An bhfuil imní ort faoi airde do linbh? Labhraimis faoi abhacachas (Abhacachas / Displasia Cnámharlaigh) agus cúiseanna eile le stádas gearr

An bhfuil do leanbh beagán níos giorra ná leanaí eile? Nó an gceapann tú go bhfuil a ngéaga níos giorra i gcomparáid leis an gcuid eile dá gcorp? Uaireanta is féidir leis seo a bheith gnáth. Uaireanta áfach, is féidir leo a bheith ina gcomharthaí ar riocht míochaine. Inniu beimid ag caint faoi riocht den sórt sin, abhacachas , nó i dtéarmaí míochaine , displasia chnámharlaigh, agus cúiseanna eile le stádas gearr. Ná bíodh imní ort, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Go simplí, cad is abhacachas ann?

Ní riocht aonair é an abhacachas, nó an rud a thugaimid Displasia Cnámharlaigh air, i ndáiríre. Is téarma míochaine ginearálta é a chuimsíonn na céadta riocht a théann i bhfeidhm ar fhorbairt cnámha agus cartlaige. Is é an príomhchúis leis na riochtaí seo ná laghdú ar airde duine, nó stádas gearr. De ghnáth, bíonn duine a bhfuil an riocht seo air níos lú ná 4 throigh 10 n-orlach (1.47 méadar) ar airde mar dhuine fásta.

Is maith le daoine áirithe an focal "daoine beaga" a úsáid chun cur síos a dhéanamh ar dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu. Mar sin féin, níl sé oiriúnach ar chor ar bith focail cosúil le "midgets" a úsáid, mar is féidir leis a gcuid mothúchán a ghortú.

Tá cineálacha éagsúla abhacachas ann. Is féidir leis na coinníollacha seo difear a dhéanamh do fhás cnámha i gcodanna éagsúla dár gcorp, go háirithe na hairm, na cosa, an bolg agus an ceann.

Cad iad na cineálacha displasia cnámharlaigh is coitianta?

Tá na céadta cineál abhacachais ann a théann i bhfeidhm ar fhás cnámh. Seo cuid acu:

• Abhaic achondroplastic: Is é seo an cineál abhaic is coitianta. Is iad géaga gearra agus éadan feiceálach na príomhghnéithe.
• Hipeachondroplasia abhacachas: Is cineál éadrom abhacachas é seo freisin le géaga gearra. Mar sin féin, níl a chuid comharthaí chomh soiléir le linn na naíonachta.
• Abhaic pituitary: Is easnamh hormóin fáis is cúis leis seo.
• Abhaic phríomhúil: Sa chineál seo, bíonn an corp beag ó roimh bhreith agus ag gach céim den saol.
• Displasia tanatoforach: Is cineál neamhchoitianta agus an-dian abhacachta é seo. Sa riocht seo, bíonn na géaga an-ghearr agus an cliabhrach an-chúng. De ghnáth, faigheann leanaí a bhfuil an riocht seo orthu bás laistigh de chúpla lá ó bhreith de bharr fadhbanna riospráide.

Smaoinigh air ar an mbealach seo: tá na cnámha inár gcorp cosúil leis na piléir a úsáidtear chun teach a thógáil. Má bhíonn aon athrú ar fhás na bpiléar seo, is amhail is dá n-athraíonn cruth agus airde an tí ar fad.

Cad go díreach is brí le "Staid Ghearach"?

Tagraíonn an téarma "staid ghearr" do dhuine atá níos giorra ná mar a bhíothas ag súil leis i gcomparáid le daoine eile den aois chéanna.I leanaí óga, d’fhéadfadh sé seo a chiallaíonn go bhfuil a n-airde faoi bhun cuar fáis gnáth, nó go bhfuil siad faoi bhun na hairde a bhfuiltear ag súil leis bunaithe ar airde a dtuismitheoirí.

Braitheann airde duine (nó fad i gcás linbh) ar roinnt fachtóirí. Áirítear leo seo rudaí cosúil le hairde na dtuismitheoirí, a meáchan, agus leibhéil hormóin. Is féidir le roinnt coinníollacha géiniteacha a bheith ina gcúis le giorracht freisin.

Cé a mbíonn an tionchar is mó ag abhacachas air?

Is féidir le displasia cnámharlaigh dul i bhfeidhm ar aon duine. Tá cineálacha áirithe di géiniteach . Ciallaíonn sé sin gur féidir iad a oidhreacht ó thuismitheoirí. Is athruithe randamacha DNA is cúis le cineálacha eile. Is minic, ach ní i gcónaí, a bheirtear leanaí a bhfuil abhacachas orthu do thuismitheoirí a bhfuil airde gnáth acu.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht neamhchoitianta é displasia cnámharlaigh. Is é an cineál is coitianta, achondraplaise, a théann i bhfeidhm ar dhuine as gach 15,000 go 40,000 duine.

Cén tionchar a bhíonn ag abhacachas ar do chorp?

Bíonn tionchar ag Displasia Cnámharlaigh ar fhás do chnámha . Is iad na cnámha fada i do chuid arm agus cosa is minice a mbíonn tionchar orthu. Mar sin féin, is féidir tionchar a bheith ag cnámha eile freisin, lena n-áirítear iad siúd i do bholg agus i do cheann. Is féidir le hairíonna an abhacachais tionchar a imirt ar chodanna eile de do chorp. Is féidir leis fadhbanna sláinte fadtéarmacha a bheith mar thoradh air freisin, amhail ton matáin lag nó ionfhabhtuithe minic .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le abhacachas?

Is í an phríomhshíomptóim agus an comhartha is coitianta de dhiosplaise chnámharlaigh ná staid ghearr. De ghnáth bíonn duine a bhfuil an riocht seo air níos lú ná 4 throigh 10 n-orlach (1.47 méadar) ar airde mar dhuine fásta. Tá an staid ghearr seo níos suntasaí i measc daoine fásta agus daoine fásta níos sine ná mar a bhí sé san óige.

Is comhréireach formhór na gcúiseanna le staid ghearr. Is é sin le rá, bíonn an corp ar fad gearr, ní hamháin cuid amháin. Mar sin féin, i roinnt cineálacha abhacachta, bíonn an staid ghearr seo díréireach . Is é sin le rá, bíonn an corp de mhéid gnáth ach bíonn na hairm agus na cosa gearr.

D’fhéadfadh comharthaí eile a bhaineann le abhacachas a bheith san áireamh:

• Cosa cromtha.
• Droichead sróine cothrom (an chuid chnámhach ag barr na sróine).
• Ceann mór.
• Éadan feiceálach.
• Lámha agus cosa gearra.
• Méara agus laonna gearra.
• Lámha agus cosa leathana.

Uaireanta, is féidir le fás neamhghnách cnámh fadhbanna sláinte eile a chur faoi deara sa bhreis ar na hairíonna seo. Mar shampla:

• Carnadh sreabhán timpeall na hinchinne (Hidriceifileas).
• Néaróga comhbhrúite.
• Scoliosis.
• Ionfhabhtuithe cluaise nó fadhbanna éisteachta.
• Pian glúine agus rúitín.
• Apnea codlata.

Cad iad na cúiseanna le habhaic?

Is féidir roinnt cúiseanna a bheith le displasia cnámharlaigh. Is minic a tharlaíonn sé mar gheall ar athrú i nDNA duine (múchadh géiniteach) . Mar sin féin, níl an chúis chruinn le roinnt cineálacha ar eolas fós.

Tá roinnt príomhchúiseanna ann:

• Stair theaghlaigh: Má tá tuismitheoirí agus baill teaghlaigh eile gearr, is gnách go mbíonn an leanbh gearr chomh maith.
• Múchadh géiniteach: Athruithe a tharlaíonn i DNA duine.
• Easnamh hormóin fáis: Ní tháirgeann an inchinn go leor den hormón atá riachtanach le haghaidh fás cnámh.
• Bláthú déanach / moill bhunreachtúil: Fásann roinnt páistí níos airde níos déanaí ná a gcomhghleacaithe. Uaireanta, d’fhéadfadh an patrún fáis seo a bheith ag baill eile den teaghlach freisin.
• Drochchothú: Is féidir le easpa cothaithe leordhóthanach dul i bhfeidhm ar fhás linbh.
• Beag don aois iompair: Sroichfidh formhór na leanaí atá beag ag breith fás gnáth laistigh de dhá nó trí bliana, ach ní shroichfidh thart ar 10% díobh fás gnáth.

An bhfuil abhacachas géiniteach?

Sea, tá cineálacha áirithe abhacachta (de bharr Displasia Cnámharlaigh) géiniteach. Is é sin le rá, is athrú sa DNA is cúis leo. I bhformhór na gcásanna, is eachtra randamach é an sóchán géiniteach seo, ní rud a fhaightear ó thuismitheoirí gearra. Is é sin le rá, bíonn airde gnáth ag tuismitheoirí formhór na leanaí a bhfuil abhacacht orthu.

Mar sin féin, má tá abhacachas ag tuismitheoir amháin nó an bheirt, is mó an seans go n-oidhreachtóidh an leanbh an riocht. Braitheann sé ar an gcineál abhacachas atá i gceist. Mar shampla, má tá achondroplasia ag máthair nó ag athair, tá seans 50% ann go n-oidhreachtóidh an leanbh an riocht. Má tá achondroplasia ag an mbeirt thuismitheoirí, tá seans 25% ann go mbeidh cineál tromchúiseach abhacachas ar a dtugtar achondroplasia homaisigeach (ina bhfuil an leanbh marbh-bheirthe nó ina bhfaigheann sé bás go gairid tar éis breithe) agus seans 50% go mbeidh achondroplasia gnáth aige.

Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach agus más mian leat a fháil amach an baol atá ann go mbeidh riocht oidhreachta ar do leanbh, amhail achondroplasia nó cineál eile abhacachta, labhair le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach .

Conas a aithint abhaic?

I gcásanna áirithe, is féidir le dochtúirí displasia chnámharlaigh a bhrath sula mbeirtear leanbh. Le linn toirchis, úsáideann dochtúirí tástálacha scagthástála réamhbhreithe chun aon neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt an linbh a bhrath.

Tar éis breith an linbh, déanfaidh an dochtúir monatóireacht ar fhás an linbh le linn cuairteanna folláine bliantúla. Mura mbraitear abhacachas ag breith, má chailleann an leanbh clocha míle fáis , d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha den riocht agus is féidir é a aithint níos déanaí. Is féidir le tástálacha breise, amhail X-ghathanna agus tástálacha fola, cabhrú leis an dochtúir a fháil amach cén fáth nach bhfuil an leanbh ag fás ar ghnáthráta. Seo mar a dhéantar an diagnóis.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh abhacachas?

Ós rud é nach bhfuil aon leigheas sonrach ann do dhiosplasia chnámharlaigh, tá an chóireáil dírithe ar na hairíonna a rialú, atá uathúil do gach duine aonair agus do gach diagnóis.

D’fhéadfadh cóireálacha máinliachta chun comharthaí a rialú a bheith san áireamh:

• Máinliacht chun cruth cnámha nó cnámha atá ag fás i dtreo neamhghnácha a cheartú.
• Baineadh an iomarca sreabhán atá carntha timpeall na hinchinne (máinliacht le haghaidh hidriceifileas).
• Máinliacht chun brú a mhaolú ar an gas inchinne (an chuid den inchinn a nascann leis an gcorda dromlaigh).
• Máinliacht chun na tonsailí agus/nó na hadainoidí a bhaint chun análú a dhéanamh níos éasca.
• Feadáin a chur isteach sa chluas chun ionfhabhtuithe cluaise a chosc.

I measc na gcóireálacha neamh-mháinliachta eile tá:

• Úsáid meaisín CPAP (Brú Aerbhealaigh Dhearfach Leanúnach) chun apnea codlata a chóireáil .
• Úsáid áiseanna éisteachta chun éisteacht a fheabhsú.
• Spreag nósanna itheacháin shláintiúla agus aclaíocht chun róthrom nó murtall (BMI de 30 nó níos mó) a chosc.
• Hormón fáis (teiripe hormóin) a thabhairt mar chóireáil le haghaidh easnamh hormóin fáis.
• Sa bhliain 2021, cheadaigh Riarachán Bia agus Drugaí na Stát Aontaithe an druga Vosoritide (Voxzogo®) lena úsáid i leanaí os cionn 5 bliana d'aois a bhfuil achondroplasia orthu nach bhfuil a bplátaí fáis cnámh dúnta fós (i.e., nach bhfuil a bhfás críochnaithe fós). I dtriail chliniciúil, chabhraigh an druga Vosoritide le leanaí fás níos tapúla.

Cuimhnigh, d’fhéadfadh go mbeadh na cóireálacha seo ag teastáil ar feadh an tsaoil, ach is féidir leo feabhas mór a chur ar cháilíocht beatha duine.

Conas is féidir liom riosca abhacachas mo linbh a laghdú?

Ós rud é go bhfuil roinnt cineálacha displasia chnámharlaigh géiniteach, níl aon bhealach ann chun an riocht seo a chosc mura ndéanann dochtúir tástáil, amhail tástáil ghéiniteach réamh-ionchlannaithe . Is fearr dul i gcomhairle le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach chun a fháil amach go díreach cad é riosca do linbh maidir le riocht géiniteach cosúil le abhacachas.

Cothú le haghaidh forbairt leanaíTá an rud atá á rá agat an-tábhachtach. Má tá tú ag iompar clainne, déan cinnte go n-itheann tú aiste bia cothrom. Fiú tar éis don leanbh a bheith rugadh, ní mór duit réimse bianna sláintiúla a thabhairt dó atá oiriúnach dá aois, amhail próitéin, torthaí, gránaigh agus glasraí. Ar an mbealach sin, gheobhaidh sé na cothaithigh go léir a theastaíonn uaidh le haghaidh fáis.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis má tá leanbh agat a bhfuil abhacachas air?

Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann do dhiospláis chnámharlaigh, maireann go leor daoine a bhfuil stádas gearr acu ionchas saoil gnáth agus dea-shláinte le cóireáil chun a gcuid comharthaí a rialú. Mar sin féin, is féidir le cuid de na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo a bheith dúshlánach don leanbh agus don teaghlach, go háirithe má éilíonn fás neamhghnácha cnámh il-obráidí. Oibreoidh do dhochtúir go dlúth leatsa agus le do leanbh chun an chóireáil a theastaíonn ó do leanbh a sholáthar chun saol iomlán sláintiúil a chaitheamh.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil abhacachas air?

I bhformhór na gcineálacha abhacachais, is féidir a bheith ag súil le saolré gnáth le cóireáil chun na hairíonna a rialú. Ar an drochuair, áfach, i gcás roinnt cineálacha, is féidir an saolré a ghiorrú.

Conas a dhéanaim aire do mo leanbh a bhfuil displasia cnámharlaigh air?

Chomh maith le freastal ar riachtanais leighis do linbh, is féidir leat tacú le do leanbh trí na rudaí seo a leanas a dhéanamh, timpeallacht a chruthú sa bhaile atá fáilteach agus a ligeann dóibh páirt a ghlacadh i ngach rud:

• Bacainní fisiciúla a bhaint sa bhaile ionas gur féidir leis an leanbh oibriú go neamhspleách (mar shampla, stól a bheith aige, an lasc solais a ísliú).
• Tacaíocht oideachasúil agus/nó shíceolaíoch a chur ar fáil chun bulaíocht ó leanaí eile ar scoil a chosc nó chun déileáil léi .
• Chomh maith leis sin, nascadh le heagraíochtaí a chuidíonn le páistí a bhfuil diagnóisí orthu.

Mar thuismitheoirí, ba chóir dúinn ár bpáistí a chóireáil de réir a n-aoise, ní de réir a n-airde. Tá sé seo an-tábhachtach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar an dochtúir?

Má tá an riocht seo ar do leanbh, is féidir leat ceisteanna ar nós:

• An bhfuil obráid riachtanach chun comharthaí mo linbh a chóireáil?
• Conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh ionfhabhtuithe cluaise a chosc?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis na cóireálacha a mholann tú?
• Cá fhad a chaithfidh mo leanbh hormóin fáis a ghlacadh?

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Fiú má dhéantar diagnóis ar Displasia Cnámharlaigh ar do leanbh agus má bhíonn obráid nó cóireáil fhadtéarmach ag teastáil uathu chun a gcuid comharthaí a bhainistiú, ní chiallaíonn sé sin nach féidir leo saol iomlán, bríoch a chaitheamh. Mar thuismitheoir nó mar chúramóir, ba chóir duit do leanbh a chóireáil de réir a n-aoise, ní de réir a airde. Cabhróidh sé seo le do leanbh féinmheas a fhorbairt agus mothú go nglactar leis agus go bhfuil grá aige/aici dó/di.

Más duine fásta thú le néaltrú, is féidir le grúpa tacaíochta maith a bheith agat, do chuid comharthaí a bhainistiú, agus stíl mhaireachtála shláintiúil a chaitheamh cabhrú leat saol iomlán agus gníomhach a chaitheamh.

` abhacachas, displasia cnámharlaigh, stádas gearr, abhacachas, stádas gearr, fás cnámh, galair ghéiniteacha