An bhfuil tú ar an eolas faoi Atrophy Matánach Droimneach (SMA)?

An raibh tú riamh den tuairim go bhfuil do pháiste beag beagán níos laige ná páistí eile, nó go bhfuil deacracht acu a muineál a choinneáil díreach? Nó b'fhéidir go bhfuil do pháiste níos sine i gcónaí ag titim nó ag déanamh trioblóide de dhreapadh staighrí? B'fhéidir go gceapfá gur rudaí gnáth iad seo agus go ndéanfá neamhaird orthu, ach inniu beimid ag caint faoi chúis thromchúiseach a d'fhéadfadh a bheith taobh thiar díobh uaireanta. Is é sin Atrophy Matánach Droimneach , nó SMA mar a thugann dochtúirí air.

Ceart go leor, cad é an SMA seo?

Go simplí, is galar géiniteach é seo. Chun go mbogfaidh agus go n-oibreoidh na matáin inár gcorp, ní mór teachtaireacht a theacht ón inchinn chuig na matáin sin. Iompraítear na teachtaireachtaí seo ag cealla néaróg speisialta (néaróin mhótair) inár gcorda dromlaigh. Le bheith beacht, is iad na cealla néaróg seo a thugann an t-ordú do na matáin "crapadh" agus "síneadh".

I gcás SMA, bíonn locht géiniteach ina chúis le lagú agus bás de réir a chéile sna néarchealla seo. Smaoinigh air mar shreang a iompraíonn leictreachas chuig fearas leictreach agus a ndéantar damáiste de réir a chéile dó, rud a laghdaíonn an méid leictreachais is féidir leis a iompar. Ar an gcaoi chéanna, de réir mar a lagaíonn na néarchealla, lagaíonn na teachtaireachtaí a sheolann siad chuig na matáin freisin. Mar thoradh air sin, crapadh na matáin de réir a chéile agus cailleann siad neart mar gheall ar easpa úsáide. Is é seo a thugaimid ar atrophy matánach.

Cad iad na príomhchineálacha SMA?

Ní théann SMA i bhfeidhm ar gach duine ar an mbealach céanna. Tá sé roinnte ina roinnt príomhchineálacha bunaithe ar an aois ag a dtosaíonn na hairíonna agus déine an ghalair. Tá na clocha míle forbartha a shroicheann leanbh le linn a fhorbartha - amhail a mhuineál a shealbhú, suí suas, agus siúl - an-tábhachtach sa rangú seo.

Chun é a dhéanamh níos éasca a thuiscint, féachaimis ar na cineálacha seo i dtábla.

Anois, déanaimis labhairt faoi gach ceann de na cineálacha seo beagán níos mine.

SMA cineál 1 (galar Werdnig-Hoffmann)

Seo an cineál is coitianta agus is déine. Taispeánann na leanaí seo comharthaí sula mbíonn siad 6 mhí d'aois. I bhformhór na gcásanna, tosaíonn na hairíonna ag teacht chun cinn chomh luath le 3 mhí. Is eispéireas an-phianmhar é seo do mháthair agus d'athair. Mothaíonn an leanbh gan bheatha. Cosúil le bábóg ceirte. Ní féidir an muineál a choinneáil díreach. Crochann na géaga síos. Ós rud é go bhfuil sé deacair bainne a ól agus fiú bia a shlogadh, is féidir easnaimh chothaitheacha a bheith ann. Chomh maith leis sin, lagaítear na matáin a chuidíonn leis an análú, mar sin tá an baol ionfhabhtuithe riospráide ard. Is é an fhírinne bhrónach ná nach maireann go leor de na leanaí seo 2 bhliain.

SMA cineál 2 (galar Dubowitz)

Is cineál déine idirmheánach é seo. Samhlaigh, tá do leanbh ina shuí go maith agus ag imirt, ach ní dhéanann sé/sí iarracht éirí ná siúl faoi 6-7 mí. Seo an dara cineál riocht. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna sula mbíonn an leanbh in ann seasamh suas agus siúl leis/léi féin. D’fhéadfadh go mbeadh beagán níos mó neart ina lámha ag na leanaí seo ná ina gcosa. Ach níl siad in ann seasamh suas agus siúl leo féin. De réir mar a théann siad in aois, b’fhéidir ina ndéagóirí, d’fhéadfadh go mbeadh tacaíocht ag teastáil uathu chun suí suas. D’fhéadfadh go mbeadh deacracht acu análú le linn codlata freisin, mar sin ba chóir é seo a chur san áireamh freisin. Ag brath ar dhéine na hairíonna, d’fhéadfadh an ionchas saoil a bheith níos giorra ná mar is gnách.

SMA cineál 3 (siondróm Kugelberg-Welander)

Is cineál sách éadrom é seo. Feictear comharthaí den chineál seo ó 1 1/2 bliana (18 mí) go dtí an déagóir. Is féidir leis na páistí seo siúl agus seasamh leo féin. Mar sin féin, is é an fhadhb atá ann ná go dtiteann siad go minic, go mbíonn deacracht acu rith agus léimneach, agus go mbíonn sé an-deacair dóibh éirí as cathaoir nó dreapadh staighrí. De réir mar a lagaíonn na matáin le himeacht ama, d’fhéadfadh go mbeadh cúnamh cathaoir rothaí ag teastáil uathu níos déanaí sa saol. Ach is é an dea-scéal ná gur féidir leis na páistí seo saol gnáth a chaitheamh.

SMA cineál 4 (SMA do dhaoine fásta)

Is cineál an-annamh é seo. Tosaíonn na hairíonna i ndaoine fásta, de ghnáth sna 20idí nó sna 30idí. D’fhéadfadh laige éadrom a bheith i do chuid arm agus cosa, agus uaireanta giorra anála. Forbraíonn na hairíonna seo chomh mall sin nach mbíonn a fhios ag daoine áirithe fiú go bhfuil an galar orthu le blianta. Ní dhéanann sé difear don ionchas saoil.

Cad a dhéanann tú má fheiceann tú comharthaí mar seo?

Má cheapann tú go bhfuil aon cheann de na hairíonna atá liostaithe san alt seo ag do leanbh, ná bíodh scaoll ort agus téigh i gcomhairle le dochtúir cáilithe láithreach, go háirithe péidiatraiceoir. Ná déan iarracht diagnóis a dhéanamh ort féin bunaithe ar an idirlíon ná ar ráflaí. Is féidir leis seo a bheith contúirteach. Déanfaidh an dochtúir scrúdú ar do leanbh agus, más gá, atreoróidh sé/sí thú le haghaidh tástálacha géiniteacha chun nádúr cruinn an riocht a dheimhniú. Má dheimhnítear an riocht, cuirfear ar an eolas thú faoin gcineál sonrach bainistíochta, fisiteiripe, agus cóireálacha nua agus atá ag teacht chun cinn.