හිතන්නකෝ ඔයාගේ පවුලේ කීප දෙනෙක්ටම පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා, එහෙමත් නැත්නම් ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනකොට පරම්පරාවෙන් එන ලෙඩක් ගැන පොඩි බයක් හිතේ තියෙනවා... සමහරවිට ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් ප්රමාදයක් ඔයා දකිනවා වෙන්න පුළුවන්. මෙන්න මේ වගේ වෙලාවකදී අපේ හිතට එන ප්රශ්න ගොඩකට උත්තර දෙන්න, අපිට උදව් කරන්න පුළුවන් විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්න යන්නේ. ඒ තමයි ජාන පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයා, එහෙමත් නැත්නම් අපි ඉංග්රීසියෙන් කියන විදිහට Geneticist.
සරලවම කිව්වොත්, කවුද මේ ජාන පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Geneticist) කියන්නේ?
ජාන පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්, එහෙමත් නැත්නම් වෛද්ය විද්යාත්මක හෝ සායනික ප්රවේණි විද්යාඥයෙක් (Medical or Clinical Geneticist) කියන්නේ අපේ ජාන (genes) සහ අපේ සෞඛ්යය අතර තියෙන සම්බන්ධය ගැන ගැඹුරින්ම අධ්යයනය කරපු, ඒ පිළිබඳ විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන දොස්තර කෙනෙක්ට.
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ විශාල ගොඩනැගිල්ලක් කියලා. ඒ ගොඩනැගිල්ල හදන්න පාවිච්චි කරන සැලැස්ම (blueprint) තමයි අපේ ජාන කියන්නේ. මේ සැලැස්මේ තියෙන පුංචි පුංචි වෙනස්කම් (අපි ඒවාට විකෘති (mutations) කියලා කියනවා) නිසා අපේ ශරීරයේ ක්රියාකාරීත්වයට, ඒ කියන්නේ අපේ සෞඛ්යයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඉතින් මේ ජාන පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයා කරන්නේ හරියට දක්ෂ රහස් පරීක්ෂකයෙක් වගේ අපේ ජාන කියන සැලැස්ම අධ්යයනය කරලා, යම් රෝගයකට හේතුවක් තියෙනවද කියලා හොයලා බලන එක.
මේ විශේෂඥ වෛද්යවරුන් ගර්භණී කාලයේ ඉඳලා ඕනෑම වයසක කෙනෙක්ට බලපාන ජානමය රෝග හඳුනාගන්නත්, ඒවා කළමනාකරණය කරගන්නත් උදව් කරනවා. ඒ වගේම, රෝගීන් එක්ක කෙලින්ම වැඩ කරනවාට අමතරව, ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් ජානමය රෝග ගැන අපේ දැනුම තවත් වැඩි දියුණු කරන පර්යේෂණ වලත් නිරත වෙනවා.
මොන වගේ අවස්ථාවකදීද අපි Geneticist කෙනෙක්ව හම්බවෙන්න ඕන වෙන්නේ?
ඔයාට Geneticist කෙනෙක්ව මුණගැහෙන්න ඕන වෙන්න හේතු ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු ඒ වගේ පොදු අවස්ථා කිහිපයක් ගැන.
ඔයාට ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්
ඔයාට ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා හඳුනාගත්තොත්, එයා ඔයාව Geneticist කෙනෙක්ට යොමු කරන්න ඉඩ තියෙනවා. මේ කියන්නේ ඔයාගේ ජාන වල යම් යම් වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ විකෘති (mutations) ඇතිවෙලා කියන එකයි. මේ ජාන විකෘති උපතේ ඉඳලම තියෙන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් ජීවිතයේ පසුව ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
Geneticist කෙනෙක්ට පුළුවන් මේකට හේතුවෙන ජානමය සාධක මොනවද කියලා හරියටම හඳුනාගන්න. ඒ වගේම, මේ රෝගී තත්ත්වය ඔයාගේ දරුවන්ට හෝ පවුලේ අනිත් අයට බලපාන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන ඔයාව දැනුවත් කරන්නත් එයාට පුළුවන්. ඔයාට ප්රතිකාර කරන අනිත් දොස්තර මහත්වරුන්ටත්, ඔයාගේ සෞඛ්ය තත්ත්වය පුළුවන් තරම් හොඳින් පවත්වාගෙන යන්න අවශ්ය නිර්දේශ ලබා දෙන්නත් ඔවුන් කටයුතු කරනවා.
ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක් තියෙනවා නම්
ඔයාගේ පවුලේ පිළිකාව (cancer) වගේ රෝගයක් පරම්පරාවෙන් එනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාව Geneticist කෙනෙක්ට යොමු කරන්න පුළුවන්. එතකොට ඒ විශේෂඥ වෛද්යවරයා ඔයාට ඒ රෝගය හැදෙන්න තියෙන අවදානම කොයි වගේද කියලා තක්සේරු කරලා, ඒකට මුහුණ දෙන්න අවශ්ය සැලැස්මක් හදන්න උදව් කරයි. උදාහරණයක් විදිහට, පිළිකා ලක්ෂණ පුළුවන් තරම් ඉක්මනට හඳුනාගන්න අවශ්ය පරීක්ෂණ (screenings) මොනවද කියලා එයා නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාගේ අවදානම ගැන තවත් ගැඹුරින් දැනගන්න ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න කියලත් සමහරවිට නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවාට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා නම්
Geneticist වෛද්යවරුන් වැඩිහිටියන් එක්ක වගේම දරුවන් එක්කත් වැඩ කරනවා. සමහරු ළමා රෝග සම්බන්ධවම විශේෂඥ දැනුම ලබාගෙන තියෙනවා. ඔයාගේ දරුවාට යම් උපත් ආබාධයක් (birth defect) හෝ ඕටිසම් (autism) වැනි තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත් ඔයාට Geneticist කෙනෙක්ව මුණගැහෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. එතකොට ඒ දොස්තර මහත්තයා ඔයාටයි, ඔයාගේ පවුලේ අයටයි දරුවාගේ රෝගී තත්ත්වය, ප්රතිකාර විකල්ප සහ ඉදිරි දැක්ම (prognosis) ගැන හොඳින් තේරුම් කරලා දෙයි.
ඔයා පවුලක් සැලසුම් කරනවා නම් හෝ ගැබිනියක් නම්
ඔයා පවුලක් සැලසුම් කරනකොට, ඔයාගේ නාරිවේද වෛද්යවරයා (obstetrician) ඔයාව Geneticist කෙනෙක්ට යොමු කරන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ඔයාට ජානමය රෝගයක් තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ වයස 35ට වඩා වැඩි නම් මේක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාගේ දරුවාට ජානමය රෝගයක් උරුම වෙන්න හෝ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Down syndrome) වැනි තත්ත්වයක් එක්ක ඉපදෙන්න තියෙන අවස්ථාව කොපමණද කියලා තීරණය කරන්න Geneticist කෙනෙක්ට උදව් කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයා ගර්භණී කාලයේදී කරන පරීක්ෂණ වල ප්රතිඵල ගැන කතා කරන්නත් ඔයාට Geneticist කෙනෙක්ව මුණගැහෙන්න පුළුවන්.
ඔයාට හරිම දුර්ලභ රෝගයක් තියෙනවා නම්
Geneticist වෛද්යවරුන් සුලබ ජානමය රෝග වගේම ඉතාම දුර්ලභ රෝග ගැනත් හඳුනාගෙන ප්රතිකාර කරනවා. සමහර රෝග තත්ත්වයන් කොච්චර දුර්ලභද කියනවා නම්, ඒ ගැන හරියටම දන්න, ඔයාට උදව් කරන්න පුළුවන් එකම දොස්තර මහත්තයා Geneticist කෙනෙක් වෙන්න පුළුවන්.
Geneticist සහ Genetic Counselor අතර වෙනස මොකක්ද?
ගොඩක් දෙනෙක්ට මේ දෙන්නා පටලැවෙනවා. Geneticist කෙනෙකුයි, Genetic Counselor කෙනෙකුයි කියන්නේ ජාන සම්බන්ධයෙන් විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන දෙන්නෙක් තමයි, හැබැයි ඔවුන්ගේ පුහුණුව සහ සුදුසුකම් වල වෙනසක් තියෙනවා. අපි ඒක පැහැදිලිව තේරුම් ගමු.
| අංශය | ජාන පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය (Geneticist) | ජාන උපදේශක (Genetic Counselor) |
|---|---|---|
| මූලික සුදුසුකම | වෛද්ය උපාධියක් (MD/DO) තියෙන දොස්තර කෙනෙක්. වෛද්ය විද්යාලයකින් ඉගෙනගෙන ජාන විද්යාව පිළිබඳ විශේෂඥ පුහුණුවක් ලබනවා. | ජාන උපදේශනය පිළිබඳ ශාස්ත්රපති උපාධියක් (Master's degree) තියෙන පුහුණු වෘත්තිකයෙක්. |
| ප්රධාන කාර්යභාරය | රෝග හඳුනාගැනීම, ශාරීරික පරීක්ෂණ සිදු කිරීම, ප්රතිකාර සැලසුම් නිර්මාණය කිරීම සහ රෝග කළමනාකරණය කිරීම. | රෝගීන්ට සහ පවුල්වලට ජානමය තොරතුරු තේරුම් ගැනීමට උදව් කිරීම, අවදානම් තක්සේරු කිරීම, සහ චිත්තවේගීය සහය ලබා දීම. |
| කළ හැකි දේවල් | ශාරීරික පරීක්ෂණ කිරීම, ඖෂධ නියම කිරීම, සහ රෝගියාටම අනන්ය වූ වෛද්ය කළමනාකරණ සැලසුම් සෑදීම. | ජාන පරීක්ෂණ සම්බන්ධීකරණය, ප්රතිඵල පැහැදිලි කිරීම, සහ තීරණ ගැනීමට සහාය වීම. |
| කළ නොහැකි දේවල් | (වෛද්යවරයෙකු ලෙස සියලුම කාර්යයන් කළ හැකිය) | ශාරීරික පරීක්ෂණ සිදු කිරීමට හෝ වෛද්ය කළමනාකරණ සැලසුම් නිර්මාණය කිරීමට බැහැ. |
සරලවම කිව්වොත්, Geneticist කියන්නේ ජානමය රෝග හඳුනාගෙන ප්රතිකාර කරන දොස්තර කෙනෙක්. Genetic Counselor කියන්නේ ඒ ගමනේදී ඔයාට තොරතුරු ලබාදීලා, මගපෙන්වලා, මානසිකව සහය දෙන පුහුණු උපදේශකවරයෙක්. ඔවුන් දෙදෙනාම බොහෝ විට එකම කණ්ඩායමක් ලෙස එකට වැඩ කරනවා.
ළමා ජාන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Pediatric Geneticist) කියන්නේ කාටද?
මේ කියන්නේ විශේෂයෙන්ම ළදරුවන් සහ දරුවන්ගේ ජානමය රෝග හඳුනාගෙන ප්රතිකාර කරන විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්ට. ඔවුන් පවුල්වලට අවශ්ය අධ්යාපනය සහ සහයෝගය ලබා දෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට ඔවුන්:
- ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන ඔයාට තේරෙන සරල භාෂාවෙන් විස්තර කරනවා.
- පරීක්ෂණ වාර්තා වල තේරුම ඔයාට පැහැදිලි කරලා දෙනවා.
- මේ ජානමය තත්ත්වය පවුලේ අනිත් අයට හෝ අනාගතයේදී හදන දරුවන්ට බලපාන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන පැහැදිලි කරනවා.
ඔයාගේ දරුවාට පහත සඳහන් වගේ තත්ත්වයක් එක්ක ඉපදුනොත් ඔයාට Pediatric Geneticist කෙනෙක් එක්ක වැඩ කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්:
- සංජානනීය හෘද රෝග (Congenital heart disease)
- ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Down syndrome) වැනි වර්ණදේහ සම්බන්ධ ජානමය සින්ඩ්රෝමයක්
- සිස්ටික් ෆයිබ්රෝසිස් (Cystic fibrosis) හෝ දෑකැති සෛල රෝගය (Sickle cell disease) වැනි පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්
මේ වෛද්යවරුන් ළමා රෝග සහ වෛද්ය ජාන විද්යාව කියන ක්ෂේත්ර දෙකේම පශ්චාත් උපාධි පුහුණුව සම්පූර්ණ කරපු අය.
ඔයා පළවෙනි වතාවට Geneticist කෙනෙක්ව මුණගැහෙන්න යනකොට පොඩි බයක්, නොසන්සුන්කමක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔවුන් හැමදාම මේ වගේ රෝගීන් සහ පවුල් එක්ක කතා කරන, ඔවුන්ගේ ප්රශ්න වලට ඇහුම්කන් දෙන අය. ඔවුන් ඔයාගේ ශරීරය ඇතුළේ හෝ ඔයාගේ ආදරණීය කෙනාගේ ශරීරය ඇතුළේ සිද්ධවෙන දේ තේරුම් කරලා දෙන්න තමයි ඉන්නේ. සමහරවිට ඔවුන් කියන්නේ සුබ ආරංචියක් වෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට අහන්න අමාරු ආරංචියක් වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ කොහොම වුණත්, ඔවුන් ඔයාට අවශ්ය දැනුම, සම්පත් සහ කරුණාවෙන් ամեն පියවරකදීම සහයෝගය දෙන්න සූදානමින් ඉන්නවා. ඒ නිසා බය නැතුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා අවශ්ය නම් Geneticist කෙනෙක්ට යොමු වෙන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ජාන පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Geneticist) කියන්නේ අපේ ජාන සහ සෞඛ්යය අතර සම්බන්ධය ගැන විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන දොස්තර කෙනෙක්.
- ඔබට හෝ ඔබේ පවුලේ කෙනෙකුට පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක් ඇත්නම්, ඔබ ගැබිනියක් නම් හෝ දරුවෙකු අපේක්ෂා කරන්නේ නම්, නැතහොත් ඔබේ දරුවාට ජානමය තත්ත්වයක් ඇතැයි හඳුනාගෙන ඇත්නම් Geneticist කෙනෙකු හමුවීම ඉතා වැදගත්.
- ඔවුන් රෝග හඳුනාගැනීමට, අවදානම තක්සේරු කිරීමට සහ හොඳම ප්රතිකාර සැලැස්ම නිර්මාණය කිරීමට ඔබේ අනෙකුත් වෛද්යවරුන් සමඟ එකට වැඩ කරනවා.
- Geneticist කෙනෙකු සහ Genetic Counselor කෙනෙකු අතර වෙනසක් තිබෙනවා. Geneticist කියන්නේ රෝග විනිශ්චය කර ප්රතිකාර කරන වෛද්යවරයෙක් වන අතර, Counselor යනු තොරතුරු සහ සහාය ලබා දෙන උපදේශකයෙක්.
- මෙවැනි විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු හමුවීමට බිය වෙන්න එපා. ඔවුන් දැනුමෙන් සහ කරුණාවෙන් ඔබට සහාය වීමට සැමවිටම සූදානම්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න