Mba’épa pe Síndrome de Timoteo? ¿Oguerekópa ne memby koʼã mbaʼe vai? Ñañe'ẽmi!

¿Rejepyʼapýpa nde raʼy michĩva ikorasõ provlémare, térã peteĩ kámbio orekóvare ijehecha térã idesarrollo? Sapy’ánte, pe causa subyacente ikatu ha’e peteĩ condición genética nañahendúiva heta mba’e. Peteĩ mbaʼasy ndahetáiva péro iñimportánteva jaikuaa haʼe hína pe síndrome de Timoteo. Ko árape, ñañe’ẽta hese simplemente, peteĩ manera ikatúvape pentende.

Mba’épa pe Síndrome de Timoteo?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Timoteo haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Ikatu oityvyro ne memby korasõ, hesa, sistema nervioso ha sistema inmunológico . Umi síntoma ikatu idiferénte, ha oĩ mitã ikatúva oreko provléma ritmo cardíaco rehegua oporojukáva.

Mávapa ohupyty kóva? Mbaʼéichapa ojehereda?

Koʼág̃a ikatu reñeporandu: “¿Máva piko ohupyty ko mbaʼe?”. Síndrome de Timoteo ningo peteĩ mbaʼasy genética, upévare oimeraẽva ikatu ohupyty. Oiko péicha:

• Jepive, peteĩ mitã ohupytyva’erã pe mba’asy peteĩ túvagui añoite, oñembohérava herencia autosómica dominante.
• Sapy’ánte, sorprendentemente, peteĩ mitã ikatu hereda pe condición peteĩ túva asintomático-gui. Upéva oiko pe géno oñeafectáva ikatu haguére oĩ unos kuánto sélulape pe túva retepýpente, ndahaʼéi entéro umi sélulape . Pévape oñembohéra condición `mosaico`.
• Ha katu ko’ã mba’asy ivaieterei rupi, sa’ieterei peteĩ tapicha orekóva síndrome de Timoteo ombohasa ko gen ambue generación-pe.
• Py’ỹive, ko mba’asy ojehu peteĩ variante genética pyahúgui, ndorekóiva mba’eveichagua historia familiar . Upéva he’ise, peteĩ cambio genético pyahúgui.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’e?

Jahechávo mba’éichapa ojehecha jepi, síndrome de Timothy ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, ndahetái . Saʼive 100 persónante ko múndo tuichakuére ojekuaa orekoha. Upévare noñeñe'ẽi heta hese.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Timoteo.

Ko’ã mba’asy ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe, ha mba’éichapa ivaieterei umi mba’asy ikatu iñambue. Ikatu ne memby oreko algún síntoma, péro ikatu ndorekói algúno. Koʼã mbaʼasy oityvyrove ñande pyʼa, ñande rete ojehecha ha ambue mbaʼe ñande rete .

Mba’asy ohechaukáva ñande py’a

Umi síntoma ojoajúva korasõ rehe ha’e pe mba’e iñimportantevéva ojesarekova’erã, ko’ãva ikatu oporojukáva.

• Ikatu rehechakuaa nde korasõ ipu pya’e térã irregular (palpitaciones) remoĩ jave nde po ne memby jyva ári.
• Ojeperdévo sapy’a conciencia (síncope) .

Péva ojehu:

• Peteĩ pausa ipukúva korasõ ryrýi apytépe. Pohanohára ohenói pévape `QT ipukúva`.
• Mba'asy congénita korasõ rehegua (peteĩ defecto oĩva korasõ estructura-pe oĩva heñói jave) ikatu oityvyro korasõ ikatuha ombokapu tuguy.
• Ritmo cardíaco irregular (arritmia) rehegua .
• Umi koty ijyvatevéva (ventrículos) opyrũ pya'eterei (`taquicardia ventricular`) . Péva ipeligrosoiterei.

Ñanemanduʼákena koʼã síntoma oúva ñande pyʼapýgui ikatuha ñandejuka . Tekotevẽ reñangareko porãiterei ko mba’ére ikatúgui ogueru paro cardíaco sapy’a (parada cardiaca) térã ñemano sapy’a jepe.

Características ojoajúva tete jehecha rehe

Mitãnguéra orekóva síndrome de Timoteo oreko algunas características físicas específicas ojehecháva onase jave:

• Pe pire kuã mbytépe oñembojoaju oñondive (`sindactil cutánea`) . Peteĩ pato mba'éicha. Ikatu oiko mokõive po ha ipy rehe.
• Pe puente oĩva ñande ryekue mbytépe ñembojere .
• Umi apysa oñemoĩ ijyvateve pe normal-gui .
• Ojeityvyro pe mandibula yvategua .
• Pe juru yvategua ñembopiro'y .
• Hatĩ ñemongu'e ha oñembojere .
• Ndaipóri iñakãrague, ha’ete ku iñakãrague morotĩva onase jave .

Umi mba’asy ohypýiva umi sistema tete rehegua

Ko mbaʼasy ohupyty avei umi párte oĩva pe mitã apytuʼũme okontroláva unos kuánto sistéma hete rehegua. Upévare ikatu avei rehecha mba’asy ha’eháicha:

• Umi retraso desarrollo rehegua ha apañuãi función cognitiva rehegua . Ikatu oñembotapykue oñe’ẽ ha oguata oñembojojávo ambue mitãnguéra rehe.
• Py'ỹi ojehasáva mba'asy . Sa’i rupi inmunidad, mba’asykuéra ojeipyso pya’e.
• Tuguýpe asuka oguejy (hipoglucemia) .
• Oguejy ñande rete temperatura (hipotermia) .
• Convulsiones epilépticas (ko’ãva ikatu avei oñembohéra epilepsia térã epilepsia fotosensible) .
• Hasy ñañemongeta ha jaiko haguã social ambue tapicha ndive (trastorno espectro autista) . Ikatu oñeñandu oĩramoguáicha hikuái imúndope voi.

Mbaʼépa ojapo pe Síndrome de Timoteo?

Ñamañáramo mba'érepa ko mba'e, síndrome de Timothy ojehu peteĩ variante genética térã mutación gen `CACNA1C` -pe . Ko géno ñaneinstrui jajapo hag̃ua peteĩ proteína ogueraháva iones de calcio ñane korasõ célulape (cardiomiocitos) ha ñane apytuʼũ célulape (neuronas).

Ñañeimahinamína, pe proteína omoheñóiva pe gen `CACNA1C` ojogua peteĩ okẽme. Ko okẽ ojeabri ha oñemboty, upéicha rupi umi átomo de calcio oike ha osẽ pe célula-gui. Oĩ jave peteĩ mutación genética, ko okẽ opyta ojepeʼa oñemboty porãʼỹre . Upéi pe calcio osyry meme pe sélulape. Oñembyatývo ko calcio hetaitereíva, ojehu umi síntoma síndrome de Timoteo rehegua, ha oĩ umi sistema ñande rete nombaʼapóiva hekopete.

Ko'ã átomo calcio rehegua tuicha mba'e ñande retépe guarã:

• Ojejoko pe actividad eléctrica umi célula rehegua.
• Umi célula oñemongeta ojuehe.
• Oipytyvõ umi músculo oñecontrata haguã.
• Ojejoko umi genes ojoajúva cerebro ha hueso desarrollo rehe etapa embrionaria jave.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?

Pe síndrome de Timoteo ikatu ojekuaa onase mboyve térã onase rire .

• Ojejapo jave ecografía pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe , pe doktór ohechata oĩpa normál pe mitã korasõ ryrýi. Peteĩ ritmo cardíaco anormal ojoajúva síndrome de Timothy rehe ha'e peteĩ korasõ ipu mbeguekatu pe feto-pe (bradicardia fetal) .
• Heñói rire mitã, ikatu ojejapo peteĩ prueba `EKG` (Electrocardiograma) ojehecha haguã mitã korasõ ritmo.

Avei, ko’ã prueba oipytyvõ avei omoañete haguã ko condición:

• Umi prueba genética ojekuaa haguã mba'e gen omoheñóiva mba'asy .
• Ambue prueba imagen rehegua (e.g. RM, CT, radiografía) .
• Peteĩ cardiólogo chequeo ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ ñande pyʼa .
• Peteĩ neurólogo ohecha hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo pe sistema nervioso .
• Tuguy jesareko ojehecha haguã oîpa ambue mba'asy .

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Pe mba’e iñimportantevéva oñepohano haguã síndrome de Timoteo ha’e oñecontrola haguã umi síntoma ikatúva oporojukáva ha ohypýiva korasõ :

• Pohãnguéra ojejoko haguã korasõ ryrýi (e.g. `beta-bloqueantes`) .
• Oipurúvo peteĩ desfibrilador cardioverter (ICD) térã marcapasos implantado . Koʼãva oipytyvõ oñemoĩ jey hag̃ua pe korasõ ritmo sapyʼaitépe irregular ramo.

Avei, oî pohã ambue mba’asy ikatúva oityvyro mitãme:

• Oñeme'êvo antibiótico oñepohano haguã mba'asy .
• Peteĩ corrección quirúrgica ojejapóva umi adhesión pire rehegua umi dedo apytépe .
• Ojesareko jepi pe asuka tuguýpe .
• Oñemondo umi programa educación especial-pe oipytyvõ haguã mitã apañuãi oaprende haguã .

¿Oĩpa complicación pe tratamiento-pe?

Mitãnguéra orekóva síndrome de Timoteo oreko tuicha riesgo oreko haguã arritmia cardiaca ha complicación cardiaca oñemotenondévo anestesia . Péva ko’ýte umi pohã anestesia rehegua ombopukúva intervalo QT. Upévare, iñimportánte reikuaauka nde doktórpe ko mbaʼe rejapo mboyve peteĩ operasión.

¿Ikatúpa ojejoko pe Síndrome de Timoteo?

Pe síndrome de Timoteo ndahaʼéi añetehápe peteĩ mbaʼe ikatúva ojejoko.Pórke upéva oiko peteĩ mutación genética rupive. Ikatu rehereda, térã ikatu oñedesarrolla sapy’a mba’eveichagua historia familiar’ỹre.

Péro oiméramo replanea reime hyeguasu ha reikuaase mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética por ehémplo síndrome de Timothy, ikatu reñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético ha prueba genética rehe .

Mba’épa oiko che memby oguerekóramo Síndrome de Timoteo?

Ndaipóri pohã ko mbaʼasýpe g̃uarã, péro pe tratamiénto ikatu omboguejy pe mitã síntoma oporojukáva ha omoporãve hekove .

Pe pronóstico mitãnguéra orekóva mba'asy vai korasõ rehegua naiporãi . Umi mba’asy ha’éva arritmia térã taquicardia ventricular rupi, pe riesgo omanóva mitã michĩvape ha’e 80% rupi . Ñambyasy ko mbaʼe ñahendúvo, péro iñimportánte jaikuaa pe añetegua.

Péro umi káso saʼive ivaívape síndrome de Timoteo, ikatu iporãve osẽ .

Mba’éichapa reñangareko peteĩ mitã orekóvare ko mba’asy.

Umi síntoma síndrome de Timoteo rehegua ikatu oporojukáva, iñimportánte reho jepi ne memby doktórpe ohecha hag̃ua hesãi kompletoite, koʼýte ikorasõ hesãi . Umi chequeo regular ikatu oipytyvõ ojehechakuaa ha oñepohano haguã oimeraẽ síntoma pyahu tenonderãite.

Oiméramo ne memby oreko retraso desarrollo térã problema de aprendizaje, umi programa de educación especial térã terapias de apoyo ikatu oipytyvõ ne membýpe tembiapo mbo’ehaópe .

Araka’épa araha va’erã che memby pohanohárape. Mbaʼépa jajapovaʼerã peteĩ emergencia jave?

Oiméramo ne memby oreko síntoma síndrome de Timothy, por ehémplo peteĩ infección, hasy omantene hag̃ua hete temperatura térã pyʼỹinte oguejy pe asuka huguýpe , katuete reho vaʼerã doktórpe.

Umi mba’asy ivaivéva, por ehémplo umi convulsión ha peteĩ korasõ ipu irregular (ko’ýte pe korasõ ipu pya’eterei térã irregular ramo) , ikatu oporojukáva ha tekotevẽ pya’e oñeñangareko pohãnohára rehe . Péicha oikóramo, tereho sala de urgencia (ER)-pe térã ehenói 911-pe.

Mba’e porandupa rejapova’erã ne memby pohanohárape.

Iporã rejapo nde ra'y pohanohárape ko'ãichagua porandu:

• ¿Oĩpa umi efecto secundario pe pohã reskrivívagui?
• ¿Oikotevẽpa che memby ojeopera?
• ¿Hesãipa che memby ojeopera hag̃ua?
• Mba’éichapa ajesareko che memby mba’asykuéra rehe.

Oñembohovái peteĩ condición genética ndahetáivape ikatu ijetu’u tuvakuéra pyahúpe ha imembykuérape ĝuarã. Iñimportánte rejesareko porã ne memby rekove rehe, koʼýte rehecha hag̃ua pe tratamiénto okontrolápa umi síntoma ha ombohetavépa pe tiémpo ikatúva ohasa ne memby. Repensávo mbaʼéichapa oñeñangareko ne membyre, epensa vaʼerã ndejehe ha ne famíliare. Avei tuicha mba’e reñe’ẽ peteĩ consejero de salud mental ikatupyrýva ndive, ikatu haguãicha remboguejy estrés ha ansiedad, ha reikuaa haguã mba’éichapa ikatu reipytyvõ ne membýpe.

Penemandu'áke ko'ã mba'ére (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Timoteo ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái, ha katu ivaietereíva.

• Akóinte eñatendékena upévare, pórke oreko pe efecto prinsipál ñane korasõre .
• Umi mba'asy ohechaukáva iñambue mitãgui ambuépe .
• Pe diagnóstico tenonderãite ha oñepohano porãramo ikatu omoporãve pe mitã rekove.
• Tuicha mba'e ojesegui consejo médico ha ani ojefalta umi prueba programada .
• Ndaha’éi ndeaño ko jeguatahápe. Ehupyty apoyo umi médico, consejero ha umi rehayhúvagui .

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