Dè a th’ ann an Sionndrom Rabson-Mendenhall? Bruidhnidh sinn mun t-suidheachadh tearc seo.

Is e an rud as bunaitiche a thachras nar cuirp gu bheil am biadh a bhios sinn ag ithe a’ toirt lùth dhuinn. Tha e coltach ri bhith a’ cur peatrail ann an càr. An seo, gheibh ar cuirp lùth bho shiùcar (glùcois). Tha am pròiseas seo gu lèir fo smachd hormona ris an canar insulin . Is e an insulin seo a tha ag innse don t-siùcar san fhuil a bhith air a chuir a-steach do na ceallan a dh’ fheumas lùth. Tha e coltach ri bhith a’ fosgladh dorsan nan ceallan agus a’ leigeil leis an t-siùcar a dhol a-steach. Ach, ann am bodhaig neach le Sionndrom Rabson-Mendenhall, chan eil am pròiseas seo a’ tachairt gu ceart. Is e sin, chan urrainn don bhodhaig aca insulin a chleachdadh gu ceart. Tha seo na staid glè, glè ainneamh.

Mar sin dè dìreach a tha an sionndrom seo?

Nuair nach urrainn dha insulin a chuid obrach a dhèanamh gu ceart, bidh e a’ toirt buaidh dhìreach air fàs pàiste. Smaoinich, bidh buaidh seo a’ tòiseachadh eadhon mus tèid an leanabh a bhreith, is e sin, fhad ‘s a tha e fhathast ann am broinn a mhàthar. Mar as trice bidh pàisdean leis a’ chumha seo beag ann am meud. Eadhon às deidh breith, bidh an àrdachadh cuideim agus am fàs bodhaig a’ tachairt gu math slaodach. A thaobh meidigeach, tha sionndrom Rabson-Mendenhall na ghalar a bhuineas do bhuidheann mhòr ris an canar sionndroman strì an aghaidh insulin cruaidh. Tha sionndrom Donohue agus sionndrom strì an aghaidh insulin seòrsa A nan dà ghalar eile a bhuineas don bhuidheann seo.

Dè an t-adhbhar airson an t-suidheachaidh seo?

Gu sìmplidh, is e suidheachadh ginteil a tha seo. ’S e sin, tha e air a shealbhachadh bho na pàrantan chun an leanaibh . Tha seo air adhbhrachadh le mearachd anns a’ ghine ris an canar ‘INSR’ nar bodhaig. A-nis chì sinn mar a thachras seo. Anns gach cealla nar bodhaig, tha dà leth-bhreac de gach gine. Aon bhon mhàthair, agus aon bhon athair. Gus am bi sionndrom Rabson-Mendenhall aig an leanabh, feumaidh an locht sin a bhith aig an dà leth-bhreac den ghine ‘INSR’ a gheibh an leanabh. Mura h-eil an locht ach air aon leth-bhreac, cha leasaich an galar. Ann am faclan eile, gus am bi an galar seo aig leanabh, feumaidh aon leth-bhreac den ghine lochtach seo agus aon leth-bhreac den ghine fhallain a bhith aig an dà chuid a’ mhàthair agus an athair. An uairsin, feumaidh an leanabh an dà leth-bhreac lochtach fhaighinn bhon dithis aca le cothrom. Sin as coireach gu bheil e cho tearc oir mar as trice chan eil e a’ tachairt trì tursan a-mach à ceithir tursan.

Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?

Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha pàiste. Cuideachd, faodaidh cho dona ‘s a tha na comharraidhean sin atharrachadh bho dhuine gu duine. Leig dhuinn sùil a thoirt air na prìomh chomharran a chithear.

Galairean eile a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth seo

A bharrachd air na comharraidhean bunaiteach seo, faodaidh an sionndrom seo tinneasan dona eile adhbhrachadh cuideachd.

• Cysts ann an ubhlan nigheanan.
• Tinneas an t-siùcair . Faodaidh seo uaireannan leantainn gu suidheachadh a tha a’ bagairt beatha ris an canar ketoacidosis .
• Duilgheadasan dubhaig .

Ciamar a thèid an dearbhadh a dhèanamh?

Is e aon de na dùbhlain ann a bhith a’ lorg an tinneis seo a bhith ga eadar-dhealachadh bho thinneasan eile a tha coltach ri chèile (leithid sionndrom Donahue). Nì dotair do phàiste sgrùdadh corporra mionaideach, faighnichidh e mu chomharran do phàiste agus eachdraidh slàinte an teaghlaich, agus is dòcha gun òrdaich e grunn dheuchainnean fala gus ìrean siùcar fala agus insulin do phàiste a sgrùdadh. Is e seo an aon dòigh air lorg ceart a lorg.

Ciamar a thèid a làimhseachadh?

Mar as trice bidh feum air cuideachadh bho sgioba mhòr, nam measg diofar eòlaichean, lannsairean, agus fiaclairean, airson làimhseachadh sionndrom Rabson-Mendenhall. Faodaidh comhairleachadh a bhith glè chudromach cuideachd do theaghlaichean gus an cuideam agus na faireachdainnean a thig le bhith a’ faighinn pàiste leis a’ chumha tearc seo a riaghladh. Bidh an làimhseachadh gu tric sònraichte do gach comharradh. Mar eisimpleir, lannsaireachd gus cysts ovarian a thoirt air falbh, làimhseachadh fiaclaireachd airson duilgheadasan fiaclaireachd, msaa. Ann an cuid de chùisean, bidh dotairean ag òrdachadh dòsan àrda de insulin no drogaichean eile a bhrosnaicheas cleachdadh insulin, ach gu tric chan eil iad sin èifeachdach san fhad-ùine.

Leigheasan ùra fo sgrùdadh

Tha eòlaichean a’ leantainn air adhart a’ rannsachadh roghainnean làimhseachaidh nas fheàrr airson ìrean àrda siùcar fala (hyperglycemia) co-cheangailte ri strì an aghaidh insulin. Ged a tha na leigheasan sin air cuid de thoraidhean gealltanach a nochdadh, tha feum air tuilleadh rannsachaidh.

• Biguanides: Is iad seo seòrsa de chungaidh-leigheis a lughdaicheas cinneasachadh siùcair sa bhodhaig agus a mheudaicheas cleachdadh insulin .
• Leptin: Chaidh a lorg gu bheil am pròtain seo a’ cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air ìrean siùcar fala agus insulin.
• rhIGF-I (Factar fàis coltach ri insulin ath-chuingealaichte I): Tha am pròtain seo air a chleachdadh gus ketoacidosis a làimhseachadh, suidheachadh air adhbhrachadh le strì an aghaidh insulin gu mòr.

Sionndrom Rabson-Mendenhall, strì an aghaidh insulin, galairean ginteil, galairean péidiatraiceach, acanthosis nigricans, ketoacidosis, tinneas an t-siùcair