Cyclopie : ce que vous devez savoir sur cette malformation congénitale extrêmement rare

Vous n'avez peut-être jamais entendu parler de cette affection. La cyclopie est une malformation congénitale extrêmement rare et très grave. Elle est due à une anomalie importante du développement du cerveau du fœtus durant les premières semaines de grossesse . Cet article vous présente cette pathologie. Bien qu'elle soit très rare, il est important d'en être informé.

Qu'est-ce que Cyclopia exactement ?

Un enfant atteint de cyclopie naît avec un seul œil. Outre cet œil, généralement situé au milieu du visage, il est dépourvu de nez. À la place, une structure tubulaire (la trompe) est visible au-dessus de l'œil.

Cette affection est due à l'holoprosencéphalie alobaire, la forme la plus grave d'une malformation cérébrale appelée holoprosencéphalie . En clair, au début de la grossesse, le cerveau du fœtus devrait se différencier en deux hémisphères, droit et gauche. Or, dans ce cas précis, cette division ne se fait pas correctement. Le cerveau reste une seule masse. À cause de cette anomalie, d'autres parties du visage, notamment les yeux et le nez, ne se développent pas correctement.

Parmi les autres modifications faciales pouvant survenir en raison de cette affection, on peut citer :

• Absence de nez.
• Possédant une structure tubulaire (proboscis) au lieu d' un nez .
• Ce tube est situé à un endroit inhabituel, par exemple au-dessus de l'œil ou à l'arrière du crâne.
• Avoir une fente palatine.
• Avoir une fente labiale .
• Le crâne est trop petit.

Quels sont les facteurs de risque de cette affection ?

Bien qu'il soit difficile de déterminer la cause exacte de cette affection, la recherche a identifié plusieurs facteurs qui en augmentent le risque. Répartissons-les en deux catégories.

Est-ce détectable pendant la grossesse ?

Oui, absolument. Si vous consultez un gynécologue-obstétricien en temps voulu et que vous vous rendez à vos consultations comme prévu, ces problèmes peuvent être détectés pendant la grossesse.

Ces anomalies du cerveau et du visage du bébé sont généralement visibles lors d'une échographie pendant la grossesse. Si les images ne sont pas suffisamment nettes, le médecin peut prescrire une IRM fœtale pour confirmation. Ces examens sont sans danger pour la mère et le bébé.

C’est pourquoi même l’Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande de consulter un médecin dès que possible après la grossesse, et plus particulièrement au cours du premier trimestre.

Quel est le résultat de cette situation ?

Ce sujet est délicat à aborder, mais il est important de connaître la vérité. La cyclopie est une affection incompatible avec la vie . En raison des graves malformations cérébrales et autres atteintes organiques, la plupart des grossesses chez les femmes atteintes de cette affection se soldent par une fausse couche ou une mortinaissance.

Bien qu'il soit rare qu'un bébé naisse vivant, il est peu probable qu'il survive plus de quelques heures ou quelques jours. Selon les rapports, aucun bébé né avec cette malformation n'a survécu au-delà de six mois.

Aucun traitement ni méthode de prévention n'a été trouvé pour cette affection.

Influence génétique et conseil génétique

L'holoprosencéphalie, une affection provoquant une cyclopie, peut être héréditaire. Cela signifie qu'elle peut avoir une origine génétique. Si un membre de votre famille a déjà eu un enfant atteint de cette affection, il est très important d'en informer les autres membres de votre famille qui envisagent de fonder une famille. Un test génétique et un accompagnement peuvent aider à évaluer le risque qu'un enfant développe cette affection plus tard. Il est essentiel de consulter un médecin spécialisé.

Autres formes d'holoprosencéphalie

La cyclopie est causée par la forme alobaire, la forme la plus grave d'holoprosencéphalie, mais il existe aussi des formes moins graves.

• Holoprosencéphalie semi-lobaire : dans cette affection, les hémisphères cérébraux sont partiellement fusionnés à l’avant. Les caractéristiques faciales peuvent inclure un nez plat, une narine unique ou une fente labio-palatine.
• Holoprosencéphalie lobaire : dans ce cas, bien que le cerveau soit en grande partie divisé, il existe un certain chevauchement au niveau du lobe frontal. On peut observer des caractéristiques telles que des yeux très rapprochés, un nez plat, etc. Il se peut également qu’il n’y ait aucune modification faciale visible.
• Variante interhémisphérique médiane : c’est la partie médiane du cerveau qui est touchée. Là aussi, il peut y avoir peu ou pas de changement au niveau du visage.

L'espérance de vie des enfants atteints de cette forme moins sévère dépend de l'étendue des lésions cérébrales et des autres problèmes de santé associés. Certains enfants peuvent développer des problèmes tels que des crises d'épilepsie, une hydrocéphalie et des troubles d'apprentissage, tandis que d'autres peuvent mener une vie normale avec des handicaps mineurs.