Kai, me ke damun jaririyata? Koyi game da Ciwon Walker-Warburg

A matsayinki na uwa, yaya kike jin baƙin ciki da tsoro idan aka haifi ƙaramin ɗanki da wani irin yanayi na daban, ko marar rai, ko gurguwa, ko kuma idan likitoci suka ce akwai matsala game da ci gaban idanu ko kwakwalwa? Wani lokaci dalilin wannan na iya zama wata cuta ta gado da ba kasafai ake samu ba, amma mai tsanani, wadda ake samu a lokacin haihuwa. A yau za mu yi magana game da irin wannan cuta, wato Walker-Warburg Syndrome.

Menene Ciwon Walker-Warburg?

A taƙaice dai, Ciwon Walker-Warburg wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ke shafar tsokoki a jikin ɗanku, musamman kwakwalwa da idanu. Yana cikin ƙungiyar cututtuka da ake kira ciwon tsokar jiki na haihuwa, waɗanda ke farawa daga haihuwa ko kuma a lokacin ƙuruciya kuma a hankali suna raunana tsokoki a kan lokaci. A gaskiya ma, wannan yanayin yana haifar da alamun barazana ga rayuwa ga yara kuma, abin takaici, yana rage tsawon rayuwarsu. Wannan na iya zama abin tsoro a gare ku, amma yana da mahimmanci ku san menene.

Menene cutar dystroglycanopathy? Akwai alaƙa?

Wataƙila ka ji ana kiran cutar Walker-Warburg da Dystroglycanopathy . Kada ka damu, zan yi maka bayani.

Ciwon Walker-Warburg wani nau'in ciwon tsoka ne da aka haifa a lokacin haihuwa. Ciwon tsoka rukuni ne na cututtuka da ke shafar tsokoki na jikin yaro. Ana rarraba nau'ikan waɗannan ciwon tsoka da dama a matsayin dystroglycanopathies. Wato, ciwon tsoka da ke faruwa sakamakon lahani a cikin kwayoyin halittar da ke samar da sinadarin dystroglycan ana kiransa da wannan suna. Ciwon Walker-Warburg ana ɗaukarsa a matsayin mafi tsanani, ko kuma mai tsanani, na wannan rukunin cututtukan dystroglycanopathies.

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare? Wa zai iya kamuwa da shi?

Ciwon Walker-Warburg cuta ce da ba kasafai ake samunta ba a duniya. A duk duniya, an kiyasta cewa kusan ɗaya daga cikin jarirai 60,500 ne ke fama da wannan cutar. Tunda sakamakon maye gurbi ne na kwayoyin halitta, kowa zai iya kamuwa da wannan cutar. Wannan yana nufin cewa launin fata, addini, da sauransu ba su da wani tasiri.

Shin ɗana zai iya gadon wannan cuta?

Eh, ɗanka zai iya gadar cutar Walker-Warburg.Ga yadda abin yake faruwa: Idan iyaye biyu suna ɗauke da ɗaya daga cikin kwayoyin halittar da aka canza wanda ke haifar da cutar Walker-Warburg, ma'ana dukansu suna da kwafin kwayar halittar da ke da lahani, yaron zai kamu da cutar ne kawai idan iyaye biyu suka ba wa yaron kwayar halittar a lokacin ɗaukar ciki. Wannan tsarin gado ana kiransa autosomal recessive gadar.

Ka yi tunanin, idan yaronka ya gaji kwafi ɗaya kawai na wannan kwayar halittar da aka canza daga iyaye ɗaya, yaron ba zai nuna alamun cutar ba, amma yaron zai zama mai ɗauke da cutar. Wannan yana nufin cewa 'ya'yan yaron a nan gaba na iya samun ɗan haɗarin kamuwa da wannan cutar, idan ɗayan iyayen ma yana ɗauke da cutar.

Ta yaya cutar Walker-Warburg ke shafar jikin ɗana?

Wannan cuta tana shafar tsokoki na jikin jaririnku. Kuna iya lura da canje-canje a cikin tsokoki na jaririnku da zarar an haife shi. Jikin jaririn na iya zama mai rauni sosai, kamar 'yar tsana mara rai , saboda tsokoki ba su da ƙarfin tsoka sosai. Baya ga tsokoki, wannan yanayin yana shafar yadda kwakwalwar jaririnku da idanunsa ke girma da aiki. Jaririnku na iya samun matsalolin gani, jinkirin ci gaba, da matsalolin ci gaban hankali. Likitoci suna ƙoƙarin shawo kan waɗannan alamun ta hanyar magani kuma suna hana jaririn samun ɗan gajeren lokacin rayuwa.

Mene ne alamun cutar Walker-Warburg?

Ciwon Walker-Warburg yana haifar da alamun da ke shafar tsokoki, kwakwalwa, da idanu na ɗanka. Tsananin waɗannan alamun na iya bambanta. Yawanci ana ganin su a lokacin haihuwa ko kuma a farkon jariri. Wasu alamun na iya zama barazana ga rayuwa.

Alamomin da suka shafi tsoka

Alamomin cutar Walker-Warburg suna shafar tsokoki da ake amfani da su wajen motsa jiki a cikin yaro.

• Idan aka haifi jariri, yana iya zama kamar "mai laushi" kamar 'yar tsana mara rai saboda ƙarancin tsoka (hypotonia) . Wannan yana sa jaririn ya yi wa kansa, hannunsa, da ƙafafunsa wahala.
• Wannan yanayin yana sa tsokoki na yaron su yi rauni a hankali , ma'ana alamun suna ƙara ta'azzara akan lokaci.
• Saboda tsokoki na jariri ba sa aiki yadda ya kamata, yana iya zama da wahala a sha madara a lokacin ƙuruciya . Ba za su iya tsotsar nono ko haɗiye yadda ya kamata ba.

Alamomin da suka shafi kwakwalwa

Ciwon Walker-Warburg yana shafar yadda kwakwalwar jaririnku ke girma. Alamomin da suka shafi kwakwalwa na iya haɗawa da:

• Lissencephaly (kwakwalwa mai santsi) yanayi ne da kwakwalwa ke ganin tana da kumbura a samanta, ba tare da naɗewa ko ramuka na yau da kullun ba. A wata ma'anar, saman kwakwalwa yana kama da santsi.
• Tarin ruwa a cikin kwakwalwa(Hydrocephalus - kan ruwa) Wannan na iya sa kan ya yi girma.
• Matsalolin ci gaban kwakwalwa da cerebellum ko kuma wata cuta da ake kira cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Karyewa , wato, yanayi kamar farfadiya.

Waɗannan yanayi, waɗanda ke shafar kwakwalwar ɗanka, na iya haifar da jinkiri a ci gaba da ƙalubale tare da ƙwarewar hankali .

Alamomin da suka shafi ido

Ciwon Walker-Warburg na iya shafar ci gaban idanun yaronku kuma yana haifar da alamu kamar:

• Ƙananan idanu (Microphthalmia) ko manyan idanu (Buphthalmos) .
• Girgizar idanu, wanda ke nufin ruwan tabarau na ido ya zama fari (Cataracts) .
• Jinkiri wajen isar da saƙonni ta hanyar jijiyoyin gani waɗanda ke aika saƙonni daga idanu zuwa kwakwalwa.
• Wahalar gani a sarari (Rashin gani) .

Menene dalilin hakan? Me yasa hakan ke faruwa?

Ciwon Walker-Warburg yana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta . An gano kwayoyin halitta sama da goma sha biyu da ke haifar da wannan yanayin, kuma akwai wasu da ba a gano ba. Wasu daga cikin manyan maye gurbi na kwayoyin halitta da ke haifar da wannan cuta a cikin fiye da rabin dukkan mutanen da ke fama da cutar Walker-Warburg sune:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (wanda aka fi sani da `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `BABBAN 1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Waɗannan kwayoyin halitta suna tsoma baki ga tsarin ƙara ƙwayoyin sukari zuwa wani furotin da ake kira alpha-dystroglycan , wani tsari da ake kira glycosylation . Idan wannan tsarin glycosylation bai faru yadda ya kamata ba, ƙwayoyin tsoka na jariri ba za su iya kula da tsarinsu a cikin jiki ba. Waɗannan sunadaran kuma suna shafar yadda ƙwayoyin jijiyoyi a cikin kwakwalwa ke motsawa a lokacin matakin tayi, wanda shine abin da ke haifar da yanayin kwakwalwa da ake kira lissencephaly da aka ambata a baya.

A taƙaice dai, tsokoki na yaro mai fama da cutar Walker-Warburg suna takura da sassautawa akai-akai. Da shigewar lokaci, waɗannan ƙwayoyin tsoka suna lalacewa kuma suna raunana har ba za su iya aiki ba.

Bugu da ƙari, Ciwon Walker-Warburg yana kawo cikas ga yadda ƙwayoyin jijiyoyi ke tafiya a cikin kwakwalwar yaro. Yawanci, ƙwayoyin jijiyoyi ya kamata su tsaya lokacin da suka isa inda za su je. Duk da haka, ƙwayoyin jijiyoyi da abin ya shafa suma suna tafiya cikin ruwan da ke kewaye da kwakwalwar yaron. Wannan yana da babban tasiri ga ci gaban kwakwalwa.

Ta yaya ake gano cutar Walker-Warburg?

Likitan ku zai iya fara gwajin cutar Walker-Warburg a ƙarshen ciki, kuma za a tabbatar da ganewar cutar bayan an haifi jaririn.

• Hoton daukar hoton jariri a lokacin daukar ciki zai iya gano alamun cutar, musamman wadanda suka shafi kwakwalwar jariri.
• Bayan an haifi jaririn, gwaje-gwajen hoto kamar na'urar daukar hoton CT da MRI na iya bayar da cikakken hoto game da kwakwalwar jaririn da kuma tantance yanayin da yake ciki.

Akwai gwaje-gwaje da dama don tabbatar da ganewar cutar Walker-Warburg Syndrome:

• Gwajin biopsy na tsoka gwaji ne don ganin ko ƙwayoyin tsoka na yaron suna da lafiya. Wannan ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin yanki na tsoka a duba shi.
• Gwajin jini don duba matakin Creatine Kinase (CK) a cikin jini. CK wani enzyme ne da ake fitarwa cikin jini lokacin da kyallen tsoka ya karye. Yawan matakan CK yana nuna lalacewar tsoka.
• Gwajin ido don duba alamun cutar Walker-Warburg a idanun yaron.
• Gwajin jini na kwayoyin halitta don gano kwayar halittar da ta canza launinta da ke haifar da alamun.

Menene hanyoyin magance wannan?

Abin takaici, babu maganin cutar Walker-Warburg. Saboda haka, magani yana da matuƙar muhimmanci don rage alamun cutar. Zaɓuɓɓukan magani na iya bambanta ga kowane yaro da aka gano yana da wannan cuta, ya danganta da yanayin yaron. Zaɓuɓɓukan magani na iya haɗawa da:

• Tiyata don cire ruwa mai yawa daga kwakwalwa (hydrocephalus).
• Ba da magunguna don hana kamuwa da farfadiya.
• Maganin motsa jiki don inganta ƙarfin tsoka.
• Idan kana fuskantar matsala wajen cin abinci, saka bututun ciyarwa zai iya taimakawa.

Manufar maganin cutar Walker-Warburg ita ce hana alamun da ke barazana ga rayuwa da kuma taimakawa wajen ƙara tsawon rayuwar yaron.

Akwai wata hanya ta hana cutar Walker-Warburg?

Ciwon Walker-Warburg cuta ce ta kwayoyin halitta, don haka babu wata hanyar da za a iya hana ta. Idan kuna shirin yin ciki kuma kuna son sanin haɗarin haihuwar ɗa mai matsalar kwayoyin halitta, yana da kyau ku yi magana da likitanku game da gwajin kwayoyin halitta ko ba da shawara kan kwayoyin halitta .

Idan ɗana yana da wannan cuta, me zan zata?

Ciwon Walker-Warburg cuta ce mai ci gaba. Wannan yana nufin cewa alamun na iya zama marasa sauƙi da farko, amma suna ƙara muni akan lokaci. Wannan na iya zama kamar abin baƙin ciki, amma jarirai masu wannan yanayin galibi suna da ɗan gajeren lokacin rayuwa , sau da yawa har zuwa lokacin ƙuruciya. Likitan ɗanka zai ba da magani don hana alamun da ke barazana ga rayuwa da kuma tsawaita rayuwar ɗanka. Ka tuna, babu maganin wannan cutar.

Da zarar an gano yaronka, yana da muhimmanci ka kula da kanka. Zai iya zama da amfani a gare ka da iyalinka ka yi magana da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta don taimaka maka ka fahimci da kuma jure wa hanyoyin gano cutar da kuma maganin da yaronka zai iya yi. Ƙwararren likitan kwakwalwa kuma zai iya taimaka maka ka shirya don kuma ka jure wa rashin da ke zuwa tare da ganewar cutar da yaronka ya yi. Makoki da ƙungiyoyin tallafi na iya zama babban tushen jin daɗi ga iyalai a waɗannan lokutan wahala.

Yaushe ya kamata in kai ɗana wurin likita?

Idan yaronka ya nuna alamun cutar Walker-Warburg, musamman rashin iya cin abinci , kira likitan yaronka nan da nan. Haka kuma, sanar da likitanka idan alamun yaronka suka dawo ba zato ba tsammani ko suka tsananta , koda kuwa maganin ya yi nasara don rage alamun.

Yaronka yana cikin haɗarin kamuwa da farfadiya . Idan ka ga yaronka ya rasa sani na ɗan lokaci, yana rawar jiki ko motsi ba tare da iko ba, ko kuma yana bayyana a cikin ruɗani, yana jin tsoro, ko kuma ba shi da nutsuwa, je ka je ɗakin gaggawa na asibiti nan da nan.

Waɗanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitan ɗana?

Kuna iya samun tambayoyi da yawa a wannan mawuyacin lokaci. Gwada yi wa likitan ɗanku waɗannan tambayoyi:

• Shin ɗana yana buƙatar tiyata?
• Menene illar magungunan?
• Me zan yi idan ɗana yana da farfadiya?
• Sau nawa ya kamata in kawo ɗana don duba lafiyarsa?

Gano cewa jaririnku yana da wata cuta ta kwayoyin halitta da za ta hana shi rayuwa mai cike da rai zai iya zama abin takaici sosai. Tare da wannan ganewar asali mai wahala, likitanku zai ba da magani don hana alamun da ke barazana ga rayuwa da kuma tsawaita tsawon rayuwar ɗanku. Ganewar ɗanku na iya zama mai matuƙar tausayi ga ku da iyalinku, don haka ku tabbata kun sami tallafin da kuke buƙata. Mutane da yawa suna ganin shawarar kwayoyin halitta tana da amfani don ƙarin koyo game da yadda za su kula da ɗansu. Ƙwararren likitan kwakwalwa zai iya taimaka muku wajen magance damuwa, shirya don da kuma jure rashin da ba a zata ba. Idan kuna buƙatar taimako, ku yi magana da likitanku kuma ku kasance masu tallafawa.

Takaitawa: Saƙon Ɗauka Gida

• Ciwon Walker-Warburg cuta ce mai matuƙar hatsari amma mai matuƙar tsanani a cikin kwayoyin halitta.
• Wannan yana shafar tsokoki, kwakwalwa, da idanu na yaron musamman.
• Alamomin sun haɗa da raunin tsoka (ƙwaƙwalwar jariri), nakasar kwakwalwa (lissencephaly, hydrocephalus), farfadiya, da matsalolin ido .
• Wannan yana faruwa ne sakamakon wata matsala ta kwayoyin halitta da aka gada daga iyaye biyu .
• Duk da cewa babu magani, akwai magunguna don magance alamun cutar da kuma ƙara tsawon rai .
• Yana da matuƙar muhimmanci ga iyaye da iyalai su kasance masu ƙarfin tunani kuma su sami tallafin da ake buƙata a irin wannan lokaci mai wahala. Shawarwari kan kwayoyin halitta da tallafin lafiyar kwakwalwa za su taimaka a wannan.

Ina fatan wannan bayanin zai taimaka maka ka fahimci wannan yanayi mai wuya. Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne, kuma likitoci da masu ba da shawara a shirye suke su taimake ka.

Ciwon Walker -Warburg, cututtukan kwayoyin halitta, raunin tsoka, nakasar kwakwalwa, cututtukan ido, dystrophy na tsoka da aka haifa, lafiyar yara