O teu bebé ten un problema de crecemento óseo? Aprendamos sobre a displasia diastrófica

Algunha vez escoitaches falar das palabras "displasia diastrófica"? Pode que isto sexa novo para ti. Pero tamén é unha doenza rara e específica que deberiamos coñecer. Pensa niso, ás veces cando vemos cousas como que as extremidades dos nosos pequenos están un pouco curtas e as articulacións non se poden estender correctamente, sentímonos moi asustados, non si? Esta é unha doenza que pode causar tales síntomas. Entón, falemos disto hoxe de forma sinxela, dun xeito que poidas entender moi ben.

Que é exactamente esta displasia diastrófica?

En poucas palabras, a displasia distrófica é unha afección pouco frecuente que afecta o desenvolvemento axeitado da cartilaxe e do óso . É conxénita , o que significa que un neno nace coa afección. Pode transmitirse de xeración en xeración.

Esta situación pode levar principalmente ás seguintes cousas:

• Displasia articular: isto significa que as articulacións do noso corpo non se desenvolven correctamente.
• Falta de brazos e pernas.
• Baixa estatura .
• Desenvolvemento anormal do sistema esquelético (displasia esquelética).

Esta afección pode afectar diferentes partes do corpo. Por exemplo:

• Orellas
• Cara
• Pés
• Mans
• Zona da cadeira
• Pernas
• Columna vertebral

Ás veces chámase "DD" ou "DTD", "nanismo diastrófico" ou "síndrome do nanismo diastrófico". De calquera xeito, significa a mesma afección.

Que rara é esta condición?

En realidade, trátase dunha doenza moi rara . Estímase que só un de cada 500.000 neonatos se ve afectado por esta enfermidade. Non obstante, nalgúns países, como Finlandia, esta doenza obsérvase con máis frecuencia. Dise que a razón disto son os seus vínculos hereditarios. Nese país, esta doenza só afecta a un de cada 30.000 nenos.

Por que está a suceder isto? Cal é a razón disto?

A principal causa da displasia distrófica é unha mutación xenética . Trátase de enfermidade hereditaria. Isto significa que se alguén da familia a ten, existe a posibilidade de que os seus fillos tamén a teñan.

Esta mutación xenética afecta a un xene que é moi importante para o desenvolvemento da cartilaxe no noso corpo. Xa sabes, a cartilaxe é un tecido forte e flexible que se usa para construír o esqueleto dun bebé durante a fase embrionaria, é dicir, cando está no ventre da nai.

A maior parte da cartilaxe transfórmase en óso a medida que o bebé medra. Pero a cartilaxe permanece en lugares como os extremos dos ósos, o nariz e as orellas. Polo tanto, cando se produce esa mutación xenética, ese xene non pode contribuír adecuadamente á formación de cartilaxe e óso.

Que mutación xenética afecta isto?

A mutación xenética específica que causa esta afección, a «DTD», ocorre no xene «SLC26A2» . Tamén se lle chama «DTDST» (transportador de sulfato para a displasia distrófica). Este xene produce unha proteína que axuda a construír a cartilaxe e a converter a cartilaxe en óso.

O importante é que unha persoa pode ser "portadora" desta mutación xenética, pero non ter a enfermidade. Non obstante, se ambos os proxenitores son portadores, hai aproximadamente un 25 % de posibilidades de que o seu fillo desenvolva a enfermidade.

Cales son os síntomas que se poden observar nesta situación?

Os síntomas do nanismo diastrófico poden variar moito dunha persoa a outra. Aínda que a maioría da xente experimenta baixa estatura e crecemento retardado, outros síntomas tamén poden aparecer en diferentes partes do corpo. Vexamos cales son.

Síntomas que se poden observar arredor da cabeza e da boca:

• Fronte ancha e liña do cabelo alta.
• Engrosamento, inchazo ou cambio de forma da orella.
• Área mandibular anormalmente pequena (micrognatia).
• Anomalías dentais, por exemplo, dentes pequenos ou apiñados.
• Un padal fendido é unha abertura anormal no padal.
• Dificultade para respirar .

Características das extremidades:

• Dedos anormalmente curtos (braquidactilia).
• "Pulgares de autoestopista": significa que os polgares están xirados cara a fóra.
• Un ou ambos os pés están xirados cara a dentro (pé torto). Isto tamén se denomina pé torto .
• Brazos e pernas curtos e estirados .

Características das articulacións:

• Deformidades articulares ( contracturas ): isto pode causar que as articulacións non se poidan estender completamente e pode limitar o movemento.
• Algunhas articulacións bloquéanse e quedan inmóviles . Isto tamén limita o movemento.
• Rixidez ou afrouxamento articular ou luxacións articulares.
• Dor articular asociada á osteoartrite.

Características das costas:

• Curvatura cara adiante da columna vertebral (cifose), que pode facer que a columna pareza encorvada.
• Curvatura lateral da columna vertebral (escoliose).

Ten isto algún efecto no desenvolvemento cerebral?

Non hai informes de displasia distrófica que afecte o cerebro ou o desenvolvemento cerebral . As persoas con esta condición teñen unha intelixencia normal , polo que non hai nada do que preocuparse.

Como se diagnostica esta afección?

Ás veces, o nanismo distrófico pódese detectar antes de que naza o bebé . Se alguén da túa familia padece esta afección, os médicos poden recomendar probas xenéticas ao comezo do embarazo.

A afección tamén se pode detectar mediante unha ecografía fetal (ecografía fetal) . Esta proba toma imaxes do bebé mentres se desenvolve no útero. Se as imaxes mostran algunha anomalía ou deformidade nos ósos, o médico pode recomendar probas xenéticas para a displasia distrófica.

Non obstante, a maioría das veces, esta afección diagnostícase despois do nacemento do bebé . O diagnóstico faise mediante un exame físico do bebé e probas de imaxe que mostran ósos deformados ou acurtados.

Cal é o tratamento para isto?

En realidade, non existe cura para a DTD. O tratamento ten como obxectivo principal controlar os síntomas de cada individuo e axudalos a manter a mellor saúde e benestar posibles.

Unha persoa con esta condición pode precisar a axuda dun equipo de especialistas . Por exemplo:

• Un audiólogo é un especialista que trata os problemas de audición .
• Un conselleiro xenético debería axudar á familia a comprender esta situación.
• Os nutricionistas poden ofrecer consellos dietéticos cando teñas problemas bucais e alimentarios.
• Un ortodoncista é un dentista especializado que trata problemas relacionados cos dentes e a mandíbula.
• Un ortopedista ( especialista en ósos e articulacións).
• Un pediatra .
• Os fisioterapeutas e os terapeutas ocupacionais axúdanche a moverte o mellor posible e a realizar as actividades diarias.
• Un pneumólogo ( un médico especializado en enfermidades pulmonares ) axuda a controlar as dificultades respiratorias.
• Se é necesario, os cirurxiáns corrixen as deformidades.

Coa axuda de todas estas persoas, podemos proporcionar o apoio necesario para axudar ao neno a vivir a mellor vida posible.

Hai algunha maneira de evitar isto?

Non hai xeito de previr o nanismo distrófico. Se alguén na túa familia padece esta afección, recoméndase realizar probas xenéticas antes de quedar embarazada.É boa idea falar disto co teu médico. As probas e o asesoramento poden axudar a determinar se es portador e como pode afectar á túa familia.

Entón, como será a vida con esta situación?

A displasia diastrófica pode ser mortal en neonatos con complicacións respiratorias . Non obstante, moitas persoas viven ata a idade adulta . Dependendo da gravidade da enfermidade, poden ter que vivir con certa dor e discapacidade. Non obstante, coa atención e o apoio médicos axeitados, eles tamén poden vivir unha boa vida.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

Se o seu fillo ten displasia distrófica, é importante que aprenda máis facendo preguntas como estas:

• Que partes do corpo do meu fillo están afectadas?
• É isto algo que che afectará de por vida?
• Que tipo de especialistas debería consultar o meu fillo/a? Con que frecuencia?
• Hai algo que poidamos facer para controlar a dor nos ósos ou nas articulacións?
• Hai grupos de apoio para persoas con esta condición ou enfermidades similares?
• Se teño máis fillos, poderían eles tamén desenvolver esta condición?

Finalmente, o máis importante para lembrar!

A displasia distrófica é unha afección conxénita pouco común que afecta o desenvolvemento normal da cartilaxe e os ósos . As persoas con esta afección adoitan ter baixa estatura, extremidades curtas e problemas nas articulacións. Se alguén da túa familia ten esta afección, é importante que fales cun médico sobre probas xenéticas e asesoramento.

Lembra que non estás só. Nunha situación coma esta, é moi importante coñecer a información correcta, obter o asesoramento médico necesario e conectar con persoas que che apoien. Non teñas medo de facer preguntas aos médicos e pedir axuda.

` Displasia diastrófica, enfermidades xenéticas, crecemento óseo, cartilaxe, falta de peso, trastornos articulares