Kävelyvaikeudet ja kehonhallinnan menetys: Puhutaanpa Friedreichin ataksiasta.

Oletko koskaan tuntenut, että yhtäkkiä heilahdat kävellessäsi tai pikemminkin menetät tasapainosi? Tai onko sinun vaikea puhua tai kurottaa johonkin käsilläsi? Nämä voivat olla merkkejä jostain syvemmästä kuin vain väsymyksestä. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, josta monet maassamme eivät ole edes kuulleet, mutta josta on erittäin tärkeää olla tietoinen. Se on Friedreichin ataksia (FA).

Mitä Friedreichin ataksia (FA) tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna se on geneettinen sairaus, joka vaurioittaa hermostoamme vähitellen ajan myötä aiheuttaen epänormaaleja kehon liikkeitä, kävely-, puhumis- ja nielemisvaikeuksia sekä näön ja kuulon heikkenemistä.

Ajattele kehomme hermoja puhelinjohtoina. Nämä hermot kuljettavat viestejä aivoista muualle kehoon. Tämä kommunikointi on välttämätöntä raajojen liikuttamiselle, kävelylle ja puhumiselle. FA:ssa nämä hermolangat heikkenevät vähitellen ja lakkaavat toimimasta kunnolla.

Tämä sairaus vaikuttaa myös aivojemme pikkuaivoihin . Tämä osa on erittäin tärkeä kehon liikkeiden ja tasapainon hallitsemiseksi. Mutta parasta on, että FA-sairaus ei vaikuta muistiin, älykkyyteen tai ajattelukykyyn. Tämä tarkoittaa, että vaikka sinulla olisi tämä sairaus, ajattelukykysi pysyy normaalina.

Miksi näin tapahtuu?

Tämä on täysin geneettinen sairaus. Se tarkoittaa, että se periytyy suvussa sukupolvelta toiselle. Kuten tiedät, kaikkea kehossamme säätelevät geenit. Tämän taudin syy on FXN-geenin vika. Jotta henkilö voi sairastua tähän sairauteen, hänen on perittävä kopioita tästä viallisesta FXN-geenistä sekä äidiltään että isältään.

FXN-geeni ohjaa kehoa tuottamaan erityistä proteiinia nimeltä frataksiini . Tämä proteiini on välttämätön soluillemme, erityisesti hermosoluille ja sydänlihassoluille, energian tuottamiseksi. Kun sinulla on kaksi viallista FXN-geeniä, keho ei pysty tuottamaan tarpeeksi frataksiiniproteiinia.

Kun tätä proteiinia puuttuu, solut eivät ainoastaan ​​pysty tuottamaan energiaa kunnolla, vaan solujen sisään alkaa kertyä myrkyllisiä aineita, erityisesti rautaa. Ajan myötä tämä vahingoittaa hermostoa ja aiheuttaa FAR- oireita .

Mitkä ovat tämän taudin tärkeimmät oireet?

Oireet alkavat yleensä 5–15 vuoden iässä. Joskus oireet voivat kuitenkin ilmetä aikaisemmin tai paljon myöhemmin, aikuisuudessa.

Ensimmäiset oireet ovat seisomisen ja kävelyn vaikeudet sekä tasapainon menetys . Lääkärit kutsuvat tätä kävelyataksiaksi . Ajan myötä nämä oireet lisääntyvät vähitellen, ja uusia oireita voi ilmaantua.

Miten diagnosoit tämän taudin tarkasti?

Kun sinä tai lapsesi menette lääkäriin, hän ensin tutkii teidät ja kysyy teiltä kysymyksiä oireistanne. Hän kiinnittää erityistä huomiota seuraaviin asioihin:

• Onko sinulla tasapaino-ongelmia?
• Oletko menettänyt niveltesi tunnon?
• Ovatko refleksit kadonneet?
• Onko muita hermostoon liittyviä oireita?

Jos lääkäri epäilee oireiden perusteella, että kyseessä voisi olla FA, hän ehdottomasti lähettää sinut geenitestiin. Vain tuon testin avulla voimme lopullisesti määrittää, onko FXN-geenissä vika.

Lisäksi voidaan tehdä useita muita testejä sen selvittämiseksi, kuinka paljon vahinkoa sydämelle ja hermoille on tehty:

• MRI- tai CT-skannaukset aivojen ja selkäytimen tutkimiseksi.
• Elektromyogrammi (EMG) -testi lihasten ja hermojen toiminnan tarkistamiseksi.
• Hermojohtavuustutkimukset tarkastelevat nopeutta, jolla viestit kulkevat hermojen läpi.
• Tarkista sydämen toiminta sydänfilmillä (EKG) ja/tai sydämen kaikukuvauksella (ekokardiogrammilla) .
• Verikokeita verensokeritasojen ja E-vitamiinitasojen tarkistamiseksi.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Tällä hetkellä FA:han ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin monia asioita, joita voit tehdä oireiden hallitsemiseksi ja elämän helpottamiseksi. Yhdysvaltojen FDA hyväksyi äskettäin Skyclarys-lääkkeen (omaveloksoloni) tautiin.

Lääkärisi, fysioterapeuttisi ja muut asiantuntijat työskentelevät yhdessä auttaakseen sinua. Hoitosuunnitelmaan voi sisältyä:

• Leikkaus tai erityisten tukien (tukien) käyttö selkäkipuun tai jalkojen epämuodostumiin.
• Fysioterapia kehon pitämiseksi mahdollisimman aktiivisena.
• Puheterapiaa puhe- ja nielemisvaikeuksiin.
• Välineet, kuten erikoiskengät, kepit tai pyörätuolit kävelyn helpottamiseksi.
• Tarvittaessa kipulääkitys.
• Tämän sairauden yhteydessä mahdollisesti esiintyvien sairauksien, kuten diabeteksen ja sydänsairauksien, hoito.

Mielenterveys ja tuen saaminen

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi ja järkyttyneeksi, kun kuulet sairastavasi tällaista harvinaista ja parantumatonta sairautta. Siksi on niin tärkeää ajatella mielenterveyttäsi yhtä paljon kuin fyysistä terveyttäsi.

Muista, että masennus on hoidettava sairaus.Tunteistasi puhuminen perheen ja ystävien kanssa voi myös olla suuri helpotus. Tukiryhmään liittyminen, jossa voit tavata muita saman sairauden kanssa eläviä ihmisiä, voi auttaa sinua tuntemaan olosi vähemmän yksinäiseksi.