Ne riippuvat kallon reiän koosta, sen sijainnista ja siitä, kuinka paljon aivoja työntyy ulos. Joitakin yleisiä oireita ovat:

• Päänsärky (erityisesti vanhemmilla lapsilla tai jos diagnoosi todetaan myöhemmin)
• Näköongelmat
• Lihasheikkous raajoissa
• Pää odotettua pienempi syntymässä
• Ataksia (epätasapainon menetys kävellessä tai liikkuessa)
• Kasvojen epämuodostumat (erityisesti otsan ympärillä)
• Nenän tukkoisuus (jos nenässä on enkefalocele)
• Selkäydinnesteen vuoto nenästä tai korvasta

Joskus oireita voi aiheuttaa myös vesimäisen nesteen kertyminen aivoihin (tätä kutsutaan vesipääksi ).

Mitä mahdollisia komplikaatioita enkefaloceleen yhteydessä voi olla?

Jotkut pienet enkefaloceleet voivat hävitä ilman suurempia komplikaatioita. Joissakin tapauksissa voi kuitenkin esiintyä pitkäaikaisia ​​komplikaatioita. Näitä ovat:

• Kehitysviiveet (esim. viivästynyt puhe, kävely)
• Kehitysvammaisuus
• Näköongelmat
• Fyysinen kasvun hidastuminen
• Kouristukset

Mitkä ovat enkefaloceleen syyt?

Useimmiten enkefalocele on synnynnäinen sairaus. Eli se on jotain, joka ilmenee vauvan ollessa vielä kohdussa. Hyvin harvoin se voi kuitenkin ilmetä myös myöhemmin pään vamman, aivokasvaimen tai muiden harvinaisten sairauksien, kuten idiopaattisen kallonsisäisen paineen , vuoksi.

Synnynnäinen enkefalocele syntyy, kun aiemmin mainitun hermoputken yläosa ei sulkeudu kunnolla. Tämä hermoputki on se osa kudosta, jossa vauvan aivot ja selkäydin ensin muodostuvat. Raskauden kolmannella tai neljännellä viikolla se muuttuu putkimaiseksi ja sen on sulkeuduttava kunnolla. Jos tämän yläosan ei tarvitse sulkeutua kunnolla, kallo ei ole täysin muodostunut. Siksi osa vauvan aivoista tulee ulos tästä reiästä.

Tarkkaa syytä hermoputken sulkeutumattomuuteen ei vielä tiedetä, mutta tutkimukset viittaavat siihen, että seuraavat tekijät voivat vaikuttaa:

• Geneettiset muutokset (jotain, joka tapahtuu hedelmöityksen aikana)
• Jotkut äidin raskauden aikana saamat infektiot (esim. toksoplasmoosi , vihurirokko , sytomegalovirus), Herpes Simplex -virus (Herpes Simplex -virus )
• Jotkut hermoston sairaudet (esim. tyypin 3 Chiari-epämuodostuma)

Enkefalocele voi johtua myös tietyistä muista sairauksista. Esimerkiksi:

• Walker-Warburgin oireyhtymä
• Knoblochin oireyhtymä
• Robertsin oireyhtymä
• Lapsivesikalvon oireyhtymä

Mitkä ovat enkefaloceleen riskitekijät?

Jos jollakulla perheessäsi on ollut hermostoputken sulkeutumishäiriö, sinulla on hieman suurempi todennäköisyys saada se. Myös jos et saa tarpeeksi foolihappoa (B9-vitamiini) ennen raskautta ja sen aikana, riski saada vauva, jolla on hermostoputken sulkeutumishäiriö, on suurempi.

Miten enkefalocele diagnosoidaan?

Useimmissa tapauksissa lääkäri voi havaita tämän tilan rutiininomaisessa ultraäänitutkimuksessa raskauden aikana. Jos on epäilyksiä, lääkäri voi myös suositella synnytystä edeltävää magneettikuvausta . Tämä voi antaa lisätietoja sairaudesta.

Tämä tila voidaan varmistaa, kun vauva tutkitaan syntymän jälkeen. Lisäksi tehdään verikokeita ja muita kuvantamistutkimuksia, joilla pyritään selvittämään, mikä tämän aiheuttaa ja miten se on vaikuttanut vauvaan. Hoito suunnitellaan sen mukaisesti.

Voiko enkefalocele jäädä diagnosoimatta?

Kyllä, joskus se voi tapahtua. Erityisesti hyvin pienet enkefaloceleet, jotka sijaitsevat vauvan nenässä tai otsassa, voivat joskus jäädä diagnosoimatta. Nämä pienet eivät yleensä aiheuta vastasyntyneelle vauvalle merkittäviä oireita eivätkä komplikaatioita kasvaessaan.

Mitä hoitoja enkefaloceleen on olemassa?

Tämän tilan ensisijainen hoito on leikkaus, jossa kallo korjataan ja poistetaan ulkoneva aivokudos. Useimmissa tapauksissa kallosta ulkoneva aivojen osa ei ole toiminnallinen ja se voidaan poistaa. Joskus, jos reikä on pieni, aivot asetetaan takaisin kallon sisään, ja sitten kirurgi korjaa kallon.

Tämä leikkaus tehdään yleensä muutaman päivän kuluessa syntymästä, ensimmäisten kuukausien aikana tai vuoden sisällä. Se riippuu enkefalookelin koosta, sijainnista ja siitä, kuinka paljon se on vaikuttanut vauvaan.

Tärkeää on, että tällaisille vauvoille tarvitaan yleensä useampi kuin yksi leikkaus. Jos heillä on kasvojen epämuodostumia, heidät on leikattava, ja jos heillä on vesipää, heidät on leikattava.

Vauvan kasvaessa hän saattaa tarvita lisäapua. Esimerkiksi:

• Erityisopetusohjelmat koulussa
• Jos saat kouristuskohtauksen, ota siihen lääkettä .
• Silmälasit näköongelmiin

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Kuten minkä tahansa leikkauksen yhteydessä, on olemassa joitakin mahdollisia sivuvaikutuksia. Mutta älä huoli, vauvasi lääkintätiimi on erittäin koulutettu. He tekevät parhaansa minimoidakseen nämä riskit.

Joitakin riskejä ovat:

• Infektio
• Selkäydinnesteen vuoto
• Verenvuoto

Jos kallon reikä on suuri ja suuri osa aivoista on vaurioitunut, neurologisten ongelmien riski on suurempi. Ennen hoidon aloittamista keskustele lapsesi lääkärin kanssa näistä haittavaikutuksista.

Voiko enkefalocele-vauva selviytyä?

Kyllä, enkefalocele-vauvat voivat selviytyä. Kallon korjausleikkaus voi auttaa heitä selviytymään. Vauvoilla, joilla on suuremmat kallonreiät, voi kuitenkin olla enemmän oireita ja komplikaatioita kuin vauvoilla, joilla on pienemmät reiät. Siksi heillä on todennäköisemmin hengenvaarallinen tai lyhyempi elinajanodote.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että vauvoilla, joilla on reikiä kallon etuosassa, on parempia tuloksia kuin vauvoilla, joilla on reikiä selässä.

Miten kuolleisuus on?

Yhdysvaltain tautien torjunta- ja ehkäisykeskusten (CDC) kaltaisten organisaatioiden tietojen mukaan suurten enkefaloceleiden kuolleisuus on noin 45 %. Tämä tarkoittaa, että selviytymismahdollisuus on 55 %. Tämä riski kasvaa kallon reiän koosta, sen sijainnista ja vauvan yleisestä terveydentilasta syntymähetkellä riippuen.

Voidaanko enkefalocelea estää?

Enkefaloceleen ehkäisemiseksi ei ole erityistä tapaa. Voit kuitenkin vähentää riskiä saada vauva, jolla on hermostoputken sulkeutumisvika. Tärkeintä on saada riittävästi foolihappoa.

Jos suunnittelet raskautta, kysy neuvoa lääkäriltäsi ennen raskautta. Lääkärisi saattaa kehottaa sinua ottamaan 400 mikrogrammaa (mikrogrammaa) foolihappoa päivässä, vaikka et suunnittelisikaan raskautta tuolloin. Tämä johtuu siitä, että hermostoputken sulkeutumishäiriöitä esiintyy raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tämä tarkoittaa, että et usein edes tiedä olevasi raskaana. Siksi on tärkeää ottaa foolihappoa varhain.

Lisäksi, jos jollain perheessäsi on ollut hermostoputken sulkeutumishäiriöitä tai jos sinulla on aiemmin ollut lapsi, jolla on sellainen, kerro siitä lääkärillesi. Lääkärisi voi sitten auttaa sinua ehkäisemään hermostoputken sulkeutumishäiriöitä tulevaisuudessa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos suunnittelet raskautta, raskausneuvontaKeskustele tästä lääkärin kanssa. Hän voi auttaa sinua ylläpitämään hyvää terveyttä ja vähentämään synnynnäisen vian riskiä lapsella.

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lääkäriltäsi?

Kun saat tietää, että vauvallasi on enkefalocele, on normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä. Älä pelkää kysyä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Missä vauvani kallon reikä on?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta?
• Mitä sivuvaikutuksia leikkauksella on?
• Miten minun pitäisi huolehtia lapsestani leikkauksen jälkeen?
• Mitä komplikaatioita minun tulisi varoa?
• Mitä teen, jos lapseni kehitys jää ikätasolle sopimattomiksi?

Enkefaloceleen kanssa vauvan saaminen on hyvin tunteellinen matka. Saatat tuntea paljon stressiä ja avuttomuutta, erityisesti vauvasi hoidon aikana. Vauvasi joutuu pysymään sairaalassa, kunnes hän toipuu leikkauksesta. Tänä aikana ole perheen ja ystävien ympäröimänä, jotka voivat tarjota sinulle tukea aina tarvittaessa.

Monet ihmiset kokevat suurta lohtua keskustelemalla mielenterveysneuvojan kanssa, varsinkin lapsen odottamattoman menetyksen jälkeen. Enkefaloceleen komplikaatiot voivat vaikuttaa lapseen hänen kasvaessaan. Käy siis lapsesi lääkärissä säännöllisesti ja pidä silmällä hänen kehitystään ja toipumistaan.

Tärkeä viesti sinulle (Viesti kotiin)

Vaikka enkefalocele on pelottava tila, varhaisella havaitsemisella ja asianmukaisella hoidolla monet vauvat voivat selvitä onnistuneesti. Tärkeintä on ottaa foolihappoa ennen raskautta ja noudattaa lääkärisi ohjeita. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä pelkää keskustella lääkärin kanssa. Muista, ettet ole yksin.

` Enkefalocele, synnynnäiset epämuodostumat, hermostoputken sulkeumat, aivosairaudet, vauvan terveys, raskauden terveys, foolihappo