¿Rejepy’apy’imi piko nde mitãkuña’i desarrollo rehe? Yma oñani, oñembosarái ha oñe’ẽ heta, ha sapy’aitépe ha’ete ku mbeguekatúpe? Normal peteĩ sy térã túva oñeñandu kyhyje ha ojepy’apy ohechávo peteĩ mba’e peichagua. Ko árape ñañe'êta peteî condición ko'ãichagua rehe. Pévape oñembohéra Síndrome de Rett. Kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ohupytyvéva mitãkuña’ípe. Ani rejepyʼapy, ñañeʼẽmi opa mbaʼére hesakã ha isensíllova.
Mba’épa añetehápe omoheñói síndrome de Rett?
Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Rett haʼe peteĩ mbaʼasy oúva peteĩ provléma genética rupive. Opaite célula ñande retepýpe oguereko peteĩ mba'e hérava cromosomas. Peteĩ mitã kuña oguereko mokõi cromosomas X (XX). Peteĩ ñemoambue, térã mutación, peteĩ gen hérava MECP2- pe ko cromosoma X-pe ha’e pe mba’e omoñepyrũva síndrome de Rett.
Umi sientífiko oguerovia pe gen MECP2 oguerekoha peteĩ tembiapo iñimportantetereíva apytuʼũ ñemongakuaápe. Oĩ jave peteĩ defékto ko génope, oafekta directamente pe mitã apytuʼũ okakuaa hag̃ua. Upéva ha’e pe o’afectáva umi mba’e ha’eháicha oñe’ẽ, oguata ha ojeporu umi tete.
Pe iñimportánteva ha’e pe síndrome de Rett ha’éramo jepe peteĩ mba’asy genética, ndaha’éi jepi oñembohasáva túvagui mitãme. Ha'e peteĩ mutación ojehúva al azar peteĩ mitã célula-pe. Upéva heʼise peteĩ mitã ikatuha odesarrolla avave nde rogayguápe ndoguerekóiramo jepe. Upévare ani rekulpa ndejehe ni ne kompañerope ko mbaʼére.
Ikatu ojejapo peteî prueba genética oñemoañete haguã ko condición. Péva ojejapo jepi tuguy muestra reheve. Nde pohanohára nemondova’erã ko prueba-pe tekotevẽramo.
Mba’épa ojoavy síndrome de Rett ha autismo apytépe.
Oĩgui umi síntoma ojoguáva, koʼã mokõi mbaʼasy sapyʼánte ikatu oñembojoavy ojuehe. Mokõivévape, mitã ohasa apañuãi interacción social ha comunicación-pe. Péro hesakã porã ojoavyha.
| Característica rehegua | Síndrome de Rett rehegua | Autismo (Trastorno del Espectro Autismo) rehegua . |
|---|---|---|
| Hapykueréva | Mitãkuña’ípente ohupyty hetave. | Ojehechave mitãkuimba’e apytépe. |
| Akã okakuaa | Akã okakuaa mbeguekatu ohóvo (microcefalia). | Jepive, ndaipóri efecto iñakã okakuaa haguã. |
| Po jeporu | Ojeperde umi función po rehegua oñeaprendeva’ekue. Ojehechauka umi movimiento ojejapóva jey jey ha eháicha ojejohéi po oñondive ha ojejohéi po. | Ndaipóri pérdida po jeporu rehegua. Ikatu oĩ ambue teko ojejapóva jey jey. |
| Umi joaju social rehegua | Haʼekuéra ningo en general ogustave umi héntepe. Haʼekuéra ogusta ojehechauka chupekuéra mborayhu ha mborayhu. | Oĩ mitã ohayhuvéva umi juguete umi héntegui ha oñemomombyryse pe sosiedágui. |
| Apañuãi ñande pytuhẽ rehegua | Ikatu ojehecha umi patrón irregular ha’eháicha respiración pya’e ha respiración jejoko. | Ko’ãichagua problema respiratorio ndojehechái jepi. |
Mbaʼéichapa oafekta ko situasión umi mitãkuimbaʼépe?
Péva sa’ieterei. Peteĩ mitã kuimba’e oguerekógui peteĩ cromosoma X (XY) añoite, oñembyaíramo pe gen MECP2 oĩva upe cromosoma X-pe, ivaieterei umi efecto. Heta vése koʼãichagua mitã kuimbaʼe omano onase jave térã upe riremínte.
Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Rett.
Ko’ã mba’asy ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Ojekuaa jepi umi 6-18 jasy tenondegua mitã rekovépe.Ko’ã mba’asy oñepyrũ ojekuaa pubertad aja. Jepe iñepyrũrã haʼete pe mitã okakuaaha normálmente, ikatu okambia mbeguekatúpe térã sapyʼaitépe.
Ko’ápe oĩ umi mba’asy tenondegua:
- Okakuaa mbeguekatu: Mitã apytu'ũ noñakãrapu'ã porãi, upévare iñakã michĩ. Umi doktór ohenói upévape microcefalia .
- Pérdida de funcionamiento de manos: Mitã yma ikatupyrýva oguereko haguã juguete ha ojapo haguã umi mba'e ipo rupive, operde upe katupyry. Upéva rangue osegi ojapo umi movimiento peteĩchagua, por ehémplo ohetũ ipo ha ojohéi ipo.
- Ñe’ẽ’ỹ: Mitã oñe’ẽva’ekue yma 1 ha 4 ary mbytépe, sapy’aitépe noñe’ẽvéima.
- Apañuãi oguata ha oñemomýivo: Apañuãi músculo ha equilibrio rehegua ikatu ojapo jeguata anormal. Ikatu voi ndaikatuvéima reguata mbaʼeveichavérõ.
- Apañuãi pytuhẽ rehegua: Ikatu ojehecha pytuhẽ pya’e meme ( hiperventilación ) ha apytu’ũ jejopy.
- Convulsiones: Heta mitã orekóva síndrome de Rett oreko convulsiones algún momento hekovépe.
- Ambue mba’asy: Ikatu avei rehecha umi cambio de comportamiento ha’éva escoliosis , tesa ñemomýi anormal, problema oke , hatĩ ñemongu’e ha irritación térã py’ỹi hasẽ.
Umi irundy etapa síndrome de Rett rehegua
Ko mba’asy oprogresa jepi irundy etapa rupive, ha katu ndo’afectái peteĩcha opavave mitãme.
| Tenda jehechaukaha | Aravo | Mba’e ojehechava’erã |
|---|---|---|
| Fase I: Etapa ñepyrũrã | 6 - 18 jasy pukukue | Umi síntoma ningo sutiliterei. Oguejy contacto tesa rehegua, oguejy interés juguete-kuéra rehe, oñembotapykuéva gateo ha oguapy. |
| Fase II: Oguejy pya’e | 1 - 4 ary | Pe mitã katupyry oikuaava’ekue (oñe’ẽ, oipuru ipo) pya’e okañy. Akã okakuaa mbeguekatu, ha oñepyrũ umi po ñemomýi anormal. |
| Etapa III: Meseta rehegua | 2 - 10 ary guive okakuaapa peve | Pe regresión opyta. Jepémo oĩ problema movimiento rehegua, teko (hasẽ, pochy) oñemehora’imi. Ikatu iporãve’imi pe comunicación ha po jeporu. Ikatu ojehu epilepsia. |
| Etapa IV: Ojeperdeve movilidad | Ohasávo 10 ary | Pe movimiento oñembotyve ohóvo. Músculo ikangy ha escoliosis ojupi. Péro ikatu iporãve pe epilepsia ha pe komunikasión. |
Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.
Ñambyasy, ndaipóri pohã síndrome de Rett-pe guarã. Péro oĩ heta tratamiénto ikatúva oipytyvõ okontrola hag̃ua umi síntoma ha omeʼẽ hag̃ua ne membýpe pe vida iporãvéva. Kóva ha’e peteĩ esfuerzo de equipo. Opavave oike nde doktór, umi terapeuta físico ha umi terapeuta de habla.
- Pohã: Oñeme’ẽ pohã ojejoko haguã umi mba’e ha’éva epilepsia, espasmo muscular ha problema oke haguã. Nda’aréi oñemoneĩ peteĩ pohã pyahu hérava trofinetida (Daybue) , ha ikatu ocontrola algunos síntomas. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére.
- Terapia Física: Péva oipytyvô mitâ ñemongu’e, equilibrio ha oguata hagua. Avei tuicha mba’e alineación espinal-pe guarã.
- Terapia Ocupacional: Kóva oipytyvô oñemoakãrapu’ã haguã mitã po ikatu haguã ojapo hembiapo ára ha ára ijehegui, ha’eháicha oñemonde ha okaru.
- Terapia del Discurso: Mitã ndaikatúiramo jepe oñe’ẽ, oñembo’e chupe oikuaauka haguã hemiandu ambue mba’e rupive, por ehémplo oiporúvo hesa ha ta’anga.
- Tembi'u porã: Mitã okakuaa haguã iñimportanteterei dieta equilibrado. Ijetuʼúramo ne membýpe otragávo, reho vaʼerã ne doktór ndive.
Peteĩ mbaʼe ijetuʼúva ñañangareko hag̃ua peteĩ mitã orekóvare síndrome de Rett. Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ organización ha grupo de apoyo tuvakuérape ikatúva ome’ẽ pe pytyvõ ne memby oikotevẽva. Ñañembojoaju hendivekuéra ikatu tuicha ñanemombarete.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Síndrome de Rett ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ohupytyvéva mitãkuña’ípe.
- Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e ojehereda jepi tuvakuéragui, ha’e peteĩ cambio aleatorio mitã genes-pe.
- Pe mba’e ojehecharamovéva ha’e pe mitã katupyry oikuaava’ekue (oñe’ẽ, oguata, po jeporu) ohasávo ára (regresión).
- Jepémo ko mba’asy ndaikatúi okuerapaite, pohã ha opaichagua método terapéutico ikatu ocontrola umi síntoma ha ome’ẽ mitãme tekove porã.
- Oiméramo nde repy’apy ne memby okakuaaha, pya’e eñe’ẽ nde pohanohára ndive. Iñimportánte jadesidi informado ñañemondýiʼỹre.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario