A bheil pian leantainneach nad amhaich is nad dhruim? Dh’fhaodadh gur e Sionndrom Klippel-Feil (SFC) a th’ ann!

A bheil thu uaireannan ga fhaighinn duilich do mhuineal a thionndadh? No a bheil coltas beagan goirid air do mhuineal? Is dòcha gu bheil thu air mothachadh a dhèanamh air atharrachadh coltach ri seo ann an amhaich do phàiste. Ged a tha mòran adhbharan ann airson seo, an-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu staid tearc ach cudromach ris an canar Syndrome Klippel-Feil (KFS). Na gabh dragh, cumaidh sinn sìmplidh e.

Mar sin, dè a th’ ann an Syndrome Klippel-Feil (KFS)?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an Sionndrom Klippel-Feil (KFS) anns a bheil dà chnàimh droma no barrachd nar n-amhaich, no joints droma, air an ceangal ri chèile, a' cruthachadh aon chnàimh. 'S e suidheachadh neo-àbhaisteach a tha seo. Mar as trice, bidh àite beag eadar na cnàimh droma nar n-amhaich (ris an canar cuideachd '(cnàimh droma ceirbheacsach)'), a tha air an lìonadh le pàirtean coltach ri silidh ris an canar '(diosgan eadar-dhruim-altachain)'. Is iad sin a leigeas leinn ar n-amhaich a thionndadh air ais is air adhart gu furasta. Ach, ann an cuideigin le KFS, tha na cnàimh droma seo air an ceangal ri chèile, agus faodaidh seo gluasad an amhaich a chuingealachadh.

Tha 33 cnàimh droma nar cnàimh-droma. Tha na 7 cnàimh droma as àirde san amhaich (C1 gu C7). Ann an KFS, is e C2 agus C3 an dà chnàimh droma as trice a tha fo bhuaidh. Ach, uaireannan faodaidh an suidheachadh buaidh a thoirt air cnàimh droma eile san cnàimh-droma fon amhaich.

Canar Sionndrom Klippel-Feil ris an tinneas às dèidh an dithis dhotairean a lorg e an toiseach.

Tha trì prìomh fheartan aig KFS (’s dòcha gur e aon, dhà, no iad uile, no is dòcha nach eil gin idir):

• Duilgheadas a bhith a’ tionndadh an amhaich air sgàth gu bheil na cnhaimh droma san amhaich a’ steigeadh ri chèile.
• Coltas amhaich ghoirid.
• Tha loidhne na fuilt, aig cùl a’ chinn, suidhichte nas ìsle na an àbhaist.

Chan eil an suidheachadh seo cuingealaichte ris an amhaich. Aig amannan faodaidh e buaidh a thoirt air a’ chridhe, na sgamhanan, na dubhagan, a’ bheul, na sùilean, na cluasan, na fèithean, na nearbhan, a’ chorda droma, agus cnàmhan eile cuideachd.

Dè cho cumanta 'sa tha Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Gu dearbh, 's e suidheachadh car tearc a th' ann an KFS. Bidh e a' toirt buaidh air mu aon às gach 40,000 gu 42,000 pàisde ùr air feadh an t-saoghail. Thathar ag ràdh cuideachd gu bheil e beagan nas cumanta ann an nigheanan.

Ciamar a bhios fios agam a bheil Sionndrom Klippel-Feil (KFS) aig mo phàiste?

Aig amannan, a rèir cho dona ‘s a tha an suidheachadh, faodar a lorg rè sganadh ultrasound sa chiad tritheamh den torrachas. No, mura h-eil comharran follaiseach ann aig àm breith, rè naoidheanachd, no tràth-òige, faodar a lorg ann an inbheachd no nas fhaide air adhart. Ach, leis an raon de chomharran agus dhuilgheadasan eile a dh’ fhaodadh a bhith an cois a’ chumha seo, is ann ainneamh a lorgar e gus nas fhaide air adhart.

Dè na comharran a th’ aig Syndrome Klippel-Feil (KFS)?

Gu iongantach, is dòcha nach bi comharraidhean idir aig cuid de dhaoine le KFS, no dìreach comharraidhean glè bheag. Ach, bidh comharraidhean aig mòran dhaoine.Ged a dh’ fhaodadh iad buaidh a thoirt air cuid de dhaoine gu math tlàth, faodaidh iad buaidh a thoirt air feadhainn eile gu math dona. Tha seo a’ ciallachadh gum faod comharraidhean atharrachadh bho dhuine gu duine.

Seo na comharraidhean cumanta a chithear gu tric:

• Duilgheadas a’ tionndadh an amhaich: Is e seo an comharradh corporra as cumanta. Bidh e a’ tachairt leis gu bheil aon no barrachd de na cnàmhan droma san amhaich steigte ri chèile.
• An loidhne fuilt, suidhichte aig cùl a’ chinn, gu h-ìosal.
• Coltas amhaich ghoirid.
• Eadar-dhealachaidhean ann am meud agus cumadh taobhan an aodainn.
• Neo-sheasmhachd nan cnàmhan droma anns an amhaich àrd, a tha a’ ceangal ris a’ chlaigeann. Faodaidh seo a bhith glè chunnartach, gu h-àraidh ma thèid do ghoirteachadh ann an tubaist, tubaist càr, no ann an spòrs leithid rugbaidh no ball-coise.
• Scoliosis: Chithear seo ann an eadar 30 agus 50 sa cheud de chùisean.
• Ceann goirt.
• Bodhar: Dh’fhaodadh seo buaidh a thoirt air mu 30 sa cheud de dhaoine.
• Duilgheadas a bhith a’ tionndadh uachdar a’ chùil.
• Pian nearbhach a’ sgaoileadh a-mach gu na gàirdeanan no na casan.
• Pian fèithe san amhaich agus/no air ais.
• Milleadh air na nearbhan san amhaich no air a’ chùl.
• Caolachadh droma: Faodaidh seo milleadh a dhèanamh air a’ chorda droma.
• Galar nan dubhagan: Dh’fhaodadh seo buaidh a thoirt air mu 30 sa cheud de dhaoine.

A bharrachd air sin, dh’ fhaodadh duilgheadasan eile èirigh:

• Lag-èisteachd no bodhar.
• Paileid sgoltadh no cruth neo-àbhaisteach air a’ phaileid.
• Neo-riaghailteachdan an t-siostam gintinn, an siostam urinary, a’ chridhe, na sgamhanan, mì-chumaidhean nan easnagan, mì-chumaidhean nan buill-bodhaig.
• Lagachadh nan ligaments aig mullach an amhaich a tha a’ ceangal a’ chlaigeann. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi an cnàimh-droma air a dhlùthadh agus cron a dhèanamh air na nearbhan nuair a ghluaiseas an amhaich.

Dè a tha ag adhbhrachadh Syndrome Klippel-Feil (KFS)?

Chan eil luchd-rannsachaidh fhathast a’ tuigsinn gu h-iomlan dè dìreach a tha ag adhbhrachadh KFS. Mar as trice, thathas den bheachd gu bheil e sporadach. ’S e sin, faodaidh e tachairt às aonais eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh no às aonais adhbhar ginteil soilleir.

Ach, ann an cuid de chùisean, faodaidh an suidheachadh seo a bhith air adhbhrachadh le atharrachaidhean (mùthaidhean) ann an aon no barrachd ghinean a tha an sàs ann an leasachadh chnàmhan is droma.

Faodaidh KFS tachairt uaireannan còmhla ri tinneasan meidigeach eile, no mar bhuaidh taobh de ghalar eile a tha a’ tighinn bho thùs. Bidh KFS a’ tachairt mar bhuaidh taobh de ghalar eile, air sgàth atharrachaidhean (“(mùthaidhean)”) anns na ginean a tha co-cheangailte ris na galairean sin.

Seo cuid de na cumhaichean meidigeach a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri KFS:

• Faodaidh òl deoch làidir rè torrachas duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach meadhanach agus duilgheadasan eile adhbhrachadh (“(syndrome alcol fetal)”.
• Suidheachadh le leasachadh neo-àbhaisteach nan sùilean, nan cluasan agus an droma (“Sionndrom Goldenhar”).
• Leasachadh neo-àbhaisteach cnàimh na gualainn (`(deformity Sprengel)`).
• Neo-riaghailteachdan gluasad sùla (“(Sionndrom Duane)”).
• Neo-làthaireachd aon no an dà dubhaig (agenesis dubhaig).
• Suidheachadh le leasachadh neo-àbhaisteach nan sùilean, nan cluasan, agus nan cnhaimh droma san amhaich (“(Sionndrom Wildervanck)”).
• Neo-riaghailteachdan an t-siostam nearbhach meadhanach (mar eisimpleir, cumhaichean leithid mì-chruthachadh Chiari, spina bifida, agus syringomyelia).

A bheil Klippel-Feil Syndrome (KFS) oighreachail?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil KFS oighreachail. Ach, mar a chaidh ainmeachadh roimhe, ann an cuid de chùisean, faodaidh an suidheachadh a bhith air adhbhrachadh le atharrachaidhean (“(mùthaidhean)”) ann an aon no barrachd de na trì ginean a chaidh an comharrachadh. Ma tha adhbhar ginteil mar sin ann, faodar KFS a shealbhachadh cuideachd.

Ciamar a tha Syndrome Klippel-Feil (KFS) air a dhearbhadh?

Nì dotair breithneachadh air KFS stèidhichte air na comharraidhean agad, sgrùdadh clionaigeach, agus diofar dheuchainnean ìomhaighean. Mar as trice, thèid an suidheachadh a dhearbhadh ann an leanabachd. Aig amannan, faodar a dhearbhadh cho tràth ri leanabh.

Faighnichidh an dotair agad mu eachdraidh mheidigeach agus eachdraidh do theaghlaich. An uairsin nì iad sgrùdadh corporra. Rè na sgrùdaidh seo:

• D’aghaidh, do mhuineal (gus faicinn a bheil e goirid), a’ chòrr de do dhruim, agus loidhne do fhuilt (gus faicinn a bheil e ìosal air cùl do chinn).
• Bidh iad a’ coimhead airson comharran teannachaidh air nearbh ceirbheacsach (radiculopathy) no milleadh air a’ chorda droma (myelopathy).
• A’ dèanamh deuchainn air reflexes a tha fo smachd a’ chorda droma agus nearbhan eile.
• Nì iad sgrùdadh air do cheum.
• Bidh iad ag èisteachd ris a’ bhroilleach agus an abdomen agus gan faireachdainn len làmhan.

Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh gus an suidheachadh seo a dhearbhadh?

Chan eil deuchainnean obair-lann sònraichte ann airson KFS a dhearbhadh. Ach, ma tha grunn chomharran ort, faodaidh do dhotair deuchainnean fala òrdachadh gus tinneasan eile a dhiùltadh. Faodaidh iad cuideachd sgrùdadh a dhèanamh airson ana-cainnt nad chridhe, dubhagan, siostam gastrointestinal, agus siostam urinary. Dh’ fhaodadh gun tèid deuchainn èisteachd a thoirt dhut cuideachd. Dh’ fhaodadh do dhotair bruidhinn riut cuideachd mu dheuchainnean ginteil.

Deuchainnean Ìomhaighean Droma

Feumaidh an dotair agad dealbhan-X a thogail. Dh’fhaodadh iad scan CT (scan Tomagrafaireachd Coimpiutaichte) no scan MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic) òrdachadh cuideachd.

• X-ghathan: Faodar sgrùdadh a dhèanamh air an spine gu lèir gus faicinn a bheil na vertebrae ceangailte ri chèile, a bheil diosc herniated ann, dè cho seasmhach 'sa tha an spine, agus a bheil ana-cainnt sam bith eile ann.
• Sganadh CT (`(sganadh CT)`):Faodaidh tu sùil a thoirt air structar nan cnhaimh droma agus a’ chorda droma a tha air an ceangal ri chèile ann am barrachd mionaideachd.
• Sganadh MRI: Cuidichidh an sganadh seo le bhith a’ faicinn gu soilleir clò bog leithid a’ chorda droma, diosgan eadar na cnhaimh-droma, freumhaichean nearbhach, agus ligaments anns a’ chnàimh-droma, agus gus ana-cainnt a lorg ann am pàirtean eile den bhodhaig.

Ciamar a thathar a’ làimhseachadh Syndrome Klippel-Feil (KFS)?

Tha an làimhseachadh an urra ri na comharraidhean agad. Is dòcha gum feum thu cungaidh-leigheis agus/no leigheas-cuirp. Bu chòir dhut a bhith mothachail air cunnartan tubaist agus gnìomhan cunnartach a sheachnadh. Chan fheum a h-uile duine le KFS lannsaireachd.

Leigheasan coitcheann agus cungaidhean-leigheis

Bidh mòran dhaoine nach eil feumach air lannsaireachd a’ dèanamh gu math le leigheasan sìmplidh leithid coilearan ceirbheacsach, braces, agus tarraing. Dh’ fhaodadh do dhotair cungaidh-leigheis òrdachadh cuideachd gus pian agus at a lughdachadh.

Lannsaireachd (`(Lannsaireachd)`)

Tha e nas coltaiche gum feum thu lannsaireachd ma tha:

• Ma tha duilgheadas ann leis an t-siostam nearbhach agad, is e sin, an eanchainn, a’ chorda droma, agus na nearbhan agad.
• Ma tha mì-chothromachadh no neo-sheasmhachd nad dhruim.
• Ma tha laigse ùr fèithe agad, dh’ fhaodadh seo a bhith na chomharradh air rudeigin dona co-cheangailte ri do dhruim no do chorda droma.
• Ma tha eas-òrdughan ann an organan eile.

Ma tha aon no barrachd chnàimh droma nad mhuineal fon chnàimh droma C3 (is e sin, fon chnàimh droma C1 agus C2 as fhaisge air a’ chlaigeann), is dòcha gum bi e gu leòr dìreach sgrùdaidhean cunbhalach fhaighinn agus sùil a chumail air an t-suidheachadh. Ma bhios tu fhèin no do phàiste a’ cluich spòrs conaltraidh leithid hocaidh no rugbaidh, is dòcha gum molaidh do dhotair gun lean thu ort a’ cluich nan spòrsan sin às deidh dhut ionnsachadh mar a dhìonas tu do mhuineal.

Ach, ma tha cnàimh-droma ceangailte agad os cionn cnàimh-droma C3 nad mhuineal (i.e. nas fhaisge air a’ chlaigeann), bu chòir dhut spòrs àrd-bhuaidh a sheachnadh gu cinnteach, oir tha thu ann an cunnart nas motha bho leòn droma cunnartach.

Nì an dotair agad sgrùdadh cunbhalach air do chridhe, do sgamhanan, do shiostam gintinn, do dubhagan, agus buill-bodhaig eile gus an urrainn dhaibh duilgheadasan sam bith aithneachadh gu sgiobalta agus na h-atharrachaidhean a riaghladh no a làimhseachadh, no lannsaireachd riatanach sam bith a mholadh.

Am faod Syndrome Klippel-Feil (KFS) fàs nas miosa thar ùine?

'S e, faodaidh Sionndrom Klippel-Feil (KFS) fàs nas miosa thar ùine. Ma tha neo-riaghailteachd nad dhruim, tha thu nas dualtaiche duilgheadasan fhaighinn mar a bhios tu ag aois. Mar eisimpleir, faodaidh cùisean diosc crìonadh teannachadh neoni, pian cùil is droma, no laigse anns na buill-bodhaig adhbhrachadh.

Tha thu cuideachd nas dualtaiche dochann fhaighinn bho thuiteaman agus bho bhuaidhean eile air do bhodhaig. Thar ùine, faodaidh duilgheadasan a-staigh eile leasachadh. Sin as coireach gu bheil e cho cudromach coinneachadh ris an sgioba mheidigeach agad gu cunbhalach. Nì iad sgrùdadh ort, ruithidh iad deuchainnean riatanach sam bith, agus co-dhùinidh iad no atharraichidh iad do làimhseachadh.

A bheil Syndrome Klippel-Feil (KFS) a’ toirt buaidh air fad-beatha?

Tha lorg tràth air Sionndrom Klippel-Feil (KFS) deatamach. ’S ann an uairsin as urrainnear dèiligeadh ri duilgheadasan slàinte le lannsaireachd, dòighean neo-lannsaireachd, no sgrùdadh cùramach thar ùine. Ma làimhsicheas tu na h-eas-òrdughan agus ma leanas tu comhairle an dotair agad gus do dhruim a dhìon, mar as trice faodaidh tu beatha àbhaisteach a bhith agad.

Dè an seòrsa àm ri teachd a dh’ fhaodadh a bhith an dùil ri cuideigin le Sionndrom Klippel-Feil (KFS)?

Bidh an toradh a dh’ fhaodadh a bhith ort an urra ris an t-seòrsa galair a th’ ort (dè na pàirtean den bhodhaig agad air a bheil buaidh) agus tinneasan sam bith eile a dh’ fhaodadh a bhith ort. Tha a h-uile duine eadar-dhealaichte. Bruidhnidh an sgioba meidigeach agad riut mun tinneas agad aig tursan cunbhalach. Is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aig cuid de dhaoine, agus is dòcha gum bi comharraidhean mòra aig cuid eile a lughdaicheas càileachd am beatha.

Bruidhnidh na dotairean agad riut mu co-dhiù a dh’fheumas tu dad a dhèanamh gus do dhruim a dhìon, co-dhiù an urrainn dhut spòrs àrd-bhuaidh a chluich, no a bheil feum agad air atharrachaidhean eile air dòigh-beatha. Bruidhnidh iad cuideachd mu fheum air lannsaireachd.

Cò na proifeiseantaich slàinte a dh’ fhaodas a bhith an sàs nam chùram?

Tha diofar sheòrsaichean de phroifeiseantaich slàinte ann a dh’ fhaodadh a bhith an sàs nad chùram. Nam measg tha:

• An solaraiche cunbhalach agad.
• Eòlaiche ann an leigheas péidiatraiceach no leigheas a-staigh.
• Nèòlaiche-inntinn.
• Lannsair-neòro.
• Lannsair ortaipéideach.
• Lannsair beòil is maxillofacial.
• Caird-eòlaiche.
• 'S e dotair a th' ann an gastroenterologist a tha gu sònraichte a' dèiligeadh ris an t-siostam cnàmhaidh.
• Eòlaiche dubhaig (nephrologist).
• Eòlaiche cluais, sròin is amhaich (Otolaryngologist).
• Eòlaiche-èisteachd.
• Eòlaiche ann an riaghladh pian.
• Leasaiche-cuirp.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e suidheachadh tearc a th' ann an Sionndrom Klippel-Feil (KFS) anns a bheil dà chnàimh droma no barrachd san amhaich a' tighinn còmhla.Faodaidh an suidheachadh seo mòran dhuilgheadasan eile adhbhrachadh anns a’ chnàimh-droma, agus faodaidh e buaidh a thoirt air pàirtean eile den bhodhaig cuideachd.

Ach chan eil a h-uile duine mar an ceudna. Dh’fhaodadh gum bi cruth tlàth de KFS ort, gun chomharran mòra sam bith. No, dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan slàinte nas miosa agad a dh’fheumas riaghladh fad-ùine. Na gabh dragh, bidh an sgioba speisealaichean agad còmhla riut aig gach ceum den t-slighe.

’S e an rud as cudromaiche an galar a dhearbhadh tràth, an làimhseachadh ceart fhaighinn, agus stiùireadh an dotair agad a leantainn. An uairsin, anns a’ mhòr-chuid de chùisean, faodaidh tu beatha àbhaisteach, thoilichte a bhith agad. Ma tha ceistean no teagamhan sam bith agad, na bi leisg faighneachd don dotair agad. Tha iad ann gus do chuideachadh.

` Sionndrom Klippel-Feil, KFS, pian amhaich, galairean droma, greamachaidhean vertebral, eas-òrdugh congenital, stiffness amhaich, aonadh droma