¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? ¡Jaikuaami Síndrome de Costello rehegua!

Sapyʼánte jajepyʼapyeterei ñahendúvo oĩha mbaʼasy ñane membykuéra oguerekótava, ¿ajépa? Koʼýte haʼéramo peteĩ mbaʼasy ndahetáiva. Peteĩ mba’asy genética ndahetáiva heta tapicha nohendúiva, ha katu iñimportante jaikuaa, ha’e Síndrome de Costello. Ñañe’ẽmi hese michĩmi detalladamente, simpleiterei. Ikatu peimo’ã ko mba’e ndojeporúi chéve, ha katu ko mba’ekuaa ideprovéchota aipytyvõ haĝua peteĩ tapichápe algún día.

Mba’épa pe Síndrome de Costello?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Costello ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ikatúva ohupyty heta ñande rete pehẽngue. Por ehémplo, ikatu oityvyro heta sistema de órgano, por ehémplo ñane apytuʼũ, ñande kangue, ñande pyʼa, ñande pytiʼa, ñande múskulo, ñande riñón ha ñande pire.

Koʼág̃a ñañeimahinamína, jarekoha umi sélula ñande retépe. Ko'ã célula ha'e pe ñanemongakuaáva ha ñanemyatyrõva. Normalmente, ko'ã célula okakuaa ha oñemboja'o según algún control. Ha katu síndrome Costello-pe, ha'ete ku ko'ã célula ohupytyva'ekue peteĩ tembiapoukapy "okakuaa ha oñemboja'o hetaiterei, pya'eterei". Mba'érepa ojejapo upéva ha'e oîha peteî defecto umi proteína ocontroláva célula okakuaa haguã. Péicha umi célula oñembohetave natekotevẽi ha pyaʼe, ha ikatu oñembohetave umi tumor, tahaʼe kanser ha ndahaʼéiva kanser .

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Añetehápe, síndrome de Costello ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Oje’e ko yvy ape ári 100 ha 1500 tapicha añónte oguerekoha ko mba’asy. Péva he’ise ha’eha peteĩ mba’asy ndahetáiva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Costello.

Umi mba’asy síndrome de Costello rehegua ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, ha mba’éichapa hasy umi mba’asy ikatu iñambue. Ko’ã mba’asy ohupyty opaichagua ñande rete pehẽngue. Jahechami umi mba’asy tenondegua ikatúva ojehecha:

• Py’a ​​mba’asy: Ikatu ojehu mba’asy ha’éva korasõ ritmo irregular (`arritmia`) ha korasõ músculo oñembohyku (`cardiomiopatía hipertrófica`). Oiméne koʼãva haʼe umi síntoma ipeligrosovéva.
• Apañuãi okambúva ha okaru haguã: Ko’ýte imitãme, ikatu hasy mitãme omokambúvo ha okaru haguã. Sapy’ánte ikatu oñeikotevẽ peteĩ tubo de alimentación .
• Curvatura espinal: Ikatu ojehecha umi condición ha eháicha peteĩ curvatura lateralmente columna vertebral rehegua (escoliosis) térã peteĩ curvatura tenonde gotyo (quifosis).
• Discapacidad intelectual ha cerebro desarrollo anomalías: Ikatu oiko discapacidad intelectual leve ha moderada. Ikatu avei ojehecha oĩ mba’e vai apytu’ũ ñemongakuaápe, ha’eháicha malformación Chiari .
• Apañuãi jehecha ha ñande juru rehegua: Ikatu oiko jehecha vai, apañuãi ñande juru ñemohenda térã okakuaa haguã.
• Umi ñemoambue estructural umi riñónpe: Ikatu oñemoambue michĩmi umi riñón forma térã posición.
• Músculo kangy (hipotonia): Umi músculo ñande retepýpe ikatu ijyvytu’imi ha imbarete sa’i.

Umi mba’e ojehecháva físicamente

Ko’ã mba’asy ári, ikatu ojehecha mitã ha kakuaáva orekóva síndrome de Costello ojehechaháicha:

• Ojeflexionaiterei umi articulación dedo ha muñeca rehegua.
• Oguerekóva peteĩ tendón de Aquiles ojejokóva pe talón rapykuéri.
• Oguerekóva iñakã tuichavéva promedio-gui, ijuru tuicháva, ijuru henyhẽva, ijyva tuicha ha hova jyva asy’imi .
• Oguerekóva pire suelto ipo ha ipy rehe (`cutis laxa`).
• Okakuaa mbeguekatu imitãme ha oguejy ijyvate okakuaa rire.
• Oĩ ñande pire iñypytũvéva pe pire ijeréreguagui (hiperpigmentación).

Mba'érepa oñeforma tumor ko condición-pe.

Amombe’u haguéicha yma, pe mutación genética omoheñóiva síndrome de Costello ojapo umi célula okakuaa ha oñemboja’o pya’e. Upe célula ñemboja’o hetaiterei ha’e pe omoheñóiva tumor. Ko’ã tumor ikatu cáncer térã ndaha’éiva cáncer (benigno).

Ko'ãva ha'e umi nueces ojehechavéva:

• Papiloma (ndaha’éiva cáncer): Ko’ãva ha’e umi mba’e michĩ ha ojoguáva verruga-pe, ikatúva ojekuaa ñande ryekue, ñande juru térã ñande ryekue jerére.
• Rabdomiosarcoma (cáncer): Kóva ha’e peteĩ cáncer ojehúva tejido muscular-pe imitã aja.
• Neuroblastoma (cáncer): Kóva ha’e avei peteĩ cáncer célula nerviosa rehegua ojehechavéva mitã ha mitãrusu kakuaávape.
• Carcinoma celular transitorio (cáncer): Kóva ha’e peteĩichagua cáncer de vejiga ojehúva kakuaávape.

Mba’épa omoheñói síndrome de Costello?

Pe mba’e omoñepyrũvéva síndrome de Costello ha’e peteĩ mutación oĩva pe gen HRAS-pe ñande genes-pe. Ko gen HRAS ojapo peteĩ proteína hérava H-Ras. Ko proteína rembiapo ha'e ocontrola célula okakuaa ha célula división.

Ñapensamína ko proteína H-Ras rehe haʼeha peteĩ interruptor de luz. Pe gen HRAS ohasávo peteĩ mutación, pe interruptor "apagado" ko proteína rehegua nomba'apovéima. Ha'ete ku pe proteína oîva constantemente "on". Upéicha rupi umi célula ohupyty meme señal natekotevẽiva "okakuaave hag̃ua, oñemboja'ove haguã". Péva ha'e pe antecedente genético básico síndrome de Costello rehegua.

¿Kóva piko peteĩ mba’e oúva generación-gui?

Hetave káso síndrome de Costello rehegua ojehu umi cambio genético pyahúgui (mutaciones `de novo`). Péva he’ise peteĩ mitã ikatuha oguereko pe mba’asy aleatoriamente, avave familia-pe oguereko’ỹre upe mba’asy upe mboyve.

Ha katu, sa’ietereiMitãnguéra ikatu ohereda ko mba'asy ituvakuéragui. Pévape oñembohéra ``dominante autosómico''. Péva he'ise peteî túva añoite oguerekóramo jepe pe variación genética, oîha 50% rupi posibilidad pe mitã ohereda haguã.

Mávapa ikatu oguereko síndrome de Costello.

Ko mba’asy ikatu oiko oimeraẽvape. Ja’e haguéicha, ojehu jepi al azar, ndorekóiva historia familiar.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy? (Diagnóstico) .

Síndrome de Costello ojehechakuaa jepi imitãme. Peteĩ doktór ohecháta raẽ porã mbaʼéichapa oĩ pe mitã. Upéi ojejapóta peteĩ prueba genética oñemoañete haguã pe anormalidad genética. Avei pe doktór oporandúta oĩpa pe famíliape orekóva antecedente de trastorno genético, pórke saʼi ikatu ojehereda.

Sapy’ánte, síndrome de Costello mba’asy ikatu ojogua ambue mba’asy genética-pe, ha’eháicha síndrome cardiofaciocutáneo (síndrome LFC) ha síndrome de Noonan . Upévare tekotevẽterei ojejapo peteĩ diagnóstico hekopete ojejapo hag̃ua umi pruéva genética. Ha’e pe ohejáva ojehechakuaa ojuehegui ko’ã condición.

Mba’épa umi tratamiento síndrome de Costello rehegua.

Ñambyasy, ndaipóri pohã definitivo síndrome de Costello-pe guarã. Upévare, tratamiento oñecentra principalmente control ha manejo síntoma. Oĩ heta mbaʼe ikatúva oñepohano:

• Ojeopera: Ikatu ojejapo cirugía umi mba’e ha’éva korasõ mba’asy, mba’asy tembi’u rehegua ha estenosis espinal.
• Pohã: Oñeme’ẽ pohã ha’éva betabloqueante, bloqueador de canales de calcio ha pohã antiarrítmico ojejoko haguã mba’asy korasõ rehegua.
• Ojehecha porãve haguã: ojeporu anteojo térã ojejapo cirugía tesa rehegua.
• Oñemombarete haguã músculo ha oñepohano haguã umi mba'e vai okakuaáva kangue: ojeporu soporte especial (`brace`), ome'ëvo terapia física ha terapia ocupacional.
• Programa de Educación Especial: Oñemondo umi programa de educación especial-pe oipytyvõ haguã mitã ñembo’e mbo’ehaópe.
• Tumor rehegua ñepohano: Cirugía térã quimioterapia tumor canceroso rehegua. Ojepe'a umi tumor ndaha'éiva cáncer ha'eháicha papilomas ojeporúvo hielo seco .

Pe iñimportantevéva ha’e jasegi opa ko’ã tratamiento pohanohára he’iháicha, según pe mitã condición ha síntoma.

¿Mbaʼéichapa oikóta pe vída ko situasión reheve?

Síndrome de Costello ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve.Ndaipóri pohã específico upévape guarã. Pe tekove pukukue peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy ojedetermina mba’éichapa ivaieterei umi mba’asy, ko’ýte umi mba’asy korasõ rehegua.

Péro ojekuaa porãramo pe mbaʼasy ha pyaʼe oñepyrũramo oñepohano, ikatu oñepytyvõ pe mitãme oiko porã hag̃ua. Pe tratamiento ndaha’éi ocontroláva umi síntoma añónte, ha katu avei oñepohano umi tumor ojejapóva ojedividiitereígui umi célula. Upévare, oĩ esperanza.

¿Ikatu piko ojejoko síndrome de Costello?

Añetehápe hasyeterei ojehapejoko haguã ko mba'asy. Pórke, hetave vése, oiko al azar, oñehaʼarõʼỹre. Ha katu, reikuaáramo oĩha nde rogayguápe oguerekóva peteĩ mba’asy genética síndrome de Costello-icha, ikatu rehupyty algún idea nde riesgo rehegua reñe’ẽvo peteĩ pohanohára ndive ha rehupyty asesoramiento genético (`asesoramiento genético`) ha, tekotevẽramo, `prueba genética` .

Mba’e aravópepa ahechava’erã pohanohárape.

Oiméramo nde ra’y oje’e oguerekoha síndrome de Costello ha ohechauka hína umi síntoma o’afectáva hekove normal , ko’ýte hasýramo okaru térã oguerekóramo fracaso okakuaa, pya’e ehecha pohanohárape.

Oĩ avei sapy’ánte rehova’erãha sala de urgencia-pe, ko’ýte reguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy ojoajúva korasõ rehe:

• Korasõ ipu pya’e térã mbegue anormalmente.
• Hasy opytu’u haguã.
• Pecho hasy.
• Oñeñandu iñakãrague térã iñakãrague asy.

Rehecháramo koʼã síntoma, ani retarda.

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva jajapo vaʼerã pe doktórpe?

Reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva, ningo normal ningo heta porandu. Iñimportánte rejapo nde pohanohárape koʼãichagua porandu:

• Mba’épa umi efecto secundario umi tratamiento oñeme’ẽvagui.
• ¿Oikotevẽpa che memby ojeopera ?
• Mboy jeypa ajuva’erã chequeo-pe ajesareko haguã che memby síntoma rehe.
• ¿Oikotevẽpa che memby peteĩ especialista servicio ? (e.g. cardiólogo, genético) .

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Normal reñeñandu abrumado ha ansioso reikuaávo ne memby orekoha peteĩ condición genética ndahetáiva ha’eháicha Síndrome de Costello. Peteĩchaite oimeraẽvape g̃uarã. Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Pohanohára ha mba’apohára tesãi rehegua ojapo ikatúva guive ome’ẽ haguã ne membýpe tratamiento ha ñangareko iporãvéva oikotevẽva.

Pe iñimportantevéva haʼe hína akóinte reikuaa mbaʼéichapa oreko ne memby. Koʼýte eñatende vaʼerã oimeraẽ tumor michĩvare ikatúva oiko ojedividiiterei rupi umi célula. Ojekuaa ha oñepohano tenondeve ko’ãva, iporãvéta pe resultado.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive.

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