¿Oguerekópa sapy’a nde ra’y hinchazón? Ñañe'êmi Angioedema hereditario (HAE) rehe!

¿Rehechakuaápa nde raʼy michĩmi oñembohye sapyʼa diferénte párte hetepýpe, sapyʼánte hova, ipo ha ipy? Térãpa ne memby ohechauka umi signo de provléma orrespira ha avei ipyʼa rasy? Ikatu oĩ peteĩ condición ndahetái ha katu iñimportánteva ko’ã síntoma rapykuéri. Ko árape ñañe'êta peteî mba'asy ko'ãichagua rehe, ha'éva `Angioedema hereditario (HAE). Ani rejepyʼapy, roñeʼẽta ko mbaʼére peteĩ manera isensíllovape, ikatu hag̃uáicha rentende.

Mba'épa ko `Angioedema hereditario (HAE)`?

Ñamombe’u porãsérõ, `Angioedema hereditario` (ojekuaáva avei `HAE` ramo mbykymi) ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, genética (he’iséva ikatuha oñembohasa generación rupive). Ojapo hinchazón opáichagua parte nde memby retepýpe. Ko hinchazón ikatu oiko umi tenda ojehechahápe okáguio, por ehémplo ñande po, ñande py ha ñande rova, térã sapyʼánte umi lugár ndajahecháivape, por ehémplo umi tejidos oĩvape mitã vía aérea (sistema de respiración) térã sistema digestivo (tripas) .

Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼérepa oiko ko hinchazón. Ko hinchazón ojehu umi tuguy rape michĩmi mitã retepýpe, hérava ``Capilar'', osẽgui chuguikuéra líquido ha oñembyaty umi tejidos ijerére. Ko líquido oñembyatývo, ikatu ojoko tuguy térã linfa osyryha hesekuéra. Hasy jaikuaa porã haguã araka'épa oikóta ko hinchazón ha umi mba'asy ojoajúva hese (ojeheróva avei ``ataques de la HAE''). Avei, sapy’ánte péva ikatu ojejoko peteĩ hinchazón michĩva reheve, ha katu sapy’ánte ikatu ivaieterei ha oporojukáva.

Pohãme, ñe'ẽ "angio" (`Angio-`) oñe'ẽ tuguy rape rehe. "Edema` (`-edema`) oñe'ê hinchazón oúva acumulación de líquidos tejidos-pe. Oî heta tipo de `angioedema`, peteîteî orekóva causa iñambuéva. `HAE` ha'e pe ndahetái ko'ãva apytépe. Oje'e `congénito`, he'iséva peteî tapicha heñóiva ko mba'asy reheve".

Oje’éramo ne membýpe oguerekoha HAE, ikatu reñeñandu ndoikuaáiete mba’épa reha’arõta. Péro reikuaáramo upéva ikatu nepytyvõ remoĩ hag̃ua ne akãme: Oñeinvestiga hína umi tratamiénto pyahu ojejapóva umi hénte orekóvape g̃uarã opaichagua eda orekóva HAE, umíva apytépe umi mitã. Nde doktór ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua mbaʼe tratamiéntopa oĩ porã ne membýpe g̃uarã ha mbaʼépa rehaʼarõta amo gotyove.

Oĩpa umi tipo de `HAE`?

Heẽ, jepémo `HAE` ha'e peteĩichagua `angioedema`, pohanohára omboja'o `HAE` heta ambueichagua:

• Tipo I HAE: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva . Haimete 85% opavave hasýva HAE-gui oreko ko’ãichagua. Péva oiko mitã rete ndojapóigui suficiente peteĩ proteína especial hérava C1-inhibidor (ojekuaáva avei C1-INH ramo). Ko proteína C1-INH imbovy jave, ikatu oiko ñande retepýpe inflamación ha hinchazón. Pévape oñembohéra avei deficiencia C1-INH.
• Tipo II HAE: Kóva ha’e mokõiha tipo ojehechavéva. Péicha jave, mitã rete ojapo pe proteína C1-INH, ha katu ndoikói hekopete.
• HAE orekóva C1-INH normal: Kóva ha’e pe tipo sa’ive ojehechavéva . Pe mitã oguerekóva proteína C1-INH ha actividad ha’e normal, ha katu ambue mba’e omoheñói hinchazón.

Umi mokõi primer tipo (Tipo I ha Tipo II HAE) oñembojoajúramo, ohupyty amo 1 de cada 50.000 tapichápe . Upéva he’ise peteĩ tetãme Estados Unidos-icha, 6.000 tapicha rupi ohasa asy ko’ãichagua HAE-gui. Umi investigador ndoikuaái añetehápe mboy tapicha orekóva HAE oreko nivel normal C1-INH, pero he'i hikuái ndahetái.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva HAE.

Umi mba’asy ohechaukáva HAE ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ mba’asy ojehechavéva ha’éva:

• Umi hinchazón ojehechaukáva opaichagua mitã rete rehe, por ehémplo , ipo, ipy, hesa, ijuru ha ijyke .
• Mba’asy ojehechaukáva mitã sistema digestivo-pe (Tracto gastrointestinal (GI)). Péva ikatu oike py’aruru, vómito, tyekue rykue ha diarrea .
• Umi mba’asy oúva mitã juru, ijyva ha ipytu rape oñembohye rupi . Umíva apytépe ikatu hasy ñatragávo, ñande juru oñembohye, ñande pytuhẽ jave ipu raspy ha iñeʼẽ ñemoambue .

Iñimportantevéva: Oiméramo ne memby hasy orrespira térã otragávo, ehenói sala de urgencia hi’aguĩvévape térã pya’e egueraha ne membýpe tasyópe. Pe hinchazón umi vía aérea rehegua ha’e peteĩ complicación ivaietereíva, oporojukáva HAE rehegua. Ikatu oporojuka noñepohanoiramo pya’e.

HAE ndojapói colmena. Péva ha’e pe ojoavyvéva HAE ha ambueichagua angioedema, ha’eháicha angioedema alérgico agudo. Ha katu oĩ tapicha orekóva HAE ikatúva oguereko peteĩ erupción pytã ndaha’éiva picazón oiko mboyve pe hinchazón, ikatúva ha’e peteĩ señal peteĩ ataque oútava rehegua.

Peteĩ `ataque HAE` jepivegua ipuku mbohapy térã po ára rupi . Ko'ã `ataque` oúva ha oho sapy'a, upévare hasy ja'e haguã añetehápe araka'épa ha mba'éichapa oikóta.

Araka’épa oñepyrũ umi síntoma HAE rehegua?

Umi mba'asy HAE rehegua oñepyrũ jepi imitãme térã imitãrusúpe . Ikatu ivaive hikuái pubertad aja. Oĩ mitã ikatúva oñepyrũ oreko síntoma orekóva 2 áño guive . Haimete 50% tapicha orekóva HAE tipo I térã II oguereko síntoma orekópe 10. Pubertad rire, ko’ã ataque ikatu ojehecha py’ỹive ha ivaive. Haimete opavave orekóva HAE tipo I térã II oreko síntoma orekópe 20 ary.

Umi tapicha orekóva HAE orekóva nivel normal C1-INH oreko tendáre peteĩ ñepyrũ michĩmi rire umi síntoma – jepivegua imitãrusúpe térã okakuaa ñepyrũme.

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva peteĩ ataque HAE.

Ndojekuaái jepi mba'épa pe ``gatillo`` exacto omoheñóiva peteî ataque HAE. Ha katu, oĩ umi ``desencadenante`` ojehechakuaáva ha'e:

• Lesión física térã accidente michĩva: Eñeimahinamína ne memby hoʼaha peteĩ día oñembosarái aja.
• Umi tratamiento dental rehegua: Mba’e ha’eháicha ojeipe’a peteĩ diente térã oñemyenyhẽ.
• Cirugía: Operación , taha’e michĩva térã tuicháva.
• Estrés térã presión emocional: Peteĩ exámen eskuélape térã peteĩ ñorairõ michĩmi jepe peteĩ angirũ ndive ikatu oreko impacto.
• Infecciones virales: Mba’e ha’eháicha gripe ha resfrío.
• Oĩ actividad física: Por ehémplo, umi mbaʼe por ehémplo jaskrivi meme, jainupã peteĩ martíllope térã jajoʼo peteĩ azada reheve.

Ikatu ndapentendei pyaʼe mbaʼépa omoñepyrũ ne membýpe oreko peteĩ ataque. Péro ikatu tuicha ñanepytyvõ ñamoĩramo peteĩ diário mbaʼe tiémpopepa oiko pe ataque ha mbaʼépa ojapo pe mitã upe tiémpope (por ehémplo, hasýpa térãpa ojeestrésa pe mitã) .

Mba’épa pe káusa añetegua HAE rehegua.

Mokõive HAE tipo I ha II ojejapo peteĩ mutación (térã ñemoambue) peteĩ gen hérava SERPING1-pe. Ko gen he’i ne memby retepýpe mba’éichapa ikatu ojapo peteĩ proteína hérava C1-INH. Oiméramo ne memby oguerekóramo HAE tipo I, ko mutación génica he’ise hete ndaikatuiha ojapo suficiente C1-INH. Oiméramo ne memby oguerekóramo HAE tipo II, hete ikatu ojapo C1-INH, ha katu pe mutación génica he’ise pe proteína nomba’apoporãiha.

Umi investigadór oinvestiga gueteri umi mbaʼe omoñepyrũva HAE orekóva nivel normal C1-INH, péro oikuaa hikuái umi mutasión oĩva koʼã génope ikatuha haʼe responsable:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Oĩ káso, HAE ikatu oĩ mba’eveichagua mutación genética ojehechakuaáva’ỹre. Pohanohára ohenói péva "HAE-ndojekuaái".

Umi mutasión genética omoheñóiva HAE ojapo ciertas proteínas oĩva mitã retepýpe nombaʼapói porãi hag̃ua. Koʼã proteína oipytyvõ umi líkido osyry hag̃ua normalmente pe mitã tuguy rape michĩva (capilar) rupive. Upéicharõ, koʼã proteína nombaʼapoporãi jave, osẽ umi líkido ha oñembyaty umi tejido oĩvape pe mitã ruguy rape jerére. Upéva ha'e pe omoheñóiva umi síntoma HAE rehegua.

¿Oúpa HAE pe famíliagui?

Heẽ, HAE ojehereda peteĩ patrón autosómico dominante-pe. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, oikotevẽ peteĩ géno anormal añoite omoheñói hag̃ua pe mbaʼasy. Peteĩ mitã ikatu ohereda ko gen anormal isy térã itúvagui.

Heta tapicha orekóva HAE oreko antecedente familiar ko mba'asýgui. Ha katu sapy'ánte peteĩ tapicha ikatu oguereko peteĩ mutación génica aleatoriamente (peteĩ mutación "de novo" térã "pyahu") ndorekóiva mba'eveichagua historia familiar.

Mbaʼéichapa umi doktór ojuhu upéva?

Nde ra’y ohechaukáramo HAE mba’asy, pohanohára ojapóta ko’ã mba’e:

• Ojapo peteĩ examen físico .
• Oñeporandúta ndéve ne memby síntoma ha historia médica rehegua.
• Ojejapo tuguy jesareko ojehecha haguã mitã `C1-INH` nivel ha actividad .
• Oĩ káso ojejapóva prueba genética ojehecha hag̃ua oĩpa mutaciones genéticas omoheñóiva HAE.

Mba’épa umi tratamiento HAE rehegua.

Oĩ mokõiichagua pohã tenondegua tapichakuéra orekóva HAE-pe g̃uarã:

• Pohã ojejeruréva: Ko’ãva ha’e pohã oñeme’ẽva oiko riremínte peteĩ ataque HAE. Techapyrã, pohã ha’eháicha Berinert® térã Kalbitor®. Oje’úramo pya’e ko’ã pohã oñepyrũ rire umi mba’asy ikatu oñemboguejy pe ataque mbarete ha ojehapejoko umi complicación oporojukáva.
• Pohã profiláctico: Ko’ãva ha’e pohã omboguejýva riesgo ojeguereko haguã ataque. Techapyrã ha’e Cinryze®, Haegarda® térã Takhzyro®. Peteĩ pohanohára ikatu ome’ẽ ko’ã pohã ojepuru haĝua peteĩ mba’e ojekuaáva desencadenante aja (ha’eháicha peteĩ viaje dentista-pe), térã ojeporu puku haĝua, odependévo ne memby oikotevẽvare.

Péicha he'i umi experto médico, umi pohã a la pedido esencial ha osalva tekove. Jepe ne memby ho’u pohã profiláctico, ko’ã pohã ojejeruréva ojeguerekova’erã opa ára, oparupiete (ógape ha mbo’ehaópe).

Pe doktór heʼíta ndéve mbaʼe pohãpa oikotevẽ ne memby, mbaʼéichapa remeʼẽta ha arakaʼépa. Avei omyesakãta mbaʼe pohãpa ikatu oñemeʼẽ ne membýpe ohechávo ijeda. Esegíkena esegi porã umi instruksión, ha katuete reporandu oĩramo mbaʼe ndereikuaáiva.

Mba’éichapa pya’e arrekuperáta tratamiento rire.

Umi pohã ojejeruréva reheve, ne memby oñepyrũta oñeñandu porãve pya’e peteĩ ataque HAE aja. Imba’asykuéra iporãveva’erã 30 minuto guive mokõi aravo peve oñepyrũ rire tratamiento. Nde pohanohára ome’ẽvéta ndéve marandu mba’éichapa ikatu remboguata pe tratamiento nde rógape ha mba’épa reha’arõta.

Mba’éichapa oñeñangareko peteĩ mitã orekóva HAE rehe?

Ikatu reñeñandu ndaikatuiha rejapo rehechávo ne memby ohasa asyha peteĩ ataque HAE-gui. Péro oĩ heta mbaʼe ikatúva rejapo ne membýpe peteĩ ataque mboyve, oiko aja ha rire:

• Akóinte eñongatu nde pópe umi pohã ojejeruréva: Koʼãva ikatu resalva nde rekove. Rehechakuaava’erã araka’épa oikotevẽ ne memby ko’ã pohã. Avei reikuaava’erã mba’éichapa reme’ẽta umíva. Nde pohanohára omombe’úta ndéve hetave mba’e ko mba’ére.
• Ani reñangareko peteĩ ataque HAE rehe alergia ramo: Umi pohã ha’éva antihistamínico ha epinefrina, oñeme’ẽva jepi alergia-pe guarã, noipytyvõmo’ãi peteĩ ataque HAE-pe. Upévare, ani reme’ẽ ko’ã pohã ne membýpe.
• Eñatendéke umi mba’e omoñepyrũva ikatúva omoñepyrũ peteĩ ataque: Umi mba’e omoñepyrũva iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Ejapo peteĩ lísta umi mbaʼe ikatúva omoñepyrũ peteĩ ataque ne membýpe ha emombeʼu nde doktórpe. Eñehaʼã ikatuháicha emomombyry ne membýpe umi mbaʼe omoñepyrũvagui. Ndaikatúiramo rejehekýi chuguikuéra, eporandu nde pohanohárape umi pohã profiláctico rehegua.

Araka’épa tekotevẽ reho pohanohárape.

Ehecha pohanohárape ko’ã kásope:

• Oiméramo reimo'ã ne memby oguerekoha síntoma `Angioedema hereditario` rehegua.
• Ojekuaa ramo umi mba’asy pyahu ojoajúva peteĩ ataque HAE rehe, térã oñemoambuéramo umi mba’asy oĩmava.
• Nde ra’y pohã ha’etéramo ndoikóiva oñeha’arõháicha.

Araka’épa tekotevẽ reho sala de urgencia-pe?

Oiméramo ne memby ohasáramo peteĩva koʼã mbaʼe , pyaʼe reho vaʼerã sala de urgencia-pe:

• Hasy ramo ñamokõ haguã.
• Hasy ramo ndéve repytu’u haguã.
• Rehecháramo mba’eveichagua señal de hinchazón nde lengua térã garganta rehegua (jepe oñeme’ẽ ndéve pohã umi signo ypykue ataque rehegua).

Koʼãva ikatu ohechauka peteĩ hinchazón ipeligrósova ha ohypýiva ne memby vía aérea. Ani rembotapykue reheka haguã tratamiento. Ko hinchazón ikatu oporojukáva.

Mba’e porandupa rejapova’erã pohanohárape.

Ikatu reporandu pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’eichagua HAE oguereko che memby.
• Mbaʼe tratamiéntopa nde rerrekomenda?
• Mba’éichapa aikuaa che memby oikotevẽ jave pohã ojejeruréva?
• ¿Oikotevẽpa che memby pohã preventivo? Oiméramo upéicha, ¿arakaʼépa?
• Oĩpa umi tembiapo térã situasión che memby omboyke vaʼerã?
• Mba'épa ikatu ere che memby futuro rehe (perspectiva)?

Mba’éichapa ikatu jaguereko esperanza peteĩ mitã orekóva HAE rehe?

HAE ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve. Ha katu pe tratamiento ikatu omboguejy pe impacto orekóva pe condición peteĩ mitã rekovépe. Avei ikatu omboguejy pe riesgo oguerekóva umi síntoma oporojukáva, por ehémplo pe mitã vía aérea oñembohye.

¿Ikatu piko ojejoko HAE?

Ko'ágã ndojekuaái mba'éichapa ojehapejoko HAE. Oiméramo nde térã ne irũ oreko HAE ha reñehaʼã reguereko peteĩ mitã,Iporã reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive ikatu haguã rentende umi posibilidad orekóva ne memby heredado ko condición.

Peteĩ mensáhe iñimportánteva ndéve g̃uarã.

Reikuaávo ne memby oguerekoha peteĩ condición genética HAE-icha, ikatu reñandu opaichagua emoción: kyhyje, jepy’apy, confusión ha frustración. Ikatu voi rekulpa ndejehe. Péro pe iñimportantevéva reikuaavaʼerã haʼe hína ko diagnóstico ndahaʼeiha nde kulpa.

Umi mutasión genética oiko meme, heta vése ndojehechái mbaʼérepa. Ndaikatúi rekontrola umi géno ne memby oheredáva. Ha katu ikatu rejapo peteĩ rol activo nde ra’y ñangarekorãme – sapy’ánte ha’e reasegura haĝuánte chupekuéra "reime porãtaha".

Avei ikatu ideprovécho jaike umi grúpo de apoyo de pacientes-pe. Reñe’ẽramo tuvakuéra ndive mitãnguéra orekóva HAE, ha avei umi kakuaáva orekóva ko mba’asy, ikatu ome’ẽ ndéve consejo ha peteĩ apysa ohendúva. Ikatu avei nemomandu’a HAE ndahetáiramo jepe, ne familia ndaha’eiha ha’eño.

` Angioedema hereditario, HAE, hinchazón, inhibidor C1, mba'asy genética, hinchazón mitãnguérape, angioedema