Qu'est-ce que la fibrose kystique ? Essayons de la comprendre simplement !

Vous avez probablement déjà entendu dire que certaines personnes naissent avec une maladie génétique, n'est-ce pas ? La mucoviscidose est une maladie génétique. Beaucoup pensent qu'elle n'affecte que les poumons, car les difficultés respiratoires et les infections pulmonaires fréquentes sont courantes chez les personnes atteintes. Mais la réalité est un peu plus complexe. Voyons cela de plus près.

Qu’est-ce que la fibrose kystique (FK) exactement ?

En termes simples, la mucoviscidose est une maladie génétique qui provoque l'accumulation d'une grande quantité de mucus épais et collant à l'intérieur de certains organes. Ce mucus épais peut endommager ces organes et altérer leur fonctionnement.

Normalement, le mucus présent dans nos poumons et notre nez est fluide et léger. Il maintient ces zones humides et retient les impuretés. Mais chez les personnes atteintes de mucoviscidose, une mutation génétique modifie la production de ce mucus. Une protéine responsable de cette production est soit absente, soit dysfonctionnelle. De ce fait, les sels fluidifiants du mucus restent piégés à l'intérieur des cellules, ce qui rend le mucus très épais et collant.

Bien que beaucoup la considèrent comme une maladie pulmonaire, la mucoviscidose tire son nom des kystes et des cicatrices (fibrose) qu'elle provoque au niveau du pancréas. Ces lésions, associées à un épaississement de la muqueuse, peuvent obstruer les canaux qui libèrent les enzymes digestives nécessaires à la digestion des aliments. L'organisme peut alors être moins bien absorbé. Outre les poumons et le pancréas, la mucoviscidose peut également affecter le foie, les sinus, les intestins et les organes sexuels.

La mucoviscidose est une maladie génétique présente dès la naissance. Il s'agit donc d'une maladie chronique qui peut s'aggraver avec le temps. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont généralement une espérance de vie plus courte que les autres.

Existe-t-il différents types de mucoviscidose (MV) ?

Oui, on peut identifier deux principaux types de `CF` :

1. Mucoviscidose classique : Cette maladie affecte généralement plusieurs organes. Elle est souvent diagnostiquée au cours des premières années de vie.

2. Mucoviscidose atypique : Il s’agit d’une forme moins sévère et plus bénigne de la mucoviscidose. Elle peut n’affecter qu’un seul organe ou présenter des symptômes intermittents. Elle est généralement diagnostiquée chez les enfants plus âgés ou les jeunes adultes.

Quels sont les symptômes de la fibrose kystique (FK) ?

Une personne atteinte de mucoviscidose peut présenter des symptômes tels que :

• Infections pulmonaires fréquentes (par exemple, pneumonie ou bronchite récurrentes)Imaginez, certains jeunes enfants ont constamment le nez qui coule, toussent et ont une respiration sifflante, et même avec des médicaments, ces symptômes reviennent sans cesse sans être soulagés. C'est la réalité.
• Émission de selles molles ou huileuses.
• Difficultés respiratoires.
• La respiration sifflante est un bruit fréquent et rauque provenant de la poitrine.
• Infections des sinus fréquentes.
• Toux persistante.
• La croissance est lente.
• L'incapacité à prendre du poids, même en mangeant bien et en consommant les calories nécessaires à l'organisme, est une condition dans laquelle on ne prend pas de poids ou on ne maigrit pas.

Symptômes de la mucoviscidose atypique (CF atypique)

Les personnes atteintes de mucoviscidose atypique peuvent également présenter certains des symptômes mentionnés ci-dessus. Avec le temps, elles peuvent aussi présenter les symptômes suivants :

• Sinusite chronique.
• Polypes nasaux.
• Des taux anormaux d'électrolytes dans le corps peuvent entraîner une déshydratation ou un coup de chaleur.
• Diarrhée.
• Pancréatite.
• Perte de poids involontaire.

Quelles sont les causes de la fibrose kystique (FK) ?

La principale cause de la mucoviscidose est une mutation (variante ou mutation) du gène CFTR. Ce gène code pour une protéine qui agit comme un canal ionique à la surface des cellules. On peut l'imaginer comme une petite porte dans la membrane cellulaire. Ces portes permettent le passage de certaines particules.

La protéine codée par le gène CFTR agit normalement comme une porte pour les ions chlorure (un type de sel chargé négativement). Lorsque les ions chlorure quittent la cellule, l'eau y pénètre également. C'est à ce moment que le mucus devient fluide et glissant. Cependant, chez les personnes atteintes de mucoviscidose, ce processus est perturbé par des mutations du gène CFTR. Les ions chlorure restent alors piégés à l'intérieur des cellules, ce qui rend le mucus épais et collant.

Il existe différents types de mutations du gène CFTR (classes I à VI). Certaines mutations n'entraînent aucune production de protéine, d'autres seulement une faible production, et d'autres encore ne produisent pas la protéine qu'elles produisent.

La fibrose kystique (FK) est-elle une maladie héréditaire ?

Oui, la mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Une personne atteinte de mucoviscidose hérite de deux copies du gène CFTR muté : une de sa mère et une de son père (on parle alors de transmission autosomique récessive ).

Il n'est pas nécessaire que vos parents soient atteints de mucoviscidose pour que vous le soyez aussi. En réalité, la plupart des familles n'ont pas d'antécédents familiaux de mucoviscidose. Une personne qui possède une seule copie du gène muté est appelée porteuse saine . Les porteurs sains ne présentent aucun symptôme de la mucoviscidose.

Les adultes peuvent-ils également développer une mucoviscidose ?

Non, on naît avec la mutation génétique responsable de la mucoviscidose. Cependant, si les symptômes sont très légers ou intermittents, le diagnostic peut rester tard, parfois même à l'âge adulte.

Quelles sont les complications possibles de la mucoviscidose ?

La mucoviscidose peut entraîner des complications telles que :

• Infections : Le mucus épais emprisonne les bactéries dans les poumons et les voies respiratoires, les empêchant de s’évacuer. Cela peut entraîner des infections fréquentes.
• Absence bilatérale congénitale des canaux déférents (ABCD) : dans ce cas, les hommes sont dépourvus de canaux déférents, les conduits transportant les spermatozoïdes. Ils ont donc besoin d’un traitement de fertilité s’ils souhaitent avoir des enfants.
• Diabète : Le diabète lié à la fibrose kystique peut survenir en raison de lésions du pancréas.
• Malnutrition : Le manque de mucus épais dans le système digestif et d'enzymes pancréatiques qui aident à digérer les aliments augmente le risque de malnutrition.
• Ostéopénie et ostéoporose : des maladies fragilisant les os peuvent se développer en raison de l’incapacité à absorber correctement les nutriments provenant du système digestif.
• Complications de grossesse : La mucoviscidose peut affecter le système digestif et entraîner une malnutrition, ce qui augmente le risque de complications pendant la grossesse. La prématurité est la complication la plus fréquente.

Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique (FK) ?

Les médecins dépistent généralement la mucoviscidose chez les nouveau-nés lors du dépistage néonatal. Ce dépistage consiste à prélever quelques gouttes de sang au talon du bébé. En laboratoire, cet échantillon sanguin est analysé afin de détecter la présence d'une substance chimique appelée trypsinogène immunoréactif (IRT) , produite par le pancréas. Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent des taux d'IRT plus élevés dans le sang. Les bébés sont testés pour l'IRT à la naissance, puis quelques semaines plus tard.

Cependant, certaines conditions, comme la prématurité, peuvent également entraîner une élévation du taux d'IRT. Par conséquent, un test IRT positif ne signifie pas nécessairement qu'un bébé est atteint de mucoviscidose. Si le taux d'IRT du bébé est plus élevé que prévu, le médecin prescrira des examens complémentaires pour établir un diagnostic définitif.

Dans certains cas (environ 5 %), le dépistage néonatal peut ne pas détecter un taux élevé d'IRT chez une personne atteinte de mucoviscidose. Il est également possible que vous n'ayez pas bénéficié d'un dépistage systématique de la mucoviscidose à la naissance. Si vous ou votre bébé présentez des symptômes de mucoviscidose, un médecin effectuera un test de la sueur et, si nécessaire, d'autres examens.

Tests de dépistage de la fibrose kystique (FK)

• Test de transpiration :Ce test mesure la quantité de chlorure dans la sueur. Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent des taux de chlorure plus élevés dans leur sueur. Il s'agit du test le plus spécifique pour diagnostiquer la mucoviscidose. Cependant, les résultats peuvent être normaux chez les personnes présentant une forme atypique de mucoviscidose.
• Tests génétiques : des échantillons de sang sont prélevés afin de rechercher des modifications des gènes responsables de la mucoviscidose.
• Examens d'imagerie : Des examens comme les radiographies des fosses nasales et du thorax sont utilisés pour confirmer ou étayer le diagnostic de mucoviscidose. Ces examens d'imagerie ne permettent pas, à eux seuls, de diagnostiquer la mucoviscidose.
• Tests de fonction pulmonaire (EFR) : ils mesurent le bon fonctionnement de vos poumons.
• Culture d'expectorations : Votre médecin prélèvera un échantillon du mucus expulsé de vos poumons lorsque vous toussez afin de rechercher des bactéries. Certains types de bactéries, comme Pseudomonas, sont plus fréquents chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
• Biopsie du pancréas : cet examen permet à votre médecin de vérifier la présence de kystes ou de lésions dans votre pancréas.
• Différence de potentiel nasal (DPN) : Elle mesure la faible charge électrique présente normalement dans la muqueuse nasale. Cette charge est créée par le mouvement des ions. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, ce mouvement ionique est réduit en raison de l’altération des canaux ioniques causée par la mucoviscidose.
• Mesure du courant intestinal (MCI) : pour réaliser ce test, un médecin prélève un échantillon de tissu rectal. Le laboratoire mesure ensuite la quantité de chlorure sécrétée par cet échantillon.

Comment traite-t-on la mucoviscidose ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la mucoviscidose. Cependant, avec l'aide d'un spécialiste de la mucoviscidose et des autres membres de votre équipe soignante, vous pouvez gérer la maladie et ses symptômes. Cette prise en charge comprend :

• Maintenir les voies respiratoires dégagées et ouvertes en utilisant des techniques respiratoires et des dispositifs de dissolution des mucosités.
• Médicaments qui aident à corriger les problèmes liés à la protéine `CFTR` (modulateurs de CFTR).
• Des médicaments qui atténuent des symptômes spécifiques.
• Assurez-vous de consommer suffisamment de calories, et en quantité adéquate, par le biais de votre alimentation.
• Chirurgie.

techniques de dégagement des voies respiratoires

Si vous souffrez de mucoviscidose, il existe plusieurs façons de garder vos voies respiratoires dégagées :

• Techniques de toux et de respiration : Un physiothérapeute spécialisé dans la mucoviscidose peut vous enseigner des techniques pour ouvrir vos voies respiratoires et fluidifier le mucus.
• Dispositifs de pression expiratoire positive (PEP) :Ces dispositifs de prophylaxie post-exposition (PPE) peuvent être portés dans la bouche ou comme un masque sur le visage. Ils exercent une résistance, obligeant à fournir un effort respiratoire plus important. Ceci ouvre les voies respiratoires et favorise l'expectoration. Les dispositifs de PPE vibratoires (par exemple , Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet® ) sont des types particuliers de PPE qui combinent vibration et capacité à fluidifier le mucus.
• Gilets de dégagement des voies respiratoires : également appelés appareils d’oscillation thoracique à haute fréquence, il s’agit d’un gilet gonflable relié à une machine. Le gilet vibre et fluidifie le mucus.
• Drainage postural et percussion : Il s’agit d’une technique de physiothérapie. Vous adoptez des positions qui facilitent l’évacuation du mucus des poumons. Une autre personne vous tapote la poitrine et/ou le dos pour fluidifier le mucus. Cette technique peut être associée à des exercices provoquant la toux.

Modulateurs CFTR pour la fibrose kystique

Les modulateurs de la protéine CFTR sont une classe de médicaments qui contribuent à corriger les anomalies des protéines produites par le gène CFTR muté et à augmenter la quantité de protéine fonctionnelle à la surface des cellules. Ils ne guérissent pas la mucoviscidose. Cependant, certaines personnes ont constaté une amélioration significative de leurs symptômes et de leur espérance de vie. Néanmoins, ces traitements par modulateurs ne conviennent pas à tous les patients atteints de mucoviscidose, et certains ne les tolèrent pas.

Quelques exemples de modulateurs CFTR :

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tézacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Autres médicaments contre la fibrose kystique

Votre médecin peut également vous prescrire d'autres médicaments pour réduire l'inflammation, traiter les infections ou soulager les symptômes. Il s'agit notamment des médicaments suivants :

• Antibiotiques : Votre médecin peut vous prescrire des antibiotiques pour traiter ou prévenir les infections.
• Bronchodilatateurs inhalés : Les bronchodilatateurs ouvrent et détendent les voies respiratoires, facilitant ainsi la respiration.
• Solution saline hypertonique inhalée : le sel contenu dans les solutions salines attire l’eau, ce qui fluidifie le mucus et facilite son expectoration.
• Médicaments anti-inflammatoires : Ces médicaments réduisent l’inflammation. Il s’agit notamment des corticostéroïdes et des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) .
• Enzymes pancréatiques : Elles aident à digérer les aliments et à absorber les nutriments qu'ils contiennent.
• Émoussants fécaux : Ils aident à soulager la constipation et facilitent l’évacuation des selles.

Régime alimentaire pour la fibrose kystique (FK)

Si vous êtes atteint de mucoviscidose, vos besoins alimentaires sont différents de ceux d'une personne non atteinte. En raison de cette maladie, votre pancréas peut ne pas être en mesure de produire ou de sécréter les enzymes nécessaires à la digestion des aliments. Par conséquent, vos intestins peuvent avoir des difficultés à absorber correctement les nutriments et les graisses contenus dans les aliments.

Votre spécialiste de la mucoviscidose ou votre diététicien(ne) agréé(e) vous recommandera un plan nutritionnel. Celui-ci peut comprendre :

• Apport calorique quotidien. Cela peut représenter environ le double de celui d'une personne non atteinte de mucoviscidose.
• Adopter une alimentation riche en matières grasses est important pour obtenir davantage de vitamines liposolubles.
• Maintenir un poids corporel supérieur à la normale dès l'enfance peut favoriser la croissance et l'expansion des poumons, contribuant ainsi à atténuer certains symptômes en vieillissant.
• Je prends des gélules de suppléments enzymatiques. Les suppléments enzymatiques facilitent la digestion.
• Augmentez votre consommation de sel. Cela permet de compenser l'excès de sel que votre corps perd par la transpiration. C'est particulièrement important par temps chaud et humide et pendant l'effort physique. Demandez à votre médecin quelle quantité de sel vous est recommandée chaque jour.

Chirurgie pour la fibrose kystique (FK)

Vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour la mucoviscidose ou une complication de celle-ci. Cela peut inclure :

• Interventions chirurgicales liées au nez ou aux sinus.
• Intervention chirurgicale pour retirer les occlusions intestinales.
• Transplantation pulmonaire.
• Transplantation hépatique.

La fibrose kystique est-elle une maladie potentiellement mortelle ?

Oui, la mucoviscidose est une maladie potentiellement mortelle. La principale cause de décès est l'atteinte pulmonaire due à un mucus épais et à des infections pulmonaires fréquentes.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de fibrose kystique (FK) ?

D'après les experts, l'espérance de vie des personnes nées avec la mucoviscidose avoisine désormais les 50 ans. Il y a quelques années, elle se situait entre 30 et 40 ans, mais elle a progressé ces dernières années grâce aux avancées thérapeutiques.

Les personnes atteintes de mucoviscidose atypique ont généralement une espérance de vie plus longue que celles atteintes de mucoviscidose classique.

À quoi dois-je m'attendre si je suis atteint de mucoviscidose ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour la mucoviscidose. Vous ou votre enfant aurez besoin d'un traitement à vie pour la gérer. Ce traitement comprend la prise en charge des infections, le maintien d'une alimentation équilibrée et des consultations régulières avec un spécialiste de la mucoviscidose. Cependant, de nouveaux traitements permettent désormais à des enfants atteints de mucoviscidose de vivre plus longtemps et d'avoir une meilleure qualité de vie.

Le traitement est plus efficace lorsque la mucoviscidose est détectée précocement. C'est pourquoi le dépistage néonatal est si important. Commencer des traitements comme les modulateurs de la protéine CFTR dès le plus jeune âge peut améliorer la santé à long terme et augmenter l'espérance de vie.

La mucoviscidose peut-elle être prévenue ?

La mucoviscidose étant une maladie congénitale, il n'existe aucun moyen de la prévenir. Si vous êtes porteur d'une mutation du gène CFTR, vous pouvez demander à votre médecin s'il est possible de réaliser un test génétique prénatal et d'évaluer le risque que vos enfants développent la mucoviscidose.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Prendre soin de soi lorsqu'on est atteint de mucoviscidose, c'est collaborer avec son équipe soignante pour élaborer un plan de traitement. Pour rester en bonne santé, il est essentiel de suivre ce plan à la lettre. Il comprend :

• Suivez scrupuleusement votre routine de nettoyage des voies respiratoires.
• Prendre les médicaments conformément à la prescription.
• Continuez à vous rendre aux consultations avec votre équipe médicale spécialisée dans la fibrose kystique.

Demandez conseil à votre médecin concernant un régime alimentaire sain et une activité physique adaptée à vos besoins. Demandez-lui également si une réadaptation pulmonaire serait appropriée dans votre cas.

Vous pouvez réduire votre risque d’infection en évitant les personnes malades, en pratiquant de bonnes techniques de lavage des mains et en vous faisant vacciner selon les recommandations.

Vous pouvez également participer à des essais cliniques évaluant de nouveaux traitements contre la mucoviscidose. Demandez à votre médecin s'il existe des essais qui vous conviennent. Assurez-vous d'obtenir toutes les informations concernant les avantages et les risques liés aux essais cliniques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Présentez-vous à tous vos rendez-vous médicaux avec les membres de votre équipe soignante. N'hésitez pas à poser des questions à votre médecin concernant votre plan de traitement ou vos symptômes. Demandez-lui la marche à suivre en cas de signes d'infection. Vous pouvez également lui faire part de vos difficultés sociales ou émotionnelles.

Quand dois-je me rendre aux urgences (ETU) ?

Si vous présentez ces symptômes graves, rendez-vous immédiatement aux urgences :

• Forte fièvre (plus de 103 degrés Fahrenheit/40 degrés Celsius).
• Difficultés respiratoires.
• Absence ou très faible production d'urine.
• Douleur persistante à la poitrine ou à l'abdomen.
• Vertiges.
• Confusion.
• Douleurs ou faiblesses musculaires intenses.
• Crises d'épilepsie.
• Coloration bleue de la peau, des lèvres ou des ongles (« cyanose » - cela peut être le signe d'un faible taux d'oxygène dans le sang ou les tissus).
• Si la fièvre ou la toux s'améliore ou disparaît, puis s'aggrave à nouveau.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous pouvez poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Quelles sont mes options de traitement ?
• Quel est un régime alimentaire sain que je peux suivre ?
• Que puis-je faire pour gérer mes symptômes ?
• Quels sont les signes d'infection à surveiller ?
• Quand pourrons-nous nous revoir ?
• Quels sont les symptômes qui doivent m'obliger à me rendre aux urgences ?
• Souhaitez-vous vérifier les informations concernant d'autres membres de la famille ?

Pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose ne devraient-elles pas se toucher ?

Les professionnels de santé recommandent généralement aux personnes atteintes de mucoviscidose d'éviter les contacts étroits avec autrui. En effet, elles sont plus susceptibles de contracter des infections que d'autres personnes peuvent facilement maîtriser. Elles risquent également de transmettre des germes à d'autres personnes atteintes de mucoviscidose (qui souffrent elles aussi d'infections difficiles à contrôler). Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent également éviter toute personne malade.

Enfin, quelque chose (Message à retenir)

Il est normal de se sentir un peu dépassé lorsqu'on reçoit le diagnostic d'une maladie chronique. Cependant, grâce aux nouveaux traitements et à une meilleure compréhension de la mucoviscidose, vous pouvez aborder les choses plus sereinement, jour après jour. De nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose peuvent désormais espérer vivre pleinement leur vie d'adulte. Un enfant diagnostiqué aujourd'hui aura probablement accès à encore plus d'options de traitement à l'avenir.

Entourez-vous de vos proches et de professionnels de santé de confiance qui vous aideront à comprendre ce qui vous attend et à faire face aux défis du quotidien. N'hésitez pas à demander un deuxième avis à tout moment. Vous n'êtes pas seul(e) et de nombreuses personnes peuvent vous accompagner dans cette épreuve.

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