Les muscles de votre enfant sont-ils faibles ? Parlons de l’amyotrophie spinale (SMA).

Avez-vous déjà remarqué que votre bébé est un peu mou, ou qu'il met un peu de temps à tenir sa tête droite ou à se retourner comme les autres bébés ? Il est normal, en tant que parents, de s'inquiéter un peu en voyant un petit enfant courir partout, tomber ou avoir du mal à monter les escaliers. Bien que ces symptômes ne soient pas toujours le signe d'un problème grave, ils peuvent parfois cacher une maladie rare qu'il est important de connaître : l'amyotrophie spinale, ou « amyotrophie spinale (SMA) ».

En termes simples, qu'est-ce qu'un SMA ?

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare qui provoque un affaiblissement progressif des muscles volontaires, c’est-à-dire les muscles que nous contrôlons pour bouger. Elle affecte principalement les cellules nerveuses de la partie inférieure de la moelle épinière.

Imaginez ceci : notre cerveau et notre moelle épinière envoient un signal électrique, ou message, à nos muscles pour qu’ils « bougent ». Ce message est véhiculé par des cellules nerveuses spécialisées appelées motoneurones. Pour que ces cellules nerveuses restent saines, une protéine appelée SMN (Survival Motor Neuron), produite par un gène appelé SMN1, est essentielle.

Chez une personne atteinte d'amyotrophie spinale (SMA), en raison d'une anomalie du gène SMN1, la protéine SMN n'est pas produite en quantité suffisante. Lorsque cette protéine disparaît, les cellules nerveuses (motoneurones) qui transmettent les messages nerveux meurent progressivement. Les muscles ne reçoivent alors plus les signaux nécessaires. Les muscles non sollicités s'atrophient et s'affaiblissent peu à peu. C'est ce que l'on appelle l'atrophie musculaire .

Quels sont les symptômes et les types d'amyotrophie spinale (SMA) ?

Les symptômes de l'amyotrophie spinale (SMA) varient d'une personne à l'autre. Ils dépendent de la quantité de protéine SMN produite par l'organisme. Outre le gène principal, SMN1, il existe un gène auxiliaire, SMN2, qui produit également une certaine quantité de protéine SMN. Plus une personne possède de copies du gène SMN2, plus les symptômes sont légers.

L'amyotrophie spinale (SMA) est divisée en 5 types principaux en fonction de l'âge auquel les symptômes apparaissent.

Quelles sont les causes de l'amyotrophie spinale (SMA) ?

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique qui se transmet de génération en génération. Plus précisément, elle se transmet selon un mode autosomique récessif. Qu'est-ce que cela signifie ?

En résumé, pour qu'un enfant développe une amyotrophie spinale (SMA), ses deux parents doivent hériter d'une copie du gène SMN1 défectueux. Si un seul parent hérite du gène défectueux, l'enfant ne développera pas la SMA. Cependant, il sera porteur sain . Cela signifie qu'il ne présentera aucun symptôme, mais qu'il pourra transmettre le gène défectueux à ses futurs enfants.

Comment diagnostiquer précisément la maladie ?

Comme dans de nombreux pays aujourd'hui, les nouveau-nés sont parfois dépistés pour des maladies génétiques de ce type au Sri Lanka. Cependant, il arrive, notamment chez les enfants présentant des symptômes légers, que ces maladies ne soient détectées que plus tard.

Si vous avez des inquiétudes concernant votre enfant, le médecin pourra vous poser des questions comme celles-ci lors de votre consultation :

• Votre bébé a-t-il tardé à franchir les étapes importantes de son développement, comme tenir sa tête droite et se retourner ?
• L'enfant a-t-il des difficultés à s'asseoir ou à se lever seul ?
• Avez-vous remarqué des difficultés respiratoires ?
• Quand avez-vous remarqué ces symptômes pour la première fois ?
• Est-ce que quelqu'un dans votre famille a déjà présenté ces symptômes ?

Outre ces questions, les tests suivants peuvent être effectués pour confirmer la maladie :

• Test génétique : un échantillon de sang est prélevé et le gène SMN1 est analysé directement afin de déterminer s’il est défectueux ou absent. Il s’agit du principal test permettant de confirmer la maladie.
• Analyse sanguine de la créatine kinase (CK) : en cas de faiblesse musculaire, une enzyme appelée CK s’accumule dans le sang. Un taux élevé de CK peut indiquer une lésion musculaire.
• Tests nerveux : Des tests tels qu'un électromyogramme (EMG) vérifient comment les nerfs envoient des signaux aux muscles.
• IRM ou scanner : obtenez des images détaillées de l’intérieur du corps, notamment de la colonne vertébrale et des muscles.
• Biopsie musculaire : Parfois, un petit fragment de muscle est prélevé et examiné au microscope pour confirmer la nature des lésions.

Quels sont les traitements pour l'amyotrophie spinale (SMA) ?

Il y a dix à quinze ans, l'amyotrophie spinale (SMA) ne bénéficiait que de traitements symptomatiques. Aujourd'hui, grâce aux progrès de la médecine, il existe plusieurs traitements très efficaces qui ciblent la cause génétique de cette maladie.

1. Soins de soutien

Bien que ces traitements ne guérissent pas la maladie, ils sont essentiels pour améliorer la qualité de vie de l'enfant.

• Assistance respiratoire : En particulier dans les types 1 et 2, lorsque les muscles respiratoires s'affaiblissent, un masque spécial ou, dans les cas graves, un respirateur peuvent être nécessaires pour aider à la respiration.
• Nutrition et déglutition : Les muscles de la déglutition étant faibles, l’aide d’un nutritionniste est nécessaire pour assurer une bonne nutrition au bébé. Certains bébés peuvent nécessiter une alimentation par sonde.
• Mouvement et physiothérapie : Les exercices de physiothérapie peuvent contribuer à protéger les articulations et à maintenir la force musculaire. Au besoin, vous pourrez utiliser des orthèses de jambe, un déambulateur ou un fauteuil roulant électrique.
• Problèmes de dos : Pour les enfants atteints de scoliose, le médecin peut recommander le port d’un corset spécial (orthèse dorsale) pour maintenir le dos droit.

2. Thérapies ciblées sur les gènes

Ce sont ces médicaments qui ont révolutionné le traitement de l'amyotrophie spinale.

• Nusinersen (Spinraza) : ce médicament est administré par injection intrathécale. Il agit en stimulant le gène auxiliaire SMN2, mentionné précédemment, ce qui entraîne une augmentation de la production de la protéine SMN. Il doit être administré tous les quelques mois.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) : Il s’agit d’une thérapie génique administrée par voie intraveineuse en une seule injection. Elle remplace le gène SMN1 défectueux par une copie saine de ce gène. Elle est généralement proposée aux enfants de moins de 2 ans.
• Risdiplam (Evrysdi) : Il s'agit d'un médicament liquide oral quotidien qui agit également en augmentant la production de la protéine « SMN » à partir du gène « SMN2 ».

Bien que ces traitements soient très coûteux, il a été démontré qu'ils améliorent significativement le développement de l'enfant (tenir sa tête, s'asseoir) et ralentissent la progression de la maladie. Il est important de discuter avec votre médecin du traitement le plus adapté à votre enfant.