A bheil dragh ort mu leasachadh do phàiste? Ionnsaich sinn mu dheidhinn (Achondroplasia)!

A bheil thu a’ smaoineachadh gu bheil do phàiste beag beagan nas giorra na clann eile? No an do mhothaich thu gu bheil buill do phàiste beagan nas giorra? Aig amannan tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagail nuair a chì thu rudan mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas ginteil ris an canar `(Achondroplasia)`, a bheir buaidh air fàs chloinne. Tha e glè chudromach a bhith fiosraichte mu dheidhinn seo.

Dè a th’ ann an `(Achondroplasia)`? Tuigidh sinn gu sìmplidh e!

Ceart gu leòr, a-nis chì sinn dè a th’ anns an “(Achondroplasia)” seo. Smaoinich air, fhad ’s a tha pàisde sa bhroinn, tha cnàimhneach pàisde air a dhèanamh suas de stuth bog ris an canar cartilage sa mhòr-chuid den ùine. Is ann dìreach an uairsin a thionndaidheas an cartilage seo mean air mhean gu bhith na chnàimh làidir, is e sin, na cnàmhan. Ann an cùis “(Achondroplasia)”, is e a thachras nach bi an stuth cartilage seo ann an gàirdeanan is casan do phàisde a’ tionndadh gu bhith na chnàimh gu ceart. Gu sìmplidh, tha beagan duilgheadas ann am pròiseas tionndadh cartilage gu cnàimh.

Is e suidheachadh ginteil a tha seo, eas-òrdugh ginteil. Bidh seo gu ìre mhòr ag adhbhrachadh gum bi fad gàirdeanan is chasan an leanaibh a’ lùghdachadh. Gu sònraichte, bidh pàirt àrd nan gàirdeanan (arms) agus pàirt àrd nan casan (thighs) a’ fàs nas giorra na pàirtean ìosal nan aon bhuill. Canar “(rhizomelic shortening)” ris an seo le dotairean. Sin as coireach gu bheil sinn cuideachd a’ toirt “short-ball dwarfism” ris an t-suidheachadh seo.

Dè an diofar a tha eadar ‘(Achondroplasia)’ agus ‘(Skeletal Dysplasia)’ (dwarfism)?

Is dòcha gu bheil thu air an teirm “(Skeletal Dysplasia)” a chluinntinn. Bidh cuid de dhaoine ga ainmeachadh mar “dwarfism” cuideachd. Tha “(Skeletal Dysplasia)” na sgàile mhòr dha-rìribh. Tha e a’ còmhdach ceudan de dhiofar shuidheachaidhean a bheir buaidh air leasachadh chnàmhan is cartilage. Mar sin, ’s e “(Achondroplasia)” aon de na seòrsaichean as cumanta de “(Skeletal Dysplasia)” . Ann an “(Achondroplasia)”, tha fàs nan cnàmhan air a chuimseachadh gu sònraichte anns na gàirdeanan is na casan. An d’ fhuair thu?

A bheil an suidheachadh seo air a ghairm mar “Achondroplasia” oighreachail?

Is e seo duilgheadas a tha aig mòran phàrantan.

• Is e an deagh naidheachd nach eil “(Achondroplasia)” air a shealbhachadh sa mhòr-chuid de chùisean (mu 80%). Eadhon pàrantan aig àirde àbhaisteach agus gun duilgheadasan eile, faodaidh iad pàiste a bhith aca leis a’ chumha seo. Tha seo air adhbhrachadh le atharrachadh ùr ann an gine an leanaibh. Canar “(de novo mutation)” ris an seo le dotairean. Tha e glè eu-coltach gum bi pàiste aig pàrantan mar sin leis a’ chumha seo a-rithist.
• Ach, ma tha an tinneas “(Achondroplasia)” aig aon de na pàrantan, tha cothrom 50% ann gum faigh an leanabh an tinneas mar dhìleab. Canar oighreachd “(autosomal ceannasach)” ris an seo. Tha seo a’ ciallachadh gum faod buaidh a bhith aig a’ ghine tinn eadhon ged nach eil e ach aig aon de na pàrantan.
• Ma tha achondroplasia aig an dà phàrant, tha an suidheachadh beagan nas iom-fhillte. An uairsin, tha cothrom 25% ann gum bi tinneas nas cruaidhe aig an leanabh ris an canar achondroplasia homozygous. Faodaidh an tinneas dona seo adhbhrachadh gum bi an leanabh marbh-bhreith no gum bàsaich e goirid às deidh breith.

’S e an rud as cudromaiche comhairle ginteil fhaighinn ma tha teagamh sam bith agad mun t-suidheachadh seo. San dòigh sin bidh fios agad air na mion-fhiosrachadh ceart.

Cia mheud duine a tha fo bhuaidh na tinneas seo (Achondroplasia)?

Chan e suidheachadh glè chumanta a tha seo. Gu garbh, bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air aon às gach 15,000 gu aon às gach 40,000 leanabh a rugadh air feadh an t-saoghail .

Ciamar a bheir `(Achondroplasia)` buaidh air corp pàiste?

Dh’fhaodadh beagan laigse fèithe (hypotonia) a bhith aig pàisdean leis a’ chumha seo aig àm breith. Faodaidh seo dàil adhbhrachadh ann an leasachadh sgilean motair leithid snàgadh, suidhe agus coiseachd. Tha seo àbhaisteach, ach is e rudeigin a th’ ann air am bu chòir sùil a chumail.

A bharrachd air an sin, tha na clann seo ann an cunnart nas motha bho theannachadh cnàimh-droma agus bacadh analach àrd rè na h-òige, agus faodaidh seo grunn dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh.

Seo rudan eile a chithear gu cumanta:

• Duilgheadas le anail.
• Galaran cluais tric.
• Le claonadh nas àirde a bhith reamhar.

Mar sin, tha e glè chudromach gum bi a h-uile pàiste le “(Achondroplasia)” air a sgrùdadh gu cunbhalach fo stiùireadh dlùth dotair. Chan urrainnear ach an uairsin comharraidhean a chomharrachadh tràth agus an làimhseachadh no an casg.

Dè a tha ag adhbhrachadh `(Achondroplasia)`?

Is e mùthadh gine prìomh adhbhar na tinneas seo. Tha gabhadair sònraichte aig a’ bhodhaig againn a chuidicheas le bhith ag atharrachadh cartilage gu cnàimh aig ìre an t-seann bhreith. Is e mùthadh sa ghine ris an canar FGFR3 a bhios a’ cumail smachd air an gabhadair seo prìomh adhbhar Achondroplasia. Gu sìmplidh, chan eil an comharra a thionndaidheas cartilage gu cnàimh a’ dol troimhe gu ceart.

Dè na comharran a th’ aig ‘(Achondroplasia)’?

Tha grunn fheartan cumanta ann an clann leis a’ chumha seo:

• Giorrachadh nan cnàmhan anns na gàirdeanan agus na casan (gu h-àraidh na sliasaidean agus na gàirdeanan àrda).
• Tha na gàirdeanan agus na casan nas giorra na an àbhaist.
• Dh’fhaodadh beàrn mòr a bhith eadar am meur meadhanach (an treas meur) agus am meur fàinne (an ceathramh meur) (ris an canar ‘làmh trì-fhiaclach’ cuideachd).
• Is e 4 troighean (mu 122 ceudameatairean) an àirde as àirde chuibheasach ann an inbhich .
• Tha an ceann nas motha na an àbhaist (macrocephaly).
• Tha an aghaidh a’ steigeadh a-mach air adhart (‘frontal bossing’).
• Tha bonn na sròine rèidh (‘hypoplasia meadhan-aghaidh’).
• Dh’fhaodadh dàil leasachaidh ann an leanabachd (me, suidhe suas, snàgadh, coiseachd a bhith nas fhaide air adhart na clann eile).

Dè na buaidhean fad-ùine a tha aig `(Achondroplasia)`?

Faodaidh buaidhean fad-ùine a bhith aig a bhith beò leis a’ chumha seo, agus tha e cudromach a bhith mothachail orra:

• Pian cùil is cas.
• Duilgheadasan analach, gu h-àraidh stad ann an anail rè cadail (‘apnea’).
• Reamhrachd.
• Galaran cluais tric.
• Lùbadh an droma (stenosis droma no kyphosis).
• A’ lùbadh nan casan a-staigh no a-mach mar bhogha (‘casan lùbte’).
• Uaireannan bidh cruinneachadh de lionn a bharrachd timcheall air an eanchainn (hydrocephalus).
• Apnea cadail bacach (eas-òrdugh anail air adhbhrachadh le bacadh air an t-slighe-adhair rè cadal).

Chan eil na rudan seo uile a’ tachairt do gach neach, ach tha e cudromach a bhith mothachail orra agus comhairle mheidigeach iarraidh ma tha sin riatanach.

Dè cho tràth 's as urrainnear achondroplasia a lorg?

Gu tric, faodaidh sganaidhean ultrasound a thèid a dhèanamh fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn amharas a thogail mun t-suidheachadh “(Achondroplasia).’ ’S e sin, tha dotairean fo amharas seo ma tha, faisg air deireadh an torrachas, buill an leanaibh a’ coimhead nas giorra na an àbhaist agus a’ cheann a’ coimhead nas motha. Ach, anns a’ mhòr-chuid de chùisean, thèid an suidheachadh a dhearbhadh gu cinnteach le deuchainnean a thèid a dhèanamh às deidh don leanabh a bhith air a bhreith.

Ciamar a thèid an suidheachadh `(Achondroplasia)` a dhearbhadh?

Bidh dotairean a’ cleachdadh grunn dheuchainnean gus achondroplasia a dhearbhadh:

• Sgrùdadh corporra: Thèid sgrùdadh a dhèanamh air feartan corporra a’ phàiste (leithid buill ghoirid, ceann mòr).
• X-ghathan: Cleachdar X-ghathan gus sùil a thoirt air cumadh agus leasachadh chnàmhan.
• Deuchainn ginteil: Nithear an deuchainn seo gus dearbhadh a bheil mùthadh anns a’ ghine ris an canar `(FGFR3)`. ’S e seo an dòigh as sònraichte.
• Ma tha an suidheachadh seo aig aon no an dithis phàrant, faodar a lorg cuideachd tro dheuchainnean sònraichte a thèid a dhèanamh rè torrachas (breithneachadh ro-bhreith).
• Aig amannan, faodar sganaidhean MRI (ìomhaighean ath-shondais magnetach) no CT (tomagrafaireachd coimpiutaichte) a dhèanamh gus coimhead airson rudan mar laigse fèithe no teannachadh air nearbhan droma.

Dè na leigheasan a th’ ann airson ‘(Achondroplasia)’?

Gu ruige seo, cha deach leigheas sònraichte a lorg a dh’ fhaodas an suidheachadh ‘(Achondroplasia)’ a leigheas gu tur. Tha seo a’ ciallachadh nach gabh an t-atharrachadh ginteil a dh’ adhbhraicheas an suidheachadh seo a thionndadh air ais. Ach chan eil sin a’ ciallachadh nach gabh dad a dhèanamh.

’S e prìomh amas an làimhseachaidh dèiligeadh ris na comharraidhean agus na duilgheadasan a dh’ fhaodadh èirigh bhon t-suidheachadh seo agus cuideachadh a thoirt don leanabh beatha cho fallain agus cho comhfhurtail ’s a ghabhas a bhith aige.

Bidh dotairean a’ cumail sùil air fàs pàiste bhon fhìor thoiseach le bhith a’ tomhas an àirde, an cuideam agus cearcall-thomhas a’ chinn gu cunbhalach.

A bheil leigheas iomlan ann airson an tinneis `(Achondroplasia)`?

Mar a chaidh a ràdh roimhe, chan eil leigheas ann an-dràsta airson achondroplasia. Ach cha bu chòir seo do dhì-mhisneachadh. Faodaidh mòran dhaoine le achondroplasia beatha làn, fallain agus sona a bhith aca.

Ciamar a dhèiligeas tu ri comharraidhean `(Achondroplasia)`?

’S e riaghladh chomharran an rud as cudromaiche an seo. Tha sin a’ ciallachadh a bhith mothachail air duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann agus ceumannan a ghabhail gus an casg. Mar eisimpleir:

• Riaghladh cuideam: Leis gum faod reamhrachd a bhith na dhuilgheadas a thig leis a’ chumha seo, tha e glè chudromach cleachdaidhean ithe fallain a leasachadh agus fuireach gnìomhach.
• Lannsaireachd:
• Ann an cùisean far a bheil cruinneachadh lionntan timcheall na h-eanchainn (hydrocephalus), faodar lannsaireachd ris an canar shunt ventriculoperitoneal a dhèanamh gus an cuideam a lùghdachadh.
• Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd cuideachd ann an cùisean far am faod teannachadh neoni aig mullach an amhaich (teannachadh snaim craniocervical) a bhith cunnartach do bheatha.
• Ma bhios galairean amhaich tric ort, is dòcha gum feum thu lannsaireachd gus na adenoids agus na tonsils a thoirt air falbh.
• Hormonaichean fàis: Gheibh cuid de chloinn leigheas hormona fàis. Faodaidh seo cuideachadh le bhith ag àrdachadh àirde gu ìre, ach chan fhaigh a h-uile duine na h-aon thoraidhean. Bu chòir dhut bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo.
• Airson duilgheadasan anail (apnea): Ma tha duilgheadas agad le anail a tharraing fhad ’s a tha thu nad chadal, is dòcha gun tèid moladh dhut inneal ris an canar CPAP (Bruthadh-adhair Leantainneach Deimhinneach) a chleachdadh.
• Airson galairean cluaise: Ma bhios galairean cluaise tric ort, is dòcha gun tèid tiùban cluaise no antibiotaicean òrdachadh dhut.
• Taic shòisealta: Tha e glè chudromach an taic inntinn a thoirt don leanabh a dh’ fheumas iad gus dèiligeadh ris a’ chomann-shòisealta agus faighinn air adhart gu math le daoine eile.
• Rannsachadh: Tha rannsachadh a’ dol air adhart a-nis air drogaichean ùra a dh’ fhaodadh àirde a mheudachadh beagan a bharrachd.

An urrainn dhomh cunnart achondroplasia a lùghdachadh airson mo phàiste?

Bidh achondroplasia gu tric air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ùr, air thuaiream, agus mar sin chan eil dòigh ann casg a chuir air tachartasan mar sin air thuaiream. Tha sin a’ ciallachadh nach urrainn dhut smachd a chumail air.

Ach, ma tha achondroplasia aig aon de do phàrantan, tha dòighean ann air cunnart an tinneis a lùghdachadh gum faigh do phàiste an suidheachadh mar dhìleab. Is e eisimpleir de seo modh-obrach ris an canar deuchainn ginteil ro-implantachaidh (PGT). Tha seo a’ toirt a-steach cruthachadh embryo agus deuchainn a dhèanamh air na ginean aige mus tèid a chur ann am broinn na màthar. Faodaidh tu faighneachd don t-solaraiche OB/GYN agad no comhairliche ginteil airson tuilleadh fiosrachaidh mu dheidhinn seo.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le ‘(Achondroplasia)’?

Tha seo na phrìomh adhbhar dragh do mhòran dhaoine. Gu fortanach, bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le achondroplasia a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach. Tha an tuigse aca àbhaisteach cuideachd. Ged a dh’ fhaodadh dàil leasachaidh a bhith ann an leanabachd, chan eil seo a’ toirt buaidh air an tuigse.

Tha e fìor gum faod achondroplasia cuid de dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh. Ach, ma thèid na comharraidhean sin a riaghladh gu ceart, faodar casg a chuir air duilgheadasan slàinte dona nas fhaide air adhart nam beatha sa mhòr-chuid.

Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh le `(Achondroplasia)`?

Tha làn chomas aig clann air a bheil achondroplasia air am breithneachadh beatha shona, fhallain agus làn-thoilichte a bhith aca. Is iad na rudan as cudromaiche as urrainn dhut a dhèanamh mar phàrant:

1. A’ gabhail cùram de fheumalachdan meidigeach do phàiste: Tha e deatamach do phàiste a thoirt gu sgrùdaidhean meidigeach ann an deagh àm agus an làimhseachadh riatanach a thoirt dha.

2. A’ cruthachadh àrainneachd ghràdhach, thaiceil airson a’ phàiste aig an taigh:

• A’ lughdachadh bhacaidhean corporra: Dèan atharrachaidhean beaga air àrainneachd an dachaigh gus a dhèanamh nas fhasa don leanabh agad gnìomhan làitheil a dhèanamh leotha fhèin. Mar eisimpleir, cuir stòl-ceum faisg air an t-sinc no an taigh-beag, no cuir suidsichean solais agus làmhan-dorais taobh a-staigh ruigsinneachd do phàiste. Meudaichidh seo neo-eisimeileachd do phàiste.
• A’ toirt taic saidhgeòlach is foghlaim: Dh’fhaodadh gum bi pàiste air a shàrachadh le daoine eile, ge bith an ann san sgoil no ann an àiteachan eile. Cuir casg air rudan mar sin, tog misneachd a’ phàiste, agus thoir seachad an taic foghlaim a dh’ fheumas e no i.
• A’ ceangal ri buidhnean coimhearsnachd agus buidhnean airson daoine le abhachd: Gheibh thu fhèin agus do phàiste tòrr fiosrachaidh, eòlais agus taic bho na h-àiteachan sin.

Cuin a bu chòir dhomh mo dhotair fhaicinn?

Is e an dòigh as fheàrr air casg a chur air no lughdachadh a dhèanamh air na mòran chomharran a thig le achondroplasia a bhith an làthair aig sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach bho aois òg.

Ma chì thu na rudan seo anns a’ phàiste agad, faic dotair sa bhad:

• Mura h-eil àirde an leanaibh ag àrdachadh a rèir aois , rè na h-òige, no ma tha e fadalach ann a bhith a’ ruighinn chlachan-mìle corporra leithid suidhe, snàgadh agus coiseachd (‘dàil leasachaidh’).
• Ma tha duilgheadas aig do phàiste anail a tharraing , galairean cluais tric , pian cùil is cas , no ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil iad ann an cunnart a bhith reamhar .

Cuimhnich, tha e glè chudromach sealladh adhartach a bhith agad fhad ’s a tha thu a’ dèiligeadh ri duilgheadasan slàinte do phàiste. Bidh làimhseachadh do phàiste ann an dòigh a tha iomchaidh airson an aois, gun a bhith gan cur air an iomall no a’ coimhead air an àirde, a’ dol fada ann a bhith a’ togail an fèin-spèis.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Ged is e suidheachadh ginteil a th’ ann an achondroplasia, chan eil e a’ bagairt beatha.

• Tha e glè chudromach fiosrachadh ceart fhaighinn mun t-suidheachadh seo.
• Tha e deatamach an làimhseachadh agus an taic mheidigeach riatanach a thoirt don leanabh.
• Faodar mòran dhuilgheadasan a sheachnadh le bhith ag aithneachadh agus a’ riaghladh chomharran aig ìre thràth.
• Le bhith a’ cruthachadh àrainneachd ghràdhach, thaiceil agus gabhaileil do chloinn aig an taigh agus sa chomann-shòisealta, faodaidh iad beatha thoilichte, làn-thoilichte a bhith aca.
• Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Iarr taic bho dhotairean, comhairlichean, agus pàrantan chloinne leis a’ chumha seo.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn brònach agus fo eagal nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil achondroplasia aig do phàiste. Ach, leis an fhiosrachadh agus an taic cheart, faodaidh tu fhèin agus do phàiste an turas seo a stiùireadh gu soirbheachail.

Achondroplasia , corrach, dysplasia cnàimhneach, galairean ginteil, leasachadh chnàmhan, gine FGFR3, leasachadh chloinne, hypotonia, hydrocephalus, apnea cadail