ඔයාටත් නිකන්ම ඇඟේ තැලුම් පාරවල් ඇතිවෙනවද? නැත්නම් නිතරම මහන්සියක්, ඇටකටු වල වේදනාවක් දැනෙනවද? මේවා සාමාන්ය දේවල් වගේ පෙනුනට, සමහර වෙලාවට මේ පිටිපස්සේ ගොෂේ රෝගය (Gaucher Disease) වගේ දුර්ලභ, හැබැයි අපි හැමෝම දැනුවත් වෙන්න ඕන තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
ඇත්තටම මොකක්ද මේ ගොෂේ රෝගය (Gaucher Disease) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ ඇඟේ ජාන වලින් එන, ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන රෝගී තත්ත්වයක්. හරියටම කිව්වොත්, මේක ලයිසොසෝමල් ගබඩා රෝග (lysosomal storage disorder - LSD) කියන කාණ්ඩයට අයිති ලෙඩක්. හිතන්නකෝ අපේ ඇඟ ඇතුළේ තියෙන කර්මාන්තශාලාවක් වගේ කියලා. මේ කර්මාන්තශාලාවේ අනවශ්ය දේවල්, ඒ කියන්නේ අපද්රව්ය, හරියට අයින් කරන්න ඕන. ගොෂේ රෝගයේදී වෙන්නේ, අපේ ශරීරයේ තියෙන ස්පින්ගොලිපිඩ් (sphingolipids) කියන විශේෂ මේද වර්ගයක් හරියට කැඩිලා ඉවත් වෙන්නේ නැතුව ඇට මිදුළු, අක්මාව, ප්ලීහාව වගේ අවයවවල තැන්පත් වෙන එක.
මෙහෙම මේදය එකතු වුණාම මොකද වෙන්නේ?
- අവയව ඉදිමෙනවා: අක්මාව සහ ප්ලීහාව වගේ අවයව විශාල වෙනවා.
- ඇටකටු දුර්වල වෙනවා: ඇටකටු වලට මේදය පිරුණාම ඒවා දුර්වල වෙලා, ලේසියෙන් කැඩෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ රෝගයට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, දැනට තියෙන ප්රතිකාර වලින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ගොඩක් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් කම තියෙන එක.
ගොෂේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග මොනවද?
ගොෂේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග තුනක් තියෙනවා. මේ හැම වර්ගයකදීම වගේ අවයව සහ ඇටකටු වලට බලපෑම් ඇතිවෙනවා. හැබැයි සමහර වර්ග මොළයටත් බලපානවා. අපි මේ වර්ග ගැන පැහැදිලිව තේරුම් ගමු.
| රෝග වර්ගය (Type) | බලපාන ආකාරය සහ වැදගත් තොරතුරු |
|---|---|
| වර්ගය 1 (Type 1) |
|
| වර්ගය 2 (Type 2) |
|
| වර්ගය 3 (Type 3) |
|
ඇයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
මේකට හේතුව අපේ ජානයක (`GBA` gene) සිදුවෙන වෙනසක් (mutation). මේ ජානයෙන් තමයි ග්ලුකොසෙරෙබ්රොසිඩේස් (`glucocerebrosidase` - `GCase`) කියලා එන්සයිමයක් (enzyme) හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ.
එන්සයිම කියන්නේ අපේ ඇඟේ රසායනික ක්රියාවලි වලට උදව් කරන ප්රෝටීන. මේ `GCase` එන්සයිමයේ ප්රධානම කාර්යයක් තමයි අපි කලින් කිව්ව මේද වර්ග (`sphingolipids`) බිඳ දාලා ශරීරයෙන් ඉවත් කරන එක.
ගොෂේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ මේ එන්සයිමය ප්රමාණවත් තරම් හැදෙන්නේ නෑ. එතකොට අර මේද වර්ග කැඩිලා ඉවත් වෙන්නේ නැතුව "ගොෂේ සෛල" (Gaucher cells) විදිහට අවයව, ඇට මිදුළු වගේ තැන්වල එකතු වෙනවා. මේ එකතු වීම තමයි හැම ප්රශ්නයකටම මුල.
මේ රෝගය බහුලව හැදෙන්නේ කාටද?
ඕනෑම කෙනෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, යුදෙව් ජාතිකයන්ගෙන් පැවත එන අෂ්කෙනාසි (Ashkenazi Jewish) කියන ජන කොටස අතරේ 1 වන වර්ගයේ ගොෂේ රෝගය බහුලව දකින්න ලැබෙනවා. අනිත් වර්ග දෙක (2 සහ 3) කිසිම ජාතියකට, ජන වර්ගයකට විශේෂ වෙන්නේ නෑ.
ගොෂේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස්. සමහරුන්ට කිසිම ලක්ෂණයක් නැති තරම්. තවත් අයට ජීවිතේට බලපාන තරමේ දරුණු ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්.
අවයව සහ රුධිරයට බලපාන ලක්ෂණ
- රක්තහීනතාවය (Anemia): ඇට මිදුළුවල මේදය පිරුණාම රතු රුධිර සෛල හැදෙන එක අඩු වෙනවා. ඇඟට අවශ්ය ඔක්සිජන් ගෙනියන රතු සෛල මදි වුණාම අධික මහන්සියක් දැනෙනවා. මේකට තමයි රක්තහීනතාවය කියන්නේ.
- අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල වීම: මේ අවයව දෙකේ මේදය තැන්පත් වෙලා ඒවා ලොකු වෙනවා. මේ නිසා බඩ ඉදිරියට නෙරලා, ඉදිමුණු ස්වභාවයක් ගන්නවා. ප්ලීහාව ලොකු වුණාම ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව් කරන පට්ටිකා (platelets) විනාශ කරනවා.
- ඇඟ තැලීම සහ ලේ ගැලීම: පට්ටිකා අඩු වෙන නිසා, පොඩි තුවාලයකින් උනත් ලේ ගැලීම නවතින්න පරක්කු වෙනවා, නිකන්ම ඇඟේ තැලුම් ඇතිවෙනවා. නහයෙන් ලේ එන එකත් සුලබයි.
- අධික මහන්සිය (Fatigue): රක්තහීනතාවය නිසා නිතරම මහන්සියක්, නිදිමත ගතියක් දැනෙනවා.
- පෙනහළු ආශ්රිත ගැටළු: පෙනහළුවල මේදය තැන්පත් වුණාම හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ඇටකටු වලට බලපාන ලක්ෂණ
ඇටකටු වලට අවශ්ය ලේ, ඔක්සිජන් සහ පෝෂණය හරියට නොලැබුණාම ඒවා දුර්වල වෙන්න පටන් ගන්නවා.
- වේදනාව: ඇටකටු සහ සන්ධිවල තදබල වේදනාවක් ඇතිවෙනවා. ආතරයිටීස් වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ඔස්ටියොනෙක්රෝසිස් (Osteonecrosis): මේකට කියන තවත් නමක් තමයි `avascular necrosis`. සරලවම කිව්වොත්, ඇටකටු වලට ඔක්සිජන් මදි වෙලා, අස්ථි පටක මැරිලා යන එක.
- ඇටකටු ලේසියෙන් කැඩී යාම: මේ රෝගය නිසා ඔස්ටියෝපොරෝසිස් (Osteoporosis) කියන තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. ඒ කියන්නේ ඇටකටු වල කැල්සියම් අඩු වෙලා, ඒවා බිඳෙනසුලු වෙනවා. පොඩි වැටීමකින් උනත් ඇටකටු කැඩෙන්න පුළුවන්.
මොළයට බලපාන ලක්ෂණ (වර්ග 2 සහ 3 වලට අදාළයි)
- කිරි බීමේ අපහසුතා සහ වර්ධනය ප්රමාද වීම (වර්ගය 2 ඇති බිළිඳුන්ට).
- ඉගෙනීමේ සහ අවබෝධ කරගැනීමේ දුර්වලතා.
- ඇස් දෙපැත්තට හරවන්න අපහසු වීම වගේ ඇස් සම්බන්ධ ගැටළු.
- ඇඟේ සමබරතාවය සහ සම්බන්ධීකරණයේ ගැටළු.
- වලිප්පුව (Seizures) සහ හිටි හැටියේ ඇඟ ගැස්සෙන එක.
මේ රෝගය තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම ඔයාව පරීක්ෂා කරලා රෝග ලක්ෂණ ගැන අහයි. ඊට පස්සේ රෝගය තහවුරු කරගන්න ප්රධාන පරීක්ෂණ දෙකක් තියෙනවා:
1. රුධිර පරීක්ෂණයක්: රුධිරයේ `GCase` එන්සයිම මට්ටම කොච්චරද කියලා බලනවා.
2. DNA පරීක්ෂණයක්: රෝගයට හේතු වෙන ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා කෙළ හෝ රුධිර සාම්පලයකින් පරීක්ෂා කරනවා.
ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් දරුවන් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයා මේ රෝගයේ වාහකයෙක්ද (carrier) කියලා DNA පරීක්ෂණයකින් දැනගන්න පුළුවන්. වාහකයන්ට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, හැබැයි ඔවුන්ගේ දරුවන්ට රෝගය ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.
ගොෂේ රෝගයට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
නැවතත් මතක් කරන්න ඕන, 1 වන වර්ගයේ ගොෂේ රෝගයට ඉතා සාර්ථක ප්රතිකාර තියෙනවා. හැබැයි 2 සහ 3 වර්ග වලදී ඇතිවෙන මොළයේ හානියට තවම ප්රතිකාරයක් හොයාගෙන නැහැ.
1 වන වර්ගයට තියෙන ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම දෙක තමයි මේ:
| ප්රතිකාර ක්රමය (Treatment Method) | ඒක ක්රියාකරන විදිහ (How it Works) |
|---|---|
| එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT) | මේක තමයි බහුලවම භාවිතා කරන ක්රමය. ශරීරයේ නැති එන්සයිමය, නහරයක් හරහා (intravenously) සති දෙකකට වතාවක් විතර ලබා දෙනවා. මේ එන්සයිමය ලේ හරහා ගිහින් අවයවවල එකතු වෙලා තියෙන මේදය බිඳ දානවා. |
| සබ්ස්ට්රේට් අඩු කිරීමේ ප්රතිකාරය (Substrate Reduction Therapy - SRT) | මේක කටින් ගන්න පෙත්තක්. මේ බෙහෙතෙන් කරන්නේ අර අහිතකර මේද වර්ගය ශරීරයේ නිපදවීම අඩු කරන එක. එතකොට ඒවා එකතු වෙන්නෙත් නෑ. |
මේ ප්රතිකාර ජීවිත කාලය පුරාවටම ලබාගන්න ඕන. එතකොට තමයි අවයව වලට සහ ඇටකටු වලට වෙන හානිය වළක්වගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
දොස්තර කෙනෙක් හමුවෙන්න ඕන කවදාද?
- ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට අපි කතා කරපු රෝග ලක්ෂණ (විශේෂයෙන්ම හේතුවක් නැතිව ඇඟ තැලීම, අධික මහන්සිය, ඇටකටු වේදනාව, බඩ ඉදිමීම) තියෙනවා නම් අනිවාර්යයෙන්ම දොස්තර මහත්තයෙක්ව හමුවෙන්න.
- ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ගොෂේ රෝගය තියෙනවා කියලා දන්නවා නම්, ඔයාත් පරීක්ෂා කරගන්න එක නුවණට හුරුයි.
- ඔයාට රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාගේ සහෝදර සහෝදරියන්ට සහ ලඟම පවුලේ අයටත් ඒ බව දැනුම් දෙන එක ගොඩක් වැදගත්. මොකද ඔවුන්ටත් රෝගය හෝ රෝග වාහක තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන්.
ගොෂේ රෝගය වගේ දුර්ලභ රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට බයක්, කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන එක සාමාන්යයි. ඒත් මතක තියාගන්න, විශේෂයෙන්ම 1 වන වර්ගය සඳහා අද වෙනකොට ගොඩක් සාර්ථක ප්රතිකාර තියෙනවා. ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක සමීපව වැඩ කරලා, ප්රතිකාර සැලැස්ම හරියටම අනුගමනය කරන එකෙන් ඔයාට රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගෙන සතුටින් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ගොෂේ රෝගය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දුර්ලභ රෝගයක්. මෙහිදී ශරීරයේ අහිතකර මේද වර්ගයක් අවයව සහ ඇටකටු වල තැන්පත් වෙනවා.
- නිතර දැනෙන මහන්සිය, ලේසියෙන් ඇඟ තැලීම, ඇටකටු වේදනාව, සහ ප්ලීහාව/අක්මාව විශාල වීම ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ වෙනවා.
- බහුලවම දකින 1 වන වර්ගයට (Type 1) සාර්ථක ප්රතිකාර තියෙන අතර, එමගින් සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- 2 වන සහ 3 වන වර්ග මොළයටත් බලපාන අතර ඒවා වඩාත් දරුණු තත්ත්වයන් වෙනවා.
- ඔබට හෝ පවුලේ කෙනෙකුට රෝග ලක්ෂණ ඇත්නම්, ඉක්මනින්ම වෛද්ය උපදෙස් ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගැනීමෙන් දිගුකාලීන හානි වළක්වා ගන්න පුළුවන්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න