අපි හැමෝටම අපේ අම්මගෙන්, තාත්තගෙන් උරුම වෙන දේවල් තියෙනවා නේද? සමේ පාට, කොණ්ඩේ හැඩය, ඇස්වල පාට වගේ දේවල්. මේවා අපිට ලැබෙන්නේ අපේ දෙමව්පියන්ගේ ජාන වලින්. හැබැයි මේ හොඳ දේවල් වගේම, සමහර ලෙඩ රෝගත් අපේ පරම්පරාවෙන් අපිට උරුම වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ ජාන හරහා එන රෝගී තත්ත්වයන්ට තමයි අපි සරලවම 'ජානමය රෝග' (Genetic Disorders) කියලා කියන්නේ. මේ ගැන හරියට දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්, මොකද ඒකෙන් අපිට අපි ගැනත්, අපේ දරුවන්ගේ අනාගතය ගැනත් තීරණ ගන්න ලොකු උදව්වක් වෙනවා.
ජානමය රෝගයක් (Genetic Disorder) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
මේක තේරුම් ගන්න, අපි මුලින්ම ජාන (genes) සහ DNA ගැන පොඩ්ඩක් කතා කරමු. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ විශාල ගොඩනැගිල්ලක් කියලා. ඒ ගොඩනැගිල්ල හදන්න ඕන සම්පූර්ණ සැලැස්ම, ඒ කියන්නේ හැම පොඩි විස්තරයක්ම ඇතුළත් කරපු ලොකු පොතක් තියෙනවා. අන්න ඒ වගේ, අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයක් ඇතුළෙම, ඒ සෛලය වැඩ කරන්න ඕන විදිහ, අපේ පෙනුම, අපේ හැම ලක්ෂණයක් ගැනම තොරතුරු ඇතුළත් උපදෙස් මාලාවක් තියෙනවා. මේ උපදෙස් මාලාවට තමයි අපි DNA (Deoxyribonucleic acid) කියලා කියන්නේ.
මේ DNA කියන දිග දාමයේ තැනින් තැන තියෙන, නිශ්චිත උපදෙස් දෙන කොටස් වලට තමයි අපි 'ජාන' (genes) කියලා කියන්නේ. උදාහරණයක් විදියට, ඔයාගේ ඇස්වල පාට තීරණය කරන ජානයක්, කොණ්ඩේ ස්වභාවය තීරණය කරන ජානයක් වගේ දේවල් තියෙනවා.
දැන්, මේ ජාන වල තියෙන උපදෙස් වල යම්කිසි වෙනසක්, හානියක්, නැත්නම් දෝෂයක් ඇතිවුණොත් මොකද වෙන්නේ? එතකොට ශරීරයේ සාමාන්ය ක්රියාකාරීත්වයට ඒකෙන් බලපෑමක් වෙනවා. අන්න ඒ වගේ ජානයක සිදුවෙන හානිකර වෙනසකට අපි කියනවා විකෘතියක් (mutation) කියලා. මේ වගේ විකෘතියක් නිසා හෝ අපේ ජාන අඩංගු ව්යුහවල (වර්ණදේහ) ප්රමාණයේ යම් වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයන්ට තමයි අපි 'ජානමය රෝග' කියලා කියන්නේ.
අපිට අපේ ජාන වලින් භාගයක් අම්මගෙනුත්, අනිත් භාගය තාත්තගෙනුත් තමයි ලැබෙන්නේ. ඒ නිසා ජානමය දෝෂයක් අම්මගෙන් හෝ තාත්තගෙන්, නැත්නම් දෙන්නගෙන්ම වුණත් අපිට උරුම වෙන්න පුළුවන්.
ජානමය රෝග වල ප්රධාන වර්ග මොනවද?
ජානමය රෝග ප්රධාන වශයෙන් වර්ග තුනකට බෙදන්න පුළුවන්. මේවා ඇතිවෙන විදිහ අනුව තමයි මේ වර්ගීකරණය කරලා තියෙන්නේ.
| රෝග වර්ගය | සරල පැහැදිලි කිරීමක් |
|---|---|
| වර්ණදේහ ආශ්රිත රෝග (Chromosomal Disorders) | අපේ ජාන (DNA) පැක් කරලා තියෙන්නේ වර්ණදේහ (chromosomes) කියන ව්යුහ ඇතුළේ. මේ රෝග ඇතිවෙන්නේ සෛලවල තියෙන වර්ණදේහ ගණනක අඩු-වැඩි වීමක් හෝ වර්ණදේහයක කොටසක් අඩු-වැඩි වීමක් නිසයි. |
| බහුවිධ සාධක මත ඇතිවන රෝග (Complex / Multifactorial Disorders) | මේවා ඇතිවෙන්නේ ජානමය විකෘති එකක් හෝ කිහිපයක් සහ අපේ ජීවන රටාව, පරිසර සාධක (කෑම බීම, ව්යායාම, දුම්පානය, රසායනික ද්රව්ය) කියන හැමදේම එකතු වෙලා. |
| තනි ජානයක දෝෂ නිසා ඇතිවන රෝග (Single-gene / Monogenic Disorders) | මේ රෝග ඇතිවෙන්නේ එකම එක ජානයක ඇතිවෙන විකෘතියක් (mutation) නිසා. මේවා පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට පැහැදිලි රටාවකට යනවා දකින්න පුළුවන්. |
බහුලව දකින්න ලැබෙන ජානමය රෝග මොනවද?
ජානමය රෝග දහස් ගණනක් තියෙනවා. සමහර ඒවා ගොඩක් සුලබයි, සමහර ඒවා ඉතාම විරලයි. අපි කලින් කතා කරපු වර්ග තුනට අයිති වෙන සුලබ රෝග කිහිපයක් ගැන බලමු.
| රෝග වර්ගය | උදාහරණ |
|---|---|
| වර්ණදේහ ආශ්රිත රෝග (Chromosomal Disorders) | |
| ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Down syndrome - Trisomy 21) | Fragile X syndrome |
| Klinefelter syndrome | Turner syndrome |
| Trisomy 18 සහ Trisomy 13 | Triple-X syndrome |
| බහුවිධ සාධක මත ඇතිවන රෝග (Multifactorial Disorders) | |
| දියවැඩියාව (Diabetes) | හෘද රෝග (Coronary artery disease) |
| පිළිකා (බොහෝ වර්ග) (Cancer) | ආතරයිටීස් (Arthritis) |
| Autism spectrum disorder (බොහෝවිට) | ඉරුවාරදය (Migraine headaches) |
| තනි ජානයක දෝෂ නිසා ඇතිවන රෝග (Monogenic Disorders) | |
| Cystic fibrosis | Sickle cell disease |
| Duchenne muscular dystrophy | Tay-Sachs disease |
| Hemochromatosis (ශරීරයේ යකඩ වැඩිවීම) | Familial hypercholesterolemia (පාරම්පරික අධික කොලෙස්ටරෝල්) |
ජානමය රෝග ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?
අපි කලින් කතා කළා වගේ, මූලිකම හේතුව තමයි ජාන වල සිදුවෙන විකෘතියක් (mutation). මේක තව ටිකක් සරලව තේරුම් ගමු.
අපේ ජාන කියන්නේ අපේ ශරීරයට අවශ්ය ප්රෝටීන (proteins) හදන්න දෙන උපදෙස් මාලාවක් වගේ. මේ ප්රෝටීන තමයි අපේ ශරීරයේ හැම ක්රියාවලියක්ම වගේ පාලනය කරන්නේ. ජානයක දෝෂයක් (mutation) ඇතිවුණාම, මේ උපදෙස් වැරදෙනවා. එතකොට වෙන්න පුළුවන් දේවල් දෙකක් තියෙනවා:
1. එක්කෝ අවශ්ය ප්රෝටීන හැදෙන්නේ නැතුවම යනවා.
2. නැත්නම් හැදෙන ප්රෝටීන වල යම් දෝෂයක් නිසා ඒවා හරියට වැඩ කරන්නේ නැහැ.
මේ හේතු දෙක නිසාම ශරීරයේ සාමාන්ය ක්රියාවලිය බිඳ වැටිලා රෝගී තත්ත්වයන් ඇතිවෙනවා. සමහර විකෘති පරම්පරාවෙන් උරුම වෙනවා. හැබැයි සමහර වෙලාවට, කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, කෙනෙක්ගේ ජීවිත කාලය තුළ අලුතින්ම වුණත් ජාන විකෘති වෙන්න පුළුවන්. ඒකට බලපාන පාරිසරික සාධක (mutagens) කිහිපයක් තියෙනවා.
- රසායනික ද්රව්ය වලට නිරාවරණය වීම: සමහර කෘමිනාශක, කර්මාන්තශාලා වලින් නිකුත් වෙන රසායනික ද්රව්ය වගේ දේවල්.
- විකිරණ වලට නිරාවරණය වීම: X-ray වැනි විකිරණ වලට අධිකව නිරාවරණය වීම.
- දුම්පානය: දුම්කොළ වල අඩංගු රසායනික ද්රව්ය DNA වලට හානි කරන්න පුළුවන්.
- හිරුගෙන් එන අහිතකර පාරජම්බුල කිරණ (UV exposure): මේවා සමේ පිළිකා වැනි තත්ත්වයන්ට හේතු වෙන්න පුළුවන්.
මේ රෝග වල රෝග ලක්ෂණ මොන වගේද?
ජානමය රෝගයක රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකට ගොඩක් වෙනස්. ඒක තීරණය වෙන්නේ බලපෑමට ලක්වෙලා තියෙන ජානය මොකක්ද, ඒකෙන් ශරීරයේ මොන කොටසටද බලපෑමක් වෙන්නේ, සහ රෝගයේ බරපතලකම කොච්චරද කියන කාරණා මත. සමහර රෝග ලක්ෂණ උපතේදීම දකින්න පුළුවන්. තවත් සමහර ඒවා ළමා කාලයේදී, තරුණ කාලයේදී, හෝ මහලු වියේදී වුණත් මතු වෙන්න පුළුවන්.
පොදුවේ දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් තමයි මේ:
- හැසිරීමේ වෙනස්කම් හෝ ගැටළු.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
- මොළයට තොරතුරු නිවැරදිව සකසන්න බැරිවීම වැනි බුද්ධිමය දුර්වලතා (Cognitive deficits).
- කතා කිරීමේ හෝ සමාජ කුසලතාවල ප්රමාදයන් වැනි සංවර්ධන ගැටළු.
- ආහාර ගිලීමේ අපහසුතා හෝ පෝෂ්ය පදාර්ථ නිසි ලෙස ශරීරයට උරා ගැනීමට නොහැකි වීම.
- අත් පා වල හෝ මුහුණේ යම් අසාමාන්යතා. උදාහරණයක් විදියට ඇඟිලි අඩු වීමක් හෝ තොල් පැලීමක් (cleft lip and palate) වගේ.
- මාංශපේශී වල තද බව හෝ දුර්වලකම නිසා ඇතිවන චලනය වීමේ අපහසුතා.
- වලිප්පුව (seizures) හෝ ආඝාතය (stroke) වැනි ස්නායු ආශ්රිත ගැටළු.
- ශරීර වර්ධනය අඩු වීම හෝ මිටි බව.
- පෙනීමේ හෝ ඇසීමේ දුර්වලතා.
ජානමය රෝගයක් තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ජානමය රෝගයක් තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයෙක් හමුවෙලා ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සඳහා යොමු වෙන එක තමයි හොඳම දේ. ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) හරහා යම් රෝගයකට අදාළ ජාන විකෘතියක් ඔයාට තියෙනවද කියලා බොහෝවිට තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, රෝගයකට අදාළ ජාන විකෘතියක් තිබූ පමණින් හැමෝටම ඒ රෝගය හැදෙන්නේ නැහැ. ඔයාගේ අවදානම කොපමණද, ඒකෙන් ආරක්ෂා වෙන්න මොනවාහරි කරන්න පුළුවන්ද කියන දේවල් ගැන ජාන උපදේශකවරයෙක්ට පැහැදිලි කරන්න පුළුවන්.
පවුලක් ආරම්භ කරන්න ඉන්න කෙනෙක්ට, හෝ ගර්භණී මවකට කරන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා.
වාහක පරීක්ෂණ (Carrier testing)
මේක රුධිර පරීක්ෂණයක්. යම්කිසි ජානමය රෝගයකට අදාළ දෝෂ සහිත ජානයක් ඔයාගේ හෝ ඔයාගේ සහකරු/සහකාරියගේ ශරීරයේ රෝග ලක්ෂණ නැතුව සැඟවිලා තියෙනවද (වාහකයෙක්ද) කියලා මේකෙන් බලාගන්න පුළුවන්. පවුලේ රෝග ඉතිහාසයක් නැතත්, දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරන ඕනෑම කෙනෙක්ට මේ පරීක්ෂණය කරගන්න එක ගොඩක් වටිනවා.
ගර්භණී සමයේ පරීක්ෂණ (Prenatal screening)
ගර්භණී මවගෙන් ගන්න රුධිර සාම්පලයක් පරීක්ෂා කරලා, කුස තුළ ඉන්න දරුවාට Down syndrome වගේ සුලබ වර්ණදේහ ආශ්රිත රෝගයක් තියෙන්න තියෙන අවදානම කොපමණද කියලා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.
ගර්භණී සමයේ රෝග නිර්ණය කිරීමේ පරීක්ෂණ (Prenatal diagnostic testing)
මේකෙන් දරුවාට යම් ජානමය රෝගයක් තියෙනවද නැද්ද කියලා වඩාත් නිශ්චිතවම දැනගන්න පුළුවන්. මේ සඳහා ගර්භාෂයේ ඇති උල්බ තරලය (amniotic fluid) ස්වල්පයක් ලබාගෙන පරීක්ෂා කරනවා. මේ පරීක්ෂණයට කියන්නේ ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (amniocentesis) කියලයි.
අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා පරීක්ෂණ (Newborn screening)
අලුත උපන් හැම බිළිඳෙකුගෙන්ම විලුඹෙන් ගන්නා කුඩා රුධිර සාම්පලයකින් මේ පරීක්ෂණය සිදු කරනවා. ලංකාවේ රෝහල් වලත් මේක සාමාන්යයෙන් කරනවා. මේකෙන් පුළුවන් වෙන්නේ, ප්රතිකාර කළ හැකි සමහර ජානමය රෝග ඉතාම කලින් හඳුනාගෙන, දරුවාට ඉක්මනින්ම අවශ්ය ප්රතිකාර ලබා දෙන්නයි.
ජානමය රෝග වලට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මේක තමයි අපි හැමෝම දැනගන්න කැමතිම දේ. හැබැයි ඇත්ත කතාව නම්, බොහෝ ජානමය රෝග සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැහැ. නමුත්, බය වෙන්න එපා. රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න, රෝගය තවත් නරක අතට හැරෙන එක පාලනය කරන්න, සහ ජීවිතය පහසු කරගන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ක්රම ගොඩක් තියෙනවා.
ඔයාට අවශ්ය වෙන ප්රතිකාර වර්ගය තීරණය වෙන්නේ රෝගයේ ස්වභාවය සහ බරපතලකම අනුවයි.
- රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීමට ඖෂධ හෝ පිළිකා වැනි තත්ත්ව වලදී අසාමාන්ය සෛල වර්ධනය පාලනය කිරීමට කිමෝතෙරපි (chemotherapy) ප්රතිකාර.
- ශරීරයට අවශ්ය පෝෂණය හරියට ලබාගන්න උදව් වෙන්න පෝෂණ උපදේශනය හෝ අමතර පෝෂණ අතිරේක (dietary supplements).
- හැකියාවන් උපරිමයෙන් පවත්වාගෙන යෑමට භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy), වෘත්තීය චිකිත්සාව (occupational therapy) හෝ කථන චිකිත්සාව (speech therapy).
- නිරෝගී රුධිර සෛල මට්ටම යථා තත්ත්වයට පත් කිරීමට රුධිර පාරවිලයනය (Blood transfusion).
- අසාමාන්ය ව්යුහයන් නිවැරදි කිරීමට හෝ සංකූලතා වලට ප්රතිකාර කිරීමට ශල්යකර්ම.
- පිළිකා සඳහා විකිරණ ප්රතිකාර (radiation therapy) වැනි විශේෂිත ප්රතිකාර.
- ක්රියා විරහිත වූ අවයවයක් වෙනුවට නිරෝගී අවයවයක් බද්ධ කිරීම (Organ transplant).
මේ වගේ රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙන කෙනෙක්ට අනාගතය කොහොමද?
මේ ප්රශ්නයට එක උත්තරයක් දෙන්න අමාරුයි. මොකද ඒක රෝගයෙන් රෝගයට විශාල වශයෙන් වෙනස් වෙනවා. Anencephaly වැනි සමහර ඉතා විරල සහ දරුණු සහජ රෝග තියෙන දරුවෙක්ට ජීවත් වෙන්න පුළුවන් වෙන්නේ දවස් කිහිපයක් විතරයි.
නමුත් තොල් පැලීමක් (isolated cleft lip) වගේ තත්ත්වයක් ආයු කාලයට බලපාන්නේ නැහැ. හැබැයි ඒ අයටත් සාමාන්ය පරිදි ජීවත් වෙන්න නිතරම විශේෂඥ වෛද්ය ප්රතිකාර සහ සත්කාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. වැදගත්ම දේ තමයි, නිවැරදි වෛද්ය උපදෙස් සහ කළමනාකරණය යටතේ, බොහෝ ජානමය රෝග තියෙන අයටත් අර්ථවත්, හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්කම ලැබිලා තියෙනවා.
ජානමය රෝගයක් වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
ඇත්තටම ජානමය රෝගයක් ඇතිවීම වළක්වන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දේවල් හරිම සීමිතයි. මොකද මේවා අපේ DNA වල තියෙන දේවල්. නමුත්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සහ පරීක්ෂණ (testing) හරහා ඔයාගේ අවදානම ගැන දැනගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම සමහර රෝග තමන්ගේ දරුවන්ට උරුම වීමේ සම්භාවිතාව කොපමණද කියලත් දැනගන්න පුළුවන්. මේ දැනුම, පවුලක් සැලසුම් කිරීමේදී වගේ වැදගත් තීරණ ගන්න ඔයාට ගොඩක් උදව් වෙයි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ජානමය රෝග කියන්නේ අපේ ජාන (genes) වල හෝ වර්ණදේහ (chromosomes) වල ඇතිවන දෝෂ නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයන්.
- මේවායින් සමහරක් උපතේදීම පේන්න තිබුණත්, සමහරක් කාලයක් ගිහින් මතුවෙන්න පුළුවන්.
- ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ජානමය රෝගයක් තියෙනවා නම්, පවුලක් පටන් ගන්න කලින් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ගැන දැනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
- බොහෝ රෝග සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ගොඩක් තියෙනවා.
- මේ වගේ තත්ත්වයක් එක්ක ජීවත් වෙනකොට, ඒ ගැන විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්ගෙන් දිගටම ප්රතිකාර ගන්න එක සහ සහාය කණ්ඩායම් (support groups) වල උපකාරය ලබාගන්න එක ගොඩක් වටිනවා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න