Cén fáth nach féidir le do chorp olaí agus vitimíní a ionsú? (Abetalipoproteinemia)

An ndearna tú machnamh riamh ar na fadhbanna a d’fhéadfadh teacht chun cinn mura bhfuil an corp in ann na cothaithigh a theastaíonn uaidh a ionsú ó na bianna a itheann muid, go háirithe saillte agus vitimíní áirithe? Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach amháin atá annamh ach an-tábhachtach. Is é an rud a tharlaíonn ná nach bhfuil ár gcorp in ann saillte agus vitimíní intuaslagtha saille a ionsú i gceart. Féachfaimid ar cad é an riocht seo, cén fáth a dtarlaíonn sé, agus cad is féidir a dhéanamh faoi.

Cad is Abetalipoproteinemia ann?

Go simplí, is neamhord géiniteach an-annamh é abetalipoproteinemia. Is riocht é ina bhfuil do chorp neamhábalta na saillte (olaí) agus vitimíní áirithe sa bhia a itheann tú a ionsú i gceart. Tá sé seo amhlaidh toisc nach bhfuil do chorp in ann móilíní speisialta ar a dtugtar lipopróitéiní a tháirgeadh a iompraíonn saill, colaistéaról, agus vitimíní intuaslagtha i saill (amhail vitimíní A, D, E, agus K) ar fud do choirp.

Smaoinigh air ar an mbealach seo, is cosúil leis na feithiclí a iompraíonn cothaithigh taobh istigh dár gcorp na 'lipopróitéiní' seo. Mar sin, nuair a bhíonn na feithiclí seo imithe, ní théann saillte agus vitimíní san áit a gcaithfidh siad dul sa chorp. Mar thoradh air sin, bíonn easnamh saillte agus vitimíní ann, go háirithe vitimíní A, D, E, agus K. Is féidir leis an easnamh seo fadhbanna sláinte éagsúla a chruthú.

Cad atá ag tarlú i ndáiríre sa chás seo?

Smaoinigh air ar an mbealach seo: nuair a itheann tú bia, ní mór an saill agus na vitimíní intuaslagtha i saill atá ann a ionsú ó na stéig isteach san fhuil. Ansin amháin is féidir iad a ionsú isteach san fhuil agus a iompar ar fud an choirp agus isteach sna cealla. Éascaítear é seo leis na lipopróitéiní thuasluaite. I nduine a bhfuil abetalipoproteinemia air, ní tháirgtear na lipopróitéiní seo i gceart, mar sin níl aon bhealach ag an saill agus na vitimíní dul trí na stéig.

Na príomhfhadhbanna a eascraíonn as seo

Nuair a chailltear na 'lipopróitéiní' seo, is féidir roinnt fadhbanna móra tarlú:

• Mí-ionsú saille: Is féidir leis seo coinníollacha cosúil le buinneach a chur faoi deara, rud a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le bloating, meáchain caillteanas agus míchothú.
• Easnaimh vitimíní: Is féidir leo seo réimse fadhbanna a chur faoi deara. D’fhéadfadh fadhbanna radhairc, fadhbanna leis an néarchóras, agus laige matáin a bheith ina measc.
• Acanthocytosis: Is focal casta é seo, nach ea? Go simplí, bíonn cruth difriúil ar do chealla fola dearga, cosúil le réalta le dealga, nó rud éigin mar sin. Tugtar “Acanthocytosis” air seo. Is féidir leis seo anemia a bheith mar thoradh air. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil dóthain cealla fola dearga sláintiúla ag an gcorp.

Is riocht tromchúiseach é abetalipoproteinemia a d’fhéadfadh fadhbanna sláinte suntasacha a chruthú.Níl aon leigheas ann faoi láthair. Mar sin féin, le cóireáil chuí , is féidir na hairíonna a rialú agus deacrachtaí a chosc. De ghnáth, áirítear leis an gcóireáil aiste bia íseal-saille, forlíonta vitimín, agus teiripí éagsúla a dhíríonn ar na hairíonna sonracha.

Cén sórt comharthaí atá ann?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí ‘Abetalipoproteinemia’ le linn na naíonáin. Tar éis beathú cíche, d’fhéadfadh urlacan, buinneach, agus stóil shailleacha, bholadhacha (steatorrhea) a bheith ag do leanbh (tugaimid “steatorrhea” air seo, rud a chiallaíonn go bhfuil stóil do linbh sleamhain, olach, uaireanta snámhach, agus boladh beagáinín bréan orthu). Tar éis tamaill, d’fhéadfá a thabhairt faoi deara nach bhfuil do leanbh ag meáchan a fháil nó ag fás mar a bhíothas ag súil leis. Tugaimid moill ar an bhfás seo.

I measc daoine fásta, bíonn tionchar ag abetalipoproteinemia, easnamh vitimín, ar chórais éagsúla den chorp. D’fhéadfadh cailliúint roinnt frithghníomhartha a bheith mar an chéad chomhartha. D’fhéadfadh comharthaí eile a bheith san áireamh:

• Crapadh matáin, laige agus pian.
• Tuirse, giorra anála, nó buille croí mear.
• Méadú ar chuar do dhroma íochtaraigh (lordóis) nó méadú ar chuar do dhroma uachtaraigh (cifoscolaióis). Is athruithe iad seo i gcruth do dhroma.
• Deacracht ag comhordú an chaoi a n-oibríonn na matáin. Is féidir leis seo gluaiseachtaí aisteacha, neamhrialaithe a chur faoi deara agus tú ag siúl nó ag déanamh tascanna. Tugtar ataxia air seo.
• Urlabhra doiléir mar gheall ar dheacracht an teanga nó an guth a rialú. Tugtar disarthria ar an riocht seo.
• Fadhbanna radhairc: Rudaí cosúil le strabismus, gluaiseachtaí súl neamhrialaithe (nystagmus), nó reitiníteas pigmentosa, galar a fhágann go laghdaítear radharc na hoíche.
• Is riocht í anemia ina laghdaíonn leibhéal na gcealla fola dearga sláintiúla sa chorp, rud a fhágann tuirse agus laige.
• Buíú an chraicinn nó bán na súl (buíochán).
• Bloating, at.
• Damáiste inchinne le himeacht ama.

Conas a fhorbraíonn an galar seo?

Is é sóchán sa ghéin MTTP is cúis le haibéitilipróitéinéime. Insíonn an ghéin MTTP dár gcorp próitéin ar a dtugtar próitéin aistrithe tríghlicríde micreasómach (MTP) a dhéanamh. Tá an próitéin MTP seo riachtanach chun na lipopróitéiní thuasluaite a dhéanamh inár n-ae agus inár n-inní.

Cúis ghéiniteach

B’fhéidir go gcuimhneoidh tú go bhfuil gá le lipopróitéiní chun saill, colaistéaról, agus vitimíní intuaslagtha i saill a iompar ó na stéig isteach sa tsruth fola. Ansin, iompraíonn an fhuil na lipopróitéiní seo ar fud an choirp ionas gur féidir lenár bhfíocháin na cothaithigh riachtanacha seo a ionsú.

Mar sin, nuair a bhíonn athruithe sa ghéin `MTTP`, ní bhíonn an corp in ann an próitéin `MTP` a tháirgeadh. Nuair nach mbíonn dóthain próitéine `MTP` ann, ní bhíonn an corp in ann saill a iompar trí na cealla intestinal. Bíonn tionchar tánaisteach aige seo ar tháirgeadh `lipopróitéiní`, rud a chuireann cosc ​​ar chothaithigh a iompar agus a ionsú i gceart. Is mar gheall ar na heasnaimh chothaitheacha seo a tharlaíonn comharthaí `Abetalipoproteinemia`.

Conas a thagann sé ó ghlúin go glúin

Déantar abetalipoproteinemia a tharchur ó theaghlaigh i bpatrún autosómach cúlaitheach. Ciallaíonn autosómach cúlaitheach go bhfuil cóip den ghéin athraithe ag an mbeirt thuismitheoirí, agus go bhfaigheann an leanbh an oidhreacht. Mar sin féin, níl comharthaí abetalipoproteinemia ag na tuismitheoirí sin. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil iontu ach iompróirí an ghalair. Chun go bhforbróidh leanbh an galar, ní mór don bheirt thuismitheoirí an ghéin lochtach a oidhreacht.

Conas a dhéantar an diagnóis?

Déanfaidh do dhochtúir diagnóis ar abetalipoproteinemia trí scrúdú fisiceach a dhéanamh. Cuirfidh sé nó sí ceist ort faoi do chuid comharthaí agus stair leighis. Ordóidh siad tástálacha fola éagsúla freisin chun comharthaí an riocht a lorg. Breathnóidh na tástálacha seo ar leibhéil na saillte i do phlasma (tugaimid leibhéil lipid orthu seo) agus na lipoproteins. Seiceálfaidh siad cruth agus struchtúr do chealla fola dearga freisin (le feiceáil an bhfuil riocht ort ar a dtugtar acanthocytosis), feidhm ae, agus leibhéil vitimíní intuaslagtha i saill (vitimíní A, D, E, agus K).

Seo a leanas tástálacha eile a d'fhéadfadh a bheith riachtanach:

• Scrúdú súl.
• Scrúdú néareolaíoch.
• Endoscópacht (scrúdú a fhéachann taobh istigh de na stéig).
• Scanadh ultrafhuaime an ae.
• Tástáil stóil, go háirithe chun a fheiceáil cé mhéad saille a théann tríd an stól.

Ina theannta sin, féadfaidh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh chun a fháil amach an bhfuil sóchán sa ghéin MTTP agat.

Cad iad na cóireálacha?

Dírítear cóireáil le haghaidh abetalipoproteinemia ar do chuid comharthaí sonracha. Is minic a bheidh ort oibriú le foireann de sholáthraithe cúram sláinte éagsúla. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh:

• Néareolaithe.
• Dochtúirí atá speisialaithe i ngalair ae (heipiteolaithe).
• Speisialtóirí súl (oftailmeolaithe).
• Speisialtóirí a dhéanann staidéar ar saillte (lipideolaithe).
• Cairdeolaithe.
• Speisialtóirí cnámh.
• Is speisialtóirí sa chóras díleá iad gastraenterolaithe.
• Diaitéitigh.

Cóireáil leanbh

I gcás naíonán, cinnteoidh an dochtúir fás agus forbairt gnáth.D’fhéadfaí aiste bia ard i dtríghlicrídí meánslabhra (MCTanna) agus vitimíní sonracha a mholadh. Níl na cineálacha saillte seo, ar a dtugtar MCTanna, cosúil le cineálacha eile saillte, agus is fusa don chorp iad a ionsú.

Cóireáil do dhaoine fásta

Do dhaoine fásta, moltar plean aiste bia teiripeach a chuimsíonn bianna atá íseal in aigéid shailleacha sáithithe slabhra fada . Ba chóir go gcuideodh sé seo le faoiseamh a thabhairt do do chuid comharthaí gastraistéigeach (trína chéile boilg). Mar shampla:

• Sicín, turcaí, agus feoil thrua eile.
• Éisc.
• Pónairí triomaithe, piseanna, lintilí.
• Bainne saor ó shaill nó íseal-saille, cáis teachín, iógart.
• Torthaí agus glasraí.
• Arán gráin iomláin, pasta, gránaigh agus rís.

Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh do dhochtúir dáileoga arda de vitimíní intuaslagtha i saill (amhail vitimíní A, E, D, agus K) a mholadh duit. Is féidir leis seo cabhrú le go leor de do chuid comharthaí a chosc nó a fheabhsú. Mar shampla, is féidir le cóireáil vitimín E agus vitimín A deacrachtaí an néarchórais agus an reitine a chosc nó a mhoilliú. Is féidir le forlíonta vitimín D cabhrú le faoiseamh a thabhairt do roinnt comharthaí a bhaineann le fás cnámh.

Cóireáil fadhbanna an néarchórais

D’fhéadfadh go mbeadh gá le cóireáil ar nós teiripe fhisiciúil, teiripe urlabhra, nó teiripe saothair i gcás deacrachtaí leis an néarchóras.

Cad iad na seansanna téarnaimh?

Braitheann an t-ionchas (prognóis) maidir le téarnamh ó abetalipoproteinemia ar roinnt fachtóirí, lena n-áirítear:

• Aois ag an diagnóis.
• Am chun tús a chur le cóireáil.
• Cineál sóchán géine `MTTP`.

Is féidir le diagnóis luath agus cóireáil le forlíonta vitimín deacrachtaí a chosc, a mhoilliú nó a laghdú. Is féidir leis ionchas saoil a fheabhsú freisin. Is féidir le daoine áirithe maireachtáil go dtí 70 bliain d'aois. Mura ndéantar cóireáil air, is féidir leis an riocht bás a chur faoi deara ina 20idí mar gheall ar easnaimh chothaitheacha.

An féidir é seo a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é abetalipoproteinemia, ní féidir leat é a chosc. Má tá tú ag iompar clainne nó má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, is dea-smaoineamh é comhairleoireacht ghéiniteach a lorg chun foghlaim faoin mbaol atá ort an riocht a tharchur chuig do leanbh.

Rudaí nár cheart duit a ithe leis an riocht seo

Má tá “Abetalipoproteinemia” ort, ba chóir duit do iontógáil saille (ola) a theorannú. Ba chóir go mbeadh an iontógáil iomlán saille do dhuine fásta níos lú ná 15-20 gram in aghaidh an lae. I gcás leanaí, ba chóir go mbeadh sé níos lú ná 5 ghram in aghaidh an lae. Inseoidh do dhochtúir nó do chothaitheoir duit go díreach cad atá le déanamh.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn comharthaí “Abetalipoproteinemia” ort féin nó ar do leanbh, ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir. Cé gur féidir le hairíonna an riocht seo a bheith cosúil le hairíonna galair eile, is féidir le do dhochtúir tástálacha a dhéanamh chun an diagnóis a dheimhniú agus cóireáil a thosú.

Ceisteanna le cur ar do dhochtúir

Má tá abetalipoproteinemia ort, b’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna agat le cur ar do dhochtúir. Seo a leanas cuid acu:

• Cé chomh dian is atá mo riocht Abetalipoproteinemia?
• Cén tionchar a bheidh ag an staid seo orm san fhadtéarma?
• Cad é an plean cóireála atá molta domsa?
• Cad iad na vitimíní agus na forlíonta sonracha ba chóir dom a ghlacadh, agus ar feadh cé chomh fada?
• An gá dom aon athruithe a dhéanamh ar mo aiste bia?
• Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le "Abetalipoproteinemia"?
• Cad is féidir liom a dhéanamh chun na deacrachtaí seo a chosc?
• An bhfuil aon ghrúpaí tacaíochta nó acmhainní ar fáil chun cabhrú le daoine a bhfuil abetalipoproteinemia orthu?

Ar deireadh, cuimhnigh air seo.

Is féidir le haibéitilipoproteinéime a bheith ina riocht dúshlánach. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a mheabhrú go bhfuil cóireálacha éifeachtacha ar fáil. Le bainistíocht chúramach trí aiste bia íseal-saille, forlíonta vitimín, agus teiripí áirithe, is féidir leat feabhas suntasach a chur ar cháilíocht do shaoil ​​agus deacrachtaí a chosc. Maireann go leor daoine a bhfuil aibéitilipoproteinéime orthu saolta iomlána agus táirgiúla. Is é an rud is tábhachtaí ná oibriú go dlúth le do dhochtúir chun plean cóireála a fhorbairt a chomhlíonann do riachtanais shonracha. Ná bíodh leisce ort ceisteanna a chur agus labhairt faoi do chuid eagla ar an mbealach. Níl tú i d'aonar, agus tá dochtúirí anseo chun cabhrú leat.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, galair ghéiniteacha, ionsú saille, easnamh vitimín, lipoproteins, géin MTTP, Sláinte Shrí Lanca