¿Ikangypa nde py ha ijetuʼúpa reguata hag̃ua? Ñañe’ẽmi mba’asy Charcot-Marie-Tooth (CMT) rehe

¿Reñepyrũpa sapyʼa reñandu kangy térã nde py ryrýi? ¿Reperdépa jepi nde equilibrio ha re’a reguata jave? Ikatu avei rehechakuaa oĩha kámbio nde py fórmape. Ani remboyke ko'ã mba'e kane'õ normal ramo. Pórke koʼãva ikatu haʼe síntoma peteĩ mbaʼasy neurológica específica ha genética hérava Charcot-Marie-Tooth (CMT). Jepémo pe téra ikomplikado’imi, ndaipóri mba’eve jakyhyjeva’erã. Ko árape ñañe’ẽmi ko mba’asýre, mba’asykuérare ha mba’épa ikatu ojejapo hese peteĩ tape hasy’ỹetereíva ha angirũme.

Mba’épa pe mba’asy Charcot-Marie-Tooth (CMT) rehegua.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, CMT haʼe peteĩ mbaʼasy ohypýiva umi nervio okápe ñane apytuʼũ ha médula espinal . Ko’ã nervio ja’e nervio periférico. Ko'ã nervio ogueraha marandu ñane apytu'ũgui ñande retepýpe ha ogueru jey ñane apytu'ũme umi temiandu (haku, ro'y, hasy) ñane retepygui. CMT-pe, ko’ã nervio oñembyai.

Ko téra iñextraño ou umi mbohapy pohanohára réragui ojuhu ypyva’ekue ko mba’asy ary 1886-pe (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ha Howard Henry Tooth). Avei oñembohéra `(neuropatía motora ha sensorial hereditaria)` ha `(atrofia muscular peroneal)`. Kóva ndaha’éi añetehápe peteĩ mba’asy año, ha katu peteĩ mba’asy aty oúva umi mba’e genético rupive. Ko’ágã peve ojehechakuaa hetave 90 tipo de CMT.

Mba’épa omoheñói mba’asy CMT rehegua.

Ko mba'asy oiko peteĩ mutación genética ñande genes -pe . Kóva ha’e peteĩ mba’e oñembohasáva túvagui mitãme. Ñapensamína ñande sistema nervioso haʼeha peteĩ rred de alambre de teléfono. Pe apytu’ũ ha’e pe hub principal. Upégui, omondo marandu umi músculo ñande po ha ñande pype "oñeestira" ha "oñembohape". Pe ojehúva CMT-pe ha'e ko'ã alambre telefónico, térã nervio, nomba'apói hekopete.

Ko defékto genético ojoko umi nervio ombohasa hag̃ua hekopete ha pyaʼe umi mensáhe. Ohasávo pe tiémpo, koʼã nervio mbeguekatúpe ikangy, oñembyai ha ikatu voi okañy. Péva ojekuaa jave umi síntoma ha’eháicha músculo ikangy ha pérdida de sensación.

Mba’épa umi mba’asy ojehechavéva ko mba’asýgui.

Umi síntoma CMT rehegua oñepyrũ jepi ojekuaa imitã térã imitãrusúpe . Ko’ã mba’asy ojehecha ypy ñande py ha ñande py rehe.

Ko mba’asy ohovévo ohóvo, ko’ã mba’asy ikatu avei oityvyro umi músculo po ha po rehegua. Ha katu umi tapicha orekóva ko mba’asy ikatu jepi oikove puku ha henyhẽ .

Mbaʼéichapa peteĩ doktór oikuaa porã ko mbaʼasy?

Oiméramo nde térã ne memby oreko koʼã síntoma, iporãvéta reho doktórpe . Ikatu nde doktór ndegueraha peteĩ neurólogo rendápe, peteĩ doktór oñeespecialisáva sistema nervioso-pe.

Ojapo hikuái heta prueba oikuaa haguã mba'asy, por ehémplo:

• Historia médica familiar : Eporandu oĩpa nde rogayguápe oguerekóva ko’ã mba’asy.
• Exámen físico rehegua: 1.1.Ojapo hikuái umi pruéva haʼeháicha pe reflejo de rodilla, upévape ojegolpea pe rodilla peteĩ martíllo michĩvape. Ko’ã reflejo ikangyeterei umi tapicha orekóva CMT-pe. Avei oproba hikuái ikangypa umi múskulo ojerurévo chupekuéra oguata hag̃ua ipysã ári.
• Prueba de Velocidad de Conducción nerviosa: Pévape oñembojoaju electrodo michtva ñande pire rehe ha oñemondo petet corriente eléctrica michtetereíva ojehecha hagua mba éichapa pya e umi nervio ombohasa marandu. Ko velocidad mbeguekatu umi hasýva CMT-pe.
• Electromiografía (EMG): Oñemoinge peteĩ aguja ipire hũitereíva peteĩ músculope ha oñemedi pe actividad eléctrica músculo rehegua rejapo aja peteĩ acción, por ehémplo rembojere nde po.
• ADN jehecha: Ojejapo tuguy muestra ojehecha hagua oîpa defecto genético omoheñóiva CMT. Ha katu ndaipóri ramo defecto ko prueba-pe nde’iséi ndoikóiha CMT, ndojehechakuaáigui opaite genes omoheñóiva ko mba’asy.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva CMT-pe guarã.

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã CMT-pe guarã . Péro oĩ heta tratamiénto ikatúva oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi síntoma ha ojeiko porã hag̃ua.

• Terapia Física: Péva iñimportanteterei. Umi ejercicio de fortalecimiento muscular ha estiramiento ojejapo peteĩ terapeuta orientación rupive. Umi ejercicio nomoĩriva peso umi articulación-pe, por ehémplo natación ha bicicleta, iporãiterei. Tuicha mba’e ñañepyrũ ko tratamiento umi etapa ñepyrũme , umi músculo ikangy mboyve.
• Terapia Ocupacional: Ko terapia oipytyvô mba’asy oity jave po ha hasy ojejapo hagua tembiapo ára ha ára (okaru, oñemonde). Oike oñembokatupyry haguã katupyry omombarete haguã agarre ha ifacilve haguã umi mba'e.
• Dispositivos Asistentes: Umi apyka py rehegua ha sapatu personalizado ikatu ombohape jaguata ha ome e soporte iporãvéva ñande rete rehegua.
• Pohã: Ojeguereko pohã hasýva ha ambue pohã umi mba’e ha’éva músculo hasy ha nervio hasy. Reñe’ẽva’erã nde pohanohára ndive ko mba’ére ha eiporavo pe iporãvéva.
• Ojeopera: Oĩ káso ikatu ojeʼe ojejapo hag̃ua peteĩ operasión oñemyatyrõ hag̃ua umi deformidad vai ha umi provléma orekóva umi artikulasión umi py rehe. Péro pe operasión ndaikatúi omyatyrõ umi nervio oñembyaíva.

Ikatúpa ko mba’asy omoheñói ambue complicación?

Heẽ, CMT sapy’ánte ikatu omoheñói ambue problema salud rehegua.

• Hasy opytu’u ha otragávo: Péva sa’i’imi. Péro ojeafectáramo umi múskulo okontroláva pe diafragma, ikatu ijetuʼu ndéve rerrespira meme hag̃ua. Péicha oikóramo, pya’e reho pohanohárape. Ikatu ha’e peteĩ emergencia.
• Infecciones: Sa’ive rupi umi py oñandu, sapy’ánte jepe umi raspado ha herida michĩva jepe ndojehechakuaái. Ko’ã herida noñepohanoporãiramo, ikatu oñeinfecta. Upévare iñimportanteterei rehecha meme nde py ha ipotĩ .
• Displasia Cadera rehegua: Noñemoĩporãiramo pe articulación cadera rehegua, CMT ikatu ombohasyve pe mba’asy.
• Riesgo imembykuña jave: Kuña oguerekóva CMT oguereko riesgo tuichavéva michĩmi oguereko haguã ciertas complicaciones imembykuña jave.