A bheil beagan dragh ort mu àirde do phàiste? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn corrach (Corrach/Dysplasia Cnàimhneach) agus adhbharan eile airson àirde ghoirid.

A bheil do phàiste beagan nas giorra na clann eile? No a bheil thu a’ smaoineachadh gu bheil na buill-bodhaig aca nas giorra an taca ris a’ chòrr den bhodhaig aca? Aig amannan faodaidh iad sin a bhith àbhaisteach. Ach, uaireannan faodaidh iad a bhith nan comharran air tinneas. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas mar sin, corrach , no ann an teirmean meidigeach , dysplasia cnàimhneach, agus adhbharan eile airson àirde ghoirid. Na gabh dragh, tha e glè chudromach a bhith mothachail air seo.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an dwarfism?

Chan e aon chumha a th’ ann an corrachachd, no mar a chanas sinn Dysplasia Cnàimhneach . ’S e teirm mheidigeach coitcheann a th’ ann a tha a’ toirt a-steach ceudan de chumhaichean a bheir buaidh air leasachadh chnàmhan is cartilage. Mar as trice bidh na cumhaichean seo ag adhbhrachadh lùghdachadh ann an àirde neach, no ann an staid ghoirid. Mar as trice, bidh neach leis a’ chumha seo nas lugha na 4 troighean 10 òirlich (1.47 meatairean) a dh’àirde mar inbheach.

Is toil le cuid de dhaoine am facal “daoine beaga” a chleachdadh gus cunntas a thoirt air daoine leis a’ chumha seo. Ach, chan eil e iomchaidh idir faclan mar “meanbh-chuileagan” a chleachdadh, oir faodaidh e cron a dhèanamh air na faireachdainnean aca.

Tha diofar sheòrsaichean de dh’fhàs-bheairtean ann. Faodaidh na cumhaichean seo buaidh a thoirt air fàs chnàmhan ann an diofar phàirtean den bhodhaig againn, gu h-àraidh na gàirdeanan, na casan, an abdomen agus an ceann.

Dè na seòrsaichean dysplasia cnàimheach as cumanta?

Tha ceudan de sheòrsaichean de dh’fhàs-bheairtean ann a bheir buaidh air fàs chnàmhan. Seo beagan dhiubh:

• Achondroplastic dwarfism: Is e seo an seòrsa dwarfism as cumanta. Is iad buill ghoirid agus aghaidh follaiseach na prìomh fheartan.
• Dwarfachd hypochondroplasia: 'S e cruth tlàth de dh'atharrachadh a tha seo cuideachd le buill ghoirid. Ach, chan eil na comharraidhean cho follaiseach rè naoidheanachd.
• Corrach-fhàs pituitary: Tha seo air adhbhrachadh le gainnead hormona fàis .
• Corrach-fhàs tùsail: Anns an t-seòrsa seo, tha a’ bhodhaig beag bho ron bhreith agus aig gach ìre de bheatha.
• Dysplasia thanatophoric: 'S e cruth tearc is glè dhona de dh'fhàs-bheairtean a tha seo. Anns a' chumha seo, tha na buill-bodhaig glè ghoirid agus tha a' bhroilleach glè chumhang. Mar as trice bidh pàisdean leis a' chumha seo a' bàsachadh taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith bho dhuilgheadasan analach.

Smaoinich air san dòigh seo: tha na cnàmhan nar bodhaig coltach ris na colbhan a thathas a’ cleachdadh airson taigh a thogail. Ma tha atharrachadh sam bith ann am fàs nan colbhan seo, tha e mar gum biodh cumadh is àirde an taighe gu lèir ag atharrachadh.

Dè dìreach a tha "Àirde Ghoirid" a' ciallachadh?

Tha am facal "ìomhachd ghoirid" a' toirt iomradh air neach a tha nas giorra na bha dùil an coimeas ri feadhainn eile den aon aois.Ann an clann òga, dh’ fhaodadh seo a bhith a’ ciallachadh gu bheil an àirde aca fo lùban fàis àbhaisteach, no gu bheil iad fo an àirde ris a bheil dùil stèidhichte air àirde am pàrantan.

Tha grunn nithean a’ dearbhadh àirde neach (no fad ma tha pàisde ann). Tha iad sin a’ gabhail a-steach rudan mar àirde nam pàrantan, an cuideam, agus ìrean hormona. Faodaidh grunn thinneasan ginteil a bhith ag adhbhrachadh giorrad àirde cuideachd.

Cò air a bheil a’ bhuaidh as motha bho dh’fhàs-bheairtean?

Faodaidh dysplasia cnàimhneach buaidh a thoirt air duine sam bith. Tha cuid de sheòrsan dheth ginteil . Tha sin a’ ciallachadh gum faodar an sealbhachadh bho phàrantan. Tha seòrsachan eile air adhbhrachadh le atharrachaidhean air thuaiream ann an DNA. Gu tric, ach chan ann an-còmhnaidh, bidh clann le corraich air am breith do phàrantan de dh’àirde àbhaisteach.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh tearc a th' ann an dysplasia cnàimhneach. 'S e achondroplasia an seòrsa as cumanta, agus bheir e buaidh air aon às gach 15,000 gu 40,000 neach.

Ciamar a bheir dwarfism buaidh air do chorp?

Bidh dysplasia cnàimhneach a’ toirt buaidh air fàs do chnàmhan . Is e na cnàmhan fada nad ghàirdeanan is nad chasan as trice a bhios air an toirt buaidh. Ach, faodaidh cnàmhan eile, nam measg an fheadhainn nad bhroinn is nad cheann, a bhith air an toirt buaidh cuideachd. Faodaidh comharran corrach buaidh a thoirt air pàirtean eile den bhodhaig agad. Faodaidh e cuideachd leantainn gu duilgheadasan slàinte fad-ùine, leithid tòna fèithe lag no galairean tric .

Dè na comharran a th’ ann an corraich?

Is e àirde ghoirid am prìomh chomharradh agus an comharra as cumanta air dysplasia cnàimhneach. Mar as trice bidh neach leis a’ chumha seo nas lugha na 4 troighean 10 òirlich (1.47 meatairean) a dh’àirde mar inbheach. Tha an àirde ghoirid seo nas follaisiche ann an inbhich agus inbhich nas sine na ann an leanabachd.

Tha a’ mhòr-chuid de na h-adhbharan airson àirde ghoirid co-rèireach . ’S e sin, tha a’ bhodhaig gu lèir goirid, chan e dìreach aon phàirt. Ach, ann an cuid de sheòrsan corrach, tha an àirde ghoirid seo neo-chothromach . ’S e sin, tha am bodhaig de mheud àbhaisteach ach tha na gàirdeanan agus na casan goirid.

Am measg chomharran eile a dh’ fhaodadh a bhith ann an dwarfism tha:

• Casan crom.
• Drochaid sròine rèidh (am pàirt chnàimheach aig mullach na sròine).
• Ceann mòr.
• Aodann follaiseach.
• Gàirdeanan is casan goirid.
• Meuran is òrdagan goirid.
• Làmhan is casan leathann.

Aig amannan, faodaidh fàs neo-àbhaisteach chnàmhan duilgheadasan slàinte eile adhbhrachadh a bharrachd air na comharraidhean sin. Mar eisimpleir:

• Cruinneachadh lionn timcheall na h-eanchainn (Hydrocephalus).
• Nearbhan teannaichte.
• Sgoliosis.
• Galaran cluais no duilgheadasan claisneachd.
• Pian glùin is adhbrann.
• Apnea cadail.

Dè na h-adhbharan airson corraich?

Faodaidh grunn adhbharan a bhith ann airson Dysplasia Cnàimhneach. Mar as trice, is e atharrachadh ann an DNA neach (mùthadh ginteil) a tha ga adhbhrachadh. Ach, chan eil fios fhathast dè dìreach a tha ag adhbhrachadh cuid de sheòrsan.

Tha grunn phrìomh adhbharan ann:

• Eachdraidh teaghlaich: Ma tha pàrantan agus buill teaghlaich eile goirid, is dòcha gum bi e cumanta don leanabh a bhith goirid cuideachd.
• Mùthadh ginteil: Atharrachaidhean a thachras ann an DNA neach.
• Easbhaidh hormona fàis: Chan eil an eanchainn a’ dèanamh gu leòr den hormona a tha a dhìth airson fàs cnàimh.
• Fàs fadalach / dàil bun-reachdail: Bidh cuid de chloinn a’ fàs nas àirde nas fhaide na an co-aoisean. Aig amannan is dòcha gum bi am pàtran fàis seo aig buill eile den teaghlach cuideachd.
• Droch bheathachadh: Faodaidh dìth beathachaidh gu leòr buaidh a thoirt air fàs pàiste.
• Beag airson aois gestation: Ruigidh a’ mhòr-chuid de leanaban a tha beag aig àm breith fàs àbhaisteach taobh a-staigh dà no trì bliadhna, ach chan eil mu 10% dhiubh.

A bheil corrachachd ginteil?

'S e, tha cuid de sheòrsan corrach (air adhbhrachadh le Dysplasia Cnàimhneach) ginteil. 'S e sin, tha iad air adhbhrachadh le atharrachadh ann an DNA. Anns a' mhòr-chuid de chùisean, 's e tachartas air thuaiream a th' anns a' mhùthadh ginteil seo, chan e rudeigin a thèid a shealbhachadh bho phàrantan goirid. 'S e sin, tha pàrantan de dh'àirde àbhaisteach aig a' mhòr-chuid de chloinn le corrach.

Ach, ma tha corrach-fhàs aig aon no an dithis phàrant, tha e nas dualtaiche gum faigh an leanabh an suidheachadh mar dhìleab. Tha e an urra ri dè an seòrsa corrach-fhàs a th’ ann. Mar eisimpleir, ma tha achondroplasia aig màthair no athair, tha cothrom 50% aig an leanabh an suidheachadh mar dhìleab fhaighinn. Ma tha achondroplasia aig an dithis phàrant, tha cothrom 25% aig an leanabh gum bi cruth cruaidh de corrach-fhàs aige ris an canar achondroplasia homozygous (anns a bheil an leanabh marbh-bhreith no a’ bàsachadh goirid às deidh breith) agus cothrom 50% gum bi achondroplasia àbhaisteach aige.

Ma tha thu an dùil a bhith trom agus ma tha thu airson faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ann gum bi tinneas oighreachail aig do phàiste, leithid achondroplasia no seòrsa eile de dh’fhàs corrach, bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil .

Ciamar a dh’aithnicheas tu dwarfism?

Ann an cuid de chùisean, faodaidh dotairean dysplasia cnàimhneach a lorg mus tèid pàisde a bhreith. Rè torrachas, bidh dotairean a’ cleachdadh deuchainnean sgrìonaidh ro-bhreith gus ana-cainnt sam bith ann an leasachadh an leanaibh a lorg.

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, cumaidh an dotair sùil air fàs an leanaibh rè chuairtean slàinte bliadhnail. Mura tèid corrach a lorg aig àm breith, ma chailleas an leanabh clachan-mìle fàis , is dòcha gur e comharradh air an t-suidheachadh a th’ ann agus faodar a chomharrachadh nas fhaide air adhart. Faodaidh deuchainnean a bharrachd, leithid X-ghathan agus deuchainnean fala, an dotair a chuideachadh le bhith a’ faighinn a-mach carson nach eil an leanabh a’ fàs aig ìre àbhaisteach. Seo mar a thèid an dearbhadh a dhèanamh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson dwarfism?

Leis nach eil leigheas sònraichte ann airson dysplasia cnàimhneach, tha an làimhseachadh ag amas air smachd a chumail air comharraidhean, a tha sònraichte do gach neach fa leth agus do gach breithneachadh.

Dh’fhaodadh leigheasan lannsaireachd gus comharraidhean a riaghladh a bhith a’ gabhail a-steach:

• Lannsaireachd gus cumadh chnàmhan no chnàmhan a tha a’ fàs ann an taobh neo-àbhaisteach a cheartachadh.
• A’ toirt air falbh cus lionn a tha air cruinneachadh timcheall na h-eanchainn (lannsaireachd airson hydrocephalus).
• Lannsaireachd gus cuideam a lughdachadh air gas na h-eanchainn (am pàirt den eanchainn a tha a’ ceangal ris a’ chorda droma).
• Lannsaireachd gus na tonsail agus/no na adenoidan a thoirt air falbh gus anail a dhèanamh nas fhasa.
• A’ cur phìoban a-steach don chluais gus casg a chur air galairean cluaise.

Am measg leigheasan neo-lannsaichte eile tha:

• A’ cleachdadh inneal CPAP (Bruthadh-adhair Leantainneach Deimhinneach) gus apnea cadail a làimhseachadh .
• A’ cleachdadh innealan-èisteachd gus èisteachd a leasachadh.
• Brosnaich cleachdaidhean ithe fallain agus eacarsaich gus casg a chur air cus cuideim no reamhrachd (BMI de 30 no barrachd).
• A’ toirt hormona fàis (leigheas hormona) mar làimhseachadh airson gainnead hormona fàis.
• Ann an 2021, dh’aontaich Rianachd Bidhe is Dhrugaichean nan Stàitean Aonaichte an droga Vosoritide (Voxzogo®) airson a chleachdadh ann an clann os cionn 5 bliadhna a dh'aois le achondroplasia aig nach eil na truinnsearan fàis cnàimh aca dùinte fhathast (i.e., chan eil am fàs aca deiseil fhathast). Ann an deuchainn clionaigeach, chuidich an droga Vosoritide clann gus fàs nas luaithe.

Cuimhnich, is dòcha gum bi feum air na leigheasan seo fad beatha, ach faodaidh iad càileachd beatha neach a leasachadh gu mòr.

Ciamar as urrainn dhomh cunnart mo phàiste bho bhith a’ fàs trom a lùghdachadh?

Leis gu bheil cuid de sheòrsan dysplasia cnàimhneach ginteil, chan eil dòigh ann casg a chuir air a’ chumha seo mura dèan dotair deuchainn, leithid deuchainn ginteil ro-implantachaidh . ’S fheàrr bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil gus faighinn a-mach dè dìreach a tha ann an cunnart do phàiste bho chumha ginteil leithid corrach.

Beathachadh airson leasachadh chloinneTha na tha thu ag ràdh glè chudromach. Ma tha thu trom, dèan cinnteach gu bheil thu ag ithe daithead cothromach. Fiù 's an dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, feumaidh tu measgachadh de bhiadhan fallain a thoirt dha a tha iomchaidh don aois aige, leithid pròtain, measan, gràn agus glasraich. San dòigh sin, gheibh e a h-uile beathachadh a dh'fheumas e airson fàs.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil ma tha leanabh agad le corra-fhàs?

Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson dysplasia cnàimhneach, bidh mòran dhaoine le àirde ghoirid beò le dùil-beatha àbhaisteach agus deagh shlàinte le làimhseachadh gus smachd a chumail air na comharraidhean aca. Ach, faodaidh cuid de chomharran na staid seo a bhith dùbhlanach don leanabh agus don teaghlach, gu h-àraidh ma dh’ fheumas fàs neo-àbhaisteach nan cnàmhan grunn lannsaireachd. Bidh an dotair agad ag obair gu dlùth leatsa agus le do phàiste gus an làimhseachadh a thoirt seachad a dh’ fheumas do phàiste gus beatha làn is fhallain a bhith aca.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le corraich?

Anns a’ mhòr-chuid de sheòrsan corrach, faodar a bhith an dùil ri fad-beatha àbhaisteach le làimhseachadh gus comharraidhean a smachdachadh. Ach, gu mì-fhortanach, ann an cuid de sheòrsan, faodar an fad-beatha a ghiorrachadh.

Ciamar a choimheadas mi às dèidh mo phàiste le dysplasia cnàimhneach?

A bharrachd air coinneachadh ri feumalachdan meidigeach do phàiste, faodaidh tu taic a thoirt don leanabh agad le bhith a’ dèanamh nan rudan a leanas, a’ cruthachadh àrainneachd aig an taigh a tha fàilteachail agus a leigeas leotha pàirt a ghabhail anns a h-uile càil:

• A’ toirt air falbh cnapan-starra corporra aig an taigh gus an urrainn don leanabh obrachadh gu neo-eisimeileach (mar eisimpleir, stòl a bhith aige, suidse an t-solais a leigeil sìos).
• A’ toirt seachad taic foghlaim agus/no saidhgeòlach gus casg a chur air burraidheachd bho chloinn eile san sgoil no dèiligeadh rithe .
• Cuideachd, a’ ceangal ri buidhnean a chuidicheas clann le breithneachaidhean.

Mar phàrantan, bu chòir dhuinn dèiligeadh ri ar clann a rèir an aois, chan ann an àirde. Tha seo glè chudromach.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• A bheil feum air lannsaireachd gus comharraidhean mo phàiste a làimhseachadh?
• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh le casg a chur air galairean cluais?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann leis na leigheasan a tha thu a’ moladh?
• Dè cho fada ’s a dh’fheumas mo phàiste hormonaichean fàis a ghabhail?

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Fiù ma thèid Dysplasia Cnàimhneach a dhearbhadh air do phàiste agus ma dh’ fheumas e lannsaireachd no làimhseachadh fad-ùine gus na comharraidhean aige a riaghladh, chan eil sin a’ ciallachadh nach urrainn dha beatha làn, bhrìoghmhor a bhith aige. Mar phàrant no neach-cùraim, bu chòir dhut do phàiste a làimhseachadh a rèir an aois, chan e an àirde. Cuidichidh seo do phàiste le fèin-spèis a leasachadh agus faireachdainn gu bheil e air a ghabhail agus air a ghràdhachadh.

Ma tha thu nad inbheach le dìth-chuimhne, faodaidh buidheann taic mhath a bhith agad, na comharraidhean agad a riaghladh, agus dòigh-beatha fhallain a bhith agad do chuideachadh le bhith beò beatha làn is ghnìomhach.

` corrach-fhàs, dysplasia cnàimhneach, àirde ghoirid, corrach-fhàs, àirde ghoirid, fàs cnàimh, galairean ginteil