Bímid uilig ag caint faoi cholesterol an t-am ar fad, agus bíonn imní orainn faoi, nach ea? Ach smaoinigh air, an bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil trácht ar ghalar oidhreachtúil ina bhfuil leibhéil cholesterol thar a bheith ard ó bhíomar inár n-óige, b'fhéidir fiú san óige? Inniu labhróimid faoi ghalar amháin den chineál seo atá annamh ach an-tábhachtach. Tugtar Hipircolaistéaróléime Teaghlaigh Homozygous (HoFH) air seo. Cé go bhfuil an t-ainm beagáinín casta, tuigfimid go simplí é.
Cad is Hipircolaistéaróléime Teaghlaigh Homaisigeach ann?
Go simplí, is galar géiniteach é seo a fhágann go bhfuil sé deacair dár gcorp an colaistéaról "olc", is é sin, colaistéaról LDL (Lipoprotein Íseal-Dlúis), a bhaint as ár gcuid fola. Tá a fhios againn go léir gur substaint chéireach é colaistéaról a theastaíonn ó ár gcealla. Is é jab colaistéaról LDL an colaistéaról seo a iompar ar fud an choirp tríd an fhuil.
Ach nuair a bhíonn leibhéil LDL ró-ard, tosaíonn an colaistéaról breise seo ag carnadh sna soithigh fola a sholáthraíonn fuil dár gcroí, na hartairí. Le himeacht ama, is féidir leis na taiscí seo na hartairí a bhac, rud a ghearrann an fhuil agus an ocsaigin chuig an gcroí, agus a mhéadaíonn an baol taom croí .
Is galar ó bhroinn é seo. Ciallaíonn sé seo gur féidir colaistéaról ard a bheith ort ó bhí tú i do pháiste. Is riocht tromchúiseach é seo nach féidir a leigheas agus a chaithfear a bhainistiú ar feadh do shaoil.
Mura ndéantar cóireáil air, is féidir le fir a bhfuil an riocht seo orthu galar croí a fhorbairt ina 40idí agus mná ina 50idí. Dá bhrí sin, tá sé thar a bheith tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo agus cóireáil chuí a lorg.
Cad é an chúis atá leis seo?
Tugtar galar géiniteach air seo. Go docht, ní fhaigheann tú an galar seo ach amháin má fhaigheann tú dhá chóip de ghéin nach n-oibríonn i gceart mar oidhreacht, ceann amháin ó do mháthair agus ceann amháin ó d'athair .
De ghnáth, baintear colaistéaról LDL breise as an fhuil inár n-ae. Tá 'gabhdóirí LDL' speisialta san ae chuige seo. Tá siad seo cosúil le maighnéid a ghabhann colaistéaról agus a bhaineann as an fhuil é. Ach i nduine a bhfuil an galar seo air, mar gheall ar an ngéin lochtach oidhreachtúil, ní oibríonn na gabhdóirí seo i gceart. Is é an toradh go n-ardaíonn leibhéil colaistéaróil go neamhrialaithe.
B’fhéidir gur chuala tú trácht ar Hipircolaistéaróléime Teaghlaigh ‘Heitreasach’ freisin. Is é atá i gceist leis seo ná nuair a fhaightear an géin lochtach ó thuismitheoir amháin. Níl an riocht seo chomh dian le ‘Homasigeach’.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
Tá roinnt príomh-airíonna ann ar féidir iad a úsáid chun an galar seo a aithint. Breathnaímis orthu i dtábla.
| Saintréith | Cur síos |
|---|---|
| Leibhéal colaistéaróil an-ard | Is féidir le leibhéil iomlána colaistéaróil a bheith 600 mg/dL nó níos airde (tá leibhéal sláintiúil níos lú ná 200). |
| Taiscí craicinn (Xanthomas) | Cnapáin bhuí, céarach faoin gcraiceann ar na huillinneacha, na glúine agus na masa. Is taiscí colaistéaróil iad seo. |
| Taiscí ar na fabhraí (Xanthelasmas) | Taiscí sailleacha buí ar na fabhraí. |
| Athruithe súl (Arcus cornalis) | Fáinne liath nó bán timpeall na súile dubha. |
| Comharthaí croí | Is féidir comharthaí ar nós pian cófra (angina), giorra anála, agus buille croí mear tarlú ag aois óg. |
Conas an galar a dhiagnóisiú?
Má bhíonn na hairíonna seo ort, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le do dhochtúir. Déanfaidh an dochtúir scrúdú fisiciúil ort ar dtús agus cuirfidh sé/sí cúpla ceist ort.
- An bhfuil tú tar éis aon rud cosúil le spotaí buí a thabhairt faoi deara ar do chraiceann?
- An bhfuil pian cófra ort?
- An bhfuil tú ag mothú gann anála?
- An bhfuil colaistéaról ard ag do thuismitheoirí freisin?
Ansin, déanfaidh do dhochtúir tástáil fola chun do leibhéil colaistéaróil a sheiceáil. Féadfaidh siad tástáil ghéiniteach speisialta a dhéanamh freisin chun a fháil amach an bhfuil an ghéin lochtach is cúis leis an ngalar agat. Féadfaidh do dhochtúir tástáil a dhéanamh ar bhaill dlútha do theaghlaigh freisin.
Modhanna cóireála agus bainistíocht
Is é príomhchuspóir na cóireála do leibhéil colaistéaróil LDL a ísliú agus do riosca galar croí a laghdú.Is minic a atreorófar chuig dochtúir thú atá speisialaithe i ngalair colaistéaróil mar seo (Lipideolaí).
Athruithe ar stíl mhaireachtála agus ar aiste bia
Is é an chéad chéim ná aiste bia sláintiúil don chroí a ghlacadh atá íseal i saill sháithithe, colaistéaról agus siúcra. Tá sé tábhachtach freisin scor de chaitheamh tobac, alcól a theorannú agus aclaíocht a dhéanamh go laethúil.
Cógais
Ós rud é go bhfuil do leibhéil colaistéaróil thar a bheith ard, féadfar tosú ar dháileoga arda statáin , a oibríonn trí stop a chur leis an ae colaistéaról a tháirgeadh.
Mar aon leis sin, is féidir cógais eile a laghdaíonn an méid colaistéaróil a ionsúitear ó bhia (e.g. Ezetimibe , coscairí PCSK9 , Lomitapide ) a chur leis.
Cóireálacha sonracha
Mura féidir colaistéaról a rialú le cógas amháin, beidh ort modhanna cóireála eile a bhreithniú.
- Aifiréise: Is nós imeachta é seo atá cosúil le scagdhealú d’othair duáin. Ceanglaítear thú le meaisín in ospidéal, baintear do chuid fola as do chorp, scagtar an colaistéaról LDL amach, agus cuirtear an fhuil ghlan ar ais chuig do chorp. Is cóireáil í seo a thógann roinnt uaireanta an chloig agus is gá í a dhéanamh go rialta.
- Trasphlandú Ae: Mura n-éiríonn le haon cheann de na cóireálacha thuas, d'fhéadfadh trasphlandú ae a bheith mar an rogha dheireanach. Tá gabhdóirí LDL san ae sláintiúil nua, rud a chabhróidh le colaistéaról a rialú. Is obráid an-tromchúiseach í seo, agus féadfaidh sé 6 mhí go bliain a thógáil chun téarnamh.
Agus tú ag dul faoi chóireáil chomh tromchúiseach sin, tá sé an-tábhachtach tacaíocht mhothúchánach a lorg ó theaghlach agus ó chairde. Labhair go hoscailte faoi seo le do dhochtúir.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach tromchúiseach ach annamh é Hipircolaistéaróléime Teaghlaigh Homozygous a bhfuil leibhéil colaistéaróil an-ard mar thoradh air.
- Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfaigheann siad dhá ghéin lochtacha mar oidhreacht óna máthair agus óna n-athair araon.
- Trí chóireáil a aithint agus a thosú ag aois óg, is féidir an baol galar croí a laghdú ag aois óg.
- Maireann an chóireáil ar feadh an tsaoil agus d’fhéadfadh cógas, aiste bia, aclaíocht, agus b’fhéidir cóireáil speisialaithe (aifiréise) a bheith san áireamh.
- Má bhí galar croí nó colaistéaról ard ag duine éigin i do theaghlach agus é óg, is ciallmhar duit do colaistéaról a sheiceáil de réir mar a chomhairlíonn do dhochtúir.
- Níl tú i d'aonar ar an turas seo. Oibrigh le do dhochtúir, do theaghlach, agus le grúpaí tacaíochta chun an riocht seo a bhainistiú go rathúil.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis