¿Reikuaápa ko mbaʼasy genética ohypýiva ñande pulmón ha ñande hígadope? (Alfa-1 Antitripsina Ñembyai) .

¿Reguerekópa avei tos ha hasy rerrespirávo are guivéma oikóva? Ikatu repensa upéva normálha. Péro sapyʼánte, ikatu oĩ peteĩ mbaʼe iñimportantetereíva koʼã síntoma rapykuéri nañahendúiva heta mbaʼe. Ko árape ñañe'êta ko'ãichagua condición rehe. Upéva ha’e Alfa-1 Antitripsina Deficiencia, térã `(Alfa-1 Antitripsina Deficiencia)`. Oĩ avei tapicha ohenóiva "Alfa-1" mbykymi.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, mbaʼépa hína Alfa-1?

Alfa-1 ha’e peteĩ mba’asy genético hereditario jaguerekóva ñande tuvakuéragui. Mba’épa ojehúva ko’ãvape ha’e ñande rete ndaikatúi ojapo suficiente peteĩ proteína hérava antitripsina alfa-one `(AAT)`, ha’éva peteĩ proteína oñangarekóva ñande pulmón rehe. Ñapensamína ko proteína `AAT` rehe ha'eha peteî guardia ñande pulmón-pe guarã. Okañy jave ko guárdia, tuichaiterei oñembyai ñande pulmón.

Upévare, peteĩ tapicha orekóva estado Alfa-1 oreko tuicha riesgo oguereko haĝua mba’asy pulmonar, ko’ýte enfisema (oñembyai umi saco de aire pulmón-pe), cirrosis (cicatriz hígado) ha panniculitis, peteĩ mba’asy ndahetáiva ipire rehegua. Sapy’ánte, ko’ã mba’asy ikatu oporojukáva.

Upévare oî tapicha ohenóiva avei ko mba'asýpe "EPOC genética".

Mba’éichapa oiko ko mba’asy. Mávapa oĩve riesgo-pe?

Jajapo hag̃ua Alfa-1, tekotevẽ jahereda pe gen anormal mokõive ñande tuvakuéragui. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã umi géno haʼe umi instruksión ohechaukáva mbaʼéichapa ombaʼapo ñande rete. Oĩramo peteĩ kámbio michĩmi koʼã instruksiónpe, ikatu okambia ñande rete rembiapo.

Alfa-1-pe, peteĩ mutación oĩva pe gen hérava `SERPINA1`-pe omoheñói apañuãi pe proteína `AAT` ñemoheñóime. Upéicha rupi, taha'e pe proteína `AAT` ndojejapói hetaiterei, térã pe proteína ojejapóva oguereko forma vai. Oguereko jave forma vai, upe proteína ndaikatúi osẽ hígadogui ha oho tuguy rupive pulmón peve. Upéi upe proteína oñeforma vaíva ojejoko pe hígadope, ha ombyai pe hígado. Avei ndaipórigui proteína oho hag̃ua ñande pulmónpe, umi pulmón katu ivulnerable avei.

Péro oĩ persóna ohereda ko géno defectuoso peteĩ túvagui añoite (tahaʼe isy térã itúva). Ñahenói chupekuéra "portadores". Jepémo hete ojapo jepi suficiente proteína `AAT` oñangareko haguã ipulmón rehe, oî gueteri riesgo-pe oñembyai haguã pulmón. Ko riesgo tuichaiterei opitáramo hikuái.

Mba’éichapa upéva ohupyty ñande pulmón ha hígado.

Ñantende hag̃ua upéva, jajapo peteĩ ehémplo michĩmi.

Ñande proteína `AAT` ojejapo hígadope. Upéi oviaha tuguy rupive pulmón peve. Ñande pulmón oguereko peteĩ enzima hérava `Neutrófilo Elastasa` oipytyvõva chupekuéra ombohovái haguã mba'asy. Ñapensamína ko enzima haʼeha peteĩ soldádo ivaietereíva ha ikatupyrýva. Ombyai umi mba’asy. Péro ojejapopa rire, oĩ vaʼerã ojokóva. Ndaupeichairamo, oñepyrũ oataka avei ñande célula pulmonar hesãiva.

Upe mba'e "ojokóva", upe función "interruptor apagado", ojapo ñande proteína `AAT` rupive. Ha'ete ku pe comandante he'íva pe soldado-pe: "Oĩ porã, upéva suficiente, epyta".

Ko'ágã, peteî tapicha orekóva Alfa-1, ko oficial `AAT` ofalta hetepýpe. Upéi ndaipóri avave ojokóva upe ñorairõhára ipy’ahatãvape (`Neutrófilo Elastasa`). Osegi oataka umi pulmón. Péicha oñehundi pe proteína `Elastin` oîva pulmón-pe. Ko elastina ha e pe ome eva umi vosa aire rehegua (alveolo) oíva pulmónpe ijelasticidad ha imbarete petet gomaicha. Okañy jave, umi vosa de aire ikangy ha oñembotapykue peteĩ globo desinflado-icha. Péva ha'e pe jaheróva `Enfisema` . Péicha hasy jarrespirávo ha jahupyty oxígeno.

Pe ojehúva hígadogui iñambue’imi. Oĩgui defecto genético, pe proteína `AAT` oñeforma forma vaípe. Kuatia pehẽngue ojedobla vaívaicha. Ko forma vai rupi, pe proteína ndaikatúi osẽ pe hígadogui ha ojejoko pe hígado ryepýpe. Hetaiterei proteína ojejokóramo péicha, pe hígado oñembyai ha oñepyrũ oreko cicatriz. Upévape oñembohéra cirrosis .

Mba’épa umi mba’asy Alfa-1 mba’asy rehegua.

Umi mba’asy omoheñóiva Alfa-1 iñambue odependévo pe órgano oĩva ñande rete rehe ojeafectáva. Koʼãva ojogua jepi umi síntoma orekóvape EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica).

Mba’éichapa ikatu ojekuaa ko mba’asy?

Pe tape tenondegua ojekuaa hag̃ua Alfa-1 haʼe peteĩ tuguy jesareko rupive . Umi síntoma ojoguágui ambue mbaʼasýpe, sapyʼánte ikatu ohasa sapyʼami ojekuaa hag̃ua hekopete. Oiméramo nde reguereko síntoma hígado rehegua, térã oje’éramo ndéve reguerekoha EPOC ha nde síntoma noñemoporãvéiramo jepe oñepohano, nde pohanohára ikatu odesidi ndeproba Alfa-1 rehe.

Umi prueba ojejapóva jepi ha’e:

• Tuguy jesareko: Ojehecháta nde ruguype oîpa pe proteína `AAT`. Pe nivel ijyvate ramo, ojejapóta prueba genética ojehecha haguã oîpa defecto genético ojoajúva Alfa-1 rehe.
• Prueba de imagen: Peteĩ radiografía de tórax térã CT ikatu ojekuaa mbaʼeichaitépa oñembyai ha moõpa oĩ pe pulmón.
• Umi prueba de función pulmonar: Jepémo ko’ãva ndaikatúi ohechakuaa directamente Alfa-1, ikatu ome’ẽ nde pohanohárape peteĩ idea mba’éichapa omba’apo porã nde pulmón.
• Ultrasonido hepático térã FibroScan®: Ojeguerovia ramo oñembyaiha hígado, ojejapo ko’ã escaneo ojehecha haguã oîpa cicatriz hígado-pe.
• Biopsia hepática: Tuichaitereíramo pe hígado oñembyaíva, ojegueraha peteĩ tejido michĩetereíva hígadogui ha ojehecha ojekuaa hag̃ua mbaʼeichaitépa oñembyai.

Mba’épa umi tratamiento Alfa-1 rehegua.

Jepémo ndaipóri pohã específico síndrome Alfa-1-pe guarã, oî heta tratamiento ikatúva ocontrola síntoma, omboguejy daño órgano ha omoporãve calidad de vida.

Umi método oñepohano haguã iñambue odependévo órgano afectado rehe:

Pohãno umi pulmón rehegua

• Terapia de Aumento: Kóva ha’e peteĩ tratamiento específico Alfa-1-pe guarã. Oike oñemopotî haguã proteína `AAT` ojeipe'áva umi tuguy ome'êva hesãivagui ha oñeme'ê ñande retepýpe peteî vena rupive, ojoguáva salina-pe. Péva ndaikatúiramo jepe ombojere pe daño oikomava’ekue, tuicha ikatu ojoko térã ocontrola umi daño oútava pulmón-pe.
• Pohã: Pohã ha’éva inhalador , ha’eháicha broncodilatador, oñeme’ẽ umi hasývape EPOC-pe, ndahasýi haguã orrespira.
• Terapia oxígeno rehegua: Sa’íramo pe oxígeno tuguýpe, oñeme’ẽ oxígeno suplementario peteĩ tubo michĩva rupive oñemoĩva ñande ryépe térã peteĩ máscara juru rupive.
• Programa de rehabilitación pulmonar: Oñeme’ẽ ñembokatupyry ndahasýi haguã respiración ejercicio respiratorio ha ambue ejercicio físico rupive.
• Pulmón ñembohasa: Tuichaitereíramo oñembyai, ikatu oñeikotevẽ peteĩ pulmón hesãiva ñembohasa paha ramo.

Pohãno hígado rehegua

Hígado oñembyaíva oñepohano sintomáticamente. Péro peteĩ tape añoite ikatu hag̃uáicha oñepohanombaite pe mbaʼasy hígado Alfa-1 haʼe hína peteĩ trasplante de hígado . Oñembohasa jave peteĩ hígado hesãiva, pe hígado oñepyrũ ojapo pe proteína `AAT` hekopete.

Mba’épa ikatu ajapo aiko haĝua hesãi haĝua Alfa-1 reheve.

Jepe oje’e ndéve reguerekoha Alfa-1, ndaha’éi nde rekove paha. Oĩ heta mbaʼe ikatúva rejapo ani hag̃ua oñembyai saʼive umi órgano.

Upéva ykére, eikuaa avei ko'ã mba'e:

• Eñemomombyrýkena umi lugár umi hénte opitahápe. (Ejehekýi tatatĩ segunda mano-gui)
• Ani rerrespirá umi mbaʼe ivaíva nde pulmónpe, por ehémplo yvytimbo ha químiko. Oiméramo reñemboja ko’ãichagua mba’ére ne rembiapohápe, eipuru peteĩ máscara protectora.
• Anive reʼu kompletoite pe vevída térã elimitá ikatuháicha. Pe vevída ikatu ombohetave pe hígado oñembyai.
• Ani reipuru pohã hasýva (e.g., re’u hetaiterei paracetamol) térã ambue ka’avo ikatúva oityvyro hígado reñe’ẽ’ỹre nde pohanohára ndive.
• Ojehupyty opaite vacuna oñeikotevẽva. Ko’ýte tuicha mba’e oñevacuna haguã mba’asy ha’éva neumonía, gripe (gripe), COVID-19, ha hepatitis A ha B, ohypýiva hígado.
• Py’ỹi jajohéi ñande po, epyta ipotĩ ha eñangareko mba’asykuéragui.
• Oiméramo nde rogaygua orekóva Alfa-1, iporãta ndete voi reñehaʼã. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive upévare.
• Oiméramo nde reguereko Alfa-1 térã ha’e peteĩ portador, iñimportanteterei reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive reguerekóramo plan reguereko haĝua mitã.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

• Oiméramo reguereko umi síntoma pulmón térã hígado rehegua ñañe’ẽ hague yma.
• Oĩramo nde rogayguápe ojediagnostikava’ekue oguerekoha Alfa-1.
• Oiméramo ojekuaa ha oñepohano ndéve reguerekoha EPOC térã asma, ha katu ne síntoma noñemoporãvéi, eñe’ẽ nde pohanohára ndive rejapo haĝua peteĩ prueba Alfa-1.
• Oiméramo reguerekóma Alfa-1, pya’e ehecha nde pohanohárape ojekuaa ramo mba’asy pyahu térã ivaive ramo umi mba’asy oĩmava.

Ikatu ijetuʼu jaikove hag̃ua Alfa-1 ndive. Péro peikuaa porãramo, pe tratamiénto ha pejeiko porãramo, peẽ avei ikatu peiko peteĩ vída hesãiva ha kyreʼỹme. Iporãvéva rejapo haĝua upéva ha’e reñe’ẽ abiertamente nde médico ndive ha reju peteĩ plan osẽ porãtava ndéve ĝuarã.