Qu'est-ce que la porphyrie ? N'ayez pas peur, parlons-en simplement.

Avez-vous déjà ressenti une sensation de brûlure insupportable ou des cloques sur la peau lorsque vous vous exposez au soleil ? Ou avez-vous déjà souffert de violents maux d'estomac accompagnés de nausées et de vomissements sans raison apparente ? Ces symptômes diffèrent de ceux des maladies courantes. Il se peut qu'ils soient liés à une maladie très rare, méconnue du grand public : la porphyrie . N'ayez pas peur en entendant ce nom. Aujourd'hui, nous allons l'aborder de manière simple et accessible.

En termes simples, qu'est-ce que la porphyrie ?

Pour comprendre cela, imaginons une petite usine dans notre corps. Une protéine essentielle donne leur couleur rouge à nos globules rouges et transporte l'oxygène des poumons vers le reste du corps : l'hème. Cet hème est produit par notre organisme en plusieurs étapes, comme sur une chaîne de montage, à l'instar de l'assemblage d'une voiture. À chaque étape, des protéines spécifiques, appelées enzymes , interviennent.

Imaginez maintenant ce qui se passe si une étape de cette chaîne de production se bloque, ou si une enzyme dysfonctionne. L'étape suivante est impossible et les matières premières s'accumulent, n'est-ce pas ? De même, lorsqu'un défaut survient lors de la production de l'hème, les substances chimiques produites à l'étape précédente, appelées porphyrines et précurseurs de porphyrines, s'accumulent dans l'organisme. C'est cette accumulation qui provoque les symptômes de la porphyrie, lesquels peuvent endommager le système nerveux ou la peau.

Quels sont les principaux types de porphyrie ?

La porphyrie se divise en deux grandes catégories, selon la présentation des symptômes. Comprendre cette classification vous permettra de mieux appréhender la maladie.

Il existe plusieurs autres sous-types au sein de ces deux types principaux. Par exemple, le type appelé « porphyrie aiguë intermittente (PAI) », qui relève de la porphyrie aiguë, et le type appelé « porphyrie cutanée tardive (PCT) », qui relève de la porphyrie cutanée, sont moins fréquents.

Quels sont les facteurs déclencheurs de l'apparition des symptômes ?

Bien que la porphyrie soit génétique, les symptômes ne se manifestent pas toujours. Certains facteurs peuvent déclencher une poussée. Les éviter est la meilleure façon de gérer la maladie.

• Certains médicaments : certains analgésiques , pilules contraceptives, anesthésiques et certains antiépileptiques peuvent provoquer ce type de réaction. Si vous souffrez de porphyrie, il est impératif de consulter votre médecin avant de prendre tout médicament.
• Alcool et tabac : La consommation excessive d'alcool et de tabac, surtout simultanément, sont des facteurs déclenchants majeurs.
• Régime alimentaire et jeûne : Les régimes pauvres en glucides , les régimes amaigrissants stricts et le jeûne peuvent déclencher des symptômes.
• Stress mental et physique : des facteurs comme le surmenage, le stress mental et les interventions chirurgicales peuvent avoir un impact.
• Infections : Des symptômes peuvent apparaître en raison du stress imposé à l'organisme par toute autre maladie ou infection.
• Lumière du soleil : La lumière du soleil est le principal facteur déclenchant chez les personnes atteintes de porphyrie cutanée.

Quand faut-il consulter un médecin ? Comment le diagnostic est-il établi ?

Cette maladie étant rare et ses symptômes similaires à ceux d'autres maladies courantes, son diagnostic peut parfois prendre du temps. Il est important de consulter un médecin si vous présentez l'un des symptômes suivants, surtout s'ils sont fréquents.

Dans la porphyrie aiguë

Si vous ressentez de fortes douleurs abdominales accompagnées de symptômes tels que nausées, vomissements, constipation, accélération du rythme cardiaque, hypertension artérielle, faiblesse musculaire, confusion ou convulsions, il est très important de vous rendre immédiatement à l'hôpital, et plus particulièrement dans un service d'urgences, car cette affection peut parfois mettre votre vie en danger.

Dans la porphyrie cutanée

Si votre peau développe facilement des ampoules, des plaies, une inflammation, des rougeurs ou des égratignures après une exposition au soleil, consultez un dermatologue.

Processus de diagnostic :

1. Examen médical : Le médecin vous examinera d'abord, en vous interrogeant attentivement sur vos symptômes et vos antécédents médicaux familiaux.

2. Analyses de laboratoire : En cas de suspicion de porphyrie, des analyses d’urine, de sang et éventuellement de selles seront effectuées afin de déterminer le taux de porphyrines. Dans les cas les plus graves, l’urine peut prendre une couleur rouge foncé ou violette.

3. Tests génétiques : Si la maladie est confirmée par des analyses de laboratoire, des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer la mutation génétique spécifique qui en est la cause.

Quelles sont les options de traitement ?

Les traitements de la porphyrie varient selon le type de maladie et la gravité des symptômes. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, les symptômes peuvent être contrôlés et une vie normale peut être menée.

Traitement de la porphyrie aiguë

Lorsque les symptômes s'aggravent (crise aiguë), une hospitalisation et un traitement sont nécessaires.

• Administration de sérum physiologique (perfusion intraveineuse) : Équilibrer les sels minéraux et l’eau du corps.
• Injection d'hème : Contrôle la carence en hème dans l'organisme et réduit la quantité de porphyrine qui s'accumule.
• Administration de glucose : L'administration de sucres tels que le dextrose par voie intraveineuse ou orale signale au foie de réduire la production de porphyrine.
• Autres traitements : analgésiques pour les douleurs intenses et médicaments contre les nausées et les vomissements.
• Médicaments plus récents comme le Givosiran (Givlaari) : Pour les personnes présentant des symptômes fréquents, ce médicament est administré mensuellement afin de réduire leur fréquence et leur gravité.

Traitement de la porphyrie cutanée

• Protection solaire :C'est le plus important. Il est essentiel de porter des manches longues, un chapeau et d'appliquer une crème solaire à indice de protection élevé, comme un FPS 50+.
• Prélèvement sanguin : Il s’agit de prélever une petite quantité de sang (environ une unité) toutes les quelques semaines. Cela permet de réduire la quantité de fer en excès dans l’organisme et d’éliminer les porphyrines qui se sont accumulées dans le foie.
• Médicaments : De faibles doses de médicaments tels que la chloroquine ou l’hydroxychloroquine peuvent accélérer l’élimination des porphyrines du foie.