Onko lapsellesi kehittymässä epätavallisia kyhmyjä kehoonsa? Tämä voi olla merkki monimutkaisista imusuonten poikkeavuuksista (CLA)!

Joskus me todella pelästymme, kun näemme pieniä muutoksia lastemme kehossa, eikö niin? Varsinkin jos emme tiedä tarkalleen, mitä ne ovat. Tänään aiomme puhua harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Tätä kutsutaan kompleksisiksi imusolmukkeiden poikkeavuuksiksi eli lyhyesti CLA: ksi. Jotkut kutsuivat sitä aiemmin myös nimellä (lymfangiomatoosi) . Joten saatat kuulla molemmat näistä nimistä.

Katsotaanpa ensin, mitä ovat kompleksiset imusuonten poikkeavuudet (CLA)?

Yksinkertaisesti sanottuna kompleksiset imusuonten poikkeavuudet (CLA) ovat harvinainen, mutta mahdollisesti synnynnäinen sairaus, jossa lapselle kehittyy hyvänlaatuisia kasvaimia, joita kutsutaan imusuonten epämuodostumiksi tai lymfangioomiksi, lapsen imusuonistoon. Nämä kasvaimet voivat kasvaa lapsen luihin, sidekudokseen ja muihin elimiin aiheuttaen vaurioita.

Ajattele, vaikka lapsellamme olisi tämä sairaus syntyessään, useimmiten oireet alkavat ilmaantua vasta hieman vanhemmalla iällä, ehkä muutaman vuoden kuluttua. Siksi joskus on liian myöhäistä tunnistaa tämä.

Joten, mikä tämä imusuonijärjestelmä on?

Okei, nyt luultavasti mietit, mikä imusuonijärjestelmä on. Yksinkertaisesti sanottuna se on kehomme hämmästyttävä puolustusjärjestelmä. Se on kuin maamme sotilaat. Tämä imusuonijärjestelmä auttaa kehoamme ehkäisemään sairauksia ja taistelemaan niitä vastaan, jos niitä ilmenee. Se on tärkeä osa immuunijärjestelmäämme.

Imunestejärjestelmä koostuu verkostosta pieniä putkia, joita kutsutaan imusuoniksi, rauhasista, kuten imusolmukkeista, ja elimistä, kuten pernasta. Nämä imusuonet ovat kuin pieniä putkia. Ne keräävät imunestettä kehon kudoksista, suodattavat, puhdistavat sen ja palauttavat sen sitten vereen. Eikö olekin uskomatonta työtä?

CLA:ta on kahdenlaisia: eristetty ja systeeminen.

Monimutkaiset imusuonten poikkeavuudet voidaan jakaa kahteen päätyyppiin:

1. Eristetyt CLA:t: Tässä tapauksessa kasvaimet rajoittuvat lapsen kehon yhteen alueeseen. Ne voivat esimerkiksi vaikuttaa vain rintaonteloon. Tässä tapauksessa keuhkot ja rintakehän pehmytkudokset (mediastinum) ovat eniten vaurioituneet.

2. Systeemiset CLA:t: Tässä tapauksessa näitä kasvaimia voi esiintyä useissa paikoissa lapsen kehossa, kuten luissa, rinnassa ja vatsassa.

Tällä tavoin oireet ja hoidot voivat vaihdella riippuen siitä, mikä alue on kyseessä.

Mitkä ovat pääasialliset kompleksisten imusuonten poikkeavuuksien (CLA) tyypit?

CLA:ta on neljää päätyyppiä. Vaikka jokaisella tyypillä on joitakin samoja oireita, ne ovat erillisiä sairauksia. Ja niitä aiheuttavat geenimutaatiot ovat myös erilaisia.

• Yleistynyt imusuonten poikkeavuus (GLA):Tämä tila vaikuttaa yleensä lapsen kehon eri osiin. Näitä kasvaimia voi esiintyä esimerkiksi luissa, pernassa, maksassa, keuhkoissa ja rintakehän pehmytkudoksissa (mediastinum).
• Kaposiforminen lymfangiomatoosi (KLA): Tämä on vakavin ja nopeimmin leviävä CLA-tyyppi. KLA:ssa imusuonet, jotka kuljettavat imusuonten nestettä lapsen kehossa, laajenevat. Tämä aiheuttaa niiden tunkeutumisen ja vaurioittamisen ympäröiviin elimiin, luihin ja kudoksiin.
• Keskusjohtumisimusuonten poikkeavuus (CCLA): CCLA:ta sairastavilla lapsilla on myös laajentuneet imusuonet. CCLA:ssa nämä laajentuneet suonet sijaitsevat kuitenkin enimmäkseen vartalossa. Tämä voi vaikuttaa ruoansulatusjärjestelmään ja estää lasta poistamasta imusuonia kunnolla kehosta.
• Gorham-Stoutin tauti (GSD): Tunnetaan myös nimellä Gorhamin tauti, ja tämä sairaus aiheuttaa suurten luumäärien liukenemista luiden sisään muodostuvien imusuonten vuoksi. Sitä kutsutaan myös "katoavaksi luutaudiksi". Se voi vaikuttaa mihin tahansa luuhun. GSD:tä sairastavilla lapsilla esiintyy kuitenkin useimmiten luukatoa kylkiluista, kallosta, solisluusta ja kaularangasta.

Kuinka yleinen tämä CLA-sairaus on?

Monimutkaiset imusuonten poikkeavuudet ovat itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Koska ne eivät ole niin yleisiä, lääkäreiden voi joskus olla vaikea diagnosoida niitä tarkasti. Siksi, jos sinulla on oireita, on erittäin tärkeää käydä asiantuntijalla mahdollisimman pian.

Mikä aiheuttaa tämän CLA:n?

Lääkärit ja tutkijat yrittävät edelleen selvittää, mikä aiheuttaa CLA:n. Viimeaikaiset tutkimukset kuitenkin viittaavat siihen, että tilan voivat aiheuttaa sekä perinnölliset geenimutaatiot, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille, että somaattiset geenimutaatiot, jotka tapahtuvat syntymän jälkeen. Tämä tarkoittaa, että se on geneettisesti yhteydessä.

Kenellä on riski sairastua CLA:han?

Monimutkaiset imusuonten poikkeavuudet voivat vaikuttaa kehen tahansa. Tämän sairauden oireet ilmenevät yleensä myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa. Joten vaikka sairaus olisi olemassa syntymästä lähtien, oireiden ilmeneminen voi kestää jonkin aikaa.

Mitä oireita CLA:lla sitten on?

Tämän sairauden oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen. Oireet vaihtelevat myös riippuen siitä, mikä elinjärjestelmä on vaurioitunut ja kuinka vakava se on. Useimmiten sairaus etenee hitaasti. Siksi emme välttämättä kiinnitä paljon huomiota joihinkin oireisiin tai saatamme ajatella, että ne johtuvat jostakin toisesta sairaudesta.

Jos lapsesi hengityselimiin tulee tulehdus:

Tällöin voi esiintyä astman kaltaisia ​​oireita.

• Jatkuva yskä.
• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus).
• Vinkuva ääni ( hengityksen vinkuminen ) hengitettäessä.

Jos lapsesi luusto on vaurioitunut:

• Kipu luissa tai nivelissä.
• Jopa pieni kaatuminen voi aiheuttaa murtumia .
• Raajojen tunnottomuus.
• Hermojen puristumisen aiheuttama kipu tai heikkous.

Jos lapsesi ruoansulatusjärjestelmä on vaurioitunut:

• Vatsan turvotus ja vatsakipu .
• Anemia ja jatkuva väsymys.
• Ripuli.
• Ruoka on mautonta.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Painonpudotus ilman syytä.

Jos lapsesi virtsatiejärjestelmä on vaurioitunut:

• Veri virtsassa (hematuria).
• Kylkikipu .
• Korkea verenpaine lapsilla.

Jos lapsellasi on yksi tai useampi näistä oireista, hakeudu lääkärin hoitoon. Nämä eivät ole CLA:lle ominaisia ​​oireita, mutta on tärkeää käydä testeissä.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän CLA-tilan?

Koska CLA on harvinainen sairaus ja sen oireet vaihtelevat, lääkäreiden voi joskus olla vaikea diagnosoida tarkkaa sairautta. Koska se usein vaikuttaa lasten keuhkoihin ja luihin, lapsesi lääkäri voi määrätä testejä, kuten:

• Bronkoskopia: Tarkistaa infektioita tai muita hengitysteiden poikkeavuuksia.
• Keuhkojen toiminnan testaus: Mittaa, kuinka hyvin keuhkosi toimivat.
• Koko kehon MRI: Tarkistaa esimerkiksi vaurioituneita elimiä, luuvaurioita tai nestettä vatsassa.
• Röntgenkuvat: Tarkastelee tarkemmin luita, jotka näyttävät epäilyttäviltä tai vaurioituneilta magneettikuvauksessa. Keuhkoröntgenkuvat voivat myös etsiä poikkeavuuksia keuhkoista.

Joskus lääkärit ottavat pienen näytteen imusolmukkeista ja kudoksesta (biopsia) ja tutkivat sitä mikroskoopilla. Vaikka tämä testi voi lopullisesti diagnosoida CLA:n, se voi joskus aiheuttaa komplikaatioita, kuten imusolmukkeiden kertymisen keuhkojen ympärille (kylotoraksi). Tästä syystä lääkärit turvautuvat usein vähemmän invasiivisiin testeihin diagnoosin tekemiseksi.

Miten CLA:ta hoidetaan?

Koska CLA voi vaikuttaa useisiin lapsen kehon osiin, lääkärit työskentelevät yhdessä eli käyttävät monialaista lähestymistapaa suunnitellakseen lapselle sopivan hoidon. CLA:n hoidossa pääpaino on lapsen oireiden hallinnassa. Voit tehdä tämän esimerkiksi seuraavasti:

• Luusiirre: Luuvaurioihin esimerkiksi GSD:n kaltaisissa tiloissa.
• Runsasproteiininen ruokavalio tai suonensisäinen ravitsemus (täydellinen parenteraalinen ravitsemus tai TPN).
• Skleroterapia: Kasvainten tai imusuonten kutistaminen tai deaktivointi.
• Leikkaus: Kasvainten poistaminen tai pienten putkien (shunttien) asettaminen imusolmukkeiden virtauksen helpottamiseksi.
• Sädehoito tai kemoterapia: Kutistaa ei-syöpäkasvaimia (näitä käytetään vain erittäin vakavissa, hengenvaarallisissa tapauksissa).

Viime aikoina on käytetty myös kohdennettuja hoitoja, jotka kohdistuvat tämän tilan aiheuttaviin geneettisiin mutaatioihin. Näiden hoitojen on myös osoitettu olevan tehokkaita CLA:n ensilinjan hoitoina.

Voidaanko kompleksisia imusolmukkeiden poikkeavuuksia (CLA) ehkäistä?

Valitettavasti CLA:ta ei esiinny raskauden aikana, eikä tarkkaa syytä tiedetä. Joten et voinut tehdä mitään estääksesi vauvaasi kehittymästä tätä tilaa.

Mitä mahdollisia komplikaatioita CLA:lla on?

CLA voi altistaa lapsesi seuraaville tekijöille:

• Askites: Nesteen kertyminen vatsaan.
• Luunmurtumat.
• Kylotoraksi ja kyloperikardi: Keuhkoja (pleuraa) tai sydänpussia (perikardia) peittävässä kalvossa oleva maitomaisen nesteen (kyleen) kertyminen, joka sisältää imusolmukkeita ja rasvaa.
• Keuhko romahtanut / ilmarinta.
• Maksan vajaatoiminta.
• Halvaus.
• Perikardiaalinen effuusio.
• Pleuraeffuusio ja kardiogeeninen keuhkoödeema.

Jotkut näistä komplikaatioista voivat olla erittäin vakavia, joten on tärkeää olla tietoinen oireista ja noudattaa lääkärisi ohjeita.

Millainen on CLA-potilaan tulevaisuus?

Monimutkaisiin imusuonipoikkeavuuksiin (CLA) ei ole parannuskeinoa . Lapsesi tulevaisuus riippuu siitä, mitkä kehon järjestelmät ovat vaurioituneet ja kuinka vakavia oireet ovat.

Pleuraeffuusiot ovat CLA-potilaiden johtava kuolinsyy. Asianmukaisella hoidolla ja seurannalla lasta voidaan kuitenkin auttaa elämään normaalia elämää.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi ilmenee jokin näistä oireista, hakeudu välittömästi lääkäriin:

• Kipu vatsassa tai suolistossa.
• Jos virtsassa on verta.
• Jatkuva yskä, hengityksen vinkuminen tai hengitysvaikeudet.
• Selittämätöntä pahoinvointia, väsymystä tai painonpudotusta.

Jos sinulla on jokin näistä, mene viipymättä lääkäriin.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Voit halutessasi kysyä lapsesi lääkäriltä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Mitä lapseni kehon osia tämä sairaus on vaikuttanut?
• Mitä hoitovaihtoehtoja lapselleni on saatavilla?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta?
• Pitäisikö minun olla tietoinen komplikaatioiden oireista?

On erittäin tärkeää kysyä näitä kysymyksiä ja saada selkeä käsitys tilanteesta.

Lopuksi minun on sanottava...

Kun saat tietää, että lapsellasi on CLA (lymfangiomatoosi), on normaalia tuntea pelkoa ja huolta siitä, miten se vaikuttaa hänen terveyteensä ja tulevaisuuteensa. Monet meistä eivät ehkä ole koskaan ennen kuulleet tästä sairaudesta. Eikä ole mitään, mitä olisit voinut tehdä estääksesi sitä.

Ensimmäinen askel lapsesi auttamisessa on olla hyvin perillä tästä sairaudesta, sen oireista ja hoidoista. Käy lääkärissä, joka on erikoistunut imusuonijärjestelmän sairauksiin. Hän voi vastata kysymyksiisi ja tarjota lapsesi tarvitsemaa erityistä lääketieteellistä hoitoa.

Vaikka CLA:han ei ole parannuskeinoa, asianmukainen hoito ja hallinta voivat auttaa lastasi elämään onnellista ja tervettä elämää. Pysy siis vahvana ja tee parhaasi lapsesi eteen.

Monimutkaiset imusuonten poikkeavuudet, lymfangiomatoosi, imusuonten sairaudet, lapsuusiän kasvaimet, osteomalasia, keuhko-oireet, harvinaiset lapsuusiän sairaudet