Bidh sinn uile a’ bruidhinn mu cholesterol fad na h-ùine, agus bidh sinn draghail mu dheidhinn, nach eil? Ach smaoinich air, an cuala tu a-riamh iomradh air galar oighreachail anns a bheil ìrean cholesterol ro àrd bho leanabas, is dòcha eadhon ann an leanabas? An-diugh bruidhnidh sinn mu aon ghalar tearc ach glè chudromach. Canar Homozygous Family Hypercholesterolemia (HoFH) ris an seo. Ged a tha an t-ainm beagan iom-fhillte, tuigidh sinn gu sìmplidh e.
Dè a th’ ann an Hypercholesterolemia Teaghlaich Homozygous?
Gu sìmplidh, is e galar ginteil a tha seo a tha ga dhèanamh duilich don bhodhaig againn an cholesterol “dona”, is e sin, cholesterol LDL (Lipoprotein Dùmhlachd Ìosal), a thoirt air falbh bhon fhuil againn. Tha fios againn uile gur e stuth cèireach a th’ ann an cholesterol a dh’ fheumas ar ceallan. Is e obair cholesterol LDL an cholesterol seo a ghiùlan air feadh a’ chuirp tron fhuil.
Ach nuair a dh’fhàsas ìrean LDL ro àrd, tòisichidh an colaistéarol a bharrachd seo a’ cruinneachadh anns na soithichean fala a bhios a’ solarachadh fala don chridhe againn, na h-artaireachdan. Thar ùine, faodaidh na tasgaidhean sin na h-artaireachdan a bhacadh, a’ gearradh dheth fuil agus ocsaidean don chridhe, agus a’ meudachadh cunnart grèim-cridhe .
Tha an galar seo bho thùs. Tha seo a’ ciallachadh gum faod cholesterol àrd a bhith agad bho leanabas. Is e seo suidheachadh dona nach gabh a leigheas agus feumar a riaghladh fad do bheatha.
Mura tèid dèiligeadh ris, faodaidh fir leis a’ chumha seo galar cridhe fhaighinn nan 40an agus boireannaich nan 50an. Mar sin, tha e air leth cudromach a bhith mothachail air seo agus làimhseachadh ceart fhaighinn.
Dè an t-adhbhar airson seo?
Canaidh sinn galar ginteil ris an seo. Gu teann, chan fhaigh thu an galar seo ach ma shealbhaicheas tu dà leth-bhreac de ghine nach eil ag obair gu ceart, aon bho do mhàthair agus aon bho d’ athair .
Mar as trice, bidh an grùthan againn a’ toirt air falbh cus cholesterol LDL bhon fhuil. Tha ‘gabhadairean LDL’ sònraichte aig an grùthan airson seo. Tha iad sin coltach ri magnets a bhios a’ glacadh cholesterol agus ga thoirt a-mach às an fhuil. Ach ann an cuideigin leis a’ ghalar seo, air sgàth a’ ghine easbhaidheach a gheibhear oighreachail, chan eil na gabhadairean seo ag obair gu ceart. Is e an toradh gu bheil ìrean cholesterol ag èirigh gun smachd.
Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu dheidhinn Hypercholesterolemia Teaghlaich ‘Heterozygous’ cuideachd. ’S e seo nuair a thèid an gine lochtach a shealbhachadh bho aon phàrant a-mhàin. Chan eil an suidheachadh seo cho dona ri ‘Homozygous’.
Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?
Tha grunn phrìomh chomharran ann a dh'fhaodar a chleachdadh gus an galar seo aithneachadh. Seallaidh sinn orra ann an clàr.
| Feart | Tuairisgeul |
|---|---|
| Ìre cholesterol glè àrd | Faodaidh ìrean iomlan cholesterol a bhith 600 mg / dL no nas àirde (tha ìre fallain nas lugha na 200). |
| Tasgaidhean craicinn (Xanthomas) | Cnapan buidhe, cèireach fon chraiceann air na h-uilnean, na glùinean agus na cnapan. Is iad sin tasgaidhean colaistéarol. |
| Tasgaidhean air na h-eyelids (Xanthelasmas) | Tasgaidhean geir buidhe air na h-eyelids. |
| Atharrachaidhean sùla (Arcus cornalis) | Fàinne liath no geal timcheall air an t-sùil dhubh. |
| Comharraidhean cridhe | Faodaidh comharraidhean leithid pian sa chiste (angina), gann an anail, agus buille cridhe luath tachairt aig aois òg. |
Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?
Ma tha na comharraidhean seo ort, tha e cudromach dotair fhaicinn. Nì an dotair sgrùdadh corporra ort an toiseach agus cuiridh e beagan cheistean ort.
- An do mhothaich thu dad coltach ri spotan buidhe air do chraiceann?
- A bheil pian broilleach ort?
- A bheil thu a’ faireachdainn gann an anail?
- A bheil cholesterol àrd aig do phàrantan cuideachd?
An uairsin, nì an dotair agad deuchainn fala gus sùil a thoirt air na h-ìrean colaistéarol agad. Dh’fhaodadh iad deuchainn ginteil sònraichte a dhèanamh cuideachd gus faicinn a bheil an gine lochtach agad a dh’adhbhraicheas an galar. Dh’fhaodadh an dotair agad deuchainnean a dhèanamh cuideachd air buill dlùth den teaghlach agad.
Modhan làimhseachaidh agus riaghladh
Is e prìomh amas an làimhseachaidh ìrean cholesterol LDL a lughdachadh agus an cunnart bho ghalar cridhe a lughdachadh.Thèid do chur gu dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri galairean colaistéarol mar seo (Lipidologist).
Atharrachaidhean ann an dòigh-beatha agus daithead
Is e a’ chiad cheum daithead fallain don chridhe a ghabhail os làimh aig a bheil glè bheag de gheir shàthaichte, cholesterol, agus siùcar. Tha e cudromach cuideachd stad a chuir air smocadh, deoch làidir a chuingealachadh, agus eacarsaich a dhèanamh gach latha.
Leigheasan
Leis gu bheil na h-ìrean colaistéarol agad ro àrd, is dòcha gun tòisich thu air dòsan àrda de statins , a bhios ag obair le bhith a’ cur stad air an grùthan bho bhith a’ dèanamh colaistéarol.
Còmhla ri sin, faodar cungaidhean-leigheis eile a lughdaicheas na tha de cholesterol air a ghabhail a-steach bho bhiadh (me Ezetimibe , luchd-bacadh PCSK9 , Lomitapide ) a chur ris.
Leigheasan sònraichte
Mura h-urrainnear smachd a chumail air cholesterol le cungaidh-leigheis a-mhàin, feumar beachdachadh air dòighean làimhseachaidh eile.
- Apheresis: 'S e modh-obrach coltach ri dialysis a tha seo airson euslaintich dubhaig. Tha thu ceangailte ri inneal ann an ospadal, thèid do fhuil a thoirt a-mach às do bhodhaig, thèid an colaistéarol LDL a shìoladh a-mach, agus thèid an fhuil ghlan a thilleadh chun do bhodhaig. 'S e làimhseachadh a tha seo a bheir grunn uairean a thìde agus a dh'fheumar a dhèanamh gu cunbhalach.
- Tar-chur Grùthan: Mura h-eil gin de na leigheasan gu h-àrd soirbheachail, is dòcha gur e tar-chur grùthan an roghainn mu dheireadh. Tha gabhadairean LDL aig an grùthan ùr fallain, a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air cholesterol. Is e obair-lannsa glè dhona a tha seo, agus faodaidh an ath-bheothachadh 6 mìosan gu bliadhna a thoirt.
Nuair a bhios tu a’ faighinn làimhseachadh cho dona, tha e glè chudromach taic tòcail iarraidh bho theaghlach is charaidean. Bruidhinn gu fosgailte mu dheidhinn seo leis an dotair agad.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Tha Hypercholesterolemia Teaghlaich homozygous na staid ginteil dona, ach tearc, a dh’ adhbharaicheas ìrean colaistéarol glè àrd.
- Tha seo air sgàth gu bheil iad a’ sealbhachadh dà ghine lochtach bhon athair agus bhon mhàthair.
- Le bhith ag aithneachadh agus a’ tòiseachadh air làimhseachadh aig aois òg, faodar cunnart galar cridhe aig aois òg a lùghdachadh.
- Mairidh an làimhseachadh fad-beatha agus dh’ fhaodadh e cungaidh-leigheis, daithead, eacarsaich, agus is dòcha làimhseachadh sònraichte (apheresis) a ghabhail a-steach.
- Ma tha galar cridhe no cholesterol àrd air a bhith aig cuideigin nad theaghlach aig aois òg, tha e glic dhut do cholesterol fhaighinn air a dhearbhadh mar a chomhairlicheas an dotair agad.
- Chan eil thu nad aonar air an turas seo. Obraich còmhla ri do dhotair, do theaghlach, agus buidhnean taic gus an suidheachadh seo a riaghladh gu soirbheachail.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris