Voir un nouveau-né se débattre et faire ses premiers pas est une immense joie pour tout parent. Cependant, il arrive que certains enfants présentent un manque de force musculaire et des difficultés de motricité. L'une des causes possibles est l' amyotrophie spinale , ou SMA, maladie dont nous parlons aujourd'hui. Bien qu'il s'agisse d'un sujet sérieux, il est essentiel de bien s'informer à son sujet.
En termes simples, qu'est-ce que l'amyotrophie spinale (SMA) ?
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique. Les muscles de notre corps sont contrôlés par un type de cellule nerveuse : les motoneurones . Imaginez que votre cerveau est votre principale centrale énergétique. Ces motoneurones sont comme des « fils » qui transmettent les signaux électriques aux muscles de vos bras et de vos jambes. Dans la SMA, ces motoneurones de la moelle épinière sont endommagés et s'affaiblissent progressivement. Lorsque ces « fils » s'affaiblissent, les signaux provenant du cerveau n'atteignent plus correctement les muscles. Par conséquent, les muscles commencent à se contracter et à s'affaiblir.
Cette maladie peut toucher aussi bien les enfants que les adultes. Pour qu'un enfant la développe, le gène responsable doit être hérité de ses deux parents. Environ une personne adulte sur 50 est porteuse de ce gène. Cela signifie que, même si elle possède le gène, elle ne présente aucun symptôme. Cependant, un enfant peut hériter de la maladie de ses deux parents porteurs. En moyenne, environ un enfant sur 10 000 peut développer cette affection.
Il est important de noter que la gravité de l'amyotrophie spinale (SMA) varie selon l'âge d'apparition des premiers symptômes . Généralement, si les symptômes débutent durant la petite enfance, la maladie peut être plus grave.
Les principaux types d'amyotrophie spinale et leurs caractéristiques
Les médecins classent cette maladie en plusieurs types principaux selon le moment d'apparition et la gravité des symptômes. Examinons chaque type plus en détail.
| Type SMA | Moment d'apparition des symptômes | Caractéristiques principales et détails |
|---|---|---|
| Type 0 | Dès avant la naissance |
|
| Type 1 (Maladie de Werdnig-Hoffmann) | Au bout d'environ 3 mois | |
| Type 2 | Entre 7 et 18 mois | |
| Type 3 (Maladie de Kugelberg-Welander) | À la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte | |
| Type 4 | À l'âge adulte (généralement après 30 ans) |
Pourquoi devriez-vous vous inquiéter de ces symptômes ?
Comme vous pouvez le constater, l'amyotrophie spinale (SMA) affecte principalement les muscles qui permettent au corps de bouger. Mais ce n'est pas tout.
- Respiration : Les muscles de notre poitrine nous permettent d’inspirer et d’expirer. Lorsque ces muscles s’affaiblissent, nous ne pouvons plus respirer correctement. Cela peut entraîner des infections respiratoires fréquentes comme la pneumonie.
- Alimentation : Les muscles de la gorge et de la bouche permettent d’avaler et de sucer les aliments. Lorsqu’ils sont faibles, un enfant ne peut pas téter ou avaler correctement, ce qui peut entraîner une malnutrition.
- Forme du corps : Lorsque les muscles qui contribuent à maintenir la colonne vertébrale droite s’affaiblissent, celle-ci commence à se courber (scoliose). Cela peut rendre la respiration plus difficile.
Existe-t-il un traitement ?
Il n'existe toujours pas de traitement curatif pour l'amyotrophie spinale (SMA). Cependant, ces dernières années, les progrès de la médecine ont permis de mettre au point plusieurs nouveaux traitements capables de contrôler la progression de la maladie et d'en gérer les symptômes.
Par exemple, deux traitements approuvés par la FDA américaine sont :
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Ce sont des traitements très complexes et coûteux qui agissent au niveau génétique. Il est essentiel de discuter avec votre médecin de leur disponibilité, notamment au Sri Lanka.
Important : Seul le spécialiste qui vous examine, vous ou votre enfant, est habilité à déterminer le traitement le plus approprié. Ne prenez jamais de décision en vous basant sur des informations trouvées sur Internet.
De plus, la physiothérapie, les exercices respiratoires, les conseils nutritionnels et, si nécessaire, la chirurgie (par exemple, la fusion vertébrale) contribuent à améliorer la qualité de vie du patient et à prévenir les complications.
Message à retenir
- L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique qui affecte les cellules nerveuses qui contrôlent nos muscles.
- Cette maladie se divise en plusieurs types selon l'âge d'apparition des symptômes. Si les symptômes apparaissent dès le plus jeune âge, la maladie peut être plus grave.
- Si le corps de votre enfant est « bosselé » et qu'il a du mal à lever la tête, à se retourner ou à s'asseoir, consultez immédiatement un pédiatre qualifié.
- Bien que l'amyotrophie spinale (SMA) ne puisse être complètement guérie, les traitements et méthodes modernes tels que la physiothérapie peuvent aider à contrôler la maladie et à améliorer la qualité de vie.
- Toute décision concernant votre traitement ne doit être prise qu'après discussion avec votre médecin.
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