Olet ehkä nähnyt terveen lapsen, joka juoksee ympäriinsä ja leikkii, mutta jonka kävely- tai puhumisvaikeuksien tai käytöksen muuttuminen on vähitellen alkanut. Vanhempana on vaikea pukea sanoiksi tuntemaansa pelkoa ja ahdistusta, kun lapsi voi aluksi hyvin ja sitten tuntuu, että hänen kykynsä heikkenevät ajan myötä. Syynä tähän voi olla harvinainen sairaus, josta kukaan meistä ei ole kuullut. Tänään puhumme ryhmästä tällaisia sairauksia. Se on leukodystrofia .
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä leukodystrofia on?
Leukodystrofia ei ole yksi sairaus. Se on joukko sairauksia, jotka vaikuttavat keskushermostoomme (eli aivoihin ja selkäytimeen). Lääkärit löytävät siitä jatkuvasti uusia tietoja. Tällä hetkellä tästä taudista on tunnistettu noin 52 tyyppiä.
Monet näistä leukodystrofioista ovat geneettisiä . Eli ne periytyvät vanhemmilta lapsille. Joskus lapsella voi ilmetä oireita heti syntymän jälkeen. Jotkut lapset voivat kuitenkin syntyä sairauteen liittyvän geenivirheen kanssa, mutta alkuvaiheessa he saattavat vaikuttaa täysin terveiltä.
Tärkeää on, että nämä sairaudet ovat eteneviä, mikä tarkoittaa, että aluksi terveellä lapsella voi kehittyä oireita myöhemmin.
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Kaikilla näillä leukodystrofiatyypeillä on yksi yhteinen piirre: ne vaurioittavat aivojen myeliinituppea .
Kuvittele sähköjohto talossamme. Sen kuparijohtimen ympärillä on muovisuojus, eikö niin? Se päästää sähkön kulkemaan juuri sinne minne sen pitääkin mennä vuotamatta. Samoin hermojemme ympärillä on valkoinen rasvainen tuppi, jota kutsutaan myeliiniksi . Tämä myeliinituppi vastaa hermoviestien kuljettamisesta tarkasti ja nopeasti aivoihin ja aivoista kehon osiin. Kun tämä myeliinituppi vaurioituu, hermostomme ei voi toimia kunnolla.
Jokainen leukodystrofian tyyppi vaurioittaa tätä myeliinituppea eri tavoin, joten lasten kokemat ongelmat voivat vaihdella suuresti.
| Oireiden alue | Yleisiä ongelmia |
|---|---|
| Kehon tasapaino ja liikkuvuus | Vaikeudet kävelyssä, usein kaatumiset, kyvyttömyys hallita kehoa. |
| Käyttäytyminen ja oppiminen | Oppimisvaikeudet, muistinmenetys, käyttäytymisen muutokset. |
| Kasvu ja kehitys | Ikäkohtaisen kehityksen epäonnistuminen (esim. viivästynyt puhe tai kävely). |
| Aistien toiminta | Kuulon, näön ja puhekyvyn asteittainen heikkeneminen. |
| Muut hermoihin liittyvät ongelmat | Hengitysvaikeudet, virtsaamisen hallintaongelmat, kouristukset. |
Esimerkiksi Canavanin taudissa lapsen niskalihakset ovat halvaantuneet, mutta kädet ja jalat pysyvät jäykkinä. Lapset voivat myös menettää näkönsä ja saada kohtauksia.
Joskus oireet ilmenevät syntymän yhteydessä. Mutta Refsumin taudin kaltaisessa muodossa oireet ilmenevät noin 20 vuoden iässä. Joskus ne voivat ilmetä jo 50 vuoden iässä. Tässä voi havaita esimerkiksi verkkokalvon heikkenemistä, kuulon heikkenemistä ja hajuaistin menetystä.
Koska oireet ovat niin erilaisia, tämän taudin diagnosointi voi olla hieman vaikeaa.
Miksi tällaista sairautta esiintyy? Mikä on sen syy?
Kuten aiemmin totesimme, monet näistä sairauksista ovat geneettisiä . Tämä tarkoittaa, että ne johtuvat joko äidiltä tai isältä tai molemmilta periytyvien geenien viasta.
Mutta jotkin tyypit eivät ole periytyviä. Ne johtuvat uudesta geneettisestä mutaatiosta. Esimerkiksi Alexanderin tauti ei näytä olevan periytyvä. Tämä tarkoittaa, että vaikka kummallakaan vanhemmalla ei olisi viallista geeniä, lapsi voi silti kehittää sen.
Siksi, vaikka yhdellä saman perheen lapsella voi olla leukodystrofia, muilla lapsilla sitä ei välttämättä ole.
Jos jollakulla lapsistasi on leukodystrofia ja odotat toista lasta, on erittäin tärkeää hakeutua perinnöllisyysneuvontaan . Tämä auttaa sinua ymmärtämään tätä ja riskiä saada tuleva lapsi, jolla on tämä sairaus. Keskustele tästä lääkärisi kanssa.
Kuinka lääkärit diagnosoivat tämän taudin tarkasti?
Tämän taudin diagnosointi on hieman monimutkainen prosessi, koska oireet ovat niin vaihtelevia. Siksi lääkäreiden on suoritettava useita erityyppisiä testejä.
| Testityyppi | Yksinkertaisesti sanottuna... |
|---|---|
| Veri- ja virtsakokeet | Kehon kemiallisten prosessien poikkeavuuksien tunnistaminen. |
| MRI-kuvaukset | Hyvin selkeiden ja yksityiskohtaisten kuvien saaminen aivoista ja hermostosta myeliinitupen vaurioiden tarkistamiseksi. |
| TT-kuvaukset | Toinen kuvantamistesti aivojen rakenteen muutosten havaitsemiseksi. |
| Geenitestaus | Sairauden aiheuttavan spesifisen geneettisen vian tunnistaminen. |
| Mielenterveys- ja älytestit | Lapsen ajattelun, oppimisen ja muistin kykyjen testaaminen. |
Onko tähän hoitoa?
Itse asiassa useimpiin leukodystrofiatyyppeihin ei ole vieläkään lopullista parannuskeinoa . Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö asialle voitaisi tehdä mitään.
Hoidon aikana lääkärit keskittyvät oireiden hallintaan ja lapsen elämänlaadun ylläpitämiseen mahdollisimman hyvin. Hoito riippuu lapsen leukodystrofian tyypistä.
Yleisiä hoitoja ovat:
- Lääkkeiden antaminen oireiden hallitsemiseksi (esim. kohtausten hallitsemiseksi).
- Erityishoidot, kuten fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia , voivat auttaa parantamaan lapsen liikkuvuutta, kykyä suorittaa päivittäisiä tehtäviä ja puhetta.
- Jotkut lapset saattavat tarvita lisäapua oppimisessa ja ravitsemuksessa .
Joissakin tapauksissa luuydinsiirto voi hidastaa tai pysäyttää taudin etenemisen. Tutkijat tutkivat myös uusia hoitoja, kuten geeniterapiaa .
Kaiken tämän kanssa tärkeintä on pysyä yhteydessä lääkäriisi ja noudattaa hänen ohjeitaan.
Viestin kotiin vietäväksi
- Leukodystrofia on ryhmä harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka vaurioittavat aivojen hermopeitettä (myeliinituppea).
- Vaikka lapsi olisi aluksi terve, oireet voivat vähitellen ilmetä ajan myötä ja tila voi pahentua.
- Jos huomaat lapsesi kävelyn, puheen, näön tai käyttäytymisen heikkenemistä selittämättömästä syystä, ota viipymättä yhteyttä lääkäriin.
- Vaikka useimpiin tyyppeihin ei ole erityistä parannuskeinoa, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja lapsen elämänlaadun parantamiseksi.
- Keskustele avoimesti lääkärisi kanssa kaikista peloistasi, epäilyksistäsi tai kysymyksistäsi.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න