¿Ikatúpa oiko upéva nde mitãkuimbaʼe? Jaikuaami síndrome 47,XYY (Síndrome de Jacobs) rehegua!

Mamá ha papá, sapy’ánte jahechávo umi cambio michĩva ñane membykuérape, oñekomporta jave iñambue’imi ambue mitãnguéragui, ha’e normal ñañeñandu kyhyje ha jajepy’apy’imi, ¿ajépa? Péro naentéroi umi kámbio haʼéva peteĩ provléma tuicháva. Ko árape ñañe'êta peteî condición genética especial'imi, pero ikatúva oñemaneja porã oñentende porã ramo ha oñeme'ê pytyvõ oñeikotevêva. Pévape oñembohéra síndrome 47,XYY . Oĩ avei ohenóiva Síndrome de Jacobs .

Mba’épa pe síndrome 47,XYY. Sencillamente ja'e porãsérõ...

Peẽ peikuaa ñande rete ojejapoha umi célula michĩmívagui. Umi célula ryepýpe oĩ ñane información genética, odetermináva umi mbaʼe por ehémplo ijyvate, kolór ha mbaʼéichapa oĩ pe akãrague. Ko'ãva oĩ umi paquete hérava cromosomas -pe.

Normalmente, peteĩ célula kuimba'e oguereko 46 cromosomas. Pévape oike peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y (he'iséva, 46,XY). Ha katu peteĩ mitã térã kakuaáva orekóva síndrome 47,XYY oguereko peteĩ cromosoma Y adicional umi célula-pe. Péva he ise oguerekoha cromosomas totales ha e 47 (47,XYY). Pohanohára ohenói avei pévape XYY mbykymi.

Kóva ha'e peteĩ diferencia congénita . Upéva he’ise ha’eha peteĩ mba’e ojehúva mitã oĩ aja gueteri hyepýpe. Ha katu sorprendentemente, umi síntoma ko mba’asýpe ha’e sutil ha 10% rupinte umi tapicha orekóva ko mba’asy ojehechakuaa hekopete. Pe mba’éichapa pe condición 47,XYY ohupyty peteĩteĩ tapichápe iñambue.

Iporãvéva ha’e, heta tapicha orekóvape ĝuarã ko mba’asy:

• Pe hormona kuimba’e testosterona rehegua ojejapo normalmente.
• Pe desarrollo sexual ojehu normalmente pubertad aja.
• Pe espermatozoide producción ha fertilidad ha’e hetave normal.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome 47,XYY ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Ojeʼe ningo ohupytyha peteĩ mitãkuimbaʼe onase ramóvagui peteĩ káda 1.000 mitãkuimbaʼe.

Mba'épa umi síntoma orekóva condición 47,XYY.

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva. Naentéroi orekóva 47,XYY ohechaukáta peteĩchagua síntoma. Oĩ tapicha ikatúva ndohechaukái mba’eveichagua síntoma específico. Ambue katu ikatu oguereko peteĩ térã hetave ko’ã mba’asy oñondive. Ñanemanduʼavaʼerã oĩha mitã ikatúva oreko koʼã síntoma sutilitereíva, upévare hasy jepi jahechakuaa hag̃ua.

Umi mba’e ikatúva ojoaju desarrollo, teko ha salud mental rehe:

• Jepy’apy: Oñeñandu tapiaite kyhyje ha py’aguapy’ỹ natekotevẽiva.
• Asma: Oĩ mitã oguerekovéva asma.
• Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH): Hasy ojepytaso haguã enfocado, pya'e oñemoambue atención ha constante fidgeting.
• Mba’asy espectro autista rehegua (TEA):Umi mba’asy ha’eháicha hasy ñamantene haĝua relación social, ñañomongeta ambue tapicha ndive ha ja’e jey jey umi mba’e peteĩchagua.
• Problema comportamiento rehegua: Sapy’ánte ñande agresivu, iñakãhatã ha ndahasýi ipochy.
• Oñemoakãrapu’ã tarde umi habilidad motor fina rehegua: Techapyrã, ojeipysove ambue mitãgui ojapo haguã umi mba’e ha’eháicha ohai, oikytĩ tijera térã ombotove kamisa.
• Ñe’ẽ ha ñe’ẽkuaa ñemoakãrapu’ã tarde: Oñeikotevẽ sapy’ami oñeñe’ẽ haguã peteĩcha ha oñentende haguã ambue tapicha he’íva.
• Ñembyasy: Ñembyasy puku ha nointeresái mba'eve.
• Testículos tuichavéva: Testículos tuichavéva normal-gui.
• Po ryrýi: Po ryrýi sutil.
• Discapacidad de aprendizaje: Hasy oikuaa ha imandu’a haguã tembiapo mbo’ehaópe.
• Convulsiones: Oĩ tapicha ikatúva oreko mba’asy ojoguáva convulsiones-pe.

Umi mba’asy ojehecháva ñande retepýpe: .

• Ijyvateve pe promediogui: Py’ỹi pe ijyvate paha ikatu 6 pie 3 pulgada (1,88 metro) térã ijyvateve jepe.
• Akã tuicháva (macrocefalia): Akã ojehecha tuichaveha normal-gui.
• Hipertelorismo orbital: Pe distancia oîva tesa apytépe tuichave pe normal-gui.
• Ndoikói mbarete ñande retepýpe (hipotonia): Oñeñandu ikangyha ñande retepýpe, ñande akãrague ijyvytu’imi.
• Clinodactyly: Pe kuã michĩva ojere hyepy gotyo .
• Tuichavéva hatĩ normal-gui (macrodontia): Hatĩ tuichavéva normal-gui tuichaháicha.
• Underbite: Oĩ jave pe conjunto inferior umi diente aty yvategua renondépe oñemboty jave umi diente .
• Py hovyũ (pes planus): Py hovyũ ha ndoguerekóiva mba'eveichagua kurva.
• Escoliosis: Ikatu ojehecha peteĩ curvatura lateralmente columna vertebral rehegua.

Iñimportánte: Naentéroi oguerekóta opa koʼã síntoma. Oĩ tapicha ikatúva oguereko mbovymi umívagui, térã ndorekóiva mba’eveichavérõ. Avei, ko’ã mba’asy ikatu oiko ambue mba’asy rupive. Upéicharõ, ani pya’e reimo’ã reguerekoha 47,XYY rehechávo mba’e peichagua.

Oĩ – ha katu ndaha’éi opavave – kuimba’e orekóva condición 47,XYY ikatu hasy imemby haĝua sa’i rupi espermatozoide (oligospermia) térã ambue problema espermatozoide rehegua.

Mba'épa omoheñói 47,XYY.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva oiko oĩgui peteĩ kromosoma Y extra pe código genético-pe. Ko ñemoambue oiko pe mitã onase mboyve, oĩ aja gueteri hyepýpe. Ikatu oiko mokõi hendáicha:

1. Ñe’ẽpoty ryru.Péicha ojehu jepi: Peteĩva umi célula espermatozoide túva orekóva oreko peteĩ cromosoma Y extra. Ko célula espermatozoide ofucundávo peteĩva umi óvulo sy orekóva, káda célula oĩva pe embrión osẽvape oreko pe cromosoma Y extra.

2. Peteĩ mba'asy sa'ive ojehechavéva ha'e kóva: Oñemoheñóivo embrionario ñepyrũrã, umi célula oñemboja'o anormalmente. Pohanohára ohenói pévape 46,XY/47,XYY mosaicismo . Péicha oiko jave, oĩ umi célula ñande retepegua añoite oguerekóva pe cromosoma Y extra.

Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e oúva sygui túvape. Upéva ningo iñimportanteterei. Heta vése, pe cromosoma Y extra ojejapo casualmente, ojejavy rupi pe proceso ojejapo hag̃ua pe túva espermatozoide. Ko mba'asy ojehu peteĩ espermatozoide orekóva mokõi cromosoma Y oñembojoajúramo peteĩ óvulo peteĩ cromosoma X ndive.

Umi investigadór ndoikuaái gueteri mbaʼérepa oiko koʼã kámbio kromosoma. Ha’ete ku oikóva al azar. Avei ndojekuaái mba'éichapa oguerekóramo peteĩ cromosoma Y extra ojoaju algunas condiciones ha rasgos físicos ñañe'ẽva'ekuére yvateve.

Mba'éichapa ojekuaa condición 47,XYY?

Oĩ mokõi tape tenondegua ojekuaa haguã 47,XYY:

• Heñói mboyve (imembykuña aja): Rejapóramo peteĩ prueba nde ryeguasu aja, taha’e Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) , CVS (Muestreo de Villos Coriónicos) , térã Amniocentesis , ikatu reikuaa oĩpa mba’e ñemoambue umi cromosomas feto-pe.
• Heñói rire: Prueba genética ikatu omoañete oîpa condición 47,XYY.

Ha katu sorprendentemente, umi investigador he’i 85% ha 90% umi tapicha orekóva 47,XYY araka’eve ndojediagnosticái. Upéva oiko pe mbaʼasy heta vése ndojapóigui mbaʼeveichagua síntoma térã provléma ojehechakuaáva. Avei, umi condición ojoajúva hese (ha'eháicha TDAH ha discapacidad de aprendizaje) ikatu omoheñói ambue condición, oñepohano haguã ikatu ofalta causa subyacente, 47,XYY. Jepe ojediagnostica jave peteĩ tapichápe orekoha 47,XYY, heta jey tardeiterei. Pe edad promedio ojehechakuaa haguã ha'e 17 ary rupi.

Mba’épa umi tratamiento 47,XYY rehegua.

Péva ha’e peteĩ mba’e tekotevẽva oñentende. Ndaipóri tratamiento directo ni pohã 47,XYY-pe guarã ha'égui peteî condición genética. Ha katu ikatu ojeporu apoyo médico ha ambue intervención oipytyvõ haguã oñemaneha haguã ambue condición ha complicación ikatúva heñói ko condición-gui.

Techapyrã ramo:

• Terapia de habla: Oipytyvô oîramo retraso ñe’ê ha ñe’ê ñemongakuaápe.
• Terapia física ha terapia ocupacional: Oipytyvô músculo ikangy ha problema motor fino-pe.
• Tekombo’e Especial Recurso: 1.1.Mitãnguéra hasýva oaprende haguã ikatu oñepytyvõ mbo’ehaópe umi mba’e rupive ha’eháicha Plan de Educación Individualizado (IEP) .
• Psicoterapia: Oipytyvô umi problema de salud mental (ha’eháicha ansiedad ha depresión) ha problemas comportamiento rehegua.
• Pohã: Ikatu oñeme’ẽ pohã umi mba’asy ñande rete rehegua ha’éva asma ha epilepsia.
• Dental tratamiento: Ikatu oñepohano umi problema dental (ha’eháicha umi diente tuicháva, mandibula inferior osêva).
• Hasy ramo ndéve reguereko hagua mitã: Ikatu reheka pytyvõ umi técnica rupive ha’éva `Fertilización in vitro (FIV)` térã `Inyección de espermatozoides intracitoplasmáticos (ICSI)` .

Mba'épa ajapova'erã aikuaáramo che memby oguerekoha pe condición 47,XYY?

Reikuaáramo ne memby orekoha ko mbaʼasy, ikatu reñemondýi ha rekyhyje. Upéva ningo normal. Péro nemanduʼákena idiferenteterei mbaʼéichapa oafekta ko síndrome káda persónape. Heta tapicha ikatu oiko peteĩ vida normal sa’ieterei térã ndorekóiva problema. Ndaikatúi ojepredici porã mbaʼéichapa ojeafectáta ne membýpe. Péro reikuaavévo umi riesgo ikatúva rejapo ne membýpe, ikatu reñembosakoʼi porãve.

Oiméne ne memby pohanohára ojapóta peteĩ enfoque "eha'arõ ha ehecha". Péva he’ise reñangareko porãha ne memby okakuaa ha heko rehe, ha rejapova’erãha mba’e hekopete ojehechakuaáramo mba’eveichagua retraso térã apañuãi (e.g., retraso de habla, síntoma TDAH, dificultad de aprendizaje).

Opaichagua mitãicha, iñimportánte reñatende ne memby hete, iñakã, oñeñandu ha heko rehe. Rehechakuaáramo oĩha kámbio ne membýpe, eñeʼẽ nde doktór ndive upévare. Oĩramo peteĩ provléma, pyaʼeve ikatúramo reinterveni térã reñepyrũ tratamiénto, iporãvéta pe mitãme g̃uarã.

Jepiveguáicha, mitãnguéra orekóva 47,XYY oiko tekove normal. Ikatu oikotevẽ hikuái apoyo extra térã atención médica ciertas áreas-pe sapy’ánte. Ha katu heta mitã ndorekóiva 47,XYY oikotevẽ avei sapy’ánte peichagua pytyvõ.

Mba’épa ojehúta aikuaáramo arekoha 47,XYY imitãme térã kakuaa ramo?

Reikuaáramo reguerekoha ko mbaʼasy, tahaʼe nemitãme térã upe rire, ikatu reñesorprende ha rejepyʼapy. Ikatu reguereko heta porandu. Upéva ningo normal. Nde pohanohára omombe’úta ndéve hetave mba’e ko síndrome rehegua. Ikatu rehechakuaa ko síndrome "omyesakã" algunas experiencias nde rekovépe. Térã, ikatu ha’énte ambue descripción nderehe.

Ikatu ramo, eñeha’ã eheka peteĩ grupo de apoyo ambue tapicha orekóva 47,XYY ndive. Péicha ikatu reikuaave hese ha reñeñandu ndaha’eiha ndeaño ko diagnóstico reheve.

Tuicha mba’e, oguerekóramo 47,XYY ndohupytýi pe posibilidad ne memby oguerekótaha. 47,XYY ndaha'éi peteî condición heredada. Oĩramo jepe tapicha orekóva 47,XYY orekóva problema imemby haĝua, hetave ndorekói. Oiméramo ndepy’apy ko mba’ére, eñe’ẽ nde pohanohára ndive.

Mba'épa oikove pukukue peteî tapicha orekóva condición 47,XYY.

Peteĩ estudio ohechauka umi kuimba’e orekóva condición 47,XYY ikatuha oreko 10 áño rupi sa’ive ambue kuimba’égui. Umi investigador oguerovia péva ikatu ojehu ko mba'asy ikatu omoheñói ambue condición médica (ha'eháicha asma ha epilepsia) ha problema conductual (ha'eháicha trastorno control de impulso).

Upévare, reñangarekóramo nde salúre ha resegui nde doktór heʼíva, ikatu nepytyvõ reikove hag̃ua. Ehecha jepi nde pohanohárape ha ejapo umi prueba oñeikotevẽva.

¿Ikatu piko ojejoko 47,XYY?

Ñambyasy, ndaipóri mba'eve ikatúva rejapo ani haguã ko mba'e. Pe cromosoma Y extra ojejapo peteĩ acontecimiento aleatorio rupive.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Normal reñeñandu abrumado reikuaávo nde térã ne memby orekoha peteĩ condición cromosómica ha’eháicha síndrome XYY. Ndapeikuaáiramo añetehápe mba’éichapa ko mba’asy o’afectáta pende rekove, ikatu chembopy’aju. Péro ani rejepyʼapy . Nde pohanohárakuéra oĩ ko’ápe oipytyvõ haĝua.

Taha’e ha’éva pe ojediagnosticava’ekue ndéve ko mba’asy imitãme térã kakuaárõ, reikuaáramo umi riesgo ha tratamiento opción ikatu tuicha omoporãve nde calidad de vida. Pe iñimportantevéva haʼe hína upéva ndahaʼeiha avave kulpa, koʼýte ndahaʼéi nde tuvakuéra kulpa. Pe pytyvõ ha entendimiento oñeikotevẽva reheve, ikatu peiko porã ko condición reheve. Oiméramo nde reduda, ani retĩ reheka hag̃ua peteĩ konsého médiko.

` 47, Síndrome XYY, síndrome de Jacobs, condición genética, kuimba'e salud, retraso desarrollo, discapacidad de aprendizaje, trastorno cromosómico