An bhfuil fadhb fáis cnámh ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Dhiosplasia Diastrófach

An bhfuil tú riamh tar éis na focail “Diosplasia Diastrafach” a chloisteáil? B’fhéidir gur rud nua duit é seo. Ach is riocht sláinte neamhchoitianta agus sonrach é seo freisin ar cheart dúinn a bheith ar an eolas faoi. Smaoinigh air, uaireanta nuair a fheicimid rudaí cosúil le géaga ár bpáistí beaga a bheith beagán gearr, agus nach féidir na hailt a shíneadh i gceart, bíonn eagla orainn, nach ea? Is riocht é seo a d’fhéadfadh comharthaí den sórt sin a chur faoi deara. Mar sin, labhraímis faoi seo go simplí inniu, ar bhealach is féidir leat a thuiscint go han-mhaith.

Cad é go díreach an displasia diastrófach seo?

Go simplí, is riocht neamhchoitianta é displasia distrófach a théann i bhfeidhm ar fhorbairt cheart cartlaige agus cnámh . Is riocht ó bhroinn é, rud a chiallaíonn go mbeirtear leanbh leis an riocht. Is féidir é a tharchur ó ghlúin go glúin.

Is féidir leis an staid seo a bheith ina chúis leis na rudaí seo a leanas den chuid is mó:

• Displasia comhpháirteach: Ciallaíonn sé seo nach bhforbraíonn na hailt inár gcorp i gceart.
• Giorracht na n-arm agus na gcos.
• Stádas gearr .
• Forbairt neamhghnácha an chórais chnámharlaigh (displasia chnámharlaigh).

Is féidir leis an riocht seo dul i bhfeidhm ar chodanna éagsúla den chorp. Mar shampla:

• Cluasa
• Aghaidh
• Cosa
• Lámha
• Limistéar na cromáin
• Cosa
• Droim

Uaireanta tugtar ‘DD’ nó ‘DTD’, ‘Abhaic diastrófach’, nó ‘Siondróm nanaíochais diastrófaigh’ air. Ar aon nós, ciallaíonn sé an riocht céanna.

Cé chomh neamhchoitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é seo i ndáiríre. Meastar nach mbíonn ach duine amháin as gach 500,000 nuabheirthe buailte ag an ngalar seo. Mar sin féin, i roinnt tíortha, amhail an Fhionlainn, feictear an riocht seo níos minice. Deirtear gurb iad na naisc oidhreachtúla is cúis leis seo. Sa tír sin, ní théann an riocht seo i bhfeidhm ach ar dhuine amháin as gach 30,000 leanbh.

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad é an chúis atá leis seo?

Is é príomhchúis displasia distrófach ná sóchán géiniteach . Is cineál oidhreachtúil é seo. Ciallaíonn sé seo, má tá sé ag duine éigin sa teaghlach, go bhfuil seans ann go mbeidh sé ag a bpáistí freisin.

Bíonn tionchar ag an sóchán géiniteach seo ar ghéin atá an-tábhachtach maidir le forbairt cartlaige inár gcorp. Tá a fhios agat, is fíochán láidir agus solúbtha é cartlaig a úsáidtear chun cnámharlach linbh a thógáil le linn chéim suthach, is é sin, nuair a bhíonn sé i mbroinn na máthar.

De réir mar a fhásann an leanbh, bíonn an chuid is mó den cartlaig ina cnámh. Ach fanann cartlaig in áiteanna cosúil le foircinn na gcnámh, an srón, agus na cluasa. Mar sin, nuair a tharlaíonn an sóchán géine sin, ní féidir leis an ngéin sin cur i gceart le foirmiú cartlaig agus cnámh.

Cén sóchán géine a mbíonn tionchar aige seo?

Tarlaíonn an sóchán géiniteach sonrach is cúis leis an riocht seo, "DTD", sa ghéin "SLC26A2" . Tugtar "DTDST" (iompróir sulfáit displasia distrófach) air freisin. Táirgeann an ghéin seo próitéin a chuidíonn le cartán a thógáil agus cartán a thiontú ina chnámh.

Is é an rud is tábhachtaí ná gur féidir le duine a bheith ina “iompróir” den mhútacht géine seo, ach gan an galar a bheith air/uirthi. Mar sin féin, má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí, tá seans thart ar 25% ann go bhforbróidh a leanbh an galar.

Cad iad na hairíonna is féidir a fheiceáil sa chás seo?

Is féidir le hairíonna an abhacachais dhiastrófaigh a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Cé go mbíonn an chuid is mó daoine gearr agus fás bactha, is féidir le hairíonna eile teacht chun cinn i gcodanna éagsúla den chorp freisin. Féachfaimid ar cad iad.

Comharthaí is féidir a fheiceáil timpeall an chinn agus an bhéil:

• Éadan leathan agus líne gruaige ard.
• Tiúsú cluaise, at nó athrú crutha .
• Limistéar beag an ghialla (micreagnathia).
• Neamhghnáchaíochtaí fiaclóireachta, mar shampla, fiacla beaga nó plódaithe.
• Is oscailt neamhghnácha i ndíol an bhéil é carball scoilte.
• Deacracht análaithe .

Saintréithe na ngéaga:

• Méara neamhghnách gearr (brachydactyly).
• "Ordóga an turasóra" – ciallaíonn sé sin go bhfuil na ordóga casta amach.
• Bíonn cos amháin nó an dá chos casta isteach (‘chos chlúb’). Tugtar cos chlúb air seo freisin.
• Lámha agus cosa gearra agus tarraingthe .

Saintréithe na n-alt:

• Mífhoirmíochtaí comhpháirteacha (‘ conradh’ ) – Is féidir leis seo a bheith ina chúis le neamhábaltacht sna hailt síneadh go hiomlán agus d’fhéadfadh sé gluaiseacht a theorannú.
• Bíonn roinnt hailt faoi ghlas le chéile agus ní ghluaiseann siad . Cuireann sé seo teorainn le gluaiseacht freisin.
• Tightness nó scaoileadh comhpháirteach, nó dí-áitiú comhpháirteach.
• Pian comhpháirteach a bhaineann le osteoarthritis.

Saintréithe an chúl:

• Cuar ar aghaidh an dromlaigh (cífóis), rud a fhéadann cuma chromtha a chur ar an dromlach.
• Cuar taobhach an dromlaigh (scoliosis).

An bhfuil tionchar aige seo ar fhorbairt inchinne?

Níl aon tuairiscí ann maidir le displasia distrófach a théann i bhfeidhm ar an inchinn nó ar fhorbairt na hinchinne . Bíonn faisnéis gnáth ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Mar sin níl aon rud le bheith buartha faoi.

Conas a dhéantar an riocht seo a dhiagnóisiú?

Uaireanta, is féidir abhacachas distrófach a bhrath sula mbeirtear leanbh . Má tá an riocht ar dhuine i do theaghlach, féadfaidh dochtúirí tástáil ghéiniteach a mholadh go luath sa toircheas.

Is féidir an riocht a bhrath freisin le ultrafhuaim féatais (ultrafhuaimghrafa féatais) . Tógann an tástáil seo pictiúir den leanbh agus é ag forbairt sa bhroinn. Má léiríonn na pictiúir aon neamhghnáchaíochtaí nó mífhoirmíochtaí sna cnámha, féadfaidh an dochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh le haghaidh displasia distrófach.

Mar sin féin, is minic a dhéantar diagnóis ar an riocht seo tar éis breith an linbh . Déantar an diagnóis trí scrúdú fisiceach ar an leanbh agus trí thástálacha íomháithe a léiríonn cnámha mífhoirmithe nó giorraithe.

Cad é an chóireáil atá ann don seo?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann don ghalar diaibéiteas. Dírítear an chóireáil go príomha ar na hairíonna a bhaineann le gach duine aonair a bhainistiú agus cabhrú leo an tsláinte agus an fholláine is fearr is féidir a choinneáil.

D’fhéadfadh go mbeadh cabhair ó fhoireann speisialtóirí ag teastáil ó dhuine a bhfuil an riocht seo air. Mar shampla:

• Is speisialtóir é éisteolaí a dhéileálann le fadhbanna éisteachta .
• Ba chóir do chomhairleoir géiniteach cabhrú leis an teaghlach an cás seo a thuiscint.
• Is féidir le cothaitheoirí comhairle aiste bia a chur ar fáil nuair a bhíonn fadhbanna béil agus itheacháin agat.
• Is fiaclóir speisialtóireachta é ortadontaí a dhéileálann le fadhbanna a bhaineann le fiacla agus gialla.
• Ortaipéideach ( speisialtóir cnámh agus hailt).
• Péidiatraiceoir .
• Cabhraíonn teiripeoirí fisiciúla agus teiripeoirí ceirde leat bogadh chomh maith agus is féidir agus gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh.
• Cuidíonn scamhógeolaí ( dochtúir atá speisialaithe i ngalair scamhóg ) le deacrachtaí análaithe a bhainistiú.
• Más gá, ceartaíonn máinlianna mífhoirmíochtaí.

Le cabhair na ndaoine seo go léir, is féidir linn an tacaíocht is gá a sholáthar chun cabhrú leis an leanbh an saol is fearr is féidir a chaitheamh.

An bhfuil bealach ann chun seo a chosc?

Níl aon bhealach ann chun abhacachas distrófach a chosc . Má tá an riocht ar dhuine i do theaghlach, moltar tástáil ghéiniteach a dhéanamh sula dtéann tú torrach.Is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi seo. Is féidir le tástáil agus comhairleoireacht cabhrú le cinneadh a dhéanamh an iompróir thú agus conas a d’fhéadfadh sé difear a dhéanamh do do theaghlach.

Mar sin, cén sórt saol a bheidh ann sa chás seo?

Is féidir le displasia diastrófach a bheith marfach i nuabheirthe a bhfuil deacrachtaí análaithe acu . Mar sin féin, maireann go leor daoine go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta . Ag brath ar dhéine an ghalair, b'fhéidir go mbeadh orthu maireachtáil le roinnt pian agus míchumais. Mar sin féin, le cúram agus tacaíocht leighis chuí, is féidir leo saol maith a chaitheamh freisin.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Má tá displasia distrófach ag do leanbh, tá sé tábhachtach níos mó a fhoghlaim trí cheisteanna mar seo a chur:

• Cén codanna de chorp mo linbh atá buailte?
• An rud é seo a mbeidh tionchar aige ort ar feadh do shaoil?
• Cén cineál speisialtóirí ba chóir do mo leanbh a fheiceáil? Cé chomh minic?
• An bhfuil aon rud is féidir linn a dhéanamh chun pian cnámh nó comhpháirteach a bhainistiú?
• An bhfuil grúpaí tacaíochta ann do dhaoine a bhfuil an riocht seo nó galair chomhchosúla orthu?
• Dá mbeadh níos mó páistí agam, an bhféadfadh an riocht seo a fhorbairt orthu freisin?

Ar deireadh, an rud is tábhachtaí le cuimhneamh!

Is riocht neamhchoitianta ó bhroinn é displasia distrófach a théann i bhfeidhm ar ghnáthfhorbairt cartlaige agus cnámh . Is minic a bhíonn stádas gearr, géaga gearra, agus fadhbanna comhpháirteacha ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Má tá an riocht seo ag duine éigin i do theaghlach, tá sé tábhachtach labhairt le dochtúir faoi thástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. I gcás mar seo, tá sé an-tábhachtach an fhaisnéis cheart a bheith ar eolas agat, an chomhairle leighis riachtanach a fháil, agus nascadh le daoine a thacóidh leat. Ná bíodh eagla ort ceisteanna a chur ar dhochtúirí agus cabhair a iarraidh.

` Displasia Diastrófach, Galair Ghéiniteacha, Fás Cnámh, Cartlaige, Giorra, Neamhoird Chomhpháirteacha