Koetko joskus raajojesi puutumista? Onko sinulla vatsakipua tai huimausta seisomaan noustessa? Vaikka nämä saattavat vaikuttaa normaaleilta asioilta, joskus niiden takana voi olla harvinainen sairaus, josta monet ihmiset eivät ole edes kuulleet ja joka periytyy sukupolvelta toiselle. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, hATTR-amyloidoosista . Vaikka tämä onkin hieman monimutkainen aihe, ymmärretään se yksinkertaisesti.
Mikä on hATTR-amyloidoosi?
Yksinkertaisesti sanottuna hATTR (perinnöllinen transtyretiiniamyloidoosi) on harvinainen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle ja pahenee vähitellen ajan myötä. Syynä on geeniemme muutos, jota kutsutaan mutaatioksi.
Kuvittele, että kaikkea kehossamme säätelevät geenit. Maksassamme on TTR -niminen geeni. Kun tässä geenissä tapahtuu mutaatio, sen tuottama transtyretiini- niminen proteiini saa myös epänormaalin, väärän muodon.
Nämä epämuodostuneet proteiinit kasaantuvat yhteen ja muodostavat amyloidiksi kutsuttuja kerrostumia kehomme hermoihin ja eri elimiin. Aivan kuten lika ja ruoste tukkivat vesiputken, nämä amyloidikertymät vahingoittavat näitä elimiä.
Tämä tila aiheuttaa polyneuropatiaa, joka on aivoista muihin kehon osiin kulkevien hermojen vaurio. Vaikka tämä on vakava tila, asianmukaisella hoidolla oireita voidaan hallita ja elämää jatkaa.
Mitkä ovat hATTR-taudin oireet?
Koska hATTR-tauti vaikuttaa useisiin elimiin kehossa, oireet ovat hyvin vaihtelevia. Joskus nämä oireet ovat samanlaisia kuin muiden yleisten sairauksien oireet, joten taudin diagnosointi voi olla vaikeaa.
Katso alla olevasta taulukosta, mitä nämä oireet ovat.
| Vaikuttava järjestelmä/elin | Mahdolliset oireet |
|---|---|
| Hermosto | Tunnottomuus, pistely, kipu ja sitten tunnottomuutta käsissä ja jaloissa. Rannekanavaoireyhtymä. Kävelyvaikeudet. |
| Sydän ja verenkierto | Epäsäännöllinen sydämensyke, suurentunut sydän, sydänkohtaus. Matala verenpaine ja pyörtyminen seisomaan noustessa. |
| Ruoansulatusjärjestelmä | Vuorottelevaa ripulia ja ummetusta ilman syytä. Kylläisyyden tunne jopa pienen syömisen jälkeen. Painonpudotus. |
| Munuaiset ja virtsatiejärjestelmä | Virtsaamisvaikeudet. Munuaisten vajaatoiminta. |
| Silmät | Kuivat silmät, kohonnut silmänpaine (glaukooma), näön hämärtyminen. |
Muista, että monet näistä oireista voivat olla hengenvaarallisia, erityisesti sydänvaivat. Joten jos sinulla on jokin näistä oireista, varsinkin jos jollakulla perheessäsi on ollut tämä sairaus, mene välittömästi lääkäriin.
Miten hATTR-tauti diagnosoidaan?
Koska tämä sairaus on harvinainen ja oireet ovat samankaltaisia kuin muissakin sairauksissa, sen diagnosointi voi olla hieman haastavaa. Lääkäri kuitenkin keskittyy muutamiin asioihin.
- Perhesairaushistoria : Kysy, onko kenelläkään perheessäsi ollut sydänkohtauksia, sydänlihaksen paksuuntumista tai muita neurologisia häiriöitä.
- Oireiden kysyminen: Kysytään, onko sinulla edellä mainittuja oireita.
- Geenitestaus: Verinäyte tai ihosolunäyte testataan TTR-geenin mutaation selvittämiseksi. Tämä on varmin tapa varmistaa tauti.
- Kudosbiopsia : Pieni määrä rasvaa vatsan ihon alta otetaan pienellä neulalla ja tutkitaan mikroskoopilla, jotta nähdään, onko amyloidikerrostumia. Älä huoli, tämä ei ole suuri leikkaus ja se voidaan tehdä nopeasti.
- Muut testit:Myös veri- ja virtsakokeita, hermojen toimintakokeita ja sydämen toiminnan tarkistamiseksi voidaan suorittaa testejä, kuten EKG ja kaiku.
Mitä hoitoja hATTR:ään on olemassa?
hATTR-taudin hoidossa on kaksi päätavoitetta. Toinen on oireiden hallinta ja toinen on viallisen proteiinin tuotannon ja kertymisen vähentäminen tai lopettaminen kehossa.
Oireiden hoito
- Lääkitystä annetaan sydänvaivoihin ja nesteen kertymiseen elimistöön .
- Lääkkeitä annetaan ruoansulatuskanavan ongelmiin, kuten ripuliin ja ummetukseen.
- Lääkkeitä käytetään hermokivun hallintaan.
Hoito, joka kohdistuu taudin syyhyn
Nämä ovat tärkeimmät hoidot, jotka voivat muuttaa taudin kulkua.
- Geenien vaimentimet: Nämä lääkkeet toimivat estämällä maksan TTR-geeniä tuottamasta väärää proteiinia. Tällaisia lääkkeitä ovat esimerkiksi inoterseeni, patisiraani ja vutrisiran. Joitakin näistä on saatavilla viikoittaisina injektioina, kun taas toisia annetaan laskimoon kolmen viikon välein.
- Geenejä stabiloivat lääkkeet: Nämä lääkkeet toimivat estämällä väärin laskostuneen TTR-proteiinin paakkuuntumisen ja amyloidikerrostumien muodostumisen. Tafamidis ja diflunisaali ovat tämän luokan lääkkeitä.
- Maksansiirto: Koska viallinen proteiini tuotetaan maksassa, maksansiirto voi pitkälti hillitä taudin leviämistä. Kyseessä on kuitenkin suuri leikkaus. Ja se onnistuu vain taudin alkuvaiheessa.
Lääketieteellinen tiimi, joka auttaa sinua
Koska tämä sairaus vaikuttaa useisiin kehon osiin, tarvitset useiden asiantuntijoiden apua.
| Erikoislääkäri | Heidän saamansa apu |
|---|---|
| Neurologi | Hermovaurioiden ja kivun hallintaan. |
| Kardiologi | Sydämeen kohdistuvien vaikutusten seuraaminen ja tarvittavan hoidon tarjoaminen. |
| Nefrologi | Munuaisten toiminnan tarkistamiseksi ja niiden suojaamiseksi. |
| Geneettinen neuvonantaja | Selitä, miten tämä sairaus vaikuttaa sinuun ja perheeseesi. |
| Fysioterapeutti | Tarjota harjoituksia kävelyvaikeuksien ja kehon liikkeiden helpottamiseksi. |
Viestin kotiin vietäväksi
- hATTR on vakava geneettinen sairaus, joka pahenee ajan myötä.
- Jos sinulla on oireita, kuten raajojen puutumista, sydänsairautta tai vatsavaivoja, varsinkin jos jollakulla perheessäsi on ollut tämä sairaus, älä ota sitä kevyesti.
- Mitä nopeammin tämä sairaus diagnosoidaan, sitä paremmat ovat hoidon tulokset.
- Nykyään on olemassa erittäin tehokkaita lääkkeitä ja hoitoja tämän taudin hallitsemiseksi. Joten ei ole syytä pelkoon.
- Jos sinulla on kysyttävää tästä sairaudesta, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi