O teu fillo/a cambiou repentinamente de estar san? Falemos sobre a leucodistrofia

Pode que viches un neno san, correndo e xogando, e tendo dificultades graduais para camiñar ou falar, ou o seu comportamento cambiando gradualmente. Como pai ou nai, cando ao principio lles vai ben e logo sente que as capacidades do seu fillo se deterioran co tempo, é difícil expresar con palabras o medo e a ansiedade que sentes. A razón disto pode ser unha enfermidade rara da que ningún de nós oíu falar. Hoxe falamos dun grupo destas enfermidades. Trátase da leucodistrofia .

En poucas palabras, que é a leucodistrofia?

A leucodistrofia non é unha enfermidade única. É un grupo de doenzas que afectan o noso sistema nervioso central (é dicir, o cerebro e a medula espiñal). Os médicos están constantemente a descubrir cousas novas sobre ela. Actualmente, identificáronse uns 52 tipos desta enfermidade.

Moitos destes tipos de leucodistrofias son xenéticas . É dicir, herdanse de pais a fillos. Ás veces, o neno pode mostrar síntomas xusto despois do nacemento. Non obstante, algúns nenos poden nacer co defecto xenético asociado á enfermidade, pero nas primeiras etapas poden parecer completamente sans.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Todos estes tipos de leucodistrofia teñen unha cousa en común: danan a vaíña de mielina do cerebro.

Imaxina un cable eléctrico na nosa casa. Hai unha vaíña de plástico arredor do cable de cobre que leva dentro, non si? Iso é o que permite que a electricidade vaia exactamente onde ten que ir, sen fugas. Do mesmo xeito, os nosos nervios teñen unha vaíña de graxa branca chamada "mielina" arredor deles. Esta vaíña de mielina é a responsable de transportar as mensaxes nerviosas de forma precisa e rápida ao cerebro e desde o cerebro ás partes do corpo. Cando esta vaíña de mielina está danada, o noso sistema nervioso non pode funcionar correctamente.

Cada tipo de leucodistrofia dana esta vaíña de mielina de diferentes xeitos, polo que os problemas que poden experimentar os nenos poden variar moito.

Por exemplo, nun tipo chamado enfermidade de Canavan , os músculos do pescozo do neno están paralizados, pero os seus brazos e pernas permanecen ríxidos. Tamén pode perder a visión e ter convulsións.

Ás veces, os síntomas aparecen ao nacer. Pero nun tipo como a enfermidade de Refsum , os síntomas aparecen arredor dos 20 anos. Ás veces poden aparecer xa aos 50 anos. Nisto pódense observar cousas como o debilitamento da retina, a perda de audición e a perda do olfacto.

Debido a que os síntomas son tan diferentes, pode ser un pouco difícil diagnosticar esta enfermidade.

Por que se produce este tipo de enfermidade? Cal é a causa?

Como xa comentamos, moitas destas enfermidades son doenzas xenéticas . Isto significa que están causadas por un defecto nos xenes que proveñen da nai ou do pai, ou de ambos.

Pero algúns tipos non se herdan. Están causados ​​por unha nova mutación xenética. Por exemplo, a enfermidade de Alexander non parece ser herdada. Isto significa que, mesmo se ningún dos proxenitores ten o xene defectuoso, un fillo aínda pode desenvolvelo.

Polo tanto, mentres que un neno da mesma familia pode ter leucodistrofia, os outros nenos poden non tela.

Como diagnostican os médicos con precisión esta enfermidade?

Diagnosticar esta enfermidade é un proceso un pouco complicado porque os síntomas son moi variados. Polo tanto, os médicos teñen que realizar varios tipos de probas.

Hai algún tratamento para isto?

De feito, aínda non existe unha cura definitiva para a maioría dos tipos de leucodistrofia. Non obstante, isto non significa que non se poida facer nada.

Durante o tratamento, os médicos céntranse en controlar os síntomas e manter a mellor calidade de vida posible do neno. O tratamento depende do tipo de leucodistrofia que teña o neno.

Os tratamentos habituais son:

• Administración de medicamentos para controlar os síntomas (por exemplo, para controlar as convulsións).
• Os tratamentos especiais, como a fisioterapia, a terapia ocupacional e a logopedia , poden axudar a mellorar a mobilidade dun neno, a súa capacidade para realizar tarefas diarias e a fala.
• Algúns nenos poden precisar axuda adicional coa aprendizaxe e a nutrición .

Nalgúns casos, un transplante de medula ósea pode frear ou deter a progresión da enfermidade. Os científicos tamén están a investigar novos tratamentos, como a terapia xénica .

Con todo isto, o máis importante é manter o contacto co teu médico e seguir as súas instrucións.