An bhfuil tú tosaithe go tobann ag mothú laige nó griofadach i do chosa? An minic a chailleann tú do chothromaíocht agus a thiteann tú agus tú ag siúl? B’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara roinnt athruithe i gcruth do chosa freisin. Ná déan neamhaird de na rudaí seo mar thuirse gnáth. Mar d’fhéadfadh gur comharthaí iad seo de riocht néareolaíoch géiniteach ar leith ar a dtugtar Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cé go bhfuil an t-ainm beagáinín casta, níl aon rud le bheith eaglach faoi. Inniu, labhraímis faoin ngalar seo, a chuid comharthaí, agus cad is féidir a dhéanamh faoi ar bhealach an-simplí agus cairdiúil.
Cad is galar Charcot-Marie-Tooth (CMT) ann?
Go simplí, is riocht é CMT a théann i bhfeidhm ar na néaróga lasmuigh dár n-inchinn agus dár gcorda dromlaigh . Tugtar néaróga imeallacha ar na néaróga seo. Iompraíonn na néaróga seo teachtaireachtaí ónár n-inchinn chuig ár ngéaga agus tugann siad braistintí (teas, fuacht, pian) ónár ngéaga ar ais chuig an inchinn. I CMT, déantar damáiste do na néaróga seo.
Tagann an t-ainm aisteach seo ó ainmneacha na dtrí dhochtúir a d’aimsigh an galar ar dtús i 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, agus Howard Henry Tooth). Tugtar ‘(néarapaite mótair agus céadfach oidhreachtúil)’ agus ‘(atrophy matánach peroneal)’ air freisin. Ní galar aonair é seo i ndáiríre, ach grúpa galair a bhfuil fachtóirí géiniteacha mar thoradh orthu. Go dtí seo, tá níos mó ná 90 cineál CMT aitheanta.
Is é an rud is tábhachtaí ná nach galar tógálach é seo. Ciallaíonn sé sin nach féidir é a scaipeadh ó dhuine go duine trí shraothartach nó trí theagmháil.
Cad is cúis le galar CMT?
Is é is cúis leis an ngalar seo ná sóchán géiniteach inár ngéinte . Is rud é seo a théann ó thuismitheoir go leanbh. Smaoinigh ar ár gcóras néarógach mar líonra sreanga teileafóin. Is í an inchinn an mol lárnach. As sin, seolann sé teachtaireachtaí chuig na matáin inár lámha agus inár gcosa chun "síneadh" agus "síneadh amach". Is é an rud a tharlaíonn i CMT ná nach n-oibríonn na sreanga teileafóin seo, nó na néaróga, i gceart.
Cuireann an locht géiniteach seo cosc ar na néaróga teachtaireachtaí a tharchur go cruinn agus go tapa. Le himeacht ama, lagaíonn na néaróga seo de réir a chéile, déantar damáiste dóibh, agus is féidir leo imeacht fiú. Seo an uair a thagann comharthaí cosúil le laige matáin agus cailliúint braistinte chun cinn.
Cad iad na hairíonna coitianta a bhaineann leis an ngalar seo?
De ghnáth, tosaíonn comharthaí CMT le feiceáil go déanach san óige nó san ógántacht . Feictear na hairíonna seo ar dtús sna cosa agus sna cosa.
| Siomptóim | Míniú simplí |
|---|---|
| Athrú i gcruth na coise | Tá barr na coise ard-chuartha gan ghá. Chomh maith leis sin, tá na laonna lúbtha sa lár, ag cruthú cruth casúir. Tugtar "laonna casúir" air seo. Fágann sé seo go bhfuil sé deacair siúl, agus is féidir go mbeidh créachta, boilgeoga agus callúis mar thoradh air agus bróga á gcaitheamh agat. |
| Deacracht ag siúl | Bíonn sé deacair an chos a ardú den talamh agus tú ag siúl. Tugtar “titim coise” air seo. Fágann sé seo go dtarraingíonn an chos ar an talamh, nó go gcaithfidh tú siúl le gait “buailte”. |
| Laige matáin | Le himeacht ama, bíonn na matáin, go háirithe sna cosa íochtaracha, tanaí agus lag. |
| Cailliúint braistint agus fadhbanna cothromaíochta | D’fhéadfadh griofadach nó numbness tarlú sna cosa agus sna lámha. Éiríonn sé deacair cothromaíocht a choinneáil sa chorp. |
De réir mar a théann an galar ar aghaidh, is féidir leis na hairíonna seo difear a dhéanamh do matáin na lámha agus na ngéag freisin. Mar sin féin, is féidir le daoine a bhfuil an galar seo orthu saol fada, lán a chaitheamh de ghnáth .
Conas a dhéanann dochtúir diagnóis chruinn ar an ngalar seo?
Má tá na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, is é an rud is fearr le déanamh ná dul i gcomhairle le dochtúir . Féadfaidh do dhochtúir tú a atreorú chuig néareolaí, dochtúir atá speisialaithe sa néarchóras.
Déanann siad roinnt tástálacha chun an galar a dhiagnóisiú, mar shampla:
- Stair leighis teaghlaigh : Fiafraigh an raibh na hairíonna seo ag aon duine i do theaghlach.
- Scrúdú fisiceach:Déanann siad tástálacha cosúil leis an bhfreagla glúine-teannta, a bhaineann le bualadh na glúine le casúr beag. Bíonn na frithghníomhartha seo an-lag i ndaoine le CMT. Déanann siad tástáil freisin ar laige matáin trí iarraidh orthu siúl ar bhoinn a gcos.
- Tástáil Luas Seolta Néaróg: Baineann sé seo le leictreoidí beaga a cheangal leis an gcraiceann agus sruth leictreach an-bheag a sheoladh chun a thomhas cé chomh tapa agus atá na néaróga ag seoladh teachtaireachtaí. Bíonn an luas seo mall in othair CMT.
- Leictreamiagrafaíocht (EMG): Cuirtear snáthaid an-tanaí isteach i matán agus déantar gníomhaíocht leictreach an mhatáin a thomhas agus tú ag déanamh gníomh, amhail do dhorn a dhúnadh.
- Tástáil DNA: Tógtar sampla fola chun lochtanna géiniteacha a sheiceáil is cúis le CMT. Mar sin féin, ní chiallaíonn easpa locht sa tástáil seo nach bhfuil CMT i láthair, mar nach bhfuil na géin uile is cúis leis an ngalar aitheanta go fóill.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh CMT?
Ar an drochuair, níl aon leigheas ann fós do CMT . Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú agus saol maith a chaitheamh.
Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a bhainistiú . Tá bealaí éagsúla ann chun é seo a dhéanamh.
- Teiripe Fhisiciúil: Tá sé seo an-tábhachtach. Déantar cleachtaí neartaithe agus síneadh matáin faoi threoir teiripeora. Tá cleachtaí nach gcuireann meáchan ar na hailt, amhail snámh agus rothaíocht, an-mhaith. Tá sé an-tábhachtach an chóireáil seo a thosú go luath , sula lagaíonn na matáin.
- Teiripe Saothair: Cuidíonn an teiripe seo nuair a théann an galar i bhfeidhm ar na lámha agus nuair a fhágann sé deacair tascanna laethúla a dhéanamh (ithe, gléasadh). Baineann sé le hoiliúint i scileanna chun an greim a neartú agus rudaí a dhéanamh níos éasca.
- Gléasanna Cúnta: Is féidir le teanntáin cos agus bróga saincheaptha siúl a dhéanamh níos éasca agus tacaíocht níos fearr a sholáthar don chorp.
- Cógas: Tá faoisimh pian agus cógais eile ar fáil le haghaidh rudaí cosúil le pian sna matáin agus pian néaróg. Ba chóir duit labhairt le do dhochtúir faoi seo agus an ceann ceart a roghnú.
- Máinliacht: I gcásanna áirithe, d’fhéadfaí obráid a mholadh chun mífhoirmíochtaí tromchúiseacha agus fadhbanna comhpháirteacha sna cosa a cheartú. Mar sin féin, ní féidir le obráid damáiste néaróg a dheisiú.
An féidir leis an ngalar seo deacrachtaí eile a chur faoi deara?
Sea, is féidir le CMT fadhbanna sláinte eile a chur faoi deara uaireanta.
- Deacracht análaithe agus slogtha: Is annamh a tharlaíonn sé seo. Ach má bhíonn tionchar ar na matáin a rialaíonn an scairt, d’fhéadfadh deacracht a bheith agat análú go rialta. Má tharlaíonn sé seo, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Is féidir gur éigeandáil atá ann.
- Ionfhabhtuithe: Ós rud é go mbíonn níos lú braistint sna cosa, uaireanta ní thugtar faoi deara fiú scríobtha agus créachta beaga. Mura ndéantar na créachta seo a chóireáil i gceart, is féidir leo a bheith ionfhabhtaithe. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach do chosa a sheiceáil go rialta agus iad a choinneáil glan .
- Displasia Croma: Mura bhfuil an comhpháirteach croma suite i gceart, is féidir le CMT an riocht a dhéanamh níos measa.
- Rioscaí le linn toirchis: Tá riosca beagán níos airde ag mná a bhfuil CMT orthu deacrachtaí áirithe a fhorbairt le linn toirchis.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar néareolaíoch géiniteach é Charcot-Marie-Tooth (CMT) a fhaightear ó thuismitheoirí. Níl sé tógálach.
- Is iad na príomh-airíonna lagú de réir a chéile ar na matáin, go príomha sna cosa agus sna troithe, deacracht ag siúl, agus cailliúint braistint.
- Cé nach féidir é a leigheas go hiomlán, is féidir saol an-mhaith, iomlán a chaitheamh le teiripe fhisiciúil, gléasanna cúnta, agus bainistíocht cheart.
- Má bhíonn na hairíonna seo ort, ná bíodh eagla ort ná moill ort, téigh i gcomhairle le dochtúir agus faigh diagnóis cheart.
- Tá sé thar a bheith tábhachtach aire a thabhairt do do chosa, iad a ghlanadh go minic agus seiceáil le haghaidh gortuithe.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis