Ke ʻike nei ʻoe i ke ao nei i ka ʻeleʻele a me ke keʻokeʻo? E kamaʻilio kākou e pili ana iā Achromatopsia

Ua noʻonoʻo paha ʻoe i ke ʻano o ka ʻike ʻana i ke ao nei i ka ʻeleʻele, keʻokeʻo, a me ka hina hina me ke kala ʻole? No kekahi poʻe, he ʻike maoli kēia. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kekahi pilikia ʻike maka kakaʻikahi akā koʻikoʻi. Ua kapa ʻia kēia he achromatopsia. Mai hopohopo, e hoʻomaopopo maʻalahi kākou i kēia.

He aha ka ʻAchromatopsia?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi maka hānau ʻia ka achromatopsia. ʻO ka mea nui i kēia, ʻo ia ka palena o ka hiki ke ʻike i nā kala. I ka hapa nui o nā hihia, ʻaʻole e ʻoi aku ka ʻino o kēia kūlana i ka hala ʻana o ka manawa, ʻo ia hoʻi, ʻaʻole e ʻoi aku ka ʻino o nā hōʻailona. Ma kekahi ʻano, he mea hōʻoluʻolu ia, ʻeā? E noʻonoʻo, ʻo nā pua nani o nā kala, ka lani polū, nā kala ʻehiku o ke ānuenue a kākou e ʻike nei, ʻaʻole ʻike like kēia poʻe iā lākou. Pehea lā e pili ai kēlā i ko lākou ola o kēlā me kēia lā?

Aia kekahi mau ʻano o kēia?

ʻAe, aia ʻelua ʻano nui o ka achromatopsia:

• ʻAchromatopsia piha: Ma kēia, ua kaupalena loa ʻia ka ʻike i ka ʻeleʻele, keʻokeʻo, a me ka hina. ʻIke lākou i ke ao nei me he mea lā he kiʻiʻoniʻoni ʻeleʻele a keʻokeʻo kahiko.
• ʻAchromatopsia piha ʻole: Maanei, ʻoiai ke ʻike ʻia nā kala i kekahi ʻano, ua palupalu loa lākou a he helehelena mae wale. E like me ke kiʻi mae iki. He mea paʻakikī hoʻi ke hoʻokaʻawale i nā kala mai kekahi i kekahi.

He aha ka ʻokoʻa ma waena o Achromatopsia a me ka makapō kala?

Manaʻo paha kekahi poʻe ua like kēia mau mea ʻelua. Akā ʻo ka ʻoiaʻiʻo, aia kahi ʻokoʻa nui ma waena o nā mea ʻelua. ʻO ka mea maʻamau me ka makapō kala he ʻike maikaʻi kona, ʻo ia hoʻi hiki iā lākou ke ʻike maopopo i nā mea. He pilikia wale nō ko lākou i ka hoʻokaʻawale ʻana i kekahi mau kala, ʻoiai ka ʻulaʻula a me ka ʻōmaʻomaʻo. Hiki iā lākou ke ʻike i nā kala i kekahi ʻano. Akā i ke ʻano o ka achromatopsia , ʻoi aku ka paʻakikī o ke kūlana. Ma waho aʻe o ka ʻike ʻole ʻana i nā kala a i ʻole ka ʻike maikaʻi ʻana iā lākou, ua nāwaliwali hoʻi ko lākou ʻike. ʻO ia hoʻi, hiki i nā mea ke ʻike ʻia he blurry. Loaʻa iā lākou nā pilikia ʻike ʻē aʻe, e like me ka neʻe wikiwiki ʻana o ka maka (nystagmus). Hiki i kēia ke hoʻolilo iā lākou i mea paʻakikī loa ke hoʻokō i kā lākou mau hana o kēlā me kēia lā.

I ka ʻōlelo maʻalahi, inā like ka makapō kala me kahi pilikia me kahi kānana kala, a laila ua like ka achromatopsia me kahi puʻu pilikia liʻiliʻi me ke kāmela holoʻokoʻa.

Pehea ka nui o ka hiki ke loaʻa iaʻu kēia maʻi?

ʻO ka Achromatopsia kahi mea i loaʻa mai ka hoʻoilina, ʻo ia hoʻi, mai nā genes.Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana, ʻo kou makuahine a i ʻole kou makuakāne paha, kēia maʻi, loaʻa iā ʻoe kahi manawa e loaʻa ai iā ia. ʻOi aku hoʻi, inā loaʻa i nā ʻaoʻao ʻelua o kou ʻohana (nā ʻaoʻao o kou makuahine a me kou makuakāne) kēia mana hoʻoilina, ʻo ka manawa e loaʻa ai i kahi keiki kēia maʻi ma kahi o hoʻokahi i loko o ʻehā (1/4). ʻAʻole kēia manaʻo e loaʻa i kēlā me kēia keiki, akā aia kahi pilikia.

He aha nā kumu o ka Achromatopsia?

E like me kā mākou i ʻōlelo ai ma mua, he ʻano kēia i hoʻokumu ʻia e kahi kīnā genetic . Ma ke kua o ko kākou maka, aia kahi ʻāpana ʻike mālamalama i kapa ʻia ʻo retina . Ua like ia me ke kiʻiʻoniʻoni i loko o kahi kāmela. Loaʻa i kēia retina nā ʻano pūnaewele kūikawā e ʻike i ka mālamalama a me ke kala. Ua kapa ʻia kēia mau mea he photoreceptors . Hoʻouna kēia mau pūnaewele i ka ʻike i ka lolo, me ka ʻōlelo ʻana, "Eia kekahi mea e like me kēia." ʻElua ʻano nui o nā pūnaewele photoreceptor:

• Nā Kone: ʻO kēia nā pūnaewele e kōkua iā mākou e ʻike i nā kala. ʻO lākou nō hoʻi nā pūnaewele e kōkua iā mākou e ʻike maopopo i ka mālamalama ʻālohilohi (e like me ke ao). E noʻonoʻo iā lākou he "poʻe akamai i ke kala" i ko mākou mau maka.
• Nā pūnaewele koʻokoʻo: Kōkua kēia iā mākou e ʻike maopopo i nā mea i nā kūlana mālamalama haʻahaʻa, ʻo ia hoʻi i ka pōʻeleʻele. ʻAʻole lākou i maikaʻi loa i ka ʻike ʻana i nā kala. Ua like lākou me nā kiaʻi pō.

ʻO ka mea e hana ʻia ana i ke kanaka me ka achromatopsia , ʻaʻole hana pono nā cell cone.

• ʻO ke kanaka me ka ʻike maka o ka achromatopsia piha e hilinaʻi wale ʻia i ka hana o nā koʻokoʻo. ʻO ia ke kumu ʻaʻole hiki iā lākou ke ʻike i ke kala.
• I loko o ke kanaka me ka achromatopsia incomplete, hana pū nā cell cone i kekahi ʻano me nā cell rod. ʻO ia ke kumu e ʻike ai lākou i nā kala i mae iki.

ʻEono mau genes i ʻike ʻia i kēia manawa e hoʻopilikia ana i kēia kūlana. Hoʻopilikia nā loli ʻana i loko o kēia mau genes i ka hana o nā cell cone.

He aha nā hōʻailona o ka Achromatopsia?

Hiki i ke kanaka me kēia maʻi ke ʻike i nā ʻano hōʻailona like ʻole. ʻAʻole e loaʻa i nā kānaka a pau kēia mau hōʻailona a pau, akā eia nā mea maʻamau:

• Nā Scotomas : E like me nā wahi ʻeleʻele ma kekahi mau wahi o ka ʻike.
• ʻIke pōwehiwehi, malia paha me ka astigmatism : ʻAʻole maopopo nā mea.
• Makapo kala: ʻAʻole hiki a i ʻole ka hiki palena ʻole ke ʻike i nā kala.
• ʻIke mamao loa.
• Photophobia: He mea paʻakikī iā lākou ke nānā aku i nā mea e like me ka lā a me nā kukui ʻālohilohi.
• Myopia/ʻIke kokoke.
• ʻIke maka ʻino a haʻahaʻa paha.
• Nā neʻe wikiwiki a kaohi ʻole ʻia o nā maka (Nystagmus): Hoʻopilikia kēia i ko lākou ʻike.

I ka manawa hea e ʻike ʻia ai nā hōʻailona i nā keiki ʻōpio?

ʻO ka maʻamau, ʻike ʻia ka photophobia i loko o nā mahina mua o ke ola. ʻO ke ʻano kēia e ʻūlū ka pēpē, e uē, a e ʻūmiʻi paha i ka mālamalama ʻālohilohi. Hiki ke loaʻa nā hōʻailona e like me ka ʻike maikaʻi ʻole a me ka makapō kala i kēia manawa. Eia nō naʻe, i kekahi manawa ʻike wale nā ​​mākua i kēia mau mea ke ʻoi iki aʻe kā lākou keiki, malia paha i kekahi mau makahiki ma hope. ʻO kēia no ka mea ʻaʻole hiki i kahi pēpē ke haʻi iā lākou ʻaʻole hiki iā lākou ke ʻike i nā kala i ko lākou wā ʻōpiopio.

Pehea e ʻike ʻia ai ka Achromatopsia?

Ua ʻike ʻia kēia maʻi e ke kauka maka . Ke ʻike ʻoe a i ʻole kāu keiki i ke kauka, ʻo ka mea mua a lākou e hana ai, ʻo ia ke nīnau e pili ana i ka mōʻaukala olakino o kou ʻohana (ua loaʻa anei i kekahi ke ʻano kēia) a me kāu mau hōʻailona. I ka wā o ka hoʻokolokolo maka, ʻike ʻia paha ka retina he mea maʻamau. No laila, hiki ke hana ʻia nā hoʻokolohua hou aʻe e hōʻoia i ke ʻano. ʻO kekahi o lākou:

• Hoʻāʻo ʻike kala: Ana i kou hiki ke hoʻokaʻawale i nā kala like ʻole.
• ʻO ka autofluorescence fundus: Hoʻohana ʻia kahi kukui polū e nānā i ka ʻiʻo retinal i loko o ka maka.
• Nā hoʻokolohua electrophysiology ophthalmic: E loiloi pehea e pane ai kou mau maka a me nā aʻalolo i pili iā lākou i ka mālamalama.
• ʻO kahi hapa o kēia ka electroretinography (ERG) . Ke ana kēia i ka pane uila o nā cell cone a me nā koʻokoʻo i ka mālamalama. ʻO kēia ka mea e hiki ai iā mākou ke ʻike pono pehea e hana ai nā cell cone.
• ʻO ka tomography coherence optical (OCT): Lawe kēia i nā kiʻi cross-sectional o ka retina, e like me ka scan .
• Ka hoʻāʻo ʻana i ke kahua ʻike: Hiki i kēia ke nānā inā he mau wahi makapō kou, inā pēlā, pehea ka nui o lākou.

Inā kani iki kēia mau hoʻāʻo, mai hopohopo. Hana nā kauka i kēia mau hoʻāʻo e hōʻoia i ke kūlana pololei o kou kūlana a hāʻawi iā ʻoe i ka ʻōlelo aʻoaʻo maikaʻi loa āu e pono ai.

Aia kekahi lāʻau lapaʻau no ka achromatopsia?

ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau piha no ke ʻano o ka achromatopsia i kēia manawa.ʻO ia hoʻi, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau a ʻoki kino paha i loaʻa e hoʻopau i kēia.

Akā, ʻaʻole ia manaʻo ʻaʻole hiki i kekahi me kēia maʻi ke ola i kahi ola maikaʻi. ʻAʻole loa!

ʻOiai me kēia kūlana, hiki iā lākou ke ola i kahi ola kūʻokoʻa ma ka hoʻohana ʻana i ko lākou ʻike i ka piha, e hoʻokele ana i kā lākou mau hōʻailona me ke kākoʻo kaiaulu. ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ka hoʻomaopopo ʻana i ko lākou kūlana a hoʻololi i ko lākou ola e like me ia. ʻO ka mālama ʻana e kālele nui ana i nā mea e kōkua ai i ka kaohi ʻana i nā hōʻailona a hoʻomaʻalahi i ke ola.

Nā aniani kūikawā

I ka manawa pinepine , ua kuhikuhi ʻia nā aniani ʻeleʻele i mea lapaʻau. Kānana kēia mau aniani i nā nalu mālamalama ʻino. Hiki i kēia ke kōkua i ka hōʻemi ʻana i ka photophobia. Loaʻa i kekahi mau aniani nā mōlina e hoʻolōʻihi i nā ʻaoʻao o nā pepeiao e hāʻawi i ka uhi piha. Loaʻa paha i kekahi he pale ma luna. Ua like kēia me nā aniani maka, akā ʻoi aku ka kūikawā.

Lapaʻau ʻike haʻahaʻa

He mea nui loa nō hoʻi kēia. Ke aʻo nei kēia hoʻomaʻamaʻa iā lākou pehea e hana ai i nā hana o kēlā me kēia lā me ka palekana a me ka maʻalahi. Eia kekahi laʻana:

• Pehea e heluhelu maʻalahi ai i nā puke a me nā palapala me ka hoʻohana ʻana i nā mea hoʻonui uila .
• Pehea e huakaʻi palekana ai me ka hoʻohana ʻana i ke koʻokoʻo keʻokeʻo lōʻihi i ka wā e huakaʻi ana ma nā wahi i ʻike ʻole ʻia.
• Pehea e nānā pono ai i ke kaiapuni a puni a ʻike i nā pōʻino o ka hāʻule ʻana.
• Pehea e hoʻomaʻamaʻa ai i ka hoʻohana ʻana i ka halihali lehulehu inā ʻaʻole hiki iā ʻoe ke hoʻokele kaʻa.
• Pehea e hoʻohana ai i nā mea ʻokoʻa kiʻekiʻe. No ka laʻana, ʻoi aku ka maʻalahi iā lākou ke ʻike i nā mea e like me ka ʻīnika ʻeleʻele ma ka pepa keʻokeʻo.

Me ke aʻo ʻana e like me kēia, hiki iā lākou ke ola kūʻokoʻa.

Hiki ke pale ʻia ka Achromatopsia?

No ka mea, he maʻi hoʻoilina ia, ʻaʻohe mea hiki iā kākou ke hana e pale aku ai i kona ulu ʻana. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole hiki iā kākou ke pale aku i kona ulu ʻana ma o ka meaʻai a kākou e ʻai ai a i ʻole nā ​​mea a kākou e hana ai. Eia nō naʻe, inā holo ke ʻano ma nā ʻaoʻao ʻelua o kou ʻohana, ʻo ia hoʻi, manaʻo ʻoe he manawa kūpono paha kāu e hoʻoili i ke ʻano i kāu mau keiki, makemake paha ʻoe e noʻonoʻo e hana i ka hoʻāʻo hoʻoilina . E haʻi aku nā hopena o kēlā hoʻāʻo iā ʻoe i ka nui o ka hiki i kāu mau keiki ke hoʻoilina i ke ʻano. He mea nui kēia i ka hoʻolālā ʻana i kahi ʻohana.

He aha ka manaʻolana no nā kānaka me Achromatopsia?

ʻOiai paha e kaumaha ai ʻoe i kēia, maikaʻi maoli ka prognosis no ka poʻe me ka achromatopsia.

• Nā keiki: Hiki i kēia mau keiki ke hele i nā kula maʻamau.ʻAʻole he pilikia aʻo ʻo Achromatopsia. Eia nō naʻe, pono paha lākou i kekahi kōkua e lanakila ai i ko lākou mau pilikia ʻike (e laʻa, ka hoʻonui ʻana i ka kikokikona i loko o nā puke, ka hoʻopōʻeleʻele ʻana i nā kukui). Inā ʻike nā kumu a me nā mākua i kēia, ʻaʻohe mea keakea i ka loaʻa ʻana o ka hoʻonaʻauao maikaʻi i ke keiki.
• Nā Mākua: Noho kūʻokoʻa pinepine nā mākua me ka achromatopsia. Pono paha lākou i ke kākoʻo mau e hoʻomaʻamaʻa i ko lākou wahi a me nā hana o kēlā me kēia lā. Eia nō naʻe, hiki iā lākou ke paʻa i nā hana a me ka hana ma ke kaiāulu.

ʻO ka mea nui ka hāʻawi ʻana iā lākou i ke kākoʻo, ka hoʻomaopopo ʻana, a me nā pono e pono ai lākou.

Nā mea nui e ʻike ai i ka wā e noho ai me Achromatopsia

Aia kekahi mau hana a me nā ʻano hana e hiki ke kōkua i kekahi e noho nei me kēia ʻano e hoʻonui i ko lākou palekana, hōʻoluʻolu, a me ke kūʻokoʻa.

Ke hoʻomākaukau ʻana i ke kaiapuni home:

• Ka hoʻonohonoho ʻana i nā lako hale: E hoʻonohonoho i nā lako hale i loaʻa ka nui o kahi e hiki ai a i ʻole e kuʻi kekahi i kekahi i ka wā e neʻe ai.
• Nā pale mānoanoa: E kau i nā pale mānoanoa ma nā puka makani o kou home. E kōkua kēia i ka hoʻomalu ʻana i ka mālamalama kūlohelohe e komo mai ana i loko o ka hale. ʻAʻole lākou i ʻoluʻolu me ka mālamalama ʻālohilohi.
• E hōʻemi i ka ʻālohilohi: E hoʻopili i kahi ʻano 'pena Matte' i nā ʻili e like me nā paia. E hōʻemi kēia i ka ʻālohilohi e hiki mai ana i ka maka ke pā ka mālamalama.
• Ke hoʻonohonoho ʻana i nā mea: E hoʻonohonoho i kou home i maʻalahi ka loaʻa ʻana o nā mea pono. Malia paha hiki iā ʻoe ke kau i nā lepili me nā leka nui a maopopo.

Nā hana o kēlā me kēia lā:

• E pale i ke kukui ʻālohilohi: E ho'āʻo e pale i ka hele ʻana i waho i ke ao, ʻoiai ke ʻālohilohi nei ka lā. Inā ʻoe e hele i waho, e ʻaʻahu i nā aniani maka a me ka pāpale.
• Mea heluhelu pale: Ke nānā ʻana i nā pale o nā mea uila e like me nā kamepiula a me nā kelepona, hiki ke paʻakikī ma muli o ke kukui ʻālohilohi. I ia mau hihia, hiki iā ʻoe ke hoʻohana i nā mea ʻenehana e like me ka "Mea heluhelu pale". Heluhelu kēia i nā ʻike o ka pale.
• ʻEnehana kōkua ʻike maka: No ka laʻana, aia kahi `Scanner` lima hiki ke haʻi iā ʻoe i ke kala o kahi mea. He mea pono loa nā mea hana e like me kēia no lākou.
• Ke komo ʻana i ka pāpale: E komo i ka pāpale ʻūlili i ka wā e hele ai i waho, ʻoiai hoʻi i ka lā. E hōʻemi kēia i ka nui o ka mālamalama e pā pololei ana i kou mau maka.

ʻO ka mea hope loa, he aha kāu e ʻike ai

He maʻi hānau laha ʻole ʻo Achromatopsia e hoʻopilikia ai i ka hiki ke hoʻokaʻawale i nā kala a me ka maikaʻi o ka ʻike. Hiki i nā hōʻailona ke koʻikoʻi i kekahi manawa a hoʻopilikia i ke ola o kēlā me kēia lā.

Akā e hoʻomanaʻo, me ka hoʻomaopopo pono ʻana, nā aniani kūikawā, ke aʻo ʻana i ka ʻike haʻahaʻa, a me ke kākoʻo o ka poʻe aloha, hiki i kekahi me kēia maʻi ke ola i kahi ola kūʻokoʻa a me ka manaʻo nui.

Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kekahi āu i ʻike ai kēia mau hōʻailona, ​​ʻoi aku ka maikaʻi o ka ʻike koke ʻana i ke kauka maka no ka ʻōlelo aʻo. ʻAʻohe pono e makaʻu a hilahila paha. ʻO ka wikiwiki o kou ʻike ʻana, ʻo ka wikiwiki o kou loaʻa ʻana o ke kōkua. Achromatopsia, ʻike kala, hemahema o ka ʻike, nā maʻi genetic, retina, nā cell cone, nā cell rod