Kutiiko kehoasi jatkuvasti? Punastuuko se? Tutustutaanpa tähän harvinaiseen sairauteen (systeeminen mastosytoosi)

Kutiseeko sinuakin koko kehosi aika ajoin? Punastuvatko kasvosi ja kaulasi yhtäkkiä ja tuntuuko siltä kuin saisit kuuman aallon? Onko sinulla vatsakipua, huimausta ja sydämen tykytystä? Vaikka luuletkin, että nämä ovat vain allergioita, joskus taustalla voi olla jokin muu sairaus, josta emme ole kuulleet paljon. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta sairaudesta, systeemisestä mastosytoosista. Älä huoli, ymmärretään tämä yksinkertaisesti.

Mikä on systeeminen mastosytoosi?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on sairaus, jonka aiheuttaa epänormaali lisääntyminen eräänlaisessa solutyypissä, jota kutsutaan syöttösoluiksi elimistössämme. Syöttösolut ovat eräänlainen valkosolu. Ajattele näitä syöttösoluja immuunijärjestelmämme sotilaina. Niiden päätehtävänä on suojella meitä taudeilta ja auttaa meitä paranemaan, kun olemme loukkaantuneet . Mutta tässä sairaudessa näitä syöttösoluja kertyy liikaa ja epänormaalisti eri elimiin, kuten ihoon, luuytimeen , luihin ja suolistoon. Mitä sitten tapahtuu? Jonkin laukaisevan tekijän vaikutuksesta nämä ylimääräiset syöttösolut aktivoituvat yhtäkkiä ja vapauttavat suuren määrän kemikaaleja, kuten histamiinia, elimistöön. Silloin ilmenevät aiemmin mainitsemani oireet, kuten punoitus, kutina ja ekseema .

Mikä aiheuttaa tämän taudin?

Monet ihmettelevät, onko tämä perinnöllinen sairaus. Mutta yleensä tämä ei ole perinnöllinen sairaus. Useimmiten se tapahtuu KIT-nimisessä geenissä, jota löytyy syöttösoluistamme.Sen aiheuttaa satunnainen muutos (mutaatio). Tämä geeni auttaa tuottamaan proteiinia, joka säätelee solujen kasvua. Niinpä kun tämä muuttuu, syöttösolut alkavat kasvaa hallitsemattomasti. Vaikka näitä oireita voi ilmetä missä tahansa iässä, ne ovat yleisimpiä iäkkäillä ihmisillä, erityisesti 40–50-vuotiailla .

Oireita pahentavat laukaisevat tekijät

Kaikilla tätä sairautta sairastavilla ei ole samoja oireita. Myös oireita laukaisevat tekijät voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joitakin yleisiä laukaisevia tekijöitä on kuitenkin lueteltu alla olevassa taulukossa. On tärkeää olla tietoinen näistä. On myös tärkeää muistaa, että joskus oireet voivat ilmetä ilman erityistä syytä.

Mitkä ovat tämän taudin päätyypit ja oireet?

Systeemistä mastosytoosia on viisi päätyyppiä. Lääkärisi testaa sinut ja kertoo, mikä tyyppi sinulla on.

• Indolentti systeeminen mastosytoosi (ISM): Tämä on yleisin ja lievempi tyyppi. Tauti etenee hitaasti eikä aiheuta merkittäviä elinvaurioita.
• Kytevä systeeminen mastosytoosi (SSM): Hieman vakavampi kuin ISM. Oireet ovat vakavampia ja voivat vaikuttaa elimiin ajan myötä.
• Systeeminen mastosytoosi, johon liittyy hematologinen neoplasia (SM-AHN): Tässä tapauksessa mastosytoosiin liittyy toinen vereen liittyvä sairaus (esim. leukemia ).
• Aggressiivinen systeeminen mastosytoosi (ASM): Tämä tyyppi kasvaa nopeasti ja voi vahingoittaa elimiä, kuten maksaa, pernaa ja luita.
• Mastosoluleukemia (MCL): Tämä on harvinaisin ja vakavin tyyppi. Luuytimessä ja veressä on suuri määrä mastosoluja.

Oireet riippuvat sairauden tyypistä ja siitä, missä kehossasi epänormaalit mastosolut ovat eniten keskittyneet. Tässä on joitakin yleisiä oireita:

• Kutina, ihottuma , punoitus
• Vatsakipu, turvotus, ripuli
• Pahoinvointi tai oksentelu
• Päänsärky ja väsymys
• Nopea sydämensyke
• Alhainen verenpaine, huimaus, tajunnan menetys
• Maksan, pernan ja imusolmukkeiden turvotus
• Anemia ja verenvuototilat
• Luiden heikkeneminen (osteoporoosi)
• Henkisesti, esimerkiksi keskittymisvaikeudet, usein toistuva ahdistuneisuus tai masennus.

Miten tauti diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Lääkärisi kysyy sinulta ensin oireistasi ja suorittaa fyysisen tutkimuksen. Sitten hän voi suositella useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi:

• Ihobiopsia: Pieni pala ihoa otetaan vaurioituneelta alueelta ja tutkitaan mikroskoopilla, jotta nähdään, onko siellä paljon mastosoluja.
• Luuytimen biopsia: Hematologi käyttää ohutta neulaa ottaakseen pienen näytteen luuytimestäsi ja tutkiakseen sitä.
• Veri- ja virtsakokeet:Täydellistä verenkuvaa (CBC) voidaan käyttää myös muiden sairauksien, kuten anemian, tarkistamiseen.
• Geenitesti: Veri- tai kudosnäyte testataan sen selvittämiseksi, onko aiemmin mainitussa KIT-geenissä muutoksia.
• Kuvantamistestit: Röntgenkuvat, ultraäänitutkimukset ja tietokonetomografia voivat auttaa havaitsemaan luuheikkoutta ja elinten, kuten maksan ja pernan, turvotusta.
• Endoskopia tai kolonoskopia: Ohut putki, johon on kiinnitetty kamera, tutkitaan mahalaukun tai suoliston sisäpuolta mahdollisten poikkeavuuksien, kuten haavaumien, varalta.

Mitä hoitoja on olemassa?

Lääkäri määrittää hoitosuunnitelman oireidesi, sairastuneiden elinten ja sairauden tyypin perusteella.

• Antihistamiinit: Nämä lääkkeet auttavat hallitsemaan esimerkiksi ihon kutinaa, punoitusta ja vatsavaivoja.
• Epinefriini: Hormoni, jota käytetään vakavan allergisen reaktion (anafylaksian) yhteydessä.
• Protonipumpun estäjät: Hallitsevat mahahappoa ja vähentävät esimerkiksi mahalaukun tulehdusta.
• Mastosolujen stabiloijat: Lääkkeet, jotka estävät histamiinin vapautumisen mastosoluista.
• Steroidit: Voivat auttaa iho- ja hengitystieoireisiin.
• Kohdennettu hoito: Lääkkeet, jotka kohdistuvat tiettyyn sairauteen liittyvään geeniin tai proteiiniin. Näitä voidaan tarvita vakavista oireista kärsiville henkilöille.
• Kemoterapia: Tämä hoito voi olla tarpeen tapauksissa, joissa tauti leviää nopeasti ja aiheuttaa vakavia elinvaurioita.
• Kantasolusiirto: Hoitovaihtoehto, jota harkitaan hyvin harvinaisissa tapauksissa.

Systeeminen mastosytoosi, syöttösolut, ihottuma, anafylaksia, anafylaksia, KIT-geeni, histamiini