Onko vauvallasi useita näistä ongelmista samanaikaisesti? Puhutaanpa VATER-oireyhtymästä / VACTERL-yhdistyksestä!

Saatat olla hyvin huolissasi, kun lääkärit kertovat sinulle, että vastasyntyneellä vauvallasi on yhtäkkiä kehittynyt muutoksia tai vikoja useissa kehon osissa. Ehkä ennen vauvan syntymää tehdyt kuvantamistutkimukset antoivat sinulle vihjeen tällaisesta. Tästä tilasta, VATER-oireyhtymästä eli VACTERL-assosiaatiosta, puhumme tänään. Älä huoli, ymmärretään tämä yksinkertaisesti.

Mikä on VATER-oireyhtymä / VACTERL-assosiaatio?

Yksinkertaisesti sanottuna VATER-oireyhtymä on joukko synnynnäisiä epämuodostumia, joita esiintyy vauvan kehityksen alkuvaiheessa. Näitä ongelmia esiintyy erityisesti vauvan alkion kehityksen ensimmäisten viikkojen aikana. Tila voi vaihdella vauvasta toiseen. Kaikilla vauvoilla ei ole samoja oireita. Lääkärit epäilevät tilaa, kun on ongelma vähintään kolmessa ruumiinosassa, joita yleensä edustavat kirjaimet VATER.

Mitä nämä kirjaimet VATER / VACTERL tarkoittavat?

Tämä on itse asiassa lyhenne. Eli sana, joka muodostetaan yhdistämällä tämän tilan vaikuttamien ruumiinosien englanninkielisten nimien ensimmäiset kirjaimet. Alun perin sitä kutsuttiin nimellä VATER:

• V - Nikama : Tämä tarkoittaa selkärangan pieniä luita (nikamia).
• A - Peräaukko : Se tarkoittaa peräaukkoa .
• T - Trachea : Se tarkoittaa henkitorvea .
• E - Ruokatorvi : Se tarkoittaa ruokatorvea .
• R - Munuaisvaivoja : Tämä tarkoittaa munuaisongelmia .

Myöhemmin, kun tässä tilassa havaittiin ongelmia kahdessa muussakin kehon osassa, lyhennettä laajennettiin hieman muotoon VACTERL:

• C - Sydän : Tämä tarkoittaa sydämeen liittyviä ongelmia.
• L - Raajat : Tämä viittaa raajoihin liittyviin ongelmiin (erityisesti isovarpaan puolella olevaan sädeluuhun).

Ymmärrätkö mitä VACTERL tarkoittaa? Tämä tila tarkoittaa, että useissa näistä osista on tiettyjä vikoja samanaikaisesti.

Ketä tämä VACTERL-sairaus voi vaikuttaa?

VACTERL voi vaikuttaa kehen tahansa. Se ei ole perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että se vaikuttaa yleensä vain yhteen perheenjäseneen. Vaikka tarkkaa syytä ei vielä tiedetä, sen uskotaan johtuvan geneettisten tekijöiden ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä raskauden aikana.

Tämän tilan yleisyyden suhteen se vaikuttaa noin yhteen 10 000–40 000 vastasyntyneestä. Tämä luku voi kuitenkin olla suurempi, koska joillakin lapsilla on hyvin hienovaraisia ​​oireita tai vain muutamia oireita.

Mitkä ovat VACTERL-oireyhtymän oireet?

Oireita esiintyy pääasiassa niissä ruumiinosissa, joita edustavat kirjaimet VACTERL, joista puhuimme aiemmin. Jotkut näistä oireista ovat läsnä syntymästä lähtien (synnynnäisiä) , kun taas toiset voivat ilmetä myöhemmin. Nämä oireet voivat vaihdella suuresti lapsesta toiseen. Tarkastellaan nyt kutakin näistä osista suhteessa toisiinsa.

Selkärangan (nikamien) ongelmat

Selkäranka on erittäin tärkeä osa kehoamme. VACTERL-leikkauksessa selkärangan kehityksessä voi olla joitakin muutoksia.

• Selkärangan kaarevuus toiselle puolelle ( skolioosi ).
• Nikamien (selkärangan) epämuodostumat (esim. hemivertebrae , yhteenkasvaneet nikamat ).
• Häntäluun menetys.
• Kylkiluiden poikkeavuudet (puuttuvat kylkiluut, ylimääräinen kylkiluu, yhteen juuttuneet tai haljenneet kylkiluut).

Kuvittele, miten tällainen asia vaikuttaisi lapsen ryhtiin ja liikkeeseen, kun se tapahtuu selkärangalle.

Peräaukon (anus) ongelmat

Joillakin lapsilla, joilla on tämä sairaus, ei välttämättä ole täysin muodostunutta peräaukkoa. Tämä tarkoittaa, että aukko, josta uloste tulee ulos, voi olla hyvin pieni tai väärässä paikassa. Tätä kutsutaan myös peräaukon atresiaksi . Tämä vaikeuttaa lapsen ulostamista.

Sydänongelmat

Sydänongelmat voivat olla melko vakavia. VACTERL-taudissa voi esiintyä erilaisia ​​ongelmia sydämen muodostumisessa ja toiminnassa.

• Tärkeimmät verisuonet (aortta ja keuhkovaltimo) siirtyvät pois paikaltaan.
• Reiät sydämen eteisten välissä ( eteisväliseinämäviat (ASD) ).
• Nopea sydämensyke ( takykardia ).
• Sydämen vajaatoiminta.
• Vasemman sydämen kammion alikehittyminen ( hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä).
• Nopea hengitys ja/tai rintakehän kireys.
• Monimutkaiset sydänsairaudet, kuten Fallotin tetralogia .
• Sydämen kammioiden väliset reiät ( kammioväliseinämäviat (VSD) ).

Jotkut näistä sydänsairauksista voivat olla hengenvaarallisia. Jotkin reiät, kuten ASD ja VSD, voivat kuitenkin sulkeutua itsestään ajan myötä.

Henkitorven ja ruokatorven ongelmat

Yksi yleisimmistä VACTERL-taudissa havaituista tiloista on, että henkitorvi ja ruokatorvi eivät ole yhteydessä toisiinsa oikealla tavalla (Trakeoesofageaalinen fistula. Tai ruokatorvi ei ole kunnolla yhteydessä mahalaukkuun ( ruokatorven atresia ). Tämä johtuu seuraavista syistä:

• Vaikeuksia maidon juomisessa ja syömisessä.
• Hengitystieinfektiot (esim. keuhkokuume ).
• Nielemisvaikeudet.
• Hengitysvaikeuksia voi esiintyä.

Ajattele, jos ruokatorven ja hengitysputken välillä on virheasento, ruokaa ja juomaa voi päästä keuhkoihin, eikö niin? Se on vaarallista.

Munuaisongelmat

Myös munuais- ja virtsatieongelmia voi esiintyä tässä tilassa.

• Virtsaputken aukon epänormaali sijainti (erityisesti pojilla - hypospadia ).
• Munuaiset eivät kehity kunnolla ( munuaisten dysplasia ).
• Munuaiset väärässä paikassa ( munuaisten ektopia ).
• Virtsan virtaus takaisin virtsarakosta munuaisiin ( vesikoureteraalinen refluksi ).
• Virtsan kertyminen munuaisiin ( hydronefroosi ).
• Usein esiintyvät virtsatieinfektiot.

Raajojen ja sädelihasten ongelmat

VACTERL-taudissa ongelmia voi esiintyä raajoissa, erityisesti käden isovarpaan puoleisessa sädeluussa.

• Sädeluun täydellinen menetys ( sädeluun aplasia ).
• Radiaalinen hypoplasia ( sädeluun alikehittyminen).
• Isovarpaan menetys.
• Ylimääräinen luu isovarpaassa (triphalangeal thumb ).

Lisäksi muita ongelmia voi esiintyä myös muissa raajoissa (sädeluun lisäksi):

• Nilkan epämuodostuma ( kampurajalka ).
• Kyvyttömyys käyttää joitakin sormia oikein, niiden pieni koko ( hypoplasia ).
• Ylimääräisten sormien ottaminen ( polydaktylia ).
• Kyynärvarren kahden luun fuusio ( radioulnaari synostoosi ).
• Sormet jumissa yhdessä (kuten kalvo - syndaktylia ).

Muita oireita, joita voidaan havaita nimen VACTERL lisäksi

VACTERL-kirjaimilla lausuttavien osien lisäksi näillä lapsilla voidaan havaita myös joitakin muita ominaisuuksia.

• Korvien epänormaali muoto.
• Kasvojen molempien puolien epäsymmetria.
• Vaikeus hengittää nenän kautta ( choanal atresia ).
• Selkäydin on jumissa yhdessä paikassa (kiinnittynyt selkäydin ).
• Kasvu on normaalia hitaampaa.
• Natkalääke (suoliston ulkonema kehon ulkopuolelle).
• Äänihuulten/ kurkunpään ahtauma.

Tärkeää: Kaikkia näitä ominaisuuksia ei ole jokaisella lapsella. Joillakin lapsilla voi olla vain muutama niistä. Lisäksi jopa sama ominaisuus voi olla erilainen yhdellä lapsella kuin toisella.

Mikä on VACTERL-kokoelman perustamisen syy?

VACTERL-oireyhtymän tarkkaa syytä ei itse asiassa ole vielä löydetty. Tätä tutkitaan edelleen. Nykykäsitys on kuitenkin, että tämä tila voi johtua useiden geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä , jotka vaikuttavat sikiön kehitykseen raskauden alkuvaiheessa. Toisin sanoen ei välttämättä ole yhtä syytä, vaan useita syitä yhdessä.

Miten VACTERL-kokoelma tunnistetaan?

VACTERL-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä synnytystä edeltävien tutkimusten aikana tai varhaislapsuudessa. Joskus oireet eivät kuitenkaan ole niin ilmeisiä, joten se voidaan diagnosoida lapsuudessa tai jopa nuorella aikuisuudella.

VACTERL-oireyhtymä on "poissulkemisdiagnoosi". Tämä tarkoittaa, että lääkärit ensin sulkevat pois kaikki muut sairaudet ja tilat, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita. Vasta kun mitään näistä tiloista ei löydy, he pitävät VACTERL-oireyhtymää mahdollisena syynä.

Lääkäri tekee ensin täydellisen fyysisen tutkimuksen. Tässä tarkistetaan, onko vähintään yhdessä ruumiinosassa, joka kirjoitetaan kirjaimilla VACTERL, joista keskustelimme aiemmin. Usein VACTERL-oireyhtymää sairastavalla lapsella on näitä ongelmia vähintään kolmessa ruumiinosassa .

Lääkärintarkastuksen jälkeen lääkäri määrää lisätutkimuksia (esim. röntgenkuvia , ultraäänitutkimuksia , verikokeita). Näitä tehdään mahdollisten hengenvaarallisten ongelmien, erityisesti sydämen ja munuaisten ongelmien, havaitsemiseksi, jotta ne voidaan hoitaa nopeasti.

Mitä hoitoja VACTERL-oireyhtymään on olemassa?

VACTERL-oireyhtymän hoidossa pääpaino on näiden epämuodostumien aiheuttamien oireiden vähentämisessä alkionkehitysvaiheessa. Hoitomenetelmät vaihtelevat lapsesta toiseen. Tämä johtuu siitä, että kaikilla lapsilla ei ole samoja ongelmia. Tärkeimmät hoidot ovat:

• Leikkaus: Näiden epämuodostumien korjaamiseksi tarvitaan leikkausta. Joskus leikkaus tehdään muutaman päivän sisällä vauvan syntymästä, ennen kuin merkittäviä komplikaatioita ilmenee. Vauvan kasvaessa saatetaan tarvita lisää leikkauksia.
• Fysioterapia tai toimintaterapia: Nämä hoidot auttavat vahvistamaan lihaksia ja parantamaan nivelten liikkuvuutta.
• Lääketiede: Oireiden hallitsemiseksi ja vähentämiseksi voidaan antaa erilaisia ​​lääkkeitä.

Miten hoidat lasta, jolla on VACTERL-oireyhtymä?

Lapsesi VACTERL-oireyhtymän selvittäminen voi olla vaikea kokemus. Mutta muista, ettet ole yksin. Lapsesi tarvitsee jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa ja seurantaa oireiden hallitsemiseksi läpi elämänsä.

Lapsesta huolehtivana henkilönä sinulla on suuri vastuu.

• Pidä aina huolta lapsesi terveydestä ja kehityksestä. Tarkista, saavuttaako lapsesi ikätasolleen sopivia kehityksen virstanpylväitä (esim. pään pitäminen, kääntyminen, istuminen, kävely).
• Pysy yhteydessä lastasi hoitaviin lääkäreihin. VACTERL-tartuntaa sairastava lapsi tarvitsee yleensä useiden asiantuntijoiden (esim. lastenlääkärin, kardiologin, kirurgin, nefrologin) apua. Säilytä hyvät välit heihin kaikkiin.
• Jotkut perheet kokevat geneettisen neuvonnan erittäin hyödylliseksi. Se voi auttaa heitä oppimaan lisää lapsensa sairaudesta, keskustelemaan hoitovaihtoehdoista ja saamaan henkistä voimaa, jota he tarvitsevat tämän haasteen kohtaamiseen.

Voidaanko VACTERL-oireyhtymää ehkäistä?

Koska VACTERL-oireyhtymän tarkkaa syytä ei vielä tunneta, sitä ei voida ehkäistä. Tutkimusta jatketaan sen selvittämiseksi, mikä aiheuttaa tilan ja mitä riskitekijöitä uusilla vanhemmilla on.

Millaisia ​​odotuksia VACTERL-oireyhtymää sairastavalla voi olla?

Keskustele raskauden aikana lääkärisi kanssa siitä, miten sinä ja vauvasi voitte pysyä terveinä. Geenitestaus ja synnytystä edeltävä hoito voivat havaita joitakin VACTERL-piirteitä jo ennen vauvan syntymää. Lääkärit voivat sitten valmistautua aloittamaan hoidon heti vauvan syntymän jälkeen.

Vauvan syntymän jälkeen lääkärit tarkistavat ensin, onko vauva riittävän terve hoitamaan hengenvaarallisia oireita. Hoitoa voidaan tarvita läpi elämän, sillä uusia oireita voi ilmetä tai vanhat oireet voivat muuttua lapsuuden ja nuoruuden aikana.

VACTERL-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Asianmukaisella hoidolla ja johdolla lasta voidaan kuitenkin auttaa elämään suhteellisen hyvää elämää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi on VACTERL-oireita ja ne häiritsevät hänen päivittäisiä toimintojaan tai kehitystään, muista käydä lääkärissä.

Milloin mennä ensiapuun:

• Jos vauvan sydämenlyönti on epäsäännöllinen.
• Jos et syö ruokaa tai juo maitoa.
• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia.
• Jos et pysty ulostamaan tai virtsaamaan.

Tällaisessa tilanteessa ei kannata viivytellä hetkeäkään.

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lääkäriltäsi?

On normaalia, että lapsesi sairaudesta kuultuasi herää paljon kysymyksiä. Älä pelkää kysyä lääkäriltäsi kaikkea mahdollista. Tässä on joitakin esimerkkejä:

• Tarvitseeko lapseni leikkausta?
• Mitä sivuvaikutuksia suosittelemillasi hoidoilla on?
• Mitä minun pitäisi tehdä, jos lapseni ei saavuta kehityksen virstanpylväitä?
• Miten hoitaa vastasyntynyttä vauvaa leikkauksen jälkeen?

Näiden kysymysten lisäksi voit kysyä mitä tahansa mielessäsi olevaa. Lääkärit ovat täällä auttaakseen sinua.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Vastasyntyneillä on useita synnynnäisiä epämuodostumia, joten on normaalia tuntea stressiä, kun saat tietää, ettet voi pian viedä vauvaasi kotiin. Muista kuitenkin, että erikoislääkäreiden tiimi tekee parhaansa tarjotakseen vauvallesi tarvittavan hoidon ja poistaakseen kaikki mahdollisesti hengenvaaralliset oireet.

Monet vanhemmat ja hoitajat löytävät suurta lohtua ja tietoa esimerkiksi geneettisestä neuvonnasta VACTERL-oireyhtymän diagnoosin jälkeen. Joten älä epäröi hakea apua tällaisesta palvelusta. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla, rakkaudella ja huolenpidolla voit ehdottomasti auttaa lastasi elämään parasta mahdollista elämää.

VATER -oireyhtymä, VACTERL-assosiaatio, synnynnäiset poikkeavuudet, synnynnäiset viat, vauvan terveys, lapsen terveys, alkionkehitys, nikamien viat, peräaukon atresia, sydänviat, trakeoesofageaalinen fistula, munuaisviat, raajojen viat, Sri Lanka