An do dh’atharraich do phàiste gu h-obann bho bhith fallain? Bruidhnidh sinn mu leukodystrophy

Is dòcha gu bheil thu air pàiste a bha fallain fhaicinn, a’ ruith mun cuairt agus a’ cluich, mean air mhean a’ faighinn duilgheadas coiseachd no bruidhinn, no an giùlan ag atharrachadh mean air mhean. Mar phàrant, nuair a bha iad a’ dèanamh gu math an toiseach, agus an uairsin a’ faireachdainn gu bheil comasan an leanaibh aca a’ crìonadh thar ùine, tha e duilich an t-eagal agus an iomagain a tha thu a’ faireachdainn a chur an cèill ann am faclan. Is dòcha gur e galar tearc nach cuala gin againn iomradh air an adhbhar airson seo. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu bhuidheann de ghalaran mar sin. Is e sin leukodystrophy .

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an leukodystrophy?

Chan e aon ghalar a th’ ann an leukodystrophy. ’S e buidheann de ghalaran a th’ ann a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach meadhanach againn (is e sin, an eanchainn agus a’ chorda droma). Tha dotairean an-còmhnaidh a’ lorg rudan ùra mu dheidhinn. An-dràsta, chaidh timcheall air 52 seòrsa den ghalar seo a chomharrachadh.

Tha mòran de na seòrsaichean leukodystrophies seo ginteil . 'S e sin, bidh iad air an sealbhachadh bho phàrantan gu clann. Aig amannan faodaidh an leanabh comharraidhean a nochdadh dìreach às deidh breith. Ach, faodaidh cuid de chloinn a bhith air am breith leis an locht gine co-cheangailte ris a’ ghalair, ach anns na tràth ìrean, faodaidh iad nochdadh gu tur fallain.

Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?

Tha aon rud cumanta aig na seòrsaichean leukodystrophy seo uile: bidh iad a’ dèanamh cron air an t-slige myelin san eanchainn.

Smaoinich air uèir dealain nar taigh. Tha còmhdach plastaig timcheall air an uèir chopair innte, ceart? Sin a leigeas leis an dealan a dhol dìreach far am feum e a dhol, gun aodion. San aon dòigh, tha còmhdach geal geir ris an canar 'myelin' timcheall air na nearbhan againn. Tha an còmhdach myelin seo an urra ri teachdaireachdan nearbhach a ghiùlan gu ceart agus gu luath chun eanchainn agus bhon eanchainn gu pàirtean den bhodhaig. Nuair a bhios an còmhdach myelin seo air a mhilleadh, chan urrainn don t-siostam nearbhach againn obrachadh gu ceart.

Bidh gach seòrsa leukodystrophy a’ dèanamh cron air a’ mhullach myelin seo ann an diofar dhòighean, agus mar sin faodaidh na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith aig clann a bhith gu math eadar-dhealaichte.

Mar eisimpleir, ann an seòrsa ris an canar galar Canavan , bidh fèithean amhaich an leanaibh air am pairilis, ach tha an gàirdeanan agus an casan fhathast teann. Dh’ fhaodadh iad an lèirsinn a chall cuideachd agus grèim fhaighinn.

Uaireannan nochdaidh comharraidhean aig àm breith. Ach ann an seòrsa mar Galar Refsum , nochdaidh comharraidhean timcheall air aois 20. Aig amannan faodaidh iad nochdadh cho tràth ri aois 50. Chithear rudan mar lagachadh an reitine, call èisteachd, agus call fàileadh an seo.

Leis gu bheil na comharraidhean cho eadar-dhealaichte, faodaidh e bhith beagan duilich an galar seo a dhearbhadh.

Carson a tha an seòrsa galair seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, tha mòran de na galairean seo nan tinneasan ginteil . Tha seo a’ ciallachadh gu bheil iad air adhbhrachadh le lochd anns na ginean a tha a’ tighinn bhon mhàthair no bhon athair, no an dà chuid.

Ach chan eil cuid de sheòrsan air an oighreachdadh. Tha iad air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ùr. Mar eisimpleir, chan eil coltas gu bheil galar Alexander air a oighreachdadh. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged nach eil an gine lochtach aig ceachtar pàrant, gum faod pàiste a leasachadh fhathast.

Mar sin, ged a dh’ fhaodadh leukodystrophy a bhith aig aon leanabh san aon teaghlach, is dòcha nach bi e aig a’ chloinn eile.

Ciamar a bhios dotairean a’ dèanamh breithneachadh ceart air a’ ghalair seo?

Tha breithneachadh a’ ghalair seo na phròiseas caran toinnte leis gu bheil na comharraidhean cho eadar-dhealaichte. Mar sin, feumaidh dotairean grunn sheòrsaichean deuchainnean a dhèanamh.

A bheil leigheas ann airson seo?

Gu dearbh, chan eil leigheas deimhinnte ann fhathast airson a’ mhòr-chuid de sheòrsan leukodystrophy. Ach chan eil seo a’ ciallachadh nach eil dad a ghabhas dèanamh.

Rè an làimhseachaidh, bidh dotairean a’ cur fòcas air smachd a chumail air comharraidhean agus càileachd-beatha an leanaibh a chumail suas cho math ’s a ghabhas. Tha an làimhseachadh an urra ris an t-seòrsa leukodystrophy a th’ aig an leanabh.

Is iad na leigheasan cumanta:

• A’ toirt seachad cungaidhean-leigheis gus comharraidhean a riaghladh (me, gus grèim fhaighinn air tinneasan).
• Faodaidh leigheasan sònraichte, leithid leigheas corporra, leigheas dreuchdail, agus leigheas cainnte , cuideachadh le bhith a’ leasachadh gluasaid pàiste, comas gnìomhan làitheil a dhèanamh, agus cainnt.
• Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de chloinn air cuideachadh a bharrachd le ionnsachadh agus beathachadh .

Ann an cuid de chùisean, faodaidh tar-chur smior cnàimh adhartas a’ ghalair a dhèanamh nas slaodaiche no stad a chuir air. Tha luchd-saidheans cuideachd a’ dèanamh rannsachadh air leigheasan ùra, leithid leigheas ginteil .

Leis a h-uile seo, is e an rud as cudromaiche conaltradh a chumail ris an dotair agad agus a stiùiridhean a leantainn.