क्या आपके बच्चे में ये लक्षण हैं? आइए एडीनोलेयूकोडिस्ट्रोफी (ALD) के बारे में जानें।

क्या आपने एएलडी (एड्रेनोलेयूकोडिस्ट्रोफी) नामक बीमारी के बारे में सुना है? नाम थोड़ा जटिल लग सकता है। लेकिन चलिए इसे सरल शब्दों में समझते हैं। यह एक आनुवंशिक बीमारी है, यानी यह हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिलती है। यह विशेष रूप से हमारे तंत्रिका तंत्र और एड्रेनल ग्रंथियों को प्रभावित करती है। कभी-कभी, इन लक्षणों के साथ-साथ छोटे बच्चों में व्यवहार में बदलाव और सीखने में कठिनाई भी देखी जा सकती है।

एएलडी (एड्रेनोलेयूकोडिस्ट्रोफी) क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।

ठीक है, चलिए पहले देखते हैं कि ALD आखिर है क्या। ALD एक दुर्लभ बीमारी है जो आनुवंशिक विकारों के एक समूह से संबंधित है। इस समूह को "ल्यूकोडाइस्ट्रोफी" कहा जाता है। सरल शब्दों में कहें तो, ये बीमारियाँ हमारे शरीर के जीन, यानी हमारे "DNA" में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। हमारा "DNA" हमारे शरीर के कामकाज के लिए निर्देशों का एक समूह है।

एएलडी एक प्रगतिशील बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह धीरे-धीरे बिगड़ती जाती है । इसलिए, उपचार का प्राथमिक लक्ष्य बीमारी की प्रगति को धीमा करना और रोगियों को बेहतर जीवन गुणवत्ता प्रदान करना है।

एएलडी होने पर शरीर में क्या परिवर्तन होते हैं?

एएलडी से पीड़ित व्यक्ति में, शरीर कुछ प्रकार की वसा, विशेष रूप से बहुत लंबी श्रृंखला वाली वसा अम्लों (वीएलसीएफए) को ठीक से पचा नहीं पाता है। यह हमारे घर में जमा उस कचरे की तरह है जिसे हटाया नहीं जा सकता। इस प्रकार, ये वीएलसीएफए मस्तिष्क, तंत्रिका तंत्र और अधिवृक्क ग्रंथि के सबसे बाहरी भाग , अधिवृक्क प्रांतस्था में जमा होने लगते हैं।

वैज्ञानिक अभी तक पूरी तरह से निश्चित नहीं हैं कि इन "वीएलसीएफए" के जमा होने पर शरीर में वास्तव में क्या होता है। लेकिन शोध से पता चलता है कि इस जमाव से सूजन होती है और हमारे मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के चारों ओर मौजूद सुरक्षात्मक आवरण, जिसे "माइलिन शीथ" कहा जाता है, को नुकसान पहुंचता है।

इसे तार के चारों ओर लिपटी प्लास्टिक की परत की तरह समझें। जब यह परत हट जाती है, तो तार ठीक से काम नहीं करता। इसी तरह, जब माइलिन परत क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो तंत्रिका कोशिकाएं मस्तिष्क से शरीर के बाकी हिस्सों तक संदेश नहीं भेज पातीं। इससे चलने और सोचने जैसी कई शारीरिक क्रियाओं में बाधा आ सकती है।

एएलडी (ALD) एड्रिनल ग्रंथियों को भी नुकसान पहुंचाता है, जिससे शरीर में कुछ हार्मोनों की कमी हो सकती है। ये एड्रिनल ग्रंथियां हमारी किडनी के ऊपर स्थित होती हैं। ये ऐसे हार्मोन उत्पन्न करती हैं जो पुरुष और महिला विशेषताओं को प्रभावित करते हैं और तनाव के प्रति प्रतिक्रिया करने वाले हार्मोन भी उत्पन्न करती हैं।

ALD किस प्रकार वंशानुगत होता है?

क्योंकि एएलडी एक आनुवंशिक रोग है, इसलिए यह माता-पिता दोनों से विरासत में मिल सकता है। यह एक्स क्रोमोसोम की समस्या के कारण होता है, जिसे कभी-कभी एक्स-लिंक्ड एएलडी भी कहा जाता है।

एएलडी कितना आम है?

यह एक बेहद दुर्लभ बीमारी है।विश्व स्तर पर, यह बीमारी लगभग 15,000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है। यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है।

एएलडी किस कारण से होता है?

ALD का मुख्य कारण एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन है। हमारे जीन प्रोटीन बनाने के लिए निर्देशों के एक समूह की तरह होते हैं, जो शरीर के कार्यों के लिए आवश्यक हैं। जब किसी जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो इससे गलत प्रकार का प्रोटीन उत्पन्न हो सकता है।

ALD में समस्या (ABCD1) नामक जीन में होती है। यह जीन (ALDP) नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है। यही प्रोटीन उन (VLCFAs) को तोड़ने में मदद करता है जिनके बारे में हमने पहले बात की थी। इसलिए, क्योंकि इस प्रोटीन का उत्पादन ठीक से नहीं होता, (VLCFAs) शरीर के ऊतकों में जमा हो जाते हैं।

एएलडी के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

एएलडी के कई मुख्य प्रकार हैं:

• बचपन का सेरेब्रल एएलडी: इस प्रकार के एएलडी से पीड़ित लड़कों में आमतौर पर 3 से 10 वर्ष की आयु के बीच तंत्रिका तंत्र संबंधी लक्षण दिखने शुरू हो जाते हैं। आश्चर्यजनक रूप से, ये बच्चे शैशवावस्था के दौरान सामान्य रूप से विकसित होते हैं। फिर, उनकी क्षमताएं धीरे-धीरे कम होने लगती हैं। उनमें अक्सर व्यवहार संबंधी समस्याएं दिखाई देती हैं, जैसे कि स्कूल में ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई। दौरे भी पड़ सकते हैं। इन लक्षणों की शुरुआत के कुछ वर्षों के भीतर बच्चे की मृत्यु हो सकती है।
• एएलडी के साथ एडिसन रोग: तंत्रिका तंत्र के लक्षणों के साथ-साथ, एएलडी के कारण एड्रिनल ग्रंथियां ठीक से काम करना बंद कर सकती हैं। इसे एडिसन रोग कहा जाता है। इस स्थिति में, आपकी एड्रिनल ग्रंथियां पर्याप्त मात्रा में कोर्टिसोल हार्मोन का उत्पादन नहीं करती हैं। लक्षणों में भूख न लगना और मांसपेशियों में कमजोरी शामिल हैं।
• एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी (एएमएन) या वयस्क-शुरुआत एएलडी: यह एएलडी का एक हल्का रूप है। यह आमतौर पर 21 से 35 वर्ष की आयु के बीच शुरू होता है। एएमएन से पीड़ित लोगों को एड्रेनल ग्रंथियों और तंत्रिका तंत्र दोनों में समस्या होती है। वयस्क-शुरुआत एएलडी बचपन की एएलडी की तरह जल्दी खराब नहीं होती, लेकिन यह वयस्कों में मस्तिष्क के कार्य में गिरावट का कारण भी बन सकती है। लक्षणों में पैरों में ऐंठन और अंगों में दर्द शामिल हैं।

इसके अलावा, एएलडी के कई अन्य कम प्रचलित प्रकार भी हैं:

• केवल अधिवृक्क अपर्याप्तता से संबंधित एएलडी: कुछ लोगों में तंत्रिका तंत्र संबंधी कोई समस्या न होने पर भी केवल एडिसन रोग विकसित हो सकता है। एएलडी से पीड़ित लगभग दस में से एक व्यक्ति में इस प्रकार का रोग होता है।
• वयस्क सेरेब्रल एएलडी: इस बीमारी से पीड़ित लगभग एक-पांचवें वयस्क पुरुषों में बचपन के सेरेब्रल एएलडी के समान संज्ञानात्मक समस्याएं होती हैं।समय के साथ, उनकी मानसिक और तंत्रिका संबंधी कार्यप्रणाली में काफी गिरावट आती है। इस प्रकार के कई वयस्क इस बीमारी से मर जाते हैं।
• एएलडी से पीड़ित महिलाएं: एएलडी से पीड़ित लगभग पांच में से एक महिला में 40 वर्ष की आयु तक लक्षण विकसित हो जाते हैं। 60 वर्ष की आयु तक, 90% महिलाओं में लक्षण दिखाई देते हैं। हालांकि, लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं। उदाहरण के लिए, पैरों में हल्की कमजोरी और अकड़न हो सकती है।

एएलडी के लक्षण कब दिखाई देते हैं?

एएलडी के लक्षण आमतौर पर 3 से 10 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं। हालांकि, कभी-कभी ये बाद में भी शुरू हो सकते हैं। बचपन में शुरू होने वाला एएलडी का रूप सबसे गंभीर होता है।

एएलडी के सामान्य लक्षण क्या हैं?

प्रत्येक प्रकार के एएलडी के अपने लक्षण होते हैं। अक्सर, तंत्रिका संबंधी और हार्मोनल दोनों लक्षण देखे जाते हैं।

बचपन में होने वाले सेरेब्रल एएलडी के लक्षण:

प्रारंभिक अवस्था में दिखने वाले लक्षण:

• व्यवहार संबंधी समस्याएं: उदाहरण के लिए, ध्यान अभाव अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) और सीखने की अक्षमताएं।
• संज्ञानात्मक कमियाँ: ये सोचने और नई जानकारी को समझने में आने वाली कठिनाइयाँ हैं। बच्चे स्कूल में "स्वप्नलोक में खोए हुए" महसूस कर सकते हैं। उन्हें पढ़ने, लिखने और स्थानिक समस्याओं को हल करने में कठिनाई हो सकती है।
• प्रतिगमन: इसका अर्थ है कि बच्चे अपनी पिछली क्षमताओं को खो देते हैं।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, आपको निम्नलिखित लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं:

• नज़रों की समस्या
• श्रवण बाधित
• चलने में कठिनाई
• अंगों में कमजोरी और अकड़न
• ऐंठन और दौरे
• मनोभ्रंश
• खाने में कठिनाई
• उल्टी करना

अंततः, बच्चों के तंत्रिका तंत्र के कई कार्य प्रभावित होते हैं। उनकी दृष्टि, श्रवण शक्ति और ऐच्छिक गति क्षमता समाप्त हो जाती है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, बच्चे एक निष्क्रिय अवस्था में चले जाते हैं। तंत्रिका संबंधी लक्षणों की शुरुआत के दो से तीन वर्षों के भीतर ही बच्चों की अक्सर मृत्यु हो जाती है।

एडिसन रोग के लक्षण:

एड्रिनल ग्रंथि के कार्य में कमी के लक्षण:

• थकान
• वजन घटाना
• समुद्री बीमारी और उल्टी
• कब्ज़ की शिकायत
• कमजोरी महसूस हो रही है
• सुबह सिरदर्द होना
• निम्न रक्तचाप (हाइपोटेंशन)
• रक्त में शर्करा का स्तर कम होना (हाइपोग्लाइसीमिया)
• सूर्य की रोशनी के संपर्क में आए बिना त्वचा का काला पड़ जाना (हाइपरपिगमेंटेड त्वचा)

एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी (एएमएन) के लक्षण:

इसमे शामिल है:

• निचले अंगों की मांसपेशियों में अकड़न, कमजोरी या पक्षाघात ।
• एटैक्सिया एक तंत्रिका संबंधी स्थिति है जो चलने-फिरने को प्रभावित करती है।
• सुन्नपन और दर्द।
• स्तंभन दोष।
• मल त्याग पर नियंत्रण न कर पाना (आंत्र असंयम)।
• पेशाब को नियंत्रित करने में कठिनाई।
• समयपूर्व उम्र बढ़ने के कारण गंजापन।

एएलडी पुरुषों और महिलाओं को अलग-अलग तरीके से क्यों प्रभावित करता है?

एएलडी एक एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक रोग है, जिसका अर्थ है कि यह एक्स क्रोमोसोम पर उत्परिवर्तित जीन के कारण होता है।

महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं। वे इस बीमारी की वाहक हो सकती हैं। आमतौर पर, एक एक्स गुणसूत्र "निष्क्रिय" होता है। इसका मतलब है कि उस गुणसूत्र पर मौजूद जीन सक्रिय नहीं होते हैं।

अधिकांश मामलों में, महिलाओं में लक्षण दिखाई नहीं देते क्योंकि उत्परिवर्तित जीन "निष्क्रिय" एक्स गुणसूत्र पर होता है। जिन महिलाओं में लक्षण दिखाई देते हैं, उनमें आमतौर पर कम गंभीर रूप विकसित होता है जो वयस्कता में प्रकट होता है।

पुरुषों में केवल एक ही एक्स गुणसूत्र होता है। चूंकि अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र से कोई सुरक्षा नहीं मिलती, इसलिए उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र पुरुषों में एएलडी की गंभीरता को बढ़ा सकता है।

एएलडी का निदान कब होता है?

कुछ शिशुओं में जन्म के समय ही नवजात शिशु स्क्रीनिंग के दौरान इस बीमारी का पता चल जाता है। इन परीक्षणों से कुछ खास बीमारियों की जांच की जाती है। कुछ देशों में, अस्पताल में होने वाली इन स्क्रीनिंग के दौरान नवजात शिशुओं की ALD (एक्यूट लिवर डिजीज) की भी जांच की जाती है। लेकिन ज्यादातर मामलों में, माता-पिता या डॉक्टर को इसका संदेह तभी होता है जब बच्चे के शुरुआती कुछ वर्षों में उन्हें इसके लक्षण दिखाई देते हैं।

वयस्क अवस्था में होने वाली इस बीमारी से पीड़ित लोगों को लक्षणों के कारण डॉक्टर से परामर्श लेने के बाद ही इस बीमारी का पता चलता है।

ALD की जांच किसे करानी चाहिए?

इन मामलों में माता-पिता और डॉक्टरों को ALD का संदेह होना चाहिए:

• यदि किसी लड़के में एडीडी या एडीएचडी के साथ-साथ तंत्रिका तंत्र संबंधी विकार के लक्षण भी हों।
• यदि किसी युवक को चलने-फिरने में परेशानी हो रही है, और ये समस्याएं धीरे-धीरे और भी बदतर होती जा रही हैं।
• किसी भी उम्र का व्यक्ति एडिसन रोग से पीड़ित हो सकता है, भले ही उसमें कोई अन्य लक्षण या समस्या न हो।
• यदि किसी वृद्ध महिला में धीरे-धीरे मांसपेशियों की कमजोरी विकसित हो जाती है।

एएलडी का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर आपके बच्चे और परिवार के मेडिकल इतिहास की समीक्षा करेंगे। यदि ALD (अल्कोहलिक लिवर डिजीज) का संदेह होता है, तो आपके बच्चे के कुछ परीक्षण किए जा सकते हैं, जैसे:

• रक्त में (VLCFA) के स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण।
• एएलडी या अन्य स्थितियों से जुड़े आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण।
• एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन उत्तेजना परीक्षण (एसीटीएच उत्तेजना परीक्षण) के माध्यम से अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्य का परीक्षण करें।
• एमआरआई स्कैन यह देखने के लिए किया जाता है कि एएलडी ने मस्तिष्क को किस प्रकार प्रभावित किया है।

यदि आनुवंशिक परीक्षण से पुष्टि हो जाती है कि आपको एएलडी है, तो आपका डॉक्टर परिवार के अन्य सदस्यों को भी आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह दे सकता है।

एएलडी के उपचार क्या हैं?

फिलहाल एएलडी का कोई इलाज नहीं है। उपचार का उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना और लक्षणों को नियंत्रित करना है।

उपचार के विकल्प ALD के प्रकार और लक्षणों पर निर्भर करते हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• एड्रिनल हार्मोन उपचार: एएलडी से पीड़ित लोगों को नियमित रूप से अपनी एड्रिनल ग्रंथियों की जांच करानी चाहिए। कॉर्टिकोस्टेरॉइड रिप्लेसमेंट थेरेपी से एड्रिनल अपर्याप्तता का इलाज किया जा सकता है।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: बच्चों में एएलडी की प्रगति को धीमा करने का यह एकमात्र उपचार है। यदि रोग का शीघ्र पता चल जाए, तो यह प्रत्यारोपण रोग को रोक सकता है। यदि एमआरआई स्कैन से पता चलता है कि एएलडी ने मस्तिष्क को प्रभावित किया है, लेकिन तंत्रिका संबंधी जांच में बच्चे में स्पष्ट लक्षण नहीं दिखते हैं, तो डॉक्टर स्टेम सेल प्रत्यारोपण की सलाह दे सकते हैं।
• दवाएं: डॉक्टर कंपकंपी या मांसपेशियों में अकड़न जैसे लक्षणों से राहत दिलाने के लिए दवाएं लिख सकते हैं।

अन्य सहायक उपचार:

• शारीरिक चिकित्सा।
• मनोवैज्ञानिक सहायता।
• खास शिक्षा।

अनुसंधान आधारित उपचार:

• जीन थेरेपी: इसके द्वारा दोषपूर्ण जीन को सामान्य रूप से कार्य करने वाले जीन से प्रतिस्थापित किया जा सकता है।
• लोरेंजो का तेल: यह ओलिक एसिड और एरुसिक एसिड का मिश्रण है। ऐसा कहा जाता है कि यह रक्त में VLCFA के स्तर को कम करता है। यदि बच्चों को लक्षण प्रकट होने से पहले दिया जाए, तो यह लक्षणों की शुरुआत में देरी कर सकता है या उसे धीमा कर सकता है।

एएलडी से पीड़ित बच्चों का भविष्य क्या है?

एएलडी से पीड़ित व्यक्ति का भविष्य रोग के प्रकार पर निर्भर करता है। सेरेब्रल एक्स-एएलडी से पीड़ित बच्चों का भविष्य आमतौर पर अनिश्चित होता है। यदि रोग का शीघ्र निदान न हो और स्टेम सेल प्रत्यारोपण न किया जाए, तो उनकी तंत्रिका संबंधी कार्यप्रणाली बिगड़ती जाती है। अधिकांश मामलों में, लक्षण शुरू होने के कुछ वर्षों के भीतर ही बच्चों की मृत्यु हो जाती है।

वयस्क अवस्था में होने वाली बीमारी (एएमएन) से पीड़ित लोगों में, यह बीमारी दशकों तक धीरे-धीरे बढ़ सकती है।

क्या एएलडी को रोका जा सकता है?

फिलहाल ALD को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। यदि आपके परिवार में किसी को ALD है, तो अपने डॉक्टर की सलाह के अनुसार आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श लें।

मुझे अपने एएलडी से पीड़ित बच्चे का इलाज कैसे करना चाहिए?

समय रहते हस्तक्षेप से सफल उपचार की सबसे अच्छी संभावना होती है। यदि आप अपने बच्चे के व्यवहार या संज्ञानात्मक क्षमताओं में कोई बदलाव देखते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से बात करें। साथ ही, यदि आपका बच्चा उन कौशलों को खोता हुआ प्रतीत होता है जो उसके पास पहले थे, तो अपने डॉक्टर को इसके बारे में बताएं।

आपके बच्चे की देखभाल करने वाली टीम में निम्नलिखित लोग शामिल होने चाहिए:

• बाल रोग विशेषज्ञ।
• बाल रोग विशेषज्ञ और वयस्क न्यूरोलॉजिस्ट।
• मूत्र रोग विशेषज्ञ।
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट।
• मनोचिकित्सक।
• भौतिक चिकित्सक।
• आनुवंशिक परामर्शदाता।
• आवश्यकतानुसार अन्य विशेषज्ञों की सेवाएं भी उपलब्ध होंगी।

मुझे एएलडी के बारे में अपने डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?

यदि आपके बच्चे में एएलडी का निदान होता है, तो अपने डॉक्टर से निम्नलिखित के बारे में पूछें:

• क्या मेरे बच्चे का स्टेम सेल प्रत्यारोपण हो सकता है?
• क्या मेरे बच्चे को स्टेरॉयड उपचार की आवश्यकता है?
• मेरे बच्चे का भविष्य कैसा होगा?
• मेरे बच्चे के लक्षणों को कम करने के लिए हम और क्या कर सकते हैं?
• क्या परिवार के अन्य सदस्यों को भी आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
• क्या कोई ऐसे नैदानिक ​​परीक्षण हैं जिनमें मेरा बच्चा भाग ले सकता है?

अंत में, याद रखने योग्य बातें

एएलडी एक आनुवंशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र और अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करती है। इसके लक्षण अक्सर बचपन में ही शुरू हो जाते हैं। यदि बच्चे अपनी पिछली क्षमताओं को खो देते हैं या उनके व्यवहार में बदलाव दिखाई देते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से सलाह लें। एएलडी का इलाज जितनी जल्दी शुरू किया जाएगा, बीमारी की प्रगति को धीमा करने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। एएलडी के कई उपचार उपलब्ध हैं, जिनमें स्टेम सेल प्रत्यारोपण, दवाएं और सहायक देखभाल शामिल हैं। आपकी चिकित्सा टीम आपके बच्चे की विशिष्ट स्थिति और भविष्य के बारे में आपसे बात करेगी। घबराएं नहीं, सही जानकारी होना और डॉक्टर की सलाह का पालन करना महत्वपूर्ण है।

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