Ciclopia: o que debes saber sobre este defecto conxénito extremadamente raro

Pode que non teñas oído falar deste nome antes. A ciclopia é un defecto conxénito extremadamente raro e moi grave. Esta afección está causada por unha anomalía grave no desenvolvemento do cerebro do bebé durante as primeiras semanas de embarazo . Neste artigo, falaremos desta afección. Aínda que é moi rara, é importante coñecela.

Que é exactamente Ciclopia?

Un neno cunha afección chamada ciclopia nace cun só ollo. Ademais do ollo, que adoita estar situado no medio da cara, estes nenos non teñen nariz. En vez diso, pódese ver unha estrutura tubular (probóscide) enriba do ollo.

Esta afección está causada pola holoprosencefalia alobar, a forma máis grave dun trastorno do desenvolvemento cerebral chamado holoprosencefalia . En poucas palabras, nos primeiros días do embarazo, o cerebro do feto debería desenvolverse en dous hemisferios, o dereito e o esquerdo. Pero neste caso, esa división non se produce correctamente. O cerebro permanece como un só bulto. Debido a este problema cerebral, outras partes da cara, especialmente os ollos e o nariz, non se desenvolven correctamente.

Outros cambios faciais que poden ocorrer debido a esta condición inclúen:

• Falta de nariz.
• Ter unha estrutura tubular (probóscide) en lugar de nariz .
• Este tubo está situado nun lugar pouco común, como enriba do ollo ou na parte posterior do cranio.
• Ter unha fenda palatina.
• Ter o labio leporino .
• O cranio é demasiado pequeno.

Cales son os factores de risco para esta condición?

Aínda que é difícil determinar a causa exacta desta afección, as investigacións identificaron varios factores que aumentan o risco. Dividámolos en dúas categorías.

Pódese detectar isto durante o embarazo?

Si, por suposto. Se consultas cun xinecólogo e obstetra (VOG) a tempo e asistes ás consultas segundo o programado, estas afeccións pódense detectar durante o embarazo.

Estas anomalías no cerebro e na cara do bebé adoitan poder observarse con claridade durante unha ecografía durante o embarazo. Ás veces, se as imaxes da ecografía non son claras, o médico pode derivarche a unha resonancia magnética fetal para unha maior confirmación. Estas probas non causan ningún dano á nai nin ao bebé.

Por iso mesmo a Organización Mundial da Saúde (OMS) recomenda buscar consello médico canto antes despois do embarazo, especialmente durante o primeiro trimestre.

Cal é o resultado desta situación?

Esta parte é un pouco difícil de comentar, pero é importante coñecer a verdade. A ciclopia é unha condición incompatible coa vida . Debido ás graves malformacións que se producen no cerebro e noutros órganos, a maioría dos embarazos con esta condición acaban en aborto espontáneo ou nacemento dun neno morto.

Aínda que é raro que un bebé naza vivo, é improbable que sobreviva máis dunhas poucas horas ou días. Segundo os informes, ningún bebé nacido con esta condición sobreviviu máis alá dos 6 meses.

Aínda non se atopou ningún método de tratamento ou prevención para esta afección.

Influencia e asesoramento xenético

A holoprosencefalia, unha afección que causa ciclopia, pode transmitirse de xeración en xeración. Isto significa que pode ter unha influencia xenética. Se alguén da túa familia tivo un fillo con esta afección, é moi importante informar a outros parentes próximos que planean formar unha familia sobre ela. As probas e o asesoramento xenético poden axudar a determinar o risco de que un neno desenvolva esta afección no futuro. É moi importante consultar un médico cualificado para isto.

Outras formas de holoprosencefalia

A ciclopia está causada pola forma alobar, a forma máis grave de holoprosencefalia, pero tamén hai formas menos graves.

• Holoprosencefalia semilobar: Nesta afección, os hemisferios cerebrais están algo fusionados na parte dianteira. Os trazos faciais poden incluír un nariz plano, unha única fosa nasal ou un beizo/paladar fendido.
• Holoprosencefalia lobar: Neste caso, aínda que o cerebro está amplamente dividido, hai certa superposición no lóbulo frontal. Pode haber características como ollos moi xuntos, nariz plano, etc. Tampouco pode haber cambios faciais visibles.
• Variante interhemisférica media: Aquí é onde se ve afectada a parte media do cerebro. Aquí tamén pode haber poucos ou ningún cambio na cara.

A esperanza de vida dos nenos con esta forma menos grave depende da extensión do dano cerebral e doutros problemas de saúde asociados. Algúns nenos poden desenvolver problemas como convulsións, hidrocefalia e discapacidades de aprendizaxe, mentres que outros poden vivir unha vida normal con discapacidades leves.