Carson nach urrainn don bhodhaig agad olan agus vitamain a ghabhail a-steach? (Abetalipoproteinemia)

An robh thu a-riamh air smaoineachadh dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh èirigh mura h-urrainn don bhodhaig na beathachadh a dh’ fheumas i a ghabhail a-steach bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe, gu sònraichte geir agus vitamain sònraichte? An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon suidheachadh ginteil tearc ach glè chudromach. Is e an rud a thachras nach urrainn don bhodhaig againn geir agus vitamain a tha soluble ann an geir a ghabhail a-steach gu ceart. Seallaidh sinn dè a th’ anns a’ chumha seo, carson a tha e a’ tachairt, agus dè a ghabhas dèanamh mu dheidhinn.

Dè a th' ann an Abetalipoproteinemia?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil glè ainneamh a th' ann an abetalipoproteinemia. 'S e suidheachadh a th' ann far nach urrainn don bhodhaig agad na geir (olan) agus vitamain sònraichte a ghabhail a-steach gu ceart anns a' bhiadh a bhios tu ag ithe. Tha seo air sgàth nach urrainn don bhodhaig agad moileciuilean sònraichte ris an canar lipoproteins a thoirt gu buil a bhios a' giùlan geir, cholesterol, agus vitamain soluble ann an geir (leithid vitamain A, D, E, agus K) air feadh do chuirp.

Smaoinich air san dòigh seo, tha na ‘lipoproteins’ seo coltach ris na carbadan a bhios a’ giùlan beathachadh taobh a-staigh ar cuirp. Mar sin nuair a bhios na carbadan seo air falbh, chan eil geir is vitamain a’ dol far am feum iad a dhol sa bhodhaig. Tha seo ag adhbhrachadh gainnead geir is vitamain, gu sònraichte vitamain A, D, E, agus K. Faodaidh an gainnead seo grunn dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh.

Dè tha dha-rìribh a’ tachairt san t-suidheachadh seo?

Smaoinich air san dòigh seo: nuair a bhios tu ag ithe biadh, feumaidh an geir agus na vitamain a tha soluble ann an geir a bhith air an gabhail a-steach bhon bhroinn a-steach don fhuil. Chan urrainnear an gabhail a-steach don fhuil agus an giùlan air feadh a’ chuirp agus a-steach do na ceallan ach an uairsin. Tha seo air a dhèanamh nas fhasa leis na lipoproteins a chaidh ainmeachadh. Ann an neach le abetalipoproteinemia, chan eil na lipoproteins seo air an dèanamh gu ceart, agus mar sin chan eil dòigh aig an geir agus na vitamain a dhol tron ​​bhroinn.

Na prìomh dhuilgheadasan a tha air adhbhrachadh leis an seo

Nuair a chailleas na ‘lipoproteins’ seo, faodaidh grunn dhuilgheadasan mòra tachairt:

• Droch-ghabhail geir: Faodaidh seo adhbharan leithid a’ bhuineach adhbhrachadh, a dh’ fhaodadh leantainn gu sèid, call cuideim agus dìth beathachaidh.
• Easbhaidhean bhiotamain: Faodaidh iad sin grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh. Nam measg faodaidh duilgheadasan lèirsinn, duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach, agus laigse fèithe a bhith ann.
• Acanthocytosis: Facal caran toinnte a tha seo, nach eil? Gu sìmplidh, tha cumadh eadar-dhealaichte air na ceallan fola dearga agad, mar rionnag le droigheann, no rudeigin mar sin. Canar “Acanthocytosis” ris an seo. Faodaidh seo leantainn gu anemia. Tha seo a’ ciallachadh nach eil gu leòr cheallan fola dearga fallain aig a’ bhodhaig.

Tha abetalipoproteinemia na staid dhona a dh’ fhaodadh duilgheadasan slàinte mòra adhbhrachadh.Chan eil leigheas ann an-dràsta. Ach, le làimhseachadh ceart , faodar smachd a chumail air comharraidhean agus faodar casg a chuir air duilgheadasan. Mar as trice bidh daithead ìosal ann an geir, stuthan-leasachaidh bhiotamain, agus diofar leigheasan a tha ag amas air comharraidhean sònraichte nam pàirt den làimhseachadh.

Dè na comharraidhean a th’ ann?

Mar as trice bidh comharran ‘Abetalipoproteinemia’ a’ tòiseachadh ann an naoidheanachd. Às dèidh bainne-cìche a thoirt don leanabh, is dòcha gum bi cuir a-mach, a’ bhuineach, agus stòl geir, grànda (steatorrhea) aig do phàisde (canar “steatorrhea” ris an seo, a tha a’ ciallachadh gu bheil stòl do phàisde sleamhainn, olach, uaireannan a’ fleòdradh, agus gu bheil fàileadh beagan grànda orra). Às dèidh greis, is dòcha gun mothaich thu nach eil do phàisde a’ faighinn cuideam no a’ fàs mar a bha dùil. Canar fàs lag ris an seo.

Ann an inbhich, bidh abetalipoproteinemia, easbhaidh bhiotamain, a’ toirt buaidh air diofar shiostaman bodhaig. Is dòcha gur e call cuid de na reflexes a’ chiad chomharra. Am measg chomharran eile dh’fhaodadh a bhith ann tha:

• Crathadh fèithean, laigse agus pian.
• Sgìths, gann an anail, no buille cridhe luath.
• Meudachadh ann an lùbadh do dhroma ìseal (lordosis) no àrdachadh ann an lùbadh do dhroma uachdarach (kyphoscoliosis). Is iad sin atharrachaidhean ann an cumadh do dhroma.
• Duilgheadas a bhith a’ co-òrdanachadh mar a bhios fèithean ag obair. Faodaidh seo gluasadan neònach, neo-riaghlaidh adhbhrachadh nuair a bhios tu a’ coiseachd no a’ dèanamh ghnìomhan. Canar ataxia ris an seo.
• Cànan neo-shoilleir air sgàth duilgheadas le smachd a chumail air an teanga no air a’ ghuth. Canar dysarthria ris a’ chumha seo.
• Duilgheadasan lèirsinn: Rudan mar strabismus, gluasadan sùla neo-riaghlaichte (nystagmus), no retinitis pigmentosa, galar a dh’ adhbhraicheas lùghdachadh ann an lèirsinn oidhche.
• Is e anemia suidheachadh anns a bheil ìre nan ceallan fola dearga fallain sa bhodhaig a’ lùghdachadh, ag adhbhrachadh sgìths agus laigse.
• Buidheachadh a’ chraicinn no gealagan nan sùilean (buidheachas).
• Blocadh, at.
• Milleadh eanchainn thar ùine.

Ciamar a tha an galar seo a’ leasachadh?

Tha abetalipoproteinemia air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine MTTP. Tha an gine MTTP ag innse don bhodhaig againn pròtain a dhèanamh ris an canar pròtain gluasaid triglyceride microsomal (MTP). Tha am pròtain MTP seo riatanach airson na lipoproteins a chaidh ainmeachadh roimhe a dhèanamh anns an grùthan agus na caolan againn.

Adhbhar ginteil

Is dòcha gu bheil cuimhne agaibh gu bheil feum air lipoproteins gus geir, cholesterol, agus vitamain a tha soluble ann an geir a ghiùlan bhon bhroinn a-steach don t-sruth fala. Bidh an fhuil an uairsin a’ giùlan nan lipoproteins seo air feadh a’ chuirp gus am faigh ar figheagan cothrom na beathachadh riatanach seo a ghabhail a-steach.

Mar sin, nuair a bhios atharrachaidhean anns a’ ghine ‘MTTP’, chan urrainn don bhodhaig am pròtain ‘MTP’ a thoirt gu buil. Nuair nach eil gu leòr pròtain ‘MTP’ ann, chan urrainn don bhodhaig geir a ghiùlan tro cheallan a’ bhroinn. Bidh seo a’ toirt buaidh san dàrna àite air cinneasachadh ‘lipoproteins’, a chuireas casg air beathachadh bho bhith air a ghiùlan agus air a ghabhail a-steach gu ceart. Is ann air sgàth nan easbhaidhean beathachaidh sin a tha comharran ‘Abetalipoproteinemia’ a’ tachairt.

Mar a thig e bho ghinealach gu ginealach

Tha abetalipoproteinemia air a thoirt seachad tro theaghlaichean ann am pàtran autosomal recessive. Tha autosomal recessive a’ ciallachadh gu bheil leth-bhreac den ghine atharraichte aig an dà phàrant, agus gu bheil an leanabh ga shealbhachadh. Ach, chan eil comharran Abetalipoproteinemia aig na pàrantan sin. Tha seo a’ ciallachadh nach eil annta ach luchd-giùlain a’ ghalair. Gus am bi an galar air a leasachadh aig leanabh, feumaidh an dà phàrant an gine easbhaidheach a shealbhachadh.

Ciamar a thèid an dearbhadh a dhèanamh?

Nì an dotair agad breithneachadh air abetalipoproteinemia le bhith a’ dèanamh sgrùdadh corporra. Faighnichidh e no i dhut mu na comharraidhean agus eachdraidh mheidigeach agad. Òrdaichidh iad diofar dheuchainnean fala cuideachd gus coimhead airson comharran den t-suidheachadh. Seallaidh na deuchainnean seo air ìrean geir nad phlasma (can sinn ris na h-ìrean lipid seo) agus lipoproteins. Nì iad sgrùdadh cuideachd air cumadh agus structar do cheallan fola dearga (gus faicinn a bheil suidheachadh ort ris an canar acanthocytosis), gnìomh grùthan, agus ìrean bhiotamain soluble ann an geir (bhiotamain A, D, E, agus K).

Is iad deuchainnean eile a dh’ fhaodadh a bhith a dhìth:

• Deuchainn sùla.
• Deuchainn neurolach.
• Endoscopy (sgrùdadh a choimheadas air taobh a-staigh a’ bhroinn).
• Sganadh ultrasound den ghrùthan.
• Deuchainn stòl, gu h-àraidh gus faicinn dè an ìre geir a thèid a thoirt seachad anns an stòl.

A bharrachd air an sin, is dòcha gun molaidh do dhotair deuchainnean ginteil gus faicinn a bheil mùthadh agad anns a’ ghine MTTP.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Tha làimhseachadh airson abetalipoproteinemia ag amas air na comharraidhean sònraichte agad. Gu tric feumaidh tu obrachadh le sgioba de sholaraichean cùram slàinte eadar-dhealaichte. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Neuro-eòlaichean.
• Dotairean a tha speisealaichte ann an galairean grùthan (hepatologists).
• Eòlaichean sùla (eòlaichean offthalmaichean).
• Eòlaichean a bhios a’ sgrùdadh geir (lipideòlaichean).
• Caird-eòlaichean.
• Eòlaichean cnàimh.
• Tha gastroenterologists nan eòlaichean anns an t-siostam cnàmhaidh.
• Luchd-daithead.

Làimhseachadh pàisde

Airson pàisdean, nì an dotair cinnteach gum fàs agus gum bi leasachadh àbhaisteach aca.Dh’fhaodadh gum biodh daithead àrd ann an triglycerides slabhraidh mheadhanach (MCTn) agus vitamain sònraichte air a mholadh. Chan eil na seòrsaichean geir seo, ris an canar MCTn, coltach ri seòrsachan geir eile, agus tha iad nas fhasa don bhodhaig an gabhail a-steach.

Làimhseachadh airson inbhich

Do dh’inbhich, thathar a’ moladh plana daithead leigheasach anns a bheil biadhan ìosal ann an searbhagan geir shàthaichte slabhraidh fhada . Bu chòir seo cuideachadh le faochadh a thoirt do na comharraidhean gastrointestinal agad (stamag troimh-chèile). Mar eisimpleir:

• Cearc, turcaidh, agus feòil chaol eile.
• Iasg.
• Pònairean tiormaichte, peasairean, lentil.
• Bainne gun geir no ìosal ann an geir, càise bothain, iogart.
• Measan agus glasraich.
• Aran gràin slàn, pasta, gràn agus rus.

Cuideachd, is dòcha gun molaidh an dotair agad dòsan àrda de bhiotamain a ghabhas a tha soluble ann an geir (leithid bhiotamain A, E, D, agus K) . Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ cur casg air no a’ leasachadh mòran de na comharraidhean agad. Mar eisimpleir, faodaidh làimhseachadh le bhiotamain E agus bhiotamain A casg a chuir air no dàil a chuir air duilgheadasan an t-siostam nearbhach agus an reitine. Faodaidh gabhail ri stuthan-leigheis bhiotamain D cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cuid de chomharran co-cheangailte ri fàs chnàmhan.

Làimhseachadh dhuilgheadasan an t-siostam nearbhach

Dh’fhaodadh gum bi feum air làimhseachadh leithid leigheas corporra, leigheas cainnte, no leigheas dreuchdail airson duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach.

Dè na cothroman a th’ ann airson faighinn seachad air?

Tha an ro-shealladh (prognosis) airson faighinn seachad air abetalipoproteinemia an urra ri grunn nithean, nam measg:

• Aois aig àm breithneachaidh.
• Ùine airson tòiseachadh air làimhseachadh.
• Seòrsa mùthadh gine `MTTP`.

Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh le stuthan-leasachaidh bhiotamain casg a chur air duilgheadasan, dàil a chur orra no an lughdachadh. Faodaidh e cuideachd dùil-beatha a leasachadh. Faodaidh cuid de dhaoine a bhith beò gu 70 bliadhna a dh'aois. Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh an suidheachadh bàs adhbhrachadh nan 20an air sgàth easbhaidhean beathachaidh.

An gabh seo a chasg?

Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann an abetalipoproteinemia, chan urrainn dhut casg a chuir air. Ma tha thu trom no ma tha thu an dùil a bhith trom, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairle ginteil iarraidh gus ionnsachadh mun chunnart a th’ agad an suidheachadh a thoirt don leanabh agad.

Rudan nach bu chòir dhut ithe leis a’ chumha seo

Ma tha “Abetalipoproteinemia” ort, bu chòir dhut crìochan a chur air an ìre geir (ola) a bhios tu ag ithe. Bu chòir gum biodh an ìre iomlan de gheir a bhios inbheach ag ithe nas lugha na 15-20 gram gach latha. Airson clann, bu chòir dha a bhith nas lugha na 5 gram gach latha. Innsidh an dotair no an neach-beathachaidh agad dhut dè dìreach a nì thu.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha comharraidhean “Abetalipoproteinemia” ort fhèin no air do phàiste, bu chòir dhut dotair fhaicinn. Ged a dh’ fhaodadh comharraidhean na tinneas seo a bhith coltach ri comharraidhean ghalaran eile, faodaidh do dhotair deuchainnean a dhèanamh gus an dearbhadh a dhearbhadh agus tòiseachadh air làimhseachadh.

Ceistean ri faighneachd don dotair agad

Ma tha abetalipoproteinemia ort, is dòcha gum bi mòran cheistean agad ri faighneachd don dotair agad. Seo cuid dhiubh:

• Dè cho dona 's a tha an suidheachadh Abetalipoproteinemia agam?
• Ciamar a bheir an suidheachadh seo buaidh orm san fhad-ùine?
• Dè am plana làimhseachaidh a thathar a’ moladh dhomhsa?
• Dè na vitamain agus na stuthan-leasachaidh sònraichte a bu chòir dhomh a ghabhail, agus airson dè cho fada?
• Am feum mi atharrachaidhean sam bith a dhèanamh air mo dhaithead?
• Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho “Abetalipoproteinemia”?
• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus na duilgheadasan seo a sheachnadh?
• A bheil buidhnean taic no goireasan sam bith rim faighinn gus daoine le abetalipoproteinemia a chuideachadh?

Mu dheireadh, cuimhnich air seo.

Faodaidh abetalipoproteinemia a bhith na staid dhùbhlanach. Ach, tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil leigheasan èifeachdach rim faighinn. Le riaghladh faiceallach tro dhaithead ìosal ann an geir, stuthan-leasachaidh bhiotamain, agus leigheasan sònraichte, faodaidh tu càileachd do bheatha a leasachadh gu mòr agus casg a chuir air duilgheadasan. Bidh mòran dhaoine le abetalipoproteinemia a’ fuireach beatha làn agus torach. Is e an rud as cudromaiche a bhith ag obair gu dlùth leis an dotair agad gus plana làimhseachaidh a leasachadh a choinnicheas ri na feumalachdan sònraichte agad. Na bi leisg ceistean fhaighneachd agus bruidhinn mu na h-eagal agad air an t-slighe. Chan eil thu nad aonar, agus tha dotairean an seo gus do chuideachadh.

Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, galairean ginteil, gabhail a-steach geir, easbhaidh bhiotamain, lipoproteins, gine MTTP, Slàinte Sri Lanka