¿Ohasa asy piko ne memby peteĩ ikyrỹivagui? Jaikuaami Artrogriposis Múltiple Congenita rehegua.

Ndaipóri ñe’ẽ ñamombe’u haĝua pe vy’a ñañandúva ñamañávo peteĩ mitã onase ramóvare, ¿ajépa? Péro sapyʼánte, ñane membykuéra ikatu oreko provléma michĩva hesãi hag̃ua. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición sa’i oñehendúvare, ha katu iñimportanteterei ñaime consciente. Upéva ha’e peteĩ mba’asy hérava artrogriposis.

Mba’épa pe Artrogriposis?

Ñamombe’u porãsérõ, Artrogriposis Multiplex Congenita (AMC) ha’e peteĩ mba’asy heñóiva peteĩ mitã oguerekóva hetave peteĩ articulación ndaikatúiva ojedobla térã oñembo’y . ‘Artho’ he’ise articulación, ha ‘griposis’ he’ise ojedobla térã oñembojere. Kóva ndaha’éi peteĩ mba’asy año, ha katu peteĩ grupo orekóva mas de 300 condición . Techapyrã, ikatu ojehecha mba'asy muscular ha'eháicha Distrofia Muscular ha condición genética ha'eháicha Trisomía 18 - Síndrome de Edwards.

Ko'ágã, ja'évo 'rigidez articular', umi pohanohára ohenói pévape `(contracción)`. Upéva he ise, pe mitã músculo, ipire ha tendones `(tendones)` oñemboty tapiaite , upévare umi articulación oñemombyky, ha ndaikatúi ojedobla térã ojeipyso hekopete. Ñapensamína, umi articulación ha’e umi tenda ha’eháicha ñande muñeca, cadera, ñande jyva ha ñande akã. Ko’ã articulación ha’e pe ñanepytyvõva ñañemongu’e haĝua. Upéicharõ, umi mitã orekóvape artrogriposis, koʼã artikulasión hasy omýi porã hag̃ua. Ikatu hatãmbaite, térã ikatu ojere, térã ikatu ojere ha ojejoko peteĩ posición-pe .

Mba’épa umi síntoma especial ohechaukáva pe mitã ko situación-pe.

Umi mitã orekóva artrogriposis oreko heta mbaʼe ijojahaʼỹva onase jave. Péro koʼã mbaʼe ikatu idiferénte peteĩ mitãgui ambuépe, peteĩ famíliape jepe. Umi mba’e ojehecharamovéva ha’e:

• Umi jyva oñemboguejy ha hete ojere hyepy gotyo.
• Pe oguerekóva codo ojepysóva (hasýva ojedobla haguã).
• Pe oguerekóva ijyva ha ikuã ojedobla hyepy gotyo ha ojejoko.
• Ikatu umi kangue cadera rehegua ojedesloca.
• Pe ijyva ojepysóva.
• Umi py ojere oguejy ha hyepy gotyo (`(Clubfoot)`-icha).
• Ikatu ojedobla peteĩ lado gotyo pe columna vertebral (curvatura de la columna vertebral).

Ko’ã mba’asy ndaha’éi peteĩcha opavavetépe ĝuarã. Oĩ tapicha ikatúva oreko peteĩ térã mokõi koʼãvagui, ha ótro katu oreko heta. Avei, ikatu oityvyro umi articulación tuicháva ha avei umi articulación michĩva . Péva he’ise ikatuha oityvyro opa mba’e kuã punta guive ijyva peve.

Oĩpa umi tipo principal artrogriposis rehegua?

Heẽ, ñañeʼẽve hína mokõiichagua:

• (Amioplasia) : Kóvape , umi articulación umi miembro-kuéra rehegua ojeafectave .
• .​

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Artrogriposis añetehápe ndaha'éi peteĩ mba'asy ojehecharamóva . JepiKo mba'asy oreko posibilidad ojehu haguã peteîva rupi 3.000 mitã heñóiva oikovévagui.

¿Kóva piko peteĩ mbaʼe genético? ¿Ha’épa peteĩ mba’e oúva generación-gui?

Artrogriposis ha'e peteĩ mba'asy congénita . Péva he'ise umi síntoma oñepyrũha heñói mboyve . Heta jey ndojekuaái mba'érepa añetehápe . Péro ikatu oiko peteĩ trastorno genético rupive . Umi experto ohechakuaa mas de 400 genes mutados ojoajúva artrogriposis rehe. Avei ojuhu hikuái ojoajuha mas de 35 trastorno genético ndive .

Mba épa ojoavy artrogriposis ha contractura congénita aislada apytépe.

Porandu porã. `(Contracción Congénita Aislada)` he'ise oîha peteî rigidez articular peteî parte tete reheguápe añoite . Por ehémplo, ¿rehechámapa unos kuánto mitã onase ha peteĩ ipy añoite ojedobla hyepy gotyo? Upévape oñembohéra `(Clubfoot)`. Upéva ha'e `(contractura congénita aislada)`. Péro pe artrogriposis-pe ikatu oĩ umi artikulasión ñemohatã mokõi térã hetave pártepe ñande retépe .

Mba’épa omoheñói artrogriposis (AMC)?

Heta vése ndojekuaái mbaʼérepa añetehápe pe artrogriposis . Ha katu oĩ heta mba’e ojehechavéva oje’éva oipytyvõha ko mba’asy:

• Pe mitã'i (mitã) ningo sa'i omýi okakuaa ohóvo hyepýpe . Péva ikatu oiko ndoguerekóigui suficiente líquido amniótico, oguerekógui ambue feto (ha'eháicha gemelos), térã peteĩ forma anormal útero rehegua. Pe mitãʼi ndaikatúiramo omomýi porã umi artikulasión, oñembyaty umi tejido extra umi artikulasión jerére, ha opyrũ chupekuéra .
• Ciertas condiciones médicas orekóva pe sy hyeguasúva . Techapyrã, mba'asy ha'eháicha `(Esclerosis Múltiple)`. Oĩramo nde rogayguápe oguerekóva `(Esclerosis Múltiple)`, ikatu avei reime riesgo tuichavévape.
• Mba'asy genética rehegua . Techapyrã, umi condición ha'eháicha ``Distrofia Muscular''.
• Mba'asy Sistema Nervioso Central rehegua . Pévape oike apytu’ũ ha médula espinal. Techapyrãramo oĩ mba’asy ha’eháicha `(Síndrome de Moebio)` ha `(Espina Bífida - Meningomielocele)`.
• Mba'asy Sistema Neuromuscular rehegua . Techapyrã, Miastenia Gravis.
• Mba'asy Tejido Conectivo rehegua . Techapyrãramo oĩ `(Displasia)` ha `(Enano Metatrópico)`.

Oĩ káso ojeʼéva oñembojoajúramo umi mbaʼe genético ha ambiental ikatuha oreko peteĩ palávra omoheñói hag̃ua artrogriposis.

Mba’épa añetehápe umi mba’asy ohechaukáva artrogriposis.

Umi mba'asy artrogriposis rehegua ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe . Peteĩ família ryepýpe jepe, peteĩ persóna síntoma ikatu iñambue térã ivaive ambuégui.

Umi mba’asy universal ha’e:

• Habilidad limitada omomýi haguã umi articulación michĩ ha tuicháva.
• Ikatu umi articulación michĩ ha tuicháva ndaikatúi oñemomýi mba’eveichavérõ.
• Oguejy okakuaaha músculo (músculo hipoplásico).
• Umi ipehẽngue ipiro’y ha oguereko tubo-icha.
• Ojejapo peteĩ membrana ojoguáva ipire rehe (correa de tejido blando) umi articulación ári, ojokóva umi articulación oñemomýi.

Ambue mba'e heta tapicha ohechakuaáva :

• Umi kangue puku oĩva ñande po ha ñande pype ipire hũ anormalmente ha ndahasýi oñembyai.
• Criptorquidismo ha'e mitãkuimba'épe ndoguejýi haguére umi testículo (testículo) escroto-pe.

Mba'ekuaarã mbovymi tapicha añoite ohecháva :

• Umi cadera, codo térã rodilla ojedesloca.
• Apañuãi oguerekóva sistema nervioso central (ne apytu’ũ ha médula espinal) estructura rehegua.
• Apañuãi oîva sistema nervioso central rembiapo rehe (he'iséva, mba'éichapa omba'apo).

Umi tapicha orekóva amioplasia ndoguerekói jepi apañuãi umi órgano interno térã función cognitiva rehe . Ha katu 10% rupi ikatu oguereko apañuãi ipy’ápe. Techapyrã: 1.1.

• Gastroesquisis: Péva he’ise peteĩ yvykua oĩva ñande py’ápe.
• Atresia Intestinal: Péva he’ise oñembotyha ñande py’a.

Umi py articulación ojeafectave. Umi po joajuha oĩ hapykuéri. Avei, ko’ã articulación ikatu avei ojeafectáva py’ỹi:

• Hombros rehegua
• Rodillas rehegua
• Jyvanga
• Pyñuã
• Kuãnguéra
• Pyapy
• Pysãnguéra
• Kuakuéra
• Mandibula articulación rehegua

Mboy tiémpopa ipuku pe artrogriposis (AMC).

Artrogriposis ha'e peteĩ mba'asy ndaikatúiva oñepohanoite . Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva omoporãve nde rekove . Pe terapia física, en particular, ikatu nepytyvõ tembiapo ára ha ára rehegua ha’eháicha reñemonde ha rey’u y.

Mba’éichapa reikuaa reguerekoha artrogriposis (AMC)?

Sapy’ánte, ikatu ojehechakuaa pe mba’asy onase mboyve pe mitã . Peteĩ ecografía rutinaria imembykuña jave ohechaukáramo mba’e vai pe mitã retepýpe, ikatu ojesospecha ikatuha ha’e artrogriposis. Umi pohanohára ohechakuaa jepi ko'ã problema articular mokõiha trimestre de embarazo . Upe tiémpope, pe doktór ikatu neremondo rejerure hag̃ua ndéve asesoramiento genético .

Pe consejero genético ome’ẽta ndéve marandu umi condición genética rehegua ikatúva o’afectá ne membýpe. Oporandúta hikuái nde familia historia de salud rehegua ha orrecomendata oimeraẽ prueba genética oñeikotevẽva. Techapyrã ramo:

• `(Muestreo de Villos Coriónicos - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Pe mitã onase rire jepe, umi doktór ikatu ohechakuaa ko mbaʼasy ohechávo mbaʼéichapa oreko ha ojapo diferénte pruéva . Ko’ã prueba apytépe oĩ:

• Estudios de Conducción Nerviosa: Omedi mba éichapa pya e oho umi impulso eléctrico umi nervio rupive.
• Electromiografía (EMG): Ohai mba éichapa omba apo umi músculo eléctrico.
• `(Biopsia Muscular)`: Ojegueraha ha ojehecha petet músculo pehẽngue michĩva.
• Secuenciación de Genoma: Ojekuaa hagua umi genes oñemoambuéva.
• Tuguy jeporeka: Jaheka mba’e vai umi genes ha cromosomas-pe.
• `(Marre de Hibridación Genómica Comparativa (CGH))`: Ohechakuaa umi ñemoambue cromosomas-pe.
• Microarray: Ohesa’ỹijo miles de genes peteĩ jeýpe.
• Estudio exoma rehegua: Ohechakuaa opaichagua ñemoambue umi genes rehegua.

Sapy’ánte umi pohanohára ojerovia avei umi prueba de imagen rehe ha’eháicha ecografía ha EMG.

Nde doktór ohechakuaa rire peteĩ mbaʼe ikatúva omoñepyrũ nde artrogriposis , ojapota hikuái peteĩ plan de tratamiénto . Ikatu peipytyvõ pemoheñói haĝua upe plan.

Mba’éichapa oñepohano artrogriposis (AMC) rehegua.

Jepe ndaipóri pohã espesífiko artrogriposis-pe g̃uarã, pe tratamiénto ikatu tuicha omoporãve pe mitã rekove .

Ñanemandu'ava'erã, kóva ndaha'éi condición ojokóva mitãme oiko haguã tekove porã. Oñepohano porãramo heta mbaʼe ikatu ojehupyty porã.

Umi mbaʼe omoñepyrũva artrogriposis idiferénte rupi enterovépe g̃uarã, káda persónape idiferénte pe tratamiénto .

Umi pohã ojepuruvéva artrogriposis rehegua ha’e:

• Umi fundición ojepuru oñembogue hag̃ua umi articulación hatãva . Koʼãva oñemoambue mbeguekatúpe ikatu hag̃uáicha pe artikulasión iflexibleve.
• Terapia física : Péva omoporãve movilidad articular ha ojoko atrofia muscular.
• Manipulación de Articulaciones : Pévape ojejapo peteĩ especialista omomýi mbeguekatu umi articulación.
• Ejercicios de estiramiento : Ko ãva ombohetave flexibilidad ha rango de movimiento umi articulación rehegua.
• Ñembovo . Ikatu ojejapo cirugía oñembotuichave hagua pe rango de movimiento umi articulación ha eháicha tobillo, cadera, rodilla, muñeca térã codo. Koʼápe pe méta prinsipál haʼe hína ñamoporãve pe mitã rembiapo . Upearã ojepeʼa umi kangue umi tejido ojokóvagui oñemomýi, upéicha rupi umi múskulo oñekontrata ha omýi. Péro saʼieterei ojeopera .

Umi tapicha katupyry omoneĩ peteĩ enfoque multidisciplinario . Upéva heʼise ikatuha ne memby oikotevẽ hetave tratamiéntogui. Umi mbaʼe iporãvéva ojehupyty peteĩ ekípo de doktór ha terapeuta ombaʼapo jave oñondive.

¿Tekotevẽpa ahecha umi especialista-pe?

Heẽ, absolutamente. Oĩ heta especialista ikatúva oipytyvõ ne membýpe artrogriposis-pe. Techapyrã ramo:

• Mitãnguéra rehegua
• Ortopedista (especialista hueso ha articulación rehegua) .
• Pohanohára oñembokatupyrýva mba'asy neurológica-pe (Neurólogo) .
• Genético Médico rehegua
• Pohanohára Rehabilitación rehegua
• Terapeuta Físico rehegua

Opa ko’ã tapicha omba’apo oñondive omoheñói haĝua pe plan de tratamiento iporãvéva ne membýpe ĝuarã.

Oĩpa umi tratamiénto ikatúva ojejapo ógape?

Heta tapicha orekóva artrogriposis oikotevẽta terapia física imitãrusu pukukue javeve . Umi terapeuta físico nemboʼéta umi ehersísio ikatúva rejapo nde rógape . Iñimportanteterei jajapo porã koʼã mbaʼe.

¿Ikatu piko ojejoko pe artrogriposis (AMC)?

Péva añetehápe osẽ nde poguýpe . Ndaipóri mbaʼeve ikatúva rejapo remboguejy hag̃ua ne membýpe oreko hag̃ua artrogriposis. Upévare por favor ani rekulpa ndejehe .

Mba’épa oúta peteĩ tapicha orekóva artrogriposis (AMC)?

Pe perspectiva ipukúva tapichakuéra orekóva AMC odepende heta mba’ére:

• Artrogriposis mba’asy vaiha .
• Pe mba’e omoñepyrũva artrogriposis.
• Mbaʼéichapa nde térã ne memby rete ombohovái tratamiénto .

Péro pe notísia iporãva haʼe hína la majoría umi persóna orekóva artrogriposis oikoha adulto independiente ramo . Pe tratamiento ikatu omoporãve chupekuéra movilidad ha ikatu oiko peteĩ vida normal, umi tapicha ndorekóiva artrogriposis-icha.

¿Ivaive piko pe artrogriposis ohasávo pe tiémpo?

Artrogriposis ndaha'éi peteĩ mba'asy ohóva ohóvo . Péva he’ise pe articulación rigidez ndoivaiveha ohasávo pe tiempo. Péro pe condición subyacente omoheñóiva ikatu sapyʼánte ivaieterei . Upévare, umi doktór omoañete rire ne membýpe orekoha artrogriposis, iporãta reikuaa mbaʼépa ikatu káusare.

Mba’e porandupa ajapova’erã pohanohárape artrogriposis rehegua.

Reporandúramo nde pohanohárape ikatu nepytyvõ reikuaa porãve hag̃ua pe artrogriposis. Epensamína rejapo hag̃ua ne doktórpe koʼã mbaʼe mbaʼéichapa ojediagnostika ne memby:

• Mba’eichagua artrogriposispa oguereko che memby.
• Mboy tiémpopa oipuru vaʼerã che memby peteĩ fundición?
• Mba’épa pe tratamiento iporãvéva che membýpe guarã.
• Mba’e especialista-pepa ohechava’erã che memby.
• Araka’épa ñañepyrũ terapia física?
• Oĩpa pohã tekotevẽva ho’u che memby?
• Mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ porãve che membýpe?

Umi tapicha oguerekóva artrogriposis heñói umi articulación hatã térã inmóvil. Ikatu hasy chupekuéra umi tembiapo ára ha ára, por ehémplo oguata térã oguereko peteĩ kópa. Heta tapicha oikotevẽ terapia física ha sapy’ánte ojeopera ikatu haguã hekove porãve.

Pe último mbaʼe peteĩ túva ohenduséva haʼe oĩha mbaʼe vai imemby hyepýpe térã onase ramóvare. Por favor, ani rekulpa ndejehe . Ndaipóri mbaʼeve ikatúva kuri rejapo idiferénte. Oiméramo reikotevẽ pytyvõ regueropu’aka haĝua ko situación hasýva, eñe’ẽ nde médico ndive umi grupo de consejería ha apoyo rehe. Nde ndaha'éi ndeaño . Oĩ avei ambue família ohasáva koʼãichagua situasión.

Ipahápe, penemandu’áke ko mba’ére (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Artrogriposis ha'e peteĩ mba'asy heñóiva mitã hetave peteĩ articulación congelado ha ndaikatúiva omýi porã. Ikatu ipu oporomondýiva, ha katu nemandu’ava’erã oñetrata porãramo ha oñeñangareko porãramo mborayhúpe, ko’ã mitã ikatuha oiko porãiterei .

Jepe ndaha’éi jepi ojejuhúva peteĩ causa específica, pe genética ha ciertas condiciones embarazo aja ikatu oreko peteĩ rol . Tuicha mba’e ojehechakuaa tenonderãite ha oñepyrũ tratamiento ha’eháicha terapia física, fundición tekotevẽramo, ha sa’i ojejapo cirugía.

Penemanduʼákena upéva ndahaʼeiha peteĩ mbaʼe ikatúva ojejoko, upévare tuvakuéraicha ani peñedesanima . Emba’apo nde equipo médico ndive ha eme’ẽ ne membýpe oikotevẽva. Ndaha’éi ndeaño, oĩ heta tapicha ikatúva oipytyvõ.

Ipasiénsia, mborayhu ha consejo médico hekopete , peteĩ mitã orekóva artrogriposis jepe ikatu oreko peteĩ futuro iporãva.

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