¿Hasy meme piko nde raʼy? ¡Ikatu ha’e SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa)! Ñañe'ẽmi hese!

¿Hasy meme piko nde raʼy? ¿Iporãvépa peteĩ mbaʼasy ótro mboyve? Sapy’ánte péva ningo normal, ha katu ikatu avei oiko peteĩ mba’asy ndahetáivagui ha katu ivaietereíva. Upéva ha’e pe SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) . Ñañe’ẽmi ko árape michĩmi ko mba’ére , ¿ajépa? Ani rejepy'apy, iñimportanteterei reikuaa ko mba'e.

Mba’épa pe SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa)? Ñantende porãkena upéva.

Ñamombe’u porãsérõ, SCID ha’e peteĩ mba’asy genético ndahetái, ndahetái, ha sa’ieterei tapichápe ohupyty. Ojapo ñande rete inmunológico sistema , oñorairõva mba'asýre, nomba'apoporãi. Ikatu ha’e peteĩ mba’asy ivaietereíva.

Pévape ja’e ‘deficiencia inmune primaria’. Oĩ avei aranduka ohenóiva ‘error innato de inmunidad’. Upéva he’ise ha’eha peteĩ mba’e oĩva heñói guive ha ikatúva oñembohasa generación-kuéra rupi. Opaichagua cambio genético ikatu omoheñói ko condición SCID.

Ñañeimahinamína, peteĩ tetãme América-icha jepe, onase ramo 58.000 mitã rupi káda áño, peteĩva rupinte oguerekóta ko mba’asy hérava SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa). Ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa saʼi upéva.

Mba’épa oiko peteĩ mitã orekóva SCID ryepýpe.

Ñantende hag̃ua upéva, tekotevẽ jahecha raẽ mbaʼéichapa ombaʼapo ñande rete inmunológico, pe ehérsito oñorairõva mbaʼasýre.

Ñapensamína, peteĩ mitã oĩ jave isy ryepýpe, oñepyrũ oñeforma hetepýpe peteĩ ehérsito de célula oñorairõva mbaʼasy. Ko ehérsito róga guasu ha'e pe médula ósea . Upépe oĩ umi célula espesiál, ñahenóiva ‘ células madre ’ . Ko'ã célula madre ikatu ojapo mbohapyve tipo principal tuguy glóbulos:

• Glóbulos rojos : Ko’ãva ha’e umi ogueraháva oxígeno ñande rete tuichakue javeve.
• Glóbulos blancos : Ko’ãva ha’e umi ñorairõhára oĩva ñande retepýpe ñaneñangarekova mba’asýgui.
• Plaqueta : Ko’ãva oipytyvô tuguy ñemongu’e.

Koʼág̃a, koʼã glóbulo blanco apytépe oĩ peteĩ grúpo espesiál hérava ‘linfocitos’ . Ko'ãva ha'e umi ombohováiva mba'asy directamente. Ko'ã linfocitos oĩ mokõiichagua tenondegua: células T ha células B. Mokõive koʼã célula iñimportanteterei oñorairõ hag̃ua mbaʼasy.

• Umi célula T ohechakuaa umi ‘invasor’ omoheñóiva mba’asy – mba’e bacteria ha virus-icha – oikéva ñande retepýpe, oataka ha ohundíva.
• Umi célula B ojapo ‘anticuerpos’ . Koʼã anticuerpo haʼete umi manduʼa. Rehasámarõ, nemanduʼa hese ha reimema preparádo reñorairõ hag̃ua ou jeýramo.

Pe ñe’ẽ ‘Combinado’ hérava SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) he’ise ko mba’asy ohupytyha célula T ha célula B-pe. Upévare oñembohéra deficiencia ‘combinada’.

Peteĩ mitã orekóva SCID sa’ieterei oguereko ko’ã linfocitos, térã umi célula orekóva nomba’apói hekopete. Upéicharõ, pe sistema inmunológico nombaʼapói porãigui, hasyeterei, sapyʼánte ndaikatúi, ñañorairõ umi gérmenes ndive: virus, bacteria ha hongo.

Mba’épa omoheñói SCID?

Avei oĩ opaichagua SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa).

Pe tipo ojehechavéva ha'e peteĩ problema peteĩ gen cromosoma X -pe . Péva jepivegua ohupyty mitãkuimba’ekuérapente. Mitãkuña oguerekógui mokõi cromosoma X, peteĩva oguerekóramo jepe peteĩ provléma, isistema inmunológico ikatu gueteri ombaʼapo pe ótro cromosoma X hesãiva rupi. Péro umi mitãkuimbaʼe oreko peteĩ kromosoma X añoite. Upévare upe géno ikangy ramo, oñepyrũta pe mbaʼasy. Mitãkuña'i ikatu ha'e ‘portadora’ añoite ko mba'asy rehegua. Péva he'ise ndoguerekóiramo jepe ko mba'asy, imembykuéra ikatuha ombohasa pe gen.

Oĩ ambueichagua SCID, ojehúva ndaipórigui peteĩ enzima oñeikotevẽva linfocitos ñemongakuaápe. Kóva ykére, SCID ikatu avei ojejapo opaichagua ambue mba’e genético rupive.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva SCID. Mba’éichapa ojekuaa?

Jepe umi mitã orekóva SCID ikatu ojehecha hesãiha onase jave , ikatu oñepyrũ oñepyrũ umi provléma ohasávo pe tiémpo. Ko’ápe oĩ umi señal ñañangarekova’erã hese:

• Ndoñakãrapuʼãi, ndohupytýi jepi ipire .
• Diarrea crónica rehegua .
• Py’ỹi, sapy’ánte ivaietereíva, infecciones respiratorias . Péva he'ise congestión pecho persistente ha tos.
• Mba’asy hongo rehegua omoheñóiva parche morotĩ juru ha garganta-pe (tordo oral) .Jejúvo. Avei ñahenói kóvape ‘Ullogam’.
• Avei, ikatu jepi ojehu ambue mba’asy bacteriana, viral térã hongo hasýva oñepohano ha ikatúva ivai . Techapyrã ramo:
• Mba’asy apysa rehegua (otitis media aguda) .
• Infección sinus rehegua (sinusitis) .
• Pire rehegua ñemongu’e
• Akãnundu akãnundu, meningitis
• Neumonía rehegua

Ñañeimahinamína mbaʼeichaitépa ijetuʼu vaʼerã tuvakuérape peteĩ mitã michĩva hasy meme péicha, ha peteĩ mbaʼasy okuera porãramo ou mboyve ótro. Upévare, peteĩ térã hetave koʼã síntoma osegíramo, katuete reho vaʼerã doktórpe pyaʼe ikatuháicha.

Mba’éichapa ojekuaa SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa)?

Vy’arã, ko’áĝa ojejapo peteĩ prueba de sangre simple, hérava ‘screening de nacidos recién’ , ojehecha haĝua oĩpa mba’asy umi mitãme heñói riremínte . Techapyrã, ‘mba’asy falciforme’ ha ‘fibrosis quística’ ikatu ojehechakuaa péva rupive. Péicha avei ojejapo prueba Sri Lanka-pe. Marandu porã ha’e ko’ágã ikatuha avei ojehechakuaa SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) ko cribado mitã pyahu rupive amo tetãme.

Péicha , ojehechakuaa ramo pe mba’asy, pya’e ikatu oñepyrũ oñepohano. Upéi umi resultado tuicha iporãve.

Pe cribado mitã pyahu rehegua ohechauka ramo SCID, ojegueraha jepi pe mitãme peteĩ especialista deficiencia inmunológica-pe. Upe doktór omandata ojejapove hag̃ua tuguy, ha ikatu avei ojejapo umi pruéva genética .

Oĩramo pe família orekóva SCID, térã oĩramo peteĩ antecedente familiar orekóva inmunodeficiencia, tuvakuéra ikatu ohupyty asesoramiento genético . Avei ikatu ojapo hikuái tuguy jesareko onase riremínte . Pya’eve ojejapo ramo pe diagnóstico, pya’eve ikatu oñepyrũ tratamiento ha iporãvéta pe resultado.

Sapy’ánte, ojekuaáramo pe mutación génica omoheñóiva SCID peteĩ familia-pe, ikatu ojehecha pe mitãme pe mba’asy onase jave . Ha katu umi mitã ndorekóiva antecedente familiar térã ndojehecháiva cribado nacido pyahu rupive, ikatu ohasa 6 meses ojehechakuaa mboyve mba’asy. Upérõ g̃uarã, tardeitereíma.

Mba’épa umi tratamiento SCID rehegua.

SCID ha’e peteĩ emergencia médica pediátrica. Péva he’ise noñepohanoiramo pya’e, ko’ã mitã omanoveha og̃uahẽ mboyve jepe ikumpleáño peteĩha. Upévare iñimportanteterei oñepohano pyaʼe.

Pe tratamiento ojehechavéva ha’e peteĩ ‘trasplante de células madre’. KóvaOje’e avei ‘trasplante de médula ósea’, pévape oñeme’ẽ células madre peteĩ tapicha hesãivagui peteĩ mitã hasývape. Pe esperánsa ningo koʼã célula pyahu omopuʼã jeytaha pe mitã sistema inmunológico.

• Pe trasplante de células madre osẽ porãvéva ikatu ojejapo ojepeʼáramo umi célula peteĩ ermáno ojoajúva genéticamente.
• Sapy’ánte, tuvakuéra célula ikatu avei ojogueraha porã.
• Ndaipóriramo avave pe famíliape peteĩ joaju, umi doktór ikatu avei oipuru umi célula madre oúva peteĩ donante ndojoajúivagui.

Oĩ mitã orekóva SCID ikatu avei oikotevẽ quimioterapia oñembohasa mboyve.

Pe iñimportantevéva ha’e ko trasplante de células madre ojejapo umi jasy tenondegua mitã rekovépe, oguereko mboyve mba’eveichagua infección. Upérõ osẽ porãve umi resultado.

Pe terapia génica ohechauka avei resultado prometedor umi ensayo clínico heta tipo de SCID-pe guarã. Ha katu ne’ĩra gueteri ojeporu heta tetãme ko yvy ape ári. Oñemotenonde gueteri investigación terapia génica rehegua SCID-pe guarã.

Oñepohano jave peteĩ mitã orekóva SCID, jepive oĩ peteĩ equipo médico ojejapóva heta especialista-gui. Techapyrã ramo:

• Inmunólogo pediátrico rehegua
• Pohanohára trasplante de médula ósea rehegua
• Experto mba’asy infecciosa pediátrica rehegua

Umi mitã orekóva SCID oreko tuicha riesgo oreko haguã infecciones oporojukáva. Upévare umi pohanohára oñepyrũ ome’ẽ chupekuéra pohã oipytyvõva ani haguã oreko infección. Techapyrã, antibiótico, antiviral, antifúngico , ha inyección anticuerpo/inmunoglobulina . Oĩ mitã, odependéva pe variación genética rehe, ikatu voi oikotevẽ infusión enzima rehegua .

Hetave mba’e jaikuaava’erã SCID rehegua

Pohã ha tratamiento reheve, oĩ ambue mba’e reñangarekova’erã ani haguã reguereko mba’asy. Eñongatu ko’ã mba’e ne akãme reñangareko jave peteĩ mitã orekóvare SCID:

• Ani hag̃ua ojeipyso pe infección, tekotevẽ oñemomombyry hapichakuéragui. Upéva heʼise ñameʼẽha chupe peteĩ koty aparte ha jaasegura ipotĩha umi mbaʼe opokóva.
• Ndojeporãi oñeme'ê mba'eveichagua 'vacuna viva'. Péva ikatu haguére ipeligroso oñeme’ẽramo peteĩ mitã orekóva SCID, jepe peteĩ virus ikangyvéva, vacuna ramo. Ko mba’e techapyrã ha’e:Vacuna rotavirus rehegua, vacuna varicela/varicela rehegua, vacuna sarampión-momps-rubéola (MMR), vacuna poliomielitis oral rehegua, vacuna BCG rehegua, ha vacuna gripe oikovéva rehegua.
• Pe mba’e iñimportantevéva ha’e avave oikóva peteĩ ógape mitã ndive ndohupytýiva’erã ko’ã vacuna oikovéva, ikatúgui ombohasa pe mba’asy mitãme.
• Oñeikotevẽramo tuguy oñetrata vaʼerã espesiálmente. Péva ojejapo ani haguã oiko complicación ikatúva oiko tuguy ñembohasa rupive.
• Ikatu tekotevẽ repytu’u sapy’ami nde kamby ojehecha peve nde kamby virus ikatúva omoheñói infección. Ejapo porã nde pohanohára heʼíva.

¿Mbaʼéichapa peẽ tuvakuéra ikatu peipytyvõ?

Ojejapo aja ne membýpe SCID, ha oñepohano aja, oĩ heta mba’e nde túvaicha ikatu rejapo remboguejy haĝua pe riesgo infección rehegua. Koʼápe oĩ umíva apytégui:

• Elimitá mboy visitante-pa oike pe ógape. Iporãvéta sa’i tapicha ikatuháicha ou ohecha pe mitãme.
• Ani regueraha ne membýpe umi lugár púvliko henyhẽvape , por ehémplo umi lugár oñevendehápe ha umi fiésta.
• Ani regueraha ne membýpe avavégui oguerekóva resfrío , akãnundu térã tos. Oĩramo upéichagua ógape, emomombyrýke chupekuéra ne membýgui.
• Repoko mboyve pe mitãre, easegura vaʼerã opavave oñangarekótava pe mitãre ojohéi porãha ipo. Jajohéi ñande po havõ ha y osyryhápe 20 segundo jepe.

Ñapensamína umi mbaʼe oikótavare amo gotyove.

Peteĩ mitã orekóva SCID ikatu ojapova’erã heta procedimiento médico ha py’ỹi opyta hospital-pe. Péva ikatu ha’e peteĩ experiencia estresanteitereíva oimeraẽ familia-pe ĝuarã. Péro nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño.

Pe equipo médico oĩ oipytyvõ haĝua ndéve ha ne membýpe oñepohano mboyve, oñepohano aja ha oñepohano rire. Ikatu avei pehupyty pytyvõ ha kyre’ỹ umi grupo de apoyo, trabajador social, familia ha angirũnguéragui. Ikatu oî organización Sri Lanka-pe oipytyvõva mitãnguéra orekóva ko condición, upévare ehechami.

Ojejuhu hag̃ua hetave marandu ha pytyvõ internet rupive, ikatu ojeike umi página web internacional-pe ko’ãichagua (ko’ãva oĩ inglés-pe):

• Fundación Deficiencia Inmune rehegua
• SCID, Ángel-kuéra Tekove rehegua

Umi mbaʼe iñimportantevéva ikatúva regueraha nde rógape ko artíkulogui

Oĩ porã, upévare, umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui, ko’ãva ha’e umi mba’e iñimportantevéva nemandu’ava’erã:

• SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái ha katu ivaietereíva ha omoheñóiva mitã sistema inmunológico ndoikói porãi.
• Oiméramo reguereko síntoma por ehémplo pyʼỹinte reguereko infección vai, ndereguerekóiramo nde pesa térã reguereko diarrea persistente , pyaʼe rejerure vaʼerã doktórpe.
• Pe cribado mitã pyahu rehegua sapy’ánte ikatu ohechakuaa SCID tenonderãite.
• Tuicha mba’e ojehechakuaa ha oñepohano tenonderãite. Pe tratamiento principal ha’e trasplante de células madre / trasplante de médula ósea.
• Tuicha mba’e oñeñangareko haguã mitã orekóva SCID infección-gui, ha ojejapova’erã precaución especial.
• Nde ndaha'éi ndeaño. Ehupyty pytyvõ umi pohanohára, familia ha grupo de apoyo-gui.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. ¡Adesea nde membýpe pya'e okuera!

` SCID, Inmunodeficiencia Combinada Severa, Inmunodeficiencia, Pediatría, Enfermedades Genéticas, Trasplante de Médula ósea, Detección de Nacidos Recién