Votre enfant a-t-il soudainement changé d'état de santé ? Parlons de la leucodystrophie.

Vous avez peut-être déjà vu un enfant en pleine santé, courant et jouant, éprouver progressivement des difficultés à marcher ou à parler, ou voir son comportement changer peu à peu. En tant que parent, lorsque tout allait bien au début, puis que l'on a l'impression que les capacités de son enfant se détériorent progressivement, il est difficile d'exprimer la peur et l'angoisse ressenties. La cause de ces difficultés pourrait être une maladie rare dont nous n'avons jamais entendu parler. Aujourd'hui, nous allons parler d'un groupe de maladies de ce type : la leucodystrophie .

En termes simples, qu'est-ce que la leucodystrophie ?

La leucodystrophie ne désigne pas une maladie unique, mais un groupe de maladies qui affectent le système nerveux central (c’est-à-dire le cerveau et la moelle épinière). Les médecins découvrent constamment de nouvelles choses à son sujet. À ce jour, environ 52 types de cette maladie ont été identifiés.

De nombreux types de leucodystrophies sont génétiques , c'est-à-dire qu'ils sont transmis des parents aux enfants. Parfois, l'enfant peut présenter des symptômes dès la naissance. Cependant, certains enfants peuvent naître avec l'anomalie génétique associée à la maladie, mais paraître en parfaite santé au début.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Tous ces types de leucodystrophie ont une chose en commun : ils endommagent la gaine de myéline du cerveau.

Imaginez un fil électrique dans notre maison. À l'intérieur, le fil de cuivre est entouré d'une gaine plastique, n'est-ce pas ? C'est ce qui permet à l'électricité d'aller précisément là où elle doit aller, sans fuite. De la même manière, nos nerfs sont entourés d'une gaine graisseuse blanche appelée « myéline » . Cette gaine de myéline est responsable de la transmission précise et rapide des messages nerveux entre le cerveau et les différentes parties du corps. Lorsque cette gaine de myéline est endommagée, notre système nerveux ne peut plus fonctionner correctement.

Chaque type de leucodystrophie endommage cette gaine de myéline de différentes manières, de sorte que les problèmes rencontrés par les enfants peuvent varier considérablement.

Par exemple, dans une forme appelée maladie de Canavan , les muscles du cou de l'enfant sont paralysés, mais ses bras et ses jambes restent rigides. Il peut également perdre la vue et présenter des crises d'épilepsie.

Parfois, les symptômes apparaissent dès la naissance. Mais dans une forme comme la maladie de Refsum , ils se manifestent généralement vers l'âge de 20 ans. Dans certains cas, ils peuvent apparaître dès 50 ans. On observe notamment un affaiblissement de la rétine, une perte d'audition et une perte de l'odorat.

En raison de la grande variété des symptômes, il peut être un peu difficile de diagnostiquer cette maladie.

Pourquoi ce type de maladie survient-il ? Quelle en est la cause ?

Comme nous l'avons évoqué précédemment, nombre de ces maladies sont d'origine génétique . Cela signifie qu'elles sont causées par une anomalie des gènes hérités de la mère, du père, ou des deux.

Cependant, certaines formes ne sont pas héréditaires. Elles sont dues à une mutation génétique. Par exemple, la maladie d'Alexander ne semble pas être héréditaire. Cela signifie que même si aucun des parents n'est porteur du gène défectueux, un enfant peut tout de même développer la maladie.

Par conséquent, si un enfant d'une même famille est atteint de leucodystrophie, les autres enfants peuvent ne pas en être atteints.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie avec précision ?

Le diagnostic de cette maladie est un processus assez complexe en raison de la grande variété des symptômes. C'est pourquoi les médecins doivent effectuer plusieurs types d'examens.

Existe-t-il un traitement pour cela ?

En réalité, il n'existe toujours pas de traitement curatif définitif pour la plupart des types de leucodystrophie. Cependant, cela ne signifie pas qu'il n'y a rien à faire.

Durant le traitement, les médecins s'attachent à contrôler les symptômes et à préserver au mieux la qualité de vie de l'enfant. Le traitement dépend du type de leucodystrophie dont souffre l'enfant.

Les traitements courants sont :

• Administration de médicaments pour contrôler les symptômes (par exemple, pour contrôler les crises d'épilepsie).
• Des traitements spécifiques, tels que la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie , peuvent contribuer à améliorer la mobilité de l'enfant, sa capacité à accomplir les tâches quotidiennes et son élocution.
• Certains enfants peuvent avoir besoin d'une aide supplémentaire en matière d'apprentissage et de nutrition .

Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut ralentir ou stopper la progression de la maladie. Les scientifiques étudient également de nouveaux traitements, comme la thérapie génique .

Dans tout cela, le plus important est de rester en contact avec votre médecin et de suivre ses instructions.