¿Oguerekópa ne memby térã nde peteĩ debilidad muscular noñemyesakãiva? Ñañe'êmi Mba'asy Pompe rehe.

Ikatu rehechakuaa nde raʼy michĩmi haʼeteha letárgico michĩmi umi ótro mitãgui, hasyha ojoko porã hag̃ua ijajúra térã mbeguekatueterei ipire. Térã, nde kakuaámarõ, ¿reñeñandu piko kaneʼõ ha reñembopyʼaju jepiveguáicha rejupívo eskalérape térã reguata jave mbykymi? Pe razón oĩva ko’ã mba’e rapykuéri ikatu ha’e peteĩ condición ndahetáiva araka’eve napehendúiva. Upéva rehe añetehápe ñañeʼẽ hína koʼág̃a.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Mba’asy Pompe?

Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ fávrika tuicháva. Ko fábrica oikotevê mba'apohára iñambuéva (proteína/ enzima ) omba'apo haguã. Mba'asy Pompe ojehu ofaltáramo térã nomba'apóiramo peteĩva umi mba'apohára (peteĩ proteína específica) omboja'óva glucógeno , peteĩ tipo de asuka ñande retepýpe, ha omoheñóiva energía.

Koʼág̃a ndaiporivéima ko mbaʼapohára, oñekonverti rangue enerhíape, upeichagua asuka hérava glucógeno oñepyrũ oñembyaty ñande rete célula ryepýpe, koʼýte umi lugár por ehémplo múskulo, korasõ ha hígado . Ha'ete ku materia prima oñembyatýva peteî fábrica-pe. Ko glucógeno ñembyaty ombyai umi órgano ha omokangy hembiapo.

Ko mba’asy ojekuaa avei `GAA deficiencia` térã ` mba’asy tipo II almacenamiento de glucógeno ( GSD )` ramo.

Mba’épa omoheñói ko mba’asy.

Mba'asy Pompe ha'e peteĩ mba'asy genética . Upéva heʼise jahupytyha ñande tuvakuéragui. Péro reguereko hag̃ua pe mbaʼasy, rehupytyvaʼerã pe géno defectuoso pe mbaʼasýpe g̃uarã nde sy ha nde túvagui .

Peteĩ persóna ohereda ramo peteĩ géno defectuosonte, ndohechaukái vaʼerã umi síntoma orekóva pe mbaʼasy. Péro haʼekuéra haʼéta peteĩ mbaʼasy ogueraháva. Péva he’ise ikatuha ombohasa hikuái pe gen defectuoso imembykuérape.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy.

Ko mba’asy mba’asy, mboy áñopa oñepyrũ ha mba’éichapa ivaieterei, ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Ikatu oñemboja’o mokõi categoría principal-pe.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa hekopete mba’asy?

Ko’ã mba’asy ojogua jepi ambue mba’asykuérape, ikatu ijetu’u’imi pe diagnóstico. Ikatu ne doktór ojapo koʼãichagua porandu nepytyvõ hag̃ua rentende hag̃ua pe situasión:

• ¿Reñeñandu kangy, py’ỹi re’a térã hasy ndéve reguata, reñani térã rejupi escalera-pe?
• ¿Ijetuʼúpa ndéve rerrespira hag̃ua, koʼýte pyharekue térã reñeno jave?
• ¿Reguerekópa akãrasy repu’ãvo pyhareve?
• ¿Reñeñandu kaneʼõitereípa pe día pukukue?
• ¿Oĩpa ne famíliape orekóva koʼã síntoma?

Koʼã porandu ári, ikatu avei ojejapo algúna pruéva oñemboyke hag̃ua ambue mbaʼasy. Ojesospecháramo mba'asy Pompe, ojejapo ko'ã prueba omoañete haguã diagnóstico:

• Tuguy jesareko: Péicha ojehecha mba'éichapa omba'apo porã pe proteína (enzima) deficiente.
• Biopsia Muscular: Ojegueraha petet músculo pehẽngue michĩva ha ojehecha microscopio rupive ojehecha hagua mboy glucógenopa oñeñongatu ipype.
• Prueba Genética rehegua: .Oheka hikuái directamente defecto genético omoheñóiva ko mba'asy.

Mba’épa umi tratamiento.

Jepémo ko'ágã ndaipóri pohã ko mba'asýpe guarã, oî pohã iporãitereíva ikatúva ocontrola síntoma ha ombopuku tekove. Tuicha mbaʼe oñepyrũ hag̃ua oñepohano ikatuháicha , koʼýte umi mitã mimíme g̃uarã.

Pe pohã tenondegua ha’e Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva heʼise ñameʼẽ ñande retépe peteĩ enzima (proteína) ofaltáva térã ofaltáva ñande retépe peteĩ inyección rupive. Ojehupyty rire ko inyección, ñande rete ikatu omboja’o pe glucógeno asuka rehegua. Oĩ umi pohã ojeporúva upévarã ha’e:

• `Miozima` (heta jey mitãme guarã) .
• `Lumizima`
• `Nexviazyme` (pe tipo oñepyrũva tarde-pe g̃uarã) .

Avei, oî peteî tratamiento pyahu oñemonéîva umi adulto-pe guarã nombohovái porãiva tratamiento ERT. Oipuru mokõi pohã oñembojoajúva oje’úva inyección ramo (`Pombiliti`) ha cápsula (`Opfolda`).

Mba’e ojehechava’erã jaiko jave ko mba’asýre

Peikove mba’asy Pompe reheve ikatu ijetu’u, upévare iñimportante pehupyty pytyvõ pendejupe ha pene familia-pe ĝuarã. Ikatu avei reike umi grupo de apoyo-pe ikatuhápe ambue tapicha orekóva ko mba’asy okomparti experiencia ha ohupyty consejo práctico.

Por ehémplo, hasýramo tembiʼu ñatraga hag̃ua, ikatu oñembojeheʼa pe tembiʼúre umi espesante. Oĩ tapichápe tekotevẽva oñemeʼẽ chupekuéra tembiʼu peteĩ tubo de alimentación rupive ohupyty hag̃ua pe nutrisión oikotevẽva.

Ko mbaʼasy ohupyty rupi heta párte ñande retépe, tekotevẽ peteĩ ekípo de doktór especialista pytyvõ.

• Cardiólogo
• Neurólogo rehegua
• Terapeuta Respiratorio rehegua
• Nutricionista rehegua

Maymáva pytyvõ rupive ikatu ñamaneha umi síntoma ha japyta porã.