Preocúpache un pouco o desenvolvemento da túa filla pequena? Antes corría, xogaba e falaba moito, e de súpeto parece que vai máis despacio? É normal que unha nai ou un pai se sintan asustados e preocupados ao ver algo así. Hoxe imos falar dunha desas doenzas. Chámase síndrome de Rett. Trátase dunha doenza moi rara que afecta principalmente ás nenas. Non te preocupes, falemos de todo de forma clara e sinxela.
Cal é a verdadeira causa da síndrome de Rett?
En poucas palabras, a síndrome de Rett é unha afección causada por un problema xenético. Todas as células do noso corpo teñen algo chamado cromosomas. Unha nena ten dous cromosomas X (XX). Un cambio, ou mutación, nun xene chamado MECP2 neste cromosoma X é a principal causa da síndrome de Rett.
Os científicos cren que o xene MECP2 xoga un papel moi importante no desenvolvemento cerebral. Cando hai un defecto neste xene, afecta directamente ao desenvolvemento do cerebro do neno. Iso é o que afecta cousas como falar, camiñar e usar as extremidades.
O importante é que, aínda que a síndrome de Rett é unha condición xenética, non se adoita transmitir de pais a fillos. É unha mutación que se produce aleatoriamente nas células dun neno. Isto significa que un neno pode desenvolvela mesmo se ninguén na túa familia a tivo. Así que non te culpes a ti mesmo nin á túa parella por isto.
Pódese facer unha proba xenética para confirmar esta condición. Normalmente faise cunha mostra de sangue. O seu médico derivaralle a esta proba se é necesario.
Cal é a diferenza entre a síndrome de Rett e o autismo?
Debido a que algúns dos síntomas son similares, estas dúas afeccións ás veces pódense confundir entre si. En ambos os casos, o neno experimenta dificultades nas interaccións sociais e na comunicación. Non obstante, existen claras diferenzas.
| Característica | Síndrome de Rett | Autismo (trastorno do espectro autista) |
|---|---|---|
| Impacto | Afecta principalmente só ás nenas. | Obsérvase con máis frecuencia entre os rapaces. |
| Crecemento da cabeza | O crecemento da cabeza diminúe co tempo (microcefalia). | Normalmente, non hai ningún efecto no crecemento da cabeza. |
| Uso da man | Pérdense as funcións manuais aprendidas. Móstranse movementos repetitivos como fregar as mans e lavarse as mans. | Non hai perda de uso da man. Pode haber outros comportamentos repetitivos. |
| Conexións sociais | Xeralmente gústalles máis a xente. Gústalles que lles mostren amor e afecto. | Algúns nenos prefiren os xoguetes ás persoas e prefiren manterse afastados da sociedade. |
| Problemas respiratorios | Poden observarse patróns irregulares como respiración rápida e conter a respiración. | Este tipo de problemas respiratorios non se observan con frecuencia. |
Como lles afecta esta situación aos rapaces?
Isto é moi raro. Dado que un neno só ten un cromosoma X (XY), se o xene MECP2 dese único cromosoma X está danado, os efectos son moi graves. A maioría das veces, estes nenos morren ao nacer ou pouco despois.
Cales son os síntomas da síndrome de Rett?
Estes síntomas poden variar dun neno a outro. Adoitan aparecer nos primeiros 6-18 meses de vida dun neno.Estes síntomas comezan a aparecer durante a puberdade. Aínda que inicialmente o neno poida parecer que se está a desenvolver con normalidade, os cambios poden producirse de forma gradual ou repentina.
Estes son algúns dos principais síntomas:
- Crecemento lento: o cerebro do bebé non se desenvolve correctamente, o que provoca un tamaño pequeno da cabeza. Os médicos chámanlle a isto microcefalia .
- Perda da función manual: Un neno que antes era bo suxeitando xoguetes e facendo cousas coas mans perde esa capacidade. En vez diso, continúa realizando os mesmos movementos, como fregar as mans e lavalas.
- Perda da fala: Un neno que adoitaba falar entre 1 e 4 anos deixa de falar de súpeto.
- Problemas de andar e movemento: Os problemas musculares e de equilibrio poden causar unha marcha anormal. Incluso podes chegar a ser incapaz de andar en absoluto.
- Problemas respiratorios: Pode observarse respiración rápida continua ( hiperventilación ) e retención da respiración.
- Convulsións: Moitos nenos con síndrome de Rett sofren convulsións nalgún momento das súas vidas.
- Outros síntomas: Tamén podes observar cambios de comportamento como escoliose , movementos oculares anormais, problemas de sono , rechinar de dentes e irritabilidade ou choro frecuente.
As catro etapas da síndrome de Rett
Esta condición adoita progresar en catro etapas, pero non afecta a todos os nenos do mesmo xeito.
| Escenario | Tempo | Cousas que ver |
|---|---|---|
| Fase I: Etapa inicial | 6 - 18 meses | Os síntomas son moi sutís. Diminución do contacto visual, diminución do interese polos xoguetes, atraso en gatear e sentarse. |
| Fase II: Declive rápido | 1 - 4 anos | As habilidades aprendidas polo neno (falar, usar as mans) pérdense rapidamente. O crecemento da cabeza ralentiza e comezan os movementos anormais das mans. |
| Fase III: Meseta | De 2 a 10 anos ata a idade adulta | A regresión detense. Aínda que hai problemas de movemento, o comportamento (choro, rabietas) mellora algo. A comunicación e o uso das mans poden mellorar lixeiramente. Pode producirse epilepsia. |
| Fase IV: Perda adicional de mobilidade | Despois de 10 anos | O movemento vólvese máis limitado. A debilidade muscular e a escoliose aumentan. Pero a epilepsia e a comunicación poden mellorar. |
Cales son os tratamentos para isto?
Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Rett. Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e darlle ao teu fillo a mellor calidade de vida posible. Trátase dun esforzo de equipo. O teu médico, os fisioterapeutas e os logopedas están implicados.
- Medicamentos: Adminístranse medicamentos para controlar cousas como a epilepsia, os espasmos musculares e os problemas de sono. Recentemente aprobouse un novo fármaco chamado trofinetida (Daybue) que pode controlar algúns dos síntomas. Fale co seu médico sobre isto.
- Fisioterapia: Isto axuda a mellorar o movemento, o equilibrio e a capacidade de camiñar do neno. Tamén é importante para o aliñamento da columna vertebral.
- Terapia ocupacional: axuda a desenvolver a capacidade das mans do neno para realizar tarefas cotiás de forma independente, como vestirse e comer.
- Logopedia: Mesmo se o neno non pode falar, ensínaselle a expresarse por outros medios, como usar os ollos e imaxes.
- Boa nutrición: Unha dieta equilibrada é esencial para o crecemento dun neno. Se o teu fillo ten dificultades para tragar, debes consultar co teu médico.
Coidar dun neno con síndrome de Rett é un reto. Pero lembra que non estás só. Hai organizacións e grupos de apoio para pais que poden proporcionar o apoio que o teu fillo necesita. Conectar con eles pode ser unha gran fonte de fortaleza.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Rett é unha rara doenza xenética que afecta principalmente ás nenas.
- Isto non é algo que se herde normalmente dos pais, senón que se trata dun cambio aleatorio nos xenes do neno.
- A principal característica é a perda das habilidades aprendidas polo neno (falar, camiñar, uso das mans) co paso do tempo (regresión).
- Aínda que esta doenza non se pode curar por completo, os medicamentos e diversos métodos terapéuticos poden controlar os síntomas e darlle ao neno unha boa vida.
- Se tes algunha dúbida sobre o desenvolvemento do teu fillo, fala co teu médico inmediatamente. É importante tomar decisións informadas sen entrar en pánico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario