क्या आपका पेशाब गहरा रंग का है? क्या आपको हर समय थकान महसूस होती है? यह पैरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (PNH) हो सकता है!

क्या सुबह उठने पर आपके पेशाब का रंग भी बदल जाता है, कभी गहरा लाल, कभी भूरा, तो कभी काला हो जाता है? या फिर क्या आप दिनभर बिना किसी कारण के बहुत थका हुआ और सुस्त महसूस करते हैं? ये बातें हमें रोज़मर्रा की ज़िंदगी में आम लग सकती हैं, जिन पर हम ज़्यादा ध्यान नहीं देते। लेकिन कभी-कभी इन छोटे लक्षणों पर ध्यान देना ज़रूरी हो जाता है, क्योंकि ये किसी दुर्लभ लेकिन गंभीर स्वास्थ्य समस्या का संकेत हो सकते हैं। आज हम ऐसी ही एक रक्त संबंधी समस्या, PNH (पैरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया) के बारे में बात करेंगे। नाम थोड़ा जटिल लग सकता है, लेकिन आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।

पीएनएच क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।

तो, "पैरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया" या पीएनएच क्या है? यह वास्तव में एक बहुत ही दुर्लभ रक्त विकार है। यदि आप नाम का अर्थ देखें:

• "पैरोक्सिस्मल" का अर्थ है अचानक, एकदम से घटित होना।
• "नोक्टर्नल" का अर्थ है रात से संबंधित।
• हीमोग्लोबिनुरिया का अर्थ है मूत्र में हीमोग्लोबिन नामक रक्त प्रोटीन की उपस्थिति। इसी हीमोग्लोबिन के कारण हमारा रक्त लाल दिखाई देता है। जब यह मूत्र के साथ उत्सर्जित होता है, तो मूत्र का रंग गहरा हो जाता है।

सरल शब्दों में कहें तो, पीएनएच एक ऐसी स्थिति है जिसमें आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली आपकी अपनी लाल रक्त कोशिकाओं पर हमला करके उन्हें नष्ट कर देती है । डॉक्टर इसे "हीमोलाइसिस" या लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना कहते हैं। इसका एक मुख्य लक्षण रात में या सुबह-सुबह पेशाब करते समय गहरे लाल/भूरे रंग का पेशाब आना है।

हालांकि, गहरे रंग का पेशाब पीएनएच का सिर्फ एक लक्षण है। अगर इस स्थिति का सही इलाज न किया जाए, तो इससे एनीमिया , क्रॉनिक किडनी रोग या रक्त वाहिकाओं में खून के थक्के जैसी गंभीर समस्याएं हो सकती हैं। अच्छी बात यह है कि अब ऐसी असरदार दवाएं उपलब्ध हैं जो पीएनएच को रक्त कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने से रोकती हैं।

इसे कौन विकसित कर सकता है?

पीएनएच एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। आंकड़ों के अनुसार, प्रति वर्ष प्रति 10 लाख लोगों में से लगभग 6 लोगों में इस बीमारी का नया निदान होता है। यह स्थिति ज्यादातर 30 से 40 वर्ष की आयु के पुरुषों और महिलाओं दोनों में देखी जाती है। हालांकि, यह भी कहा जाता है कि पुरुषों की तुलना में महिलाओं में पीएनएच होने की संभावना थोड़ी अधिक होती है।

एक और बात यह है कि कभी-कभी अस्थि मज्जा से संबंधित अन्य बीमारियों से पीड़ित लोग, उदाहरण के लिए, '(एप्लास्टिक एनीमिया)' या '(मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम)' जैसी स्थितियों से पीड़ित लोगों में भी बाद में पीएनएच विकसित हो सकता है।

हीमोग्लोबिनुरिया और हेमटुरिया में क्या अंतर है?

इन दो शब्दों को सुनकर आपको थोड़ी उलझन महसूस होती है ( उलझन)।- भ्रम, यह तमिल है, मुझे इससे बचना चाहिए। मैं इसे दोबारा कहता हूँ: इन दो शब्दों को सुनकर आप थोड़ा भ्रमित हो सकते हैं। क्योंकि दोनों ही मामलों में, पेशाब में खून जैसा कुछ दिखाई देता है।

• मूत्र में लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति को हेमट्यूरिया कहते हैं।
• हीमोग्लोबिनुरिया (जो हमें हमारे पीएनएच में दिखाई देता है) मूत्र में हीमोग्लोबिन नामक प्रोटीन की उपस्थिति है। जब लाल रक्त कोशिकाएं टूटती हैं, तो यह हीमोग्लोबिन मुक्त होकर मूत्र में मिल जाता है।

सरल शब्दों में कहें तो, एक संपूर्ण कोशिकाओं तक जाता है, और दूसरा उस लाल पदार्थ तक जाता है जो कोशिकाओं के टूटने पर निकलता है।

पीएनएच किस कारण से होता है? ऐसा क्यों होता है?

पीएनएच का मुख्य कारण हमारे शरीर में एक जीन की खराबी है। यह जीन दोष दो प्रकार की रक्त कोशिकाओं, लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के कामकाज को प्रभावित करता है। इससे एक के बाद एक कई समस्याएं उत्पन्न होती हैं, जो कभी-कभी जानलेवा भी हो सकती हैं।

यह सब हमारी अस्थि मज्जा से शुरू होता है। आप जानते हैं, अस्थि मज्जा हमारे शरीर में रक्त के कारखाने की तरह है। यहीं पर स्टेम कोशिकाएं बनती हैं। ये स्टेम कोशिकाएं बाद में लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स में विकसित होती हैं।

पीएनएच में, एक स्टेम सेल में "पीआईजीए" नामक जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन होता है। यह उत्परिवर्तित स्टेम सेल विभाजित होकर इसी प्रकार की और दोषपूर्ण स्टेम सेल उत्पन्न करती है। ये दोषपूर्ण स्टेम सेल फिर दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स का निर्माण करती हैं।

इस आनुवंशिक परिवर्तन का लाल रक्त कोशिकाओं पर क्या प्रभाव पड़ता है?

इसे इस तरह समझिए: हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली हमारे देश की रक्षा सेना की तरह है। इसकी एक विशेष टुकड़ी को 'कॉम्प्लीमेंट सिस्टम' कहा जाता है। इनका काम शरीर में प्रवेश करने वाले रोगाणुओं और संक्रमणों से लड़ना है। हालांकि, कभी-कभी इस 'कॉम्प्लीमेंट सिस्टम' में मौजूद प्रोटीन गलती से हमारी स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं पर हमला करने लगते हैं।

एक सामान्य, स्वस्थ लाल रक्त कोशिका में ऐसे हमलों से बचाव के लिए एक सुरक्षात्मक कवच जैसी प्रोटीन परत होती है। पहले उल्लेखित 'PIGA' जीन इस सुरक्षात्मक कवच के निर्माण में सहायता करता है। इसलिए, जब 'PIGA' जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो यह इस सुरक्षात्मक कवच का ठीक से निर्माण नहीं कर पाता। तब, यहाँ बताया गया है कि क्या होता है:

1. आक्रमण और विघटन: जब आपका "पूरक तंत्र" इन रक्षाहीन लाल रक्त कोशिकाओं पर आक्रमण करता है, तो ये कोशिकाएं आसानी से टूट जाती हैं। लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर मौजूद सारा "हीमोग्लोबिन" - यानी ऑक्सीजन ले जाने वाला लाल प्रोटीन - रक्त में मुक्त हो जाता है। डॉक्टर इसे "मुक्त हीमोग्लोबिन" कहते हैं।

2. सफाई प्रणाली की विफलता:सामान्यतः, हमारे शरीर में "हैप्टोग्लोबिन" नामक एक पदार्थ होता है जो इस मुक्त हीमोग्लोबिन को पकड़कर शरीर से बाहर निकाल देता है। लेकिन पीएनएच में, टूटने वाली लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या इतनी अधिक होती है कि यह सफाई करने वाली टीम इसे संभाल नहीं पाती।

3. नाइट्रिक ऑक्साइड की कमी: शरीर अतिरिक्त हीमोग्लोबिन को नियंत्रित करने के लिए नाइट्रिक ऑक्साइड नामक रसायन का उपयोग करता है। लेकिन यह भी जल्दी खत्म हो जाता है। जब शरीर में पर्याप्त नाइट्रिक ऑक्साइड नहीं होता है, तो आपको अचानक पेट की मांसपेशियों, ग्रासनली (गले से पेट तक जाने वाली नली) और पीठ की मांसपेशियों में तेज और दर्दनाक ऐंठन महसूस हो सकती है।

4. एनीमिया: एक ओर, जब लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट होती हैं, तो दूसरी ओर, अस्थि मज्जा पर नई लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण का अत्यधिक दबाव पड़ता है। हालांकि, जब नई लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट होने की दर से नहीं बन पातीं, तो शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है। इसी को एनीमिया कहते हैं।

5. गुर्दे को नुकसान: यह अतिरिक्त हीमोग्लोबिन गुर्दों को भी नुकसान पहुंचाता है। ऐसा कहा जाता है कि पीएनएच से पीड़ित लोगों में क्रॉनिक किडनी रोग विकसित होने का खतरा छह गुना बढ़ जाता है ।

6. गहरे रंग का मूत्र: अंत में, यह मुक्त हीमोग्लोबिन मूत्र को भी प्रभावित करता है। पीएनएच से पीड़ित कई लोगों को रात में या सुबह-सुबह पेशाब करते समय गहरे रंग का मूत्र दिखाई दे सकता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि मूत्र में हीमोग्लोबिन की सांद्रता बढ़ जाती है, जिससे मूत्र का रंग गहरा हो जाता है।

सरल शब्दों में कहें तो, 'PIGA' जीन में खराबी के कारण, लाल रक्त कोशिकाओं का सुरक्षात्मक कवच नष्ट हो जाता है, और वे प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा ही नष्ट हो जाती हैं, जिससे समस्याओं की एक श्रृंखला शुरू हो जाती है।

इस आनुवंशिक परिवर्तन का प्लेटलेट्स पर क्या प्रभाव पड़ता है?

प्लेटलेट्स हमारे रक्त में पाई जाने वाली एक अन्य महत्वपूर्ण कोशिका हैं। ये रक्त के थक्के बनाकर रक्तस्राव को रोकने में मदद करती हैं। PIGA जीन में उत्परिवर्तन लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण करने वाली स्टेम कोशिकाओं के साथ-साथ प्लेटलेट्स का निर्माण करने वाली स्टेम कोशिकाओं को भी प्रभावित करता है।

इसके कारण दोषपूर्ण प्लेटलेट्स सामान्य से अधिक रक्त के थक्के बना लेते हैं । इसका अर्थ यह है कि रक्त वाहिका के अंदर उन स्थानों पर भी रक्त के थक्के बन सकते हैं जहाँ उनकी आवश्यकता नहीं होती। इसे थ्रोम्बोसिस कहते हैं। यह बहुत खतरनाक है, क्योंकि यदि ये रक्त के थक्के मस्तिष्क, हृदय या फेफड़ों तक पहुँच जाते हैं, तो ये जानलेवा साबित हो सकते हैं।

पीएनएच के लक्षण क्या हैं?

हालांकि पीएनएच नाम एक ही लक्षण (गहरे रंग का पेशाब) से लिया गया है, लेकिन पीएनएच से पीड़ित कई लोग अत्यधिक और लगातार थकान के कारण पहली बार डॉक्टर के पास जाते हैं, जिससे उनके लिए दैनिक गतिविधियां करना मुश्किल हो जाता है । यह सबसे आम लक्षण है।

अन्य लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• सांस लेने में कठिनाई (`(डिस्पनिया)`)
• गुर्दे संबंधी समस्याएं (उदाहरण के लिए, पेशाब कम आना, पैरों में सूजन)
• भोजन निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया)
• ग्रासनली में ऐंठन
• पेट दर्द
• पीठ दर्द
• पुरुषों में यौन रोग (स्तंभन दोष)

यदि आपको इनमें से एक या अधिक लक्षण हैं, विशेष रूप से मूत्र के रंग में परिवर्तन के साथ, तो चिकित्सकीय सलाह लेना निश्चित रूप से सबसे अच्छा है।

डॉक्टर पीएनएच का निदान कैसे करते हैं? (निदान)

जब आप डॉक्टर से मिलेंगे, तो वे आपसे आपके लक्षणों के बारे में पूछेंगे और आपकी जांच करेंगे। फिर, अगर उन्हें संदेह होता है कि आपको पीएनएच है, तो वे इसकी पुष्टि के लिए कुछ परीक्षण कर सकते हैं।

इनमें से मुख्य निम्नलिखित हैं:

• कंप्लीट ब्लड काउंट (सीबीसी विद डिफ): यह एनीमिया और कम प्लेटलेट काउंट (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) जैसी अन्य रक्त समस्याओं की जांच करता है।
• बेसिक मेटाबोलिक पैनल (बीएमपी): यह गुर्दे की कार्यप्रणाली और दीर्घकालिक गुर्दे की बीमारी के लक्षणों की जांच करता है।
• मूत्र विश्लेषण: इससे मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति (हीमोग्लोबिनुरिया) और अतिरिक्त लौह जमाव (हीमोसिडेरोसिस) जैसी चीजों का पता लगाया जा सकता है।
• रेटिकुलोसाइट गणना: रेटिकुलोसाइट अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं। इनकी गणना यह देखने के लिए की जाती है कि अस्थि मज्जा स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कर रही है या नहीं।
• हैप्टोग्लोबिन परीक्षण: यह प्रोटीन टूटी हुई लाल रक्त कोशिकाओं से अपशिष्ट पदार्थों को हटाने के लिए जिम्मेदार होता है। इसका कम स्तर लाल रक्त कोशिकाओं के अत्यधिक टूटने का संकेत दे सकता है।
• लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (एलडीएच) परीक्षण: एलडीएच एक एंजाइम है जो लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर पाया जाता है। रक्त में इसका उच्च स्तर यह दर्शाता है कि लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो रही हैं।
• लिवर फंक्शन टेस्ट: यह टेस्ट लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने पर बिलीरुबिन के स्तर को मापता है।

इन परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, यदि डॉक्टर को पीएनएच के बारे में और संदेह होता है, तो वह "फ्लो साइटोमेट्री" नामक एक विशेष रक्त परीक्षण कराने का आदेश दे सकता है। यह परीक्षण पीएनएच से प्रभावित लाल रक्त कोशिकाओं की सटीक पहचान कर सकता है।

पीएनएच के उपचार क्या हैं?

पहले, पीएनएच को एक बेहद खतरनाक और इलाज में मुश्किल बीमारी माना जाता था। उस समय, एनीमिया के इलाज के लिए नियमित रक्त आधान ही मुख्य उपचार था। हालांकि, पीएनएच से पीड़ित लोग आमतौर पर निदान के बाद 10 से 22 साल तक जीवित रहते थे। पीएनएच को पूरी तरह से ठीक करने का एकमात्र तरीका एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण था। और यह हर किसी के बस की बात नहीं है।

लेकिन अब स्थिति बिल्कुल अलग है!

सौभाग्यवश, अब पीएनएच के लिए बहुत प्रभावी, लक्षित उपचार उपलब्ध हैं। इन्हें कॉम्प्लीमेंट इनहिबिटर कहा जाता है।ये दवाएं "कॉम्प्लीमेंट सिस्टम" को लाल रक्त कोशिकाओं पर हमला करने और उन्हें नष्ट करने से रोकती हैं।

अध्ययनों से पता चला है कि पीएनएच के जिन रोगियों को ये नए उपचार मिलते हैं , वे पीएनएच रहित व्यक्ति की तरह ही सामान्य जीवन जी सकते हैं । यह वास्तव में एक बड़ी उपलब्धि है!

क्या इस उपचार के कोई दुष्प्रभाव हैं?

जी हां, इन (कॉम्प्लीमेंट इनहिबिटर्स) दवाओं के कुछ दुष्प्रभाव हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ लोगों को सिरदर्द और मतली जैसी समस्याएं हो सकती हैं। हालांकि, अच्छी बात यह है कि इनमें से अधिकांश दुष्प्रभाव इलाज शुरू करने के कुछ दिनों के भीतर ठीक हो जाते हैं। आपके डॉक्टर आपको इसके बारे में विस्तार से बताएंगे।

क्या पीएनएच को रोका जा सकता है? क्या इसका इलाज संभव है?

क्योंकि पीएनएच एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है।

उपचार की बात करें तो, नई "कॉम्प्लीमेंट इनहिबिटर" दवाएं पीएनएच के कारण लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स को होने वाले नुकसान को रोक सकती हैं। इसका मतलब है कि बीमारी को नियंत्रित किया जा सकता है। कई पीएनएच रोगियों को एनीमिया जैसी स्थितियों के लिए अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता हो सकती है। जैसा कि पहले बताया गया है, हालांकि "स्टेम सेल ट्रांसप्लांट" संभव है, यह एक बहुत ही जटिल उपचार है। वर्तमान दवाओं से बीमारी को अच्छी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है और लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं।

पीएनएच से पीड़ित व्यक्ति के रूप में आप अपना ख्याल कैसे रखते हैं?

उपचार के बाद भी, यदि आपको पीएनएच है तो रक्त के थक्के बनने से रोकने के लिए कदम उठाना बहुत महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए:

• यदि किसी व्यक्ति को पीएनएच (PNH) के कारण सर्जरी करानी पड़ती है , तो प्रक्रिया के दौरान रक्त के थक्के जमने और अत्यधिक रक्तस्राव का खतरा रहता है। इसलिए, डॉक्टर इस बात का विशेष ध्यान रखते हैं।
• गर्भावस्था के दौरान पीएनएच से पीड़ित महिलाओं और उनके अजन्मे बच्चे दोनों के स्वास्थ्य को खतरा रहता है। इसलिए, गर्भावस्था से पहले और पूरी गर्भावस्था के दौरान किसी विशेषज्ञ की देखरेख में रहना अत्यंत आवश्यक है।

आपके डॉक्टर आपको जीवनशैली में आवश्यक बदलावों और ध्यान देने योग्य बातों के बारे में सलाह देंगे ( ध्यान देना , यह संस्कृत/मलयालम शब्द है, मुझे इसका प्रयोग नहीं करना चाहिए। मैं इसे इस प्रकार कहूँगी: जीवनशैली में आवश्यक बदलाव, ध्यान देने योग्य बातें)। उस सलाह का पालन करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

अंत में, सबसे महत्वपूर्ण बात (निष्कर्ष)

पीएनएच, या "पैरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया", एक दुर्लभ लेकिन संभावित रूप से गंभीर रक्त विकार है। लगभग 20 साल पहले, इस बीमारी से पीड़ित लोगों के पास उपचार के सीमित विकल्प थे और उनका भविष्य अनिश्चित था।

लेकिन आज स्थिति बिल्कुल अलग है! नए, आधुनिक उपचारों की बदौलत, पीएनएच से पीड़ित लोग अपनी रक्त कोशिकाओं को सुरक्षित रख सकते हैं, गंभीर जटिलताओं से बच सकते हैं और पूर्ण, स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।

यदि आपको पीएनएच का निदान हुआ है, तो घबराएं नहीं। आपके डॉक्टर आपको सबसे उपयुक्त उपचार विकल्पों के बारे में बताएंगे। हालांकि उपचार से पीएनएच पूरी तरह ठीक नहीं होता, लेकिन यह बीमारी से होने वाली गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं को रोकने और आपको स्वस्थ जीवन जीने में मदद कर सकता है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यदि आपको लक्षण दिखाई दें तो जितनी जल्दी हो सके डॉक्टर से सलाह लें और बताए गए उपचार का ठीक से पालन करें।

पीएनएच , पैरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया, रक्त रोग, हीमोग्लोबिनुरिया, एनीमिया, रक्त का थक्का जमना, गुर्दे की बीमारियाँ